Albinizm: rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie

Przegląd

Można powiedzieć, że dana osoba cierpi na albinizm, jeśli jej skóra, włosy i oczy są niezwykle jaśniejsze niż u członków jej rodziny lub grupy etnicznej. 

Na tym blogu omawiane są różne aspekty związane z albinizmem, jego rodzajami, przyczynami i metodami leczenia.

Czym jest albinizm?

Albinizm to grupa dziedzicznych chorób, w których występuje niewielka lub żadna produkcja pigmentu melaniny. Zmienia to pigmentację skóry, włosów lub oczu osoby dotkniętej chorobą. Ta zmiana pigmentacji następuje z powodu mutacji w genach, które produkują melaninę, substancję chemiczną kontrolującą pigmentację u ludzi. Im większa ilość melaniny, tym ciemniejsza skóra. 

Osoby z albinizmem mają niezwykle niski poziom melaniny w organizmie i mają poszarzałą skórę, włosy i oczy. Osoby z albinizmem są bardzo narażone na oparzenia słoneczne i rozwój raka skóry. 

Osoby cierpiące na albinizm mogą również mieć problemy ze wzrokiem.

Jakie są rodzaje albinizmu?

Różne rodzaje defektów genetycznych powodują różne typy albinizmu, takie jak: 

Albinizm oczno-skórny (OCA)

OCA wpływa na skórę, włosy i oczy. Badania sugerują, że około 1 na 70 osób będzie miało zmutowany gen OCA. Niektóre z podtypów OCA to:

OCA1

Albinizm OCA1 wpływa na produkcję melaniny w skórze, włosach i oczach. Powoduje, że osoby mają całkowicie białą skórę, białe włosy i jasne oczy z powodu całkowitego braku pigmentu. 

OCA1a i OCA1b to podtypy OCA1. Typ OCA1a oznacza całkowity brak melaniny. Osoby z tym podtypem mają białe włosy, bladą skórę i jasne oczy. Albinizm typu OCA1b zachowuje pewną produkcję melaniny, co skutkuje jasną skórą, włosami i oczami. Kolor może ciemnieć wraz z wiekiem. 

OCA2

OCA2 jest powszechne u potomków afrykańskich i rdzennych Amerykanów. Osoby z tym typem albinizmu mogą mieć niewielką ilość pigmentu skóry i włosów, co jest mniej poważne niż OCA1. Osoby z OCA2 rodzą się z włosami, które mogą być żółte, blond lub jasnobrązowe.

OCA3

Typ OCA3 zwykle dotyka osoby o ciemnej karnacji, szczególnie w południowej Afryce. Osoby z OCA3 mogą mieć czerwonobrązową skórę, włosy i orzechowe lub brązowe oczy.

OCA4

Typ OCA4 powszechnie występuje u osób pochodzenia wschodnioazjatyckiego. Podobnie jak w przypadku OCA2, produkcja melaniny jest niska, a objawy są niemal identyczne jak w przypadku OCA2. 

Albinizm oczny

Dotyczy tylko oczu, nie skóry ani włosów. Powoduje bladość siatkówki i tęczówki u osób dotkniętych chorobą. Ten albinizm jest wynikiem mutacji na chromosomie X genu i występuje niemal wyłącznie u mężczyzn.

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka

Raporty sugerują, że ten typ jest bardziej powszechny w regionie Puerto Rico. Zespół Hermansky'ego-Pudlaka to rzadki albinizm spowodowany defektem jednego z 10 genów i powoduje objawy bardzo podobne do OCA. Osoby z tym zespołem rozwijają problemy fizyczne, takie jak zaburzenia płucne, jelitowe i krwawienia.

Zespół Chediaka-Higashi

Jest to kolejna rzadka forma albinizmu, która wykazuje objawy podobne do OCA. U pacjentów z zespołem Chediaka-Higashiego choroba może nie dotyczyć wszystkich obszarów skóry. Kolor skóry może być kremowobiały do ​​szarego, podczas gdy kolor włosów może być brązowy lub blond ze srebrnym połyskiem. Osoby z tym zespołem mają defekt w liczbie białych krwinek, który naraża je na ryzyko różnych infekcji.

Zespół Griscellego

Zespół Griscellego to rodzaj albinizmu, który jest niezwykle rzadki z powodu defektu jednego z trzech genów. Występuje z albinizmem i powoduje również problemy immunologiczne i neurologiczne. Pacjenci z zespołem Griscellego zazwyczaj mogą umrzeć w ciągu pierwszej dekady życia i jest on rzadko zgłaszany na całym świecie.

Jakie są objawy albinizmu?

Osoby chore na albinizm mogą mieć następujące objawy:

• Szara skóra, włosy lub oczy
• Niezwykle jaśniejsza skóra, włosy lub oczy
• Fragmenty skóry mają jaśniejszą pigmentację niż inne części ciała.
• Albinizm z problemami ze wzrokiem objawia się takimi objawami jak:
• Zez
• Światłowstręt, czyli wrażliwość na światło
• Mimowolne szybkie ruchy gałek ocznych
• Osłabienie wzroku lub ślepota

Co powoduje albinizm?

Albinizm jest chorobą genetyczną. Istnieje duże prawdopodobieństwo odziedziczenia albinizmu, jeśli oboje rodzice mają albinizm lub jeśli gen jest obecny u obojga rodziców.

Kiedy gen produkujący melaninę ulega uszkodzeniu, powoduje albinizm. Melanina to pigment, który nadaje kolor skórze, oczom i włosom. Uszkodzenie genu może skutkować całkowitym zatrzymaniem produkcji i dystrybucji melaniny lub zmniejszeniem produkcji melaniny.

Większość osób chorych na albinizm dziedziczy chorobę po rodzicach, którzy są jedynie nosicielami genu i nie mają żadnych objawów tej choroby.

Kiedy iść do lekarza?

Osoby z albinizmem mogą prowadzić codzienne życie z mniejszą ilością aktywności na świeżym powietrzu. Ale jeśli jakiekolwiek dolegliwości fizyczne zakłócają codzienne życie, należy skontaktować się z lekarzem.

Poproś o umówienie wizyty w Apollo Hospitals

Jak diagnozuje się albinizm?

Dokładna diagnoza obejmuje testy genetyczne w celu wykrycia zmutowanych genów związanych z albinizmem.

Albinizm związany ze wzrokiem można również ocenić za pomocą elektroretinogramu. Ten test wykrywa reakcję światłoczułych komórek siatkówki, aby wykryć problemy z oczami związane z albinizmem.

Czy albinizm można leczyć?

Nie ma całkowitego lekarstwa na albinizm. Zabiegi mogą pomóc złagodzić objawy i zapobiec uszkodzeniom skóry spowodowanym przez słońce. Można użyć:

● Okulary przeciwsłoneczne, odzież ochronna i krem ​​z filtrem przeciwsłonecznym chroniący oczy i skórę przed promieniowaniem UV

● Noś kapelusze, gdy przebywasz na słońcu.

● Operacja mięśni oczu w celu poprawienia ruchów gałek ocznych 

● Okulary, które mogą korygować problemy ze wzrokiem

Jakie są długoterminowe perspektywy?

Albinizm nie wpływa na oczekiwaną długość życia. Jednak kilka rodzajów albinizmu, takich jak zespół Chediaka-Higashiego, zespół Hermansky'ego-Pudlaka i zespół Griscelliego, wpływa. Dzieje się tak z powodu problemów zdrowotnych związanych z zespołami. Wszystkie te zespoły są rzadkie.

Osoby z albinizmem mogą musieć ograniczyć swoją aktywność na zewnątrz, ponieważ ich oczy i skóra są wrażliwe na słońce. Promienie UV ze słońca mogą prowadzić do rak skóry i utratę wzroku u niektórych osób cierpiących na albinizm.

Wniosek

Albinizm to rzadkie schorzenie genetyczne, które może wpływać psychicznie, emocjonalnie i fizycznie na życie ludzi i ich rodzin. Jednak niezbędne jest uzyskanie niezbędnej pomocy od pracowników służby zdrowia, aby poradzić sobie z tym zaburzeniem. 

Najczęściej zadawane pytania

Czy albinizm przenosi się z jednej osoby na drugą?

Nie. Albinizm jest chorobą genetyczną i nie jest zaraźliwy.

Czy można zapobiec albinizmowi?

Albinizm jest dziedziczony po rodzicach. Eksperci sugerują, że jeśli ktoś ma rodzinną historię albinizmu, konsultacja z doradcą genetycznym może pomóc znaleźć wszelkie sygnały ostrzegawcze i rozwiązania.

Czy albinizm jest śmiertelny?

Zazwyczaj albinizm nie jest śmiertelny. Jednak zespoły takie jak zespół Hermansky'ego-Pudlaka i zespół Chediaka-Higashiego mogą zagrażać życiu z powodu towarzyszących im problemów.