NIPT тест

Неинвазивният пренатален тест (NIPT) е авангарден тест за генетичен скрининг, използван за оценка на риска от определени хромозомни заболявания при бебето на бременна жена. Това е един от най-точните и надеждни тестове за пренатален скрининг, налични днес, предлагащ неинвазивен, безопасен и ранен начин за скрининг на генетични заболявания като синдром на Даун (тризомия 21), тризомия 18, тризомия 13 и други хромозомни аномалии.

Какво представлява тестът NIPT?

Неинвазивният пренатален тест (NIPT) е кръвен тест, който открива генетични аномалии в плода чрез анализиране на малки фрагменти от фетална ДНК, намерени в кръвта на майката. Този тест обикновено се извършва след 10 седмици от бременността и се използва за оценка на риска от определени генетични заболявания, най-вече синдром на Даун (тризомия 21), тризомия 18 и тризомия 13.

За разлика от традиционните инвазивни тестове като амниоцентеза или хорионбиопсия (CVS), NIPT тестът не носи риск от спонтанен аборт или инфекция, което го прави популярен избор за очакващи родители, които искат ранна и точна оценка на риска без свързаните рискове от инвазивно изследване.

Как работи тестът NIPT?

NIPT тестът работи чрез анализиране на безклетъчна фетална ДНК (cfDNA), циркулираща в кръвта на майката. Тази cfDNA се освобождава от плацентата в кръвния поток на майката по време на бременност. Тестът специално разглежда ДНК на плода, за да идентифицира потенциални хромозомни аномалии. Тъй като феталната ДНК се намира в много малки количества в кръвта на майката, се използва усъвършенствана технология за изолиране и анализиране на ДНК фрагменти за откриване на възможни генетични заболявания.

NIPT може да се извърши още на 10-та седмица от бременността, като е необходима само кръвна проба от майката. Резултатите са много точни, като обикновено осигуряват 99% точност за откриване на синдрома на Даун и други често срещани хромозомни състояния, въпреки че е важно да се отбележи, че това е скринингов тест, а не диагностичен тест.

Какво открива тестът NIPT?

Тестът NIPT се използва предимно за скрининг на следните състояния:

• Синдром на Даун (тризомия 21): Състояние, при което бебето има три копия на хромозома 21 вместо две. Това е най-често срещаното хромозомно състояние, установено от NIPT теста.
• Тризомия 18 (синдром на Едуардс): Състояние, при което бебето има три копия на хромозома 18, което може да доведе до сериозно изоставане в развитието и животозастрашаващи здравословни усложнения.
• Тризомия 13 (синдром на Патау): Състояние, при което бебето има три копия на хромозома 13, което често води до тежки физически и интелектуални увреждания.
• Аномалии на половите хромозоми: Тестът може също така да оцени аномалии в половите хромозоми, като синдром на Търнър (една липсваща Х хромозома), синдром на Клайнфелтер (допълнителна Х хромозома при мъже) и Синдром на тройната Х (допълнителна Х хромозома при жени).
• Други хромозомни аномалии: Някои NIPT тестове могат също да открият микроделеции, които са по-малки генетични промени, които могат да причинят различни състояния.

Какво не открива тестът NIPT

Въпреки че тестът NIPT е много точен за откриване на хромозомни аномалии, той не диагностицира тези състояния. Вместо това той предоставя оценка на риска, показваща дали вероятността бебето да има определено генетично заболяване е висока или ниска. Ако тестът покаже по-висок риск, може да се препоръча допълнително диагностично изследване, като амниоцентеза или CVS, за окончателна диагноза.

Тестът NIPT също не може да открие състояния, които включват едногенни нарушения (напр. кистозна фиброза или сърповидноклетъчна анемия), дефекти на невралната тръба (като спина бифида) или други видове генетични аномалии, които не са свързани с хромозомни състояния.

Нормални и необичайни резултати за NIPT теста

Нормални резултати

При нормални резултати тестът NIPT ще отчете нисък риск за специфичните тествани хромозомни състояния, което показва, че вероятността бебето да има състояния като синдром на Даун, тризомия 18 или тризомия 13 е ниска.

Ненормални резултати

Ако резултатите от теста показват висок риск за конкретно състояние, това означава, че шансът бебето да има това състояние е повишен. Резултатите с висок риск обаче не означават диагноза; те са индикация за скрининг, че е необходимо допълнително изследване. Например:

• Положителен резултат за синдром на Даун: Тестът може да покаже висок риск бебето да има синдром на Даун (тризомия 21), което означава, че има по-голям шанс плодът да има три копия на хромозома 21. Необходим е последващ диагностичен тест, за да се потвърди диагнозата.
• Положителен резултат за тризомия 18 или 13: По същия начин, ако NIPT тестът показва висок риск от тризомия 18 или 13, е по-вероятно бебето да има едно от тези състояния, но е необходимо диагностично изследване за потвърждение.

Фалшиво положителни и Фалшиво отрицателни резултати

Въпреки че NIPT е много точен, важно е да запомните, че никой тест не е 100% точен. Фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати са възможни, макар и рядко. Фалшиво положителен означава, че тестът показва необичаен резултат, когато бебето всъщност е здраво, а фалшиво отрицателен означава, че тестът показва нисък риск, когато бебето има това състояние.

Ако получите резултат с висок риск, Вашият лекар вероятно ще препоръча допълнителни диагностични тестове, за да потвърди констатациите.

Как да се подготвим за теста NIPT

NIPT тестът е неинвазивен, прост кръвен тест и изисква малко подготовка. Ето какво трябва да знаете, за да се подготвите за процедурата:

• Timing: NIPT тестът може да се извърши още на 10 седмица от бременността, което е предимство за ранно откриване на потенциални проблеми. Говорете с вашия доставчик на здравни услуги, за да определите правилното време за вашия тест.
• Не се изисква гладуване: Няма специални изисквания като гладуване или избягване на определени храни или напитки преди теста. Можете да отидете на срещата си както обикновено и да продължите деня си след това.
• Обсъдете лекарствата: Уведомете Вашия лекар за всички лекарства, които приемате, тъй като някои лекарства могат да повлияят на резултатите или препоръката за теста.
• Генетично консултиране: Ако обмисляте NIPT тест, може да ви бъде предложено генетично консултиране преди теста, за да обсъдите потенциалните резултати, включително какво може да означава високорисков резултат за вашата бременност.
• Разберете ограниченията на теста: Докато NIPT е чудесен инструмент за оценка на риска, важно е да се разбере, че това не е диагностичен тест. Вашият доставчик на здравни услуги ще ви обясни възможните следващи стъпки, ако резултатите са положителни.

10 често задавани въпроса за теста NIPT

• За какво се използва тестът NIPT?

  NIPT тестът се използва за оценка на риска от определени хромозомни аномалии по време на бременност, включително синдром на Даун, тризомия 18 и тризомия 13, чрез анализ на фетална ДНК, открита в кръвта на майката.

• Кога трябва да направя теста NIPT?

  NIPT тестът обикновено може да се извърши още на 10-та седмица от бременността, което го прави един от най-ранните начини за скрининг за генетични заболявания.

• Колко точен е тестът NIPT?

  NIPT тестът е много точен, с точност от около 99% за откриване на синдром на Даун (тризомия 21) и други хромозомни заболявания. Това обаче е скринингов тест, а не диагностичен, така че е необходимо допълнително изследване за потвърждение.

• Как се извършва тестът NIPT?

  NIPT тестът е кръвен тест, който изисква проба от кръвта на майката. Кръвта се анализира за безклетъчна фетална ДНК, за да се оцени рискът от хромозомни заболявания при бебето.

• Какво означава високорисков резултат?

  Резултатът с висок риск показва, че бебето има по-голям шанс да има специфично хромозомно заболяване. Това не означава диагноза; необходимо е допълнително диагностично изследване за потвърждаване на констатациите.

• Какво се случва, след като получа резултатите от теста си NIPT?

  Ако вашите резултати показват висок риск, Вашият лекар може да препоръча амниоцентеза или хорионбиопсия (CVS) за потвърждение. Ако вашите резултати са нормални, не е необходимо допълнително изследване, освен ако не възникнат други притеснения.

• Безопасен ли е тестът NIPT за моето бебе?

  Да, NIPT тестът е неинвазивен, което означава, че няма риск от спонтанен аборт или увреждане на бебето, което го прави безопасен вариант за пренатален скрининг.

• Може ли тестът NIPT да открие всички генетични заболявания?

  Не, NIPT тестът проверява само за специфични хромозомни аномалии и състояния на половите хромозоми. Той не открива всички генетични заболявания, като едногенни нарушения или дефекти на невралната тръба.

• Какво ще стане, ако имам положителен резултат от теста NIPT?

  Положителният резултат показва повишен риск за хромозомно състояние, но за потвърждение е необходимо допълнително диагностично изследване като амниоцентеза или CVS.

• Колко скоро ще получа резултатите от теста си NIPT?

  Резултатите обикновено са налични в рамките на 1 до 2 седмици след теста. Вашият доставчик на здравни услуги ще обсъди с вас резултатите и ще ви обясни следващите стъпки.

Заключение

NIPT тестът е революционен инструмент, който предоставя на бъдещите родители важна информация за здравето на тяхното бебе без рисковете, свързани с инвазивното тестване. Чрез анализиране на фетална ДНК в кръвта на майката, тестът предлага много точен скрининг за състояния като синдром на Даун, тризомия 18 и тризомия 13.

Разбирането на NIPT теста, неговите употреби и неговите резултати ще ви даде възможност да вземате информирани решения относно вашата бременност. Винаги се консултирайте с вашия доставчик на здравни услуги, за да разберете напълно теста и да определите дали това е правилният вариант за вас и вашето бебе. Ранната диагностика може да доведе до по-добра подготовка и резултати, като гарантира възможно най-добрата грижа както за майката, така и за детето.