Autyzm

Przegląd

Autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowym. Należy do grupy chorób zwanych całościowymi zaburzeniami rozwojowymi (PDD). Charakteryzuje się upośledzonym rozwojem komunikacji, interakcji społecznych i zachowania. Pacjenci często wykazują powtarzające się, ograniczone i stereotypowe wzorce zachowań/zainteresowań. Zwykle objawia się w dzieciństwie. Według Centers for Disease Control and Prevention (CDC) chłopcy są bardziej dotknięci tą chorobą niż dziewczynki. autyzm i obserwuje się stosunek mężczyzn do kobiet 5:1. Przyczyna autyzmu jest nieznana.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu obejmują autyzm i pokrewne zaburzenia. Stopień autyzmu może być różny, od łagodnego do ciężkiego. Głęboka niepełnosprawność intelektualna często występuje u osób poważnie dotkniętych. Współczynnik śmiertelności jest wyższy u osób z autyzmem niż u przeciętnych osób, zwłaszcza gdy mają takie choroby jak drgawki i współistniejące zakażenia.

W przeszłości autyzm mylono z dziecięcą psychozą, a u niektórych dorosłych błędnie uważano go za zaburzenie osobowości.

Zarówno u dorosłych, jak i u dzieci, programy zawodowe lub edukacyjne są projektowane odpowiednio w celu optymalnego leczenia autyzmu. Należy uwzględnić wyjątkowe potrzeby zdrowia psychicznego i medyczne osób z autyzmem, aby mogły one mieć dobrą jakość życia.

Autyzm może powodować stres u rodziców i członków rodziny oraz problemy finansowe, emocjonalne i społeczne w rodzinie. Edukowanie rodzeństwa i członków rodziny na temat autyzmu pomoże dziecku lepiej radzić sobie w domu lub szkole.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu obejmują:

• PDD-NOS (całościowe zaburzenia rozwoju – nieokreślone inaczej) to klasyfikacja osób, które wykazują objawy autyzmu, ale nie odpowiadają kategoriom klasycznego autyzmu ani zespołu Aspergera.
• Zaburzenie autystyczne
• Zespół Aspergera

Czasami w spektrum tym uwzględnia się również zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci i zespół Retta.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu zwykle dotyczą małych dzieci i dorosłych i stanowią zespół zaburzeń neurorozwojowych, które nie są „uleczalne”. Występują w różny sposób i mogą się znacznie różnić. U niektórych osób stwierdzono również, że upośledzenie umysłowe i niektóre inne schorzenia są powiązane z autyzmem. Mogą mieć one nasilenie od łagodnego do ciężkiego.

Osoby dotknięte chorobą umiarkowanie mogą wydawać się zdrowe, ale zwykle obserwuje się nieprawidłowości w interakcjach społecznych. W zespole Aspergera osoby (osoby wysokofunkcjonujące) wykazują nieprawidłowości w interakcjach społecznych, ale mają normalną inteligencję.

Osoby z autyzmem są narażone na problemy z oddychaniem, problemy żywieniowe (z powodu odmowy spożywania wielu produktów spożywczych, alergii pokarmowych) i trudności emocjonalne (np. Depresja i lęk). Maksymalizacja zarówno niezależnej funkcji, jak i jakości życia oraz minimalizacja objawów to główne cele leczenia autyzmu. Dobra opieka medyczna i odpowiednie wsparcie ze strony pracowników służby zdrowia są niezbędne u osób z autyzmem.

Rozwiązania

Przyczyna autyzmu jest nieznana. Niektóre przyczyny, które uważa się za wywołujące autyzm to:

• Stosowanie leków prenatalnych przez matkę
• Gestacyjne cukrzyca
• Krwawienie
• W momencie narodzin dziecka, jeżeli wiek matki jest wysoki
• Czynniki środowiskowe, takie jak toksyny, odżywianie, infekcje lub inne
• Autyzm rodzinny występuje w wyniku mutacji genu na chromosomie 13 (ostatnie badania)
• Podobne objawy jak w autyzmie można zaobserwować także w innych zaburzeniach, np. dysgenezji mózgu (nieprawidłowy rozwój mózgu), Zespół Retta (mutacja pojedynczego genu), stwardnienie guzowate, zespół łamliwego chromosomu X (dziedziczne schorzenie) oraz w niektórych wrodzonych błędach metabolizmu (defekty biochemiczne).
• Istnieje silny związek między napadami padaczkowymi a autyzmem. U wielu pacjentów z autyzmem występują napady padaczkowe. U wielu pacjentów cierpiących na napady padaczkowe może rozwinąć się autyzm – afazja (niezdolność do zrozumienia i powtórzenia) po epizodzie napadu padaczkowego.

objawy

Okres normalnego rozwoju u dziecka zazwyczaj nie przekracza szóstego roku życia. Objawy autyzmu zazwyczaj ujawniają się między 24 miesiącem a szóstym rokiem życia, zgodnie z Autism Society. Objawy autyzmu mogą być od łagodnych do ciężkich. Niektórzy pacjenci z autyzmem potrafią prowadzić zdrowe, funkcjonujące życie bez żadnych niepowodzeń. Podczas gdy u innych poważnie dotkniętych osób można zaobserwować duży wpływ na ich życie.

Główne objawy to:

• Nieprawidłowy lub zaburzony rozwój komunikacji,
• Wyraźne opóźnienie rozwoju językowego i poznawczego,
• Zaburzone interakcje społeczne,
• Powtarzanie ograniczonych działań, zachowań i zainteresowań,
• Można również zauważyć oznaki zachowań obsesyjnych i antyspołecznych.
• Jeżeli u dziecka zaobserwuje się którykolwiek z poniższych objawów, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem w celu przeprowadzenia oceny:
• Gdy po sześciu miesiącach lub później nie widać żadnych radosnych wyrazów twarzy ani uśmiechów
• Kiedy do dziewiątego miesiąca życia nie są dostrzegane mimiki twarzy, uśmiechy i dźwięki,
• Kiedy do 12 miesiąca życia nie będzie już żadnych gestów, takich jak wskazywanie, pokazywanie, sięganie czy machanie,
• Dziecko nie reaguje, gdy ktoś woła lub krzyczy jego imię,
• Dziecko nie reaguje na nagłe klaskanie lub dźwięk,
• Kiedy dziecko nie mówi żadnych słów do 16 miesiąca życia,
• Kiedy dziecko nie powtarza i nie naśladuje do 24 miesiąca życia,
• Utrata mowy i umiejętności społecznych w każdym wieku dziecka.
• Choroby ze spektrum autyzmu: Osoby z ASD mogą wykazywać co najmniej dwa z następujących problemów behawioralnych:
• Nacisk na powtarzalność rutyny lub otoczenia
• Zainteresowania, które są nieelastyczne
• Wzmożone lub osłabione reakcje na bodźce sensoryczne
• Powtarzające się zachowania sensoryczne i motoryczne
• Zespół Aspergera: Można go nazwać „wysokofunkcjonującym autyzmem”. W tym zespole pacjentowi zazwyczaj brakuje problemów poznawczych i podstawowej komunikacji, które charakteryzują klasyczny autyzm.

Czynniki ryzyka

Uważa się, że czynnikami ryzyka powodującymi autyzm są:

• Czynniki genetyczne:Jeśli którekolwiek z rodzeństwa w rodzinie cierpi na autyzm lub inne choroby, takie jak zespół łamliwego chromosomu X i stwardnienie guzowate
• Czynniki środowiskowe:Narażenie na działanie metali ciężkich i innych toksyn w środowisku,
• Krwawienie podczas ciąży
• Brać narkotyki takie jak talidomid i kwas walproinowy w czasie ciąży
• Cukrzyca ciążowa (cukrzyca w ciąży)
• Leki prenatalne dla matki stosowanie (stosowanie niektórych leków przed ciążą)
• Wysoki wiek matki w momencie narodzin dziecka
• zakażenia, odżywianie lub inne przyczyny
• Narkotyki podobnie jak talidomid i kwas walproinowy stosowane w czasie ciąży
• Autyzm rodzinny powstaje w wyniku mutacji genu na chromosomie 13 (ostatnie badania).

Diagnoza

Zaburzenia w normalnym rozwoju dziecka z autyzmem zwykle rozwijają się przed ukończeniem trzeciego roku życia. Diagnoza autyzmu przebiega w dwóch etapach.

1) Badanie przesiewowe w kierunku rozwoju wykonuje się podczas „zdrowych” badań kontrolnych dziecka (pierwszy etap),

2) Ocena przez zespół interdyscyplinarny (drugi etap).

Lekarz stawia diagnozę na podstawie badania fizykalnego, wywiadu, testów słuchu i dokładnego badania neurologicznego. Dokonuje się tego również poprzez obserwację istotnych czynników u pacjentów z autyzmem, takich jak:

• Nieprawidłowy lub zaburzony rozwój komunikacji,
• Interakcji społecznych,
• Nienormalnie ograniczone zachowania,
• Nienormalne zainteresowania i aktywności.
• Autyzm i zaburzenia ze spektrum autyzmu można wykryć już w wieku 18 miesięcy lub wcześniej.

Badania przesiewowe rozwojowe

Jest to krótki test przeprowadzany w celu sprawdzenia, czy dzieci rozwijają się prawidłowo, czy też występują jakiekolwiek opóźnienia w ich umiejętnościach rozwojowych (nauka podstawowych umiejętności, gdy powinny być w odpowiednim wieku, lub czy mogą mieć opóźnienia). Podczas badania lekarz może rozmawiać lub bawić się z dzieckiem i obserwować, jak dziecko się uczy, mówi, porusza się i zachowuje. Oznaką problemu jest opóźnienie w którymkolwiek z tych obszarów.

Wszystkie dzieci muszą zostać poddane ocenie pod kątem opóźnień rozwojowych, gdy zgłaszają się do lekarza na rutynowe badania kontrolne w wieku 9 miesięcy, 12 miesięcy oraz 18 lub 24 miesięcy. Jeśli dziecko ma historię przedwczesnego porodu, urazu podczas porodu i niskiej masy urodzeniowej, należy przeprowadzić dodatkowe badania przesiewowe, aby zidentyfikować przyczynę na wczesnym etapie.

Kompleksowa ocena diagnostyczna

Wykonuje się ją, jeśli u dzieci zauważono jakiekolwiek oznaki problemów rozwojowych. Może obejmować badania przesiewowe wzroku i słuchu, badania neurologiczne, testy genetyczne i inne testy. Ta ocena obejmuje:

Przeglądanie rozwoju i zachowania dziecka

Wywiad z rodzicami (dotyczący zachowania dziecka i jego osiągnięć)

Bardzo ważne jest, aby wcześnie rozpoznać autyzm, a wczesna diagnoza daje większe szanse na skuteczne leczenie. Lekarze stosują różne narzędzia przesiewowe do badania małych dzieci i niemowląt, takie jak testy, listy kontrolne i kwestionariusze.

Narzędzia do badań przesiewowych

Przykłady takich narzędzi przesiewowych obejmują:

Całościowe badanie przesiewowe zaburzeń rozwojowych – drugie wydanie,

Zmodyfikowana lista kontrolna autyzmu u małych dzieci (M-CHAT),

Narzędzie przesiewowe do wykrywania autyzmu u dwulatków

Lista kontrolna autyzmu u małych dzieci

Autyzm musi zostać zidentyfikowany we wczesnym stadium, a osoba nie może mieć żadnych problemów ze słuchem. Osoba może nadal mieć wadę słuchu, która może hamować rozwój języka, nawet jeśli odwróci głowę, aby krzyknąć lub klasnąć. Musi być w stanie słyszeć przy niskiej głośności w zakresie wysokich częstotliwości.

Testy słuchu

Istnieją dwa rodzaje testów słuchu. Są to:

1) Audiometria behawioralna: Pacjent zostaje umieszczony w pokoju, a jego reakcje na różne tony są obserwowane. Zazwyczaj wykonuje to wykwalifikowany lekarz lub kliniczny audiolog. Ta metoda jest zazwyczaj preferowana, ponieważ nie wymaga znieczulenia.

2) Reakcje słuchowe wywołane z pnia mózgu (BAER):W tym teście monitoruje się reakcje elektryczne mózgu. Osobę umieszcza się w cichym pokoju i poddaje działaniu środków uspokajających; słuchawki zakłada się na uszy i obserwuje reakcje mózgu.

Testy laboratoryjne

Pobierane są próbki krwi i moczu, które służą do oceny chorób podstawowych, takich jak niektóre wrodzone błędy metabolizmu. Badania DNA mogą być wykorzystywane do testów na łamliwy chromosom X i badań chromosomowych.

Neuroobrazowanie, takie jak MRI Skanowanie można wykonać, jeśli badanie neurologiczne sugeruje nieprawidłowość w mózgu (spowodowaną zmianami strukturalnymi w mózgu). W kilku przypadkach stosuje się również tomografię komputerową.

Skanowanie PET lub SPECT można również stosować jako narzędzia badawcze, pozwalające na ustalenie przyczyny (jeśli taka istnieje) autyzmu u danej osoby.

Ocena

Właściwa ocena i identyfikacja problemu przyczynowego autyzmu umożliwia lekarzowi ocenę osoby i rozpoczęcie konkretnego leczenia lub terapii. U dorosłych ocena zawodowa jest bardziej przydatna, ponieważ mocne i słabe strony osoby powodującej autyzm można łatwo ocenić. Przykłady obejmują relacje z kolegami w biurze, teksturę jedzenia i wrażliwość na ubrania.

Około 10% dzieci z autyzmem może mieć niezwykłe zdolności w jednej dziedzinie, takiej jak pamięć, matematyka, muzyka lub sztuka. Takie dzieci są znane jako „autystyczny geniusz”.

Leczenie

Leczenie autyzmu zazwyczaj wymaga współpracy interdyscyplinarnego zespołu, w którego skład wchodzą pediatra, logopedzi, terapeuci zajęciowi, pedagodzy i psychiatrzy.

1) Program edukacyjno-zawodowy:Najczęstszym i najskuteczniejszym podejściem terapeutycznym jest program edukacyjny (szkolny lub zawodowy). W tym przypadku obserwuje się poziom osiągnięć ucznia. W orędownictwie na rzecz dzieci z autyzmem, muszą być one podzielone na małe i kontrolowane grupy. Szkolenie obejmuje programy treningu słownictwa, które są wolne od stymulacji (zarówno wzrokowej, jak i słuchowej). Dziecku przedstawiane są małe fragmenty informacji, a reakcja dziecka jest natychmiast oczekiwana. Dziecko musi opanować każdy fragment informacji, zanim nauczy się innej jednostki informacji. Na przykład kładzenie rąk na stole musi zostać opanowane, zanim nauczy się jeść przy stole.

2) Edukacja członków rodziny: Członkowie rodziny muszą być edukowani i zachęcani do nauki i zrozumienia potencjalnych motywatorów, a także negatywnych zachowań osoby z autyzmem. Rodzice i członkowie rodziny muszą być otwarci na naukę wszystkich nowych terapii i muszą być cierpliwi. Komunikacja i interakcja z innymi muszą być zachęcane i nauczane dzieci, nastolatków i dorosłych. Akceptacja członka rodziny z autyzmem jest bardzo ważna i krytyczna.

3) Psychoterapia:u niektórych osób z autyzmem psychoterapia pomaga poprawić funkcjonowanie i obejmuje terapię behawioralną, która ma na celu rozwiązanie problemów i poważnych zachowań.

4) Niektóre leki są zalecane w celu leczenia niektórych objawów: W przypadku agresywnego zachowania zalecanym leczeniem jest haloperidol i aripiprazol. Nadpobudliwość i zespół deficytu uwagi u dzieci można kontrolować za pomocą metylofenidatu. U osób z zachowaniami powtarzalnymi, rzucaniem napadów złości i ranieniem siebie i innych można leczyć za pomocą risperidonu.

5) Kilka leków są przedmiotem badań i jak dotąd nie udowodniono, że są skutecznym lekarstwem na autyzm.

6) Suplementy diety który zawiera omega-3 zalecane są kwasy tłuszczowe. Nie ma wystarczających badań, aby określić rolę suplementów diety w autyzmie.

7) Różne inne metody leczenia takie jak tlen hiperbaryczny, witaminy w dużych dawkach i terapia chelatowa. Jednak żadna z tych metod leczenia nie okazała się skuteczna.

Zapobieganie

Autyzm jest zaburzeniem psychicznym, na które nie ma ostatecznego leczenia. Środki zapobiegawcze podejmowane w przypadku autyzmu w czasie ciąży mogą być przydatne w zapobieganiu zaburzeniom ze spektrum autyzmu.

1) Przyjmowanie kwasu foliowego w czasie ciążyKwas foliowy przyjmowany w czasie ciąży może stanowić barierę chroniącą przed zaburzeniami ze spektrum autyzmu i genetyczną predyspozycją do autyzmu.

2) Unikaj alkoholu, palenia i narkotyków:Spożywanie alkoholu w czasie ciąży, palenie tytoniu i zażywanie narkotyków w czasie ciąży może zwiększać ryzyko wystąpienia zaburzeń psychicznych, takich jak zaburzenia ze spektrum autyzmu i upośledzenie umysłowe.

3) Karmienie piersią może zapobiegać rozwojowi autyzmu u niemowląt i małych dzieci.

4) Unikaj glutenu i kazeiny:Według badań, u niektórych dzieci autystycznych stosujących dietę bezglutenową i bezkazeinową przez pięć miesięcy zaobserwowano poprawę różnych parametrów.

5) Unikaj szczepionek zawierających rtęć:Niektóre szczepionki podawane przeciwko pewnym chorobom wirusowym mogą zawierać niewielkie dawki rtęci i być szkodliwe dla płodu i dziecka.

FAQ

1) Jakie są wczesne objawy autyzmu?

Autyzm jest niepełnosprawnością rozwojową (trwającą całe życie). Autyzmu nie można zdiagnozować na podstawie jednego wskaźnika. Cechy autyzmu to:

Trudności w interakcjach społecznych,

Zaburzona komunikacja,

Powtarzające się i ograniczone zachowania, zainteresowania i nadwrażliwości sensoryczne.

2) Jak mogę uzyskać potwierdzenie diagnozy autyzmu u mojego dziecka?

Lekarz może wykonać różne testy w celu potwierdzenia autyzmu u Twojego dziecka, takie jak:

Ocena umiejętności dziecka (umiejętności funkcjonalne),

Obserwowanie dziecka i jego zachowań społecznych w domu lub szkole,

Kompleksowy wywiad diagnostyczny autyzmu

Przeprowadzenie sesji feedbackowej dla rodziców (możliwość zadawania pytań i wyjaśniania),

Zalecenia dotyczące interwencji i działań następczych.

Apollo Hospitals ma najlepszego Autism. Aby znaleźć najlepszych lekarzy Autism w swoim pobliskim mieście, odwiedź poniższe linki:

• Leczenie autyzmu w Bangalore
• Leczenie autyzmu w Chennai
• Leczenie autyzmu w Hajdarabadzie
• Leczenie autyzmu w Mumbaju
• Leczenie autyzmu w Kalkucie
• Autyzm leczenie w Delhi