Albinizm: turlari, sabablari, belgilari va davolash

haqida umumiy ma'lumot

Agar odamning terisi, sochlari yoki ko'zlari oila a'zolari yoki etnik guruhlariga qaraganda ancha engilroq bo'lsa, odamda albinizm bor, deyish mumkin. 

Ushbu blogda albinizm bilan bog'liq turli jihatlar, uning turlari, sabablari va davolash usullari muhokama qilinadi.

Albinizm nima?

Albinizm - irsiy kasalliklar guruhi bo'lib, unda pigment melanin ishlab chiqarilmaydi yoki umuman bo'lmaydi. Bu ta'sirlangan odamning terisi, sochlari yoki ko'zlari pigmentatsiyasini o'zgartiradi. Pigmentatsiyadagi bu o'zgarish odamlarda pigmentatsiyani boshqaradigan kimyoviy modda - melanin ishlab chiqaradigan genlardagi mutatsiyalar tufayli sodir bo'ladi. Melanin miqdori qancha ko'p bo'lsa, teri qorong'i bo'ladi. 

Albinizm bilan og'rigan odamlarning tanasida melanin miqdori juda kam bo'lib, terisi, sochlari va ko'zlari kul rangga ega. Albinizm bilan og'rigan odamlarda quyosh yonishi va teri saratoni rivojlanishi ehtimoli yuqori. 

Albinizm bilan kasallangan odam duch kelishi mumkin bo'lgan ko'rish bilan bog'liq muammolar ham mavjud.

Albinizmning qanday turlari mavjud?

Turli xil gen nuqsonlari albinizmning har xil turlariga olib keladi, masalan: 

Okulokutan albinizm (OCA)

OCA teri, soch va ko'zlarga ta'sir qiladi. Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, taxminan 1 kishidan 70 nafari mutatsiyaga uchragan OCA geniga ega. OCA ning ba'zi kichik turlari:

OCA1

Albinizm OCA1 teri, soch va ko'zlarda melanin ishlab chiqarishga ta'sir qiladi. Bu pigmentning to'liq yo'qligi tufayli odamlarning butunlay oq teriga, oq sochlarga va engil ko'zlarga ega bo'lishiga olib keladi. 

OCA1a va OCA1b OCA1 ning kichik turlaridir. OCA1a turi melaninning to'liq yo'qligini ko'rsatadi. Ushbu kichik turga ega bo'lgan odamlarning sochlari oq, terisi oqargan va ko'zlari ochiq. OCA1b tipidagi albinizm melanin ishlab chiqarishni saqlab qoladi, natijada teri, sochlar va ko'zlar ochiq rangga aylanadi. Inson yoshi bilan rang qorayishi mumkin. 

OCA2

OCA2 afrikalik avlodlar va tubjoy amerikaliklarda keng tarqalgan. Ushbu turdagi albinizmga ega bo'lgan odamlarda teri va soch rangi pigmentining oz miqdori bo'lishi mumkin va bu OCA1 ga qaraganda kamroq jiddiydir. OCA2 bo'lgan odamlarning sochlari sariq, sariq yoki och jigarrang bo'lishi mumkin.

OCA3

OCA3 turi odatda qora tanli odamlarga, ayniqsa Afrikaning janubidagi odamlarga ta'sir qiladi. OCA3 bo'lgan odamlarning terisi, sochlari va jigarrang yoki jigarrang ko'zlari qizil-jigarrang bo'lishi mumkin.

OCA4

OCA4 turi ko'pincha Sharqiy Osiyodagi odamlarda paydo bo'ladi. OCA2 singari, melanin ishlab chiqarish ham past va alomatlar OCA2 bilan deyarli bir xil. 

Ko'z albinizmi

Bu teriga yoki sochga emas, balki faqat ko'zlarga ta'sir qiladi. Ta'sirlangan odamlarning to'r pardasi va ìrísí rangi oqarib ketadi. Bu albinizm genning X xromosomasidagi mutatsiyadan kelib chiqadi va deyarli faqat erkaklarda uchraydi.

Hermanskiy-Pudlak sindromi

Hisobotlarga ko'ra, bu tur Puerto-Riko mintaqasida ko'proq tarqalgan. Hermanskiy-Pudlak sindromi 10 ta gendan biridagi nuqson tufayli kelib chiqqan kam uchraydigan albinizm bo'lib, OCA ga juda o'xshash simptomlarni keltirib chiqaradi. Ushbu sindromli odamlarda o'pka, ichak va qon ketish kabi jismoniy muammolar paydo bo'ladi.

Chediak-Xigashi sindromi

Bu albinizmning yana bir kam uchraydigan shakli bo'lib, OCA ga o'xshash alomatlarni ko'rsatadi. Chediak-Higashi sindromi bo'lgan bemorlar terining barcha sohalarida ta'sirlanmasligi mumkin. Terining rangi kremsimon oqdan kul ranggacha bo'lishi mumkin, sochlar esa jigarrang yoki kumush rangdagi sariq rangga ega bo'lishi mumkin. Ushbu sindromga ega bo'lgan odamlarda oq qon tarkibidagi nuqson bor, bu ularni turli infektsiyalar xavfiga olib keladi.

Griscelli sindromi

Griscelli sindromi albinizmning bir turi bo'lib, u uchta gendan biridagi nuqson tufayli juda kam uchraydi. Bu albinizm bilan yuzaga keladi va immunitet va nevrologik muammolarni keltirib chiqaradi. Griscelli sindromi bilan og'rigan bemorlar odatda hayotning birinchi o'n yilligida o'lishlari mumkin va bu dunyo bo'ylab kamdan-kam uchraydi.

Albinizmning belgilari qanday?

Albinizm bilan og'rigan odamlarda quyidagi alomatlar bo'lishi mumkin:

• Ashen terisi, sochlari yoki ko'zlari
• G'ayrioddiy engilroq teri, sochlar yoki ko'zlar
• Teri yamoqlari tananing boshqa qismlariga qaraganda engilroq pigmentatsiyaga ega.
• Ko'rish muammolari bilan albinizm kabi alomatlarni ko'rsatadi
• O'zaro bog'langan ko'zlar
• Fotofobiya yoki yorug'likka sezgirlik
• Ko'zning ixtiyorsiz tez harakatlari
• Ko'rishning buzilishi yoki ko'rlik

Albinizmga nima sabab bo'ladi?

Albinizm irsiy kasallikdir. Agar ikkala ota-onada ham albinizm bo'lsa yoki gen ikkala ota-onada bo'lsa, albinizmni meros qilib olish ehtimoli yuqori.

Melanin ishlab chiqaradigan gen buzilgan bo'lsa, u albinizmga olib keladi. Melanin teriga, ko'zlarga va sochlarga rang beruvchi pigmentdir. Gen nuqsoni melanin ishlab chiqarish va taqsimlanishining to'liq to'xtashi yoki melanin ishlab chiqarishning kamayishiga olib kelishi mumkin.

Albinizm bilan og'rigan odamlarning ko'pchiligi bu genni faqat tashuvchisi bo'lgan va kasallik belgilariga ega bo'lmagan ota-onalaridan meros bo'lib o'tadi.

Shifokorga qachon murojaat qilish kerak?

Albinizm bilan og'rigan odamlar kundalik hayotni kamroq ochiq havoda o'tkazishlari mumkin. Ammo har qanday jismoniy noqulayliklar kundalik hayotni bezovta qilsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderga murojaat qilish kerak.

Apollon kasalxonalarida uchrashuvni so'rang

Albinizm qanday aniqlanadi?

Aniq tashxis qo'yishni o'z ichiga oladi genetik test albinizm bilan bog'liq mutatsiyaga uchragan genlarni aniqlash.

Ko'rish bilan bog'liq albinizm ham elektroretinogramma testi bilan baholanishi mumkin. Ushbu test albinizm bilan bog'liq ko'z muammolarini aniqlash uchun to'r pardadagi yorug'likka sezgir hujayralarning javobini aniqlaydi.

Albinizmni davolash mumkinmi?

Albinizm uchun to'liq davo yo'q. Muolajalar simptomlarni engillashtirishga va teriga quyosh ta'sirini oldini olishga yordam beradi. Bir kishi foydalanishi mumkin:

● Ko'z va terini UV nurlaridan himoya qilish uchun quyoshdan saqlaydigan ko'zoynak, himoya kiyim va quyoshdan himoyalovchi krem

● Quyoshda shlyapa kiying

● Ko'z harakatlarini to'g'ri qilish uchun ko'z mushaklarida jarrohlik 

● Ko‘rish muammolarini tuzatuvchi ko‘zoynaklar

Uzoq muddatli istiqbol qanday?

Albinizm insonning umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi. Biroq, Chediak-Xigashi sindromi, Hermanskiy-Pudlak sindromi va Griscelli sindromi kabi albinizmning bir nechta turlari shunday qiladi. Bu sindromlar bilan bog'liq sog'liq muammolari tufayli. Bu sindromlarning barchasi kam uchraydi.

Ko'zlari va terisi quyoshga sezgir bo'lganligi sababli, albinizm bilan kasallanganlar ochiq havoda harakat qilishlarini cheklashlari mumkin. Quyoshdan ultrabinafsha nurlanishiga olib kelishi mumkin teri saratoni va albinizm bilan bir nechtasida ko'rishning yo'qolishi.

Xulosa

Albinizm - odamlar va ularning oilalari hayotiga aqliy, hissiy va jismoniy ta'sir ko'rsatishi mumkin bo'lgan noyob genetik kasallik. Biroq, kasallikni bartaraf etish uchun tibbiy mutaxassislardan kerakli yordamni olish juda muhimdir. 

Savol-javoblar

Albinizm bir odamdan ikkinchisiga o'tadimi?

Yo'q. Albinizm irsiy kasallik bo'lib, yuqumli emas.

Albinizmning oldini olish mumkinmi?

Albinizm ota-onadan meros bo'lib o'tadi. Mutaxassislarning ta'kidlashicha, agar oilada albinizm bo'lsa, genetik maslahatchi bilan maslahatlashish har qanday qizil bayroqlar va echimlarni topishga yordam beradi.

Albinizm halokatlimi?

Odatda, albinizm halokatli emas. Ammo Hermanskiy-Pudlak sindromi va Chediak-Xigashi sindromi bilan bog'liq muammolar tufayli hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.