Аутизъм

Overview

Аутизмът е разстройство на неврологичното развитие. Принадлежи към група заболявания, наречени первазивни разстройства на развитието (PDD). Характеризира се с нарушено развитие на комуникацията, социалното взаимодействие и поведението. Пациентите често проявяват повтарящи се, ограничени и стереотипни модели на поведение/интереси. Обикновено се проявява в детството. Според Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC), момчетата са по-засегнати от момичетата с аутизъм и се наблюдава съотношение мъже към жени 5:1. Причината за аутизма е неизвестна.

Разстройствата от аутистичния спектър включват аутизъм и свързани с него разстройства. Степента на аутизъм може да варира от лека до тежка. Дълбоко интелектуално увреждане често се наблюдава при тежко засегнати хора. Смъртността при хората с аутизъм е висока в сравнение с нормалните средни индивиди, особено когато имат заболявания като гърчове и съпътстващи инфекции.

Преди аутизмът е бил объркан с детска психоза и може да е бил погрешно разбиран като разстройство на личността при някои възрастни.

Както при възрастни, така и при деца, професионалните или образователните програми са предназначени съответно за оптимално лечение на аутизма. Уникалните психично-здравни и медицински нужди на хората с аутизъм трябва да бъдат разгледани, за да могат да имат добро качество на живот.

Аутизмът може да причини стрес за родителите и членовете на семейството, както и финансови, емоционални и социални предизвикателства в семейството. Обучението на братята и сестрите и членовете на семейството за аутизма ще помогне на детето да се справя по-добре у дома или в училище.

Разстройствата от аутистичния спектър включват

• PDD-NOS (Всеобхватно разстройство на развитието – неуточнено друго), това е класификация за някой, който проявява признаци на аутизъм, но не се вписва в категориите на класическия аутизъм или синдрома на Аспергер.
• Аутистично разстройство
• Синдром на Аспергер

Понякога интегративното разстройство в детството и разстройството на Rett също са включени в спектъра.

Разстройствата от аутистичния спектър обикновено засягат малки деца и възрастни и са набор от увреждания на неврологичното развитие и не са „лечими“. Те са изложени по различни начини и могат да варират значително. При малко хора е установено, че умствената изостаналост и някои други медицински състояния също са свързани с аутизма. Може да варира от леко до тежко състояние.

Умерено засегнатите хора може да изглеждат здрави, но обикновено се наблюдават аномалии в социалното взаимодействие. При синдрома на Аспергер индивидите (високо функциониращи индивиди) имат аномалии в социалното взаимодействие, но имат нормален интелект.

Хората с аутизъм са уязвими към респираторни проблеми, хранителни проблеми (поради отказ от много храни, хранителни алергии) и емоционални борби (като депресия и безпокойство). Увеличаването както на независимата функция, така и на качеството на живот и минимизирането на симптомите са основните цели на управлението на аутизма. Доброто медицинско обслужване и подходящата подкрепа от здравни специалисти са от съществено значение за хората с аутизъм.

Причини

Причината за аутизма е неизвестна. Някои причини, за които се смята, че причиняват аутизъм, са:

• Пренатална употреба на лекарства от майката
• Гестационна диабет
• Кървене
• В момента на раждане на детето, ако възрастта на майката е висока
• Фактори на околната среда като токсини, хранене, инфекции или други
• Фамилният аутизъм възниква поради мутация на ген на хромозома 13 (скорошни проучвания)
• Симптоми, подобни на аутизма, се наблюдават и при други разстройства като церебрална дисгенеза (анормално развитие на мозъка), Синдром на Rett (мутация на един ген), туберозна склероза, синдром на крехката X (наследствено заболяване) и при някои от вродените грешки на метаболизма (биохимични дефекти).
• Съществува силна връзка между гърчовете и аутизма. Много пациенти с аутизъм развиват гърчове. Много пациенти, страдащи от гърчове, могат да развият аутизъм – афазия (неспособност за разбиране и повтаряне) след епизод на припадък.

Симптоми

Периодът на нормално развитие на детето обикновено не надхвърля шестгодишна възраст. Симптомите на аутизъм обикновено стават очевидни между 24 месеца и шест години според Обществото за аутизъм. Симптомите на аутизма могат да варират от леки до тежки. Някои пациенти с аутизъм могат да успеят да водят здравословен живот без никакви пречки. Докато при други тежко засегнати индивиди може да се наблюдава голямо въздействие в живота им.

Основните симптоми включват:

• Ненормално или нарушено развитие на комуникацията,
• Изразено забавяне на езиковото и когнитивното развитие,
• Нарушено социално взаимодействие,
• Повтарянето на ограничени дейности, поведение и интереси,
• Могат да се видят и признаци на обсесивно или антисоциално поведение.
• Ако някой от признаците по-долу се наблюдава при дете, трябва незабавно да се свържете с лекаря за оценка:
• Когато не се виждат радостни изражения или усмивки, до шест месеца или по-късно
• Когато израженията на лицето, усмивките и звуците не се възприемат до девет месечна възраст,
• Когато няма жестове като посочване, показване, протягане или махане до 12-месечна възраст,
• Детето не реагира, когато името му се вика или крещи,
• Детето не реагира на внезапно пляскане или звук,
• Когато детето не говори никакви думи до 16-месечна възраст,
• Когато детето не повтаря или не имитира до 24-месечна възраст,
• Загуба на реч и социални умения на всяка възраст на детето.
• Болести от аутистичния спектър: Индивидите с РАС могат да проявят поне две от следните поведенчески затруднения:
• Настояване за еднаквост в рутината или средата
• Интереси, които са негъвкави
• Повишени или намалени реакции към сензорни стимули
• Повтарящи се сензорни и двигателни поведения
• Синдром на Аспергер: Това може да се нарече „силно функциониращ аутизъм“. При този синдром на пациента обикновено липсват когнитивните проблеми и първичната комуникация, които характеризират класическия аутизъм.

Рискови фактори

Рисковите фактори, за които се смята, че причиняват аутизъм, са:

• Генетични фактори: Ако някой брат или сестра в семейството има аутизъм или други заболявания като синдром на крехката Х и туберна склероза
• Фактори на околната среда: Излагане на тежки метали и други токсини в околната среда,
• Кървене по време на бременност
• Прием на лекарства като талидомид и валпроева киселина по време на бременност
• Гестационен диабет (диабет по време на бременност)
• Пренатално лечение на майката употреба (употреба на определени лекарства преди бременност)
• Висока възраст на майката в момента на раждането на детето
• Инфекции, хранене или други причини
• Drugs като талидомид и валпроева киселина, използвани по време на бременност
• Фамилен аутизъм възниква поради мутация на ген на хромозома 13 (скорошни проучвания).

Диагноза

Нарушенията в нормалното развитие на детето с аутизъм обикновено се проявяват преди тригодишна възраст. Диагнозата на аутизма има два етапа.

1) Скринингът на развитието се извършва по време на прегледите „здраво дете“ (първи етап),

2) Оценка от мултидисциплинарен екип (втори етап).

Лекарят поставя диагнозата чрез физикален преглед, медицинска история, слухови тестове и задълбочен неврологичен преглед. Това се прави и чрез наблюдение на основните фактори при пациенти с аутизъм, като например:

• Ненормално или нарушено развитие на комуникацията,
• Социално взаимодействие,
• Ненормално ограничено поведение,
• Ненормални интереси и дейности.
• Аутизмът и разстройствата от аутистичния спектър могат да бъдат открити още на 18-месечна възраст или по-малко.

Скрининг за развитие

Това е кратък тест, който се прави, за да се провери дали децата имат нормално развитие или има някакво забавяне в техните умения за развитие (научаване на основни умения, когато трябва да са на подходяща възраст, или ако може да имат забавяне). По време на прегледа лекарят може да говори или да играе с детето и да наблюдава как детето учи, говори, движи се и се държи. Знакът за проблем е налице, ако има забавяне в някоя от тези области.

Всички деца трябва да бъдат оценени за изоставане в развитието, когато посещават лекар за рутинни здравни прегледи на 9 месеца, 12 месеца и 18 или 24 месеца. Ако детето има анамнеза за преждевременно раждане, травма по време на раждане и ниско тегло при раждане, тогава трябва да се използват допълнителни скринингови тестове, за да се идентифицира причината на ранен етап.

Цялостна диагностична оценка

Прави се, ако се забележат признаци на проблем в развитието на децата. Може да включва скрининг на зрението и слуха, неврологични тестове, генетично тестване и други тестове. Тази оценка включва:

Преглед на развитието и поведението на детето

Интервюиране на родителите (по отношение на поведението на детето и основните етапи)

Много е важно да се идентифицира аутизмът в ранна възраст и ранната диагностика има по-добри шансове за ефективно лечение. Лекарите използват различни инструменти за скрининг, за да проверят малките и кърмачетата, като тестове, контролни списъци и въпросници.

Инструменти за скрининг

Примери за такива инструменти за скрининг включват,

Тест за скрининг на первазивни разстройства на развитието - второ издание,

Модифициран контролен списък за аутизъм при малки деца (M-CHAT),

Инструмент за скрининг за аутизъм при двегодишни деца

Контролен списък за аутизъм при малки деца

Аутизмът трябва да бъде идентифициран в ранните етапи и лицето не трябва да има проблеми със слуха. Индивидът все още може да има слухов дефект, който може да попречи на езиковото развитие, дори ако обърне главата си с вик или пляскане. Те трябва да могат да чуват при ниска сила на звука във високочестотния диапазон.

Тестове за слуха

Има два вида тестове за слуха. те са,

1) Поведенческа аудиометрия: Пациентът се поставя в стая и се наблюдава реакцията му на различни тонове. Обикновено се извършва от квалифициран лекар или клиничен аудиолог. Този метод обикновено се предпочита, тъй като не е необходима седация.

2) Слухови предизвикани реакции на мозъчния ствол (BAER): При този тест се наблюдават електрическите реакции на мозъка. Индивидът се поставя в тиха стая и се упоява; слушалките се поставят над ушите и се наблюдават реакциите на мозъка.

Лабораторни тестове

Получават се кръвни проби и проби от урина, които се използват за оценка на основните заболявания, като някои вродени грешки на метаболизма. ДНК изследванията могат да се използват за крехко X тестване и хромозомни изследвания.

Невроизобразяване като напр ЯМР може да се извърши сканиране, ако неврологичното изследване предполага аномалия в мозъка (поради структурни лезии в мозъка). CT сканирането също се използва в няколко случая.

PET или SPECT сканирането може също да се използва като изследователски инструмент за идентифициране на причината (ако има такава) за аутизъм при дадено лице.

Оценка

Правилната оценка и идентифицирането на причинния проблем на аутизма позволява на лекаря да оцени индивида и да започне конкретно лечение или терапия. При възрастни професионалната оценка е по-полезна, тъй като силните и уязвими страни на индивида, причиняващ аутизъм, могат лесно да се оценят. Примерите включват взаимоотношения с колеги в офиса, текстура на храната и чувствителност към облекло.

Около 10% от децата с аутизъм може да имат изключителни способности в една област, като памет, математика, музика или изкуство. Такива деца са известни като „учени аутисти“.

лечение

Лечението на аутизма обикновено включва мултидисциплинарен екип, който включва педиатър, логопед и ерготерапевт, педагози и психиатри.

1) Образователна и професионална програма: Най-честият и ефективен подход за лечение е образователна (училищна или професионална) програма. При това се наблюдава нивото на представяне на ученика. В застъпничеството за деца с аутизъм те трябва да бъдат разделени на малки и контролирани групи. Обучението включва програми за обучение на речник, които са освободени от стимулация (както визуална, така и слухова). На детето се представят малки части от информация и незабавно се търси отговор от детето. Детето трябва да овладее всеки бит информация, преди да бъде предадена друга единица информация. Например поставянето на ръце на масата трябва да бъде усвоено, преди да се научат да ядат на масата.

2) Обучение на членовете на семейството: Членовете на семейството трябва да бъдат образовани и насърчавани да научат и разберат потенциалните мотиватори, както и негативното поведение на индивида с аутизъм. Родителите и членовете на семейството трябва да бъдат отворени да научат всички нови терапии и трябва да бъдат търпеливи. Комуникацията и взаимодействието с другите трябва да се насърчават и преподават на деца, тийнейджъри и възрастни. Приемането на член на семейството с аутизъм е много важно и критично.

3) Психотерапия: при някои хора с аутизъм психотерапията помага за подобряване на функционирането и включва поведенческа терапия за справяне с проблемно и сериозно поведение.

4) Някои лекарства се препоръчват за лечение на определени симптоми: При агресивно поведение се препоръчва лечение с халоперидол и арипипразол. Хиперактивността и разстройството с дефицит на вниманието при деца могат да бъдат контролирани с метилфенидат. При индивиди с повтарящо се поведение, избухването на гняв и нараняването на себе си и на другите може да се лекува с рисперидон.

5) Няколко лекарства са в процес на изследване и все още не са доказали значим лек за аутизъм.

6) Хранителни добавки които съдържат Омега-3 препоръчват се мастни киселини. Няма достатъчно изследвания, за да се определи ролята на хранителните добавки при аутизма.

7) Различни други лечения като хипербарен кислород, високи дози витамини и хелатотерапия. Но нито едно от тези лечения не е доказано ефективно.

Предотвратяване

Аутизмът е психологическо разстройство, което няма окончателно лечение. Превантивните мерки, взети за аутизъм по време на бременност, могат да бъдат полезни за предотвратяване на разстройства от аутистичния спектър.

1) Прием на фолиева киселина по време на бременност: Фолиевата киселина, приемана по време на бременност, може да действа като бариера срещу разстройства от аутистичния спектър и генетична предразположеност към аутизъм.

2) Избягвайте алкохола, пушенето и наркотиците: Консумацията на алкохол по време на бременност, пушенето и приемането на наркотици по време на бременност може да увеличи риска от развитие на психични разстройства като разстройства от аутистичния спектър и умствена изостаналост.

3) Кърмене може да предотврати развитието на аутизъм при бебета и кърмачета.

4) Избягвайте глутен и казеин: Според проучване се наблюдава подобрение на различни параметри, когато някои деца с аутизъм получават диета без глутен и казеин в продължение на пет месеца.

5) Избягвайте ваксини с живак: Някои ваксини, които се дават срещу някои вирусни заболявания, може да съдържат ниски дози живак и могат да бъдат вредни за плода и бебетата.

Често задавани въпроси

1) Какви са ранните признаци на аутизъм?

Аутизмът е увреждане на развитието (за цял живот). Аутизмът не може да се диагностицира по един показател. Характеристиките на аутизма са:

Трудности в социалното взаимодействие,

Нарушена комуникация,

Повтарящи се и ограничени поведения, интереси и сензорна чувствителност.

2) Как мога да получа потвърдена диагноза аутизъм при моето дете?

Вашият лекар може да извърши различни тестове, за да потвърди аутизма при вашето дете, като например:

Оценка на уменията на детето (функционални умения),

Наблюдавайки детето и социалното му поведение у дома или в училище,

Цялостно диагностично интервю за аутизъм

Осигуряване на сесия за обратна връзка с родителите (възможност за въпроси и разяснения),

Препоръка за интервенция и проследяване.

Apollo Hospitals има най-добрия аутизъм. За да намерите най-добрите лекари за аутизъм в близкия град, посетете връзките по-долу:

• Лечение на аутизъм в Бангалор
• Лечение на аутизъм в Ченай
• Лечение на аутизъм в Хайдерабад
• Лечение на аутизъм в Мумбай
• Лечение на аутизъм в Колката
• Аутизъм лечение в Делхи