Pierwotne stwardnienie boczne (PLS) - objawy, przyczyny i leczenie

Pierwotne stwardnienie boczne lub PLS jest chorobą, w której komórki nerwowe w mózgu kontrolujące ruch, zwane też górnymi neuronami ruchowymi, powoli zanikają i z czasem przestają działać. 

Zapobiega to aktywacji neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym, które kontrolują mięśnie. Pierwotne stwardnienie boczne lub PLS powoduje osłabienie mięśni dowolnych, które odpowiadają za kontrolę ramion, języka i nóg.

Poproś o umówienie się na wizytę w szpitalu Apollo. 

Czym jest pierwotne stwardnienie boczne?

Gdy komórki nerwowe ośrodkowego układu nerwowego nie są w stanie aktywować neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, które kontrolują mięśnie dowolne, może to powodować zaburzenia ruchowe, takie jak spowolnienie ruchów i niezdarność, trudności z równowagą, osłabienie oraz problemy z połykaniem i mówieniem.

Pierwotne stwardnienie boczne znana jest również jako postępująca dysfunkcja górnego neuronu ruchowego, w przypadku braku objawów klinicznych świadczących o udziale dolnego neuronu ruchowego lub wywiadu rodzinnego sugerującego dziedziczne spastyczne porażenie kończyn dolnych. 

Pierwotne stwardnienie boczne  jest jedną ze sporadycznych chorób neuronów ruchowych, obejmującą postępujący zanik mięśni (tylko dolny neuron ruchowy) i stwardnienie zanikowe boczne (mieszany udział dolnego i górnego neuronu ruchowego). Jest to rzadkie zaburzenie, które występuje w dwóch typach: jeden dotyczy dorosłych, a drugi dzieci.

Jakie są objawy pierwotnego stwardnienia bocznego?

Objawy i symptomy pierwotnego stwardnienia bocznego są następujące:

• Osłabienie, sztywność i skurcze nóg
• Spowalnianie ruchu 
• Potknięcie się lub problemy z utrzymaniem równowagi z powodu osłabienia mięśni nóg 
• Osłabienie i sztywność ramion, języka, dłoni, a czasami także szczęki
• Spowolniona mowa, chrypka i ślinienie się
• Trudności z połykaniem, oddychaniem i problemy z pęcherzem w późniejszym stadium choroby

Objawy pierwotnego stwardnienia bocznego ujawniają się zazwyczaj po latach i zwykle zaczynają się w nogach. 

Rzadziej, stwardnienie boczne pierwotne zaczyna się w rękach i języku, a po pewnym czasie dociera do rdzenia kręgowego, a następnie do nóg.

Kiedy musisz iść do lekarza?

Skonsultuj się z lekarzem, jeśli masz takie powikłania jak sztywność lub osłabienie nóg lub podczas mówienia i połykania. Jeśli Twoje dziecko rośnie i ma spastyczność mięśni dowolnych lub nieprawidłowo traci równowagę, umów się na wizytę u pediatry. 

Poproś o umówienie się na wizytę w szpitalu Apollo. 

Numer Telefonu 1860-500-1066 zarezerwować wizytę.

Jakie są przyczyny pierwotnego stwardnienia bocznego?

W przypadku PLS komórki nerwowe obecne w mózgu zaczynają zawodzić wraz z upływem czasu. Ta utrata powoduje komplikacje ruchowe, takie jak powolne ruchy, problemy z równowagą i niezdarność. Główna przyczyna PLS u dorosłych nadal nie została odkryta. W większości przypadków nie jest to choroba genetyczna. 

Mutacje w genie o nazwie ALS2 powodują młodzieńcze PLS (pierwotne stwardnienie boczne). Gen ALS2 wydaje instrukcje, aby utworzyć białko o nazwie alsin, które jest obecne w komórkach neuronów ruchowych. Jeśli alsin stanie się niestabilny, może z kolei zaburzyć normalne funkcjonowanie mięśni. Młodzieńcze PLS jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą być nosicielami genu, aby przekazać go swojemu dziecku, nawet jeśli sami nie mają tej choroby.

Jakie są opcje leczenia pierwotnego stwardnienia bocznego?

Nie ma leczenia, które mogłoby zapobiec lub zatrzymać stwardnienie boczne pierwotne. Jednakże leczenie, które koncentruje się na łagodzeniu objawów i zachowaniu funkcji, obejmuje:

 - Leki takie jak baklofen, klonazepam, tyzanidyna itp., aby złagodzić sztywność. Musisz przyjmować te leki doustnie.

– Jeśli nie uda Ci się opanować sztywności doustnymi lekami, lekarz będzie musiał przeprowadzić zabieg chirurgiczny i wszczepić pompę do podawania baklofenu do płynu rdzeniowego.

- Jeśli cierpisz na ten problem, lekarz może przepisać Ci niektóre leki przeciwdepresyjne.

- Fizjoterapia również pomaga w leczeniu tego zaburzenia, podczas gdy ćwiczenia rozciągające lub ćwiczenia pomagają utrzymać siłę mięśni i zapewnić nieprzerwaną ruchomość stawów. Poduszki grzewcze również łagodzą ból mięśni.

- Jeśli z powodu PLS uszkodzone zostaną mięśnie twarzy, ulgę można uzyskać również stosując terapię logopedyczną.

– Fizjoterapeuci mogą również zasugerować pewne urządzenia wspomagające, takie jak laska, wózek inwalidzki, balkonik itp.

Wniosek

Pierwotne stwardnienie boczne nie jest śmiertelna. Nie ma jednak możliwości wyleczenia, a postępy wskazań są różne. Niektórzy ludzie mogą zachować zdolność chodzenia bez żadnego wsparcia lub pomocy, ale inni ostatecznie będą potrzebować wózków inwalidzkich, balkoników, lasek itp. 

Najczęściej zadawane pytania (FAQ)

 Jak szybko rozwija się pierwotne stwardnienie boczne?

 Choroba ta częściej występuje u mężczyzn i rozwija się stopniowo między 40. a 60. rokiem życia. Pierwotne stwardnienie boczne rozwija się stopniowo na przestrzeni wielu lat, a czasem nawet dziesięcioleci. 

 Czy stwardnienie boczne pierwotne jest niepełnosprawnością?

w odróżnieniu stwardnienie zanikowe boczne (ALS), rokowanie w pierwotnym stwardnieniu bocznym jest wolniejsze. Jednakże, stwardnienie boczne pierwotne jest chorobą postępującą.

 Czy pierwotne stwardnienie boczne może rozpocząć się w kończynach górnych?

Zaburzenie to zwykle zaczyna się w nogach, ale może pojawić się również w mięśniach górnej części ciała.