Ce este testarea genetică și de ce se face?

Descriere

Testarea genetică este examinarea ADN-ului unei persoane pentru modificări, variante sau mutații care pot duce la afecțiuni sau boli grave. ADN-ul este definit ca o bază de date chimică cu auto-replicare care conține informații genetice și, de asemenea, se consideră că conține toate informațiile necesare pentru dezvoltarea și întreținerea unui organism.

Procesul de analiză a ADN-ului dintr-o probă de sânge este cunoscut sub denumirea de secvențiere a genomului, iar acest proces este de obicei oferit de unități specializate ori de câte ori testarea genetică nu duce la un diagnostic clar.

De ce se face pe pacienti?

Este un instrument de diagnostic medical utilizat pe scară largă pentru detectarea oricăror riscuri genetice față de anumite afecțiuni medicale. De asemenea, ajută medicii să determine cel mai bun curs de tratament și medicamente. Medicii din întreaga lume folosesc pe scară largă testele genetice, iar utilizarea sporită a acestuia a dus la detectarea precoce a mai multor afecțiuni medicale, cum ar fi fibroza chistică, anemia celulelor secera și talasemie.

Care sunt diferitele tipuri de teste genetice?

În funcție de tipul de boală sau afecțiune care trebuie diagnosticată, există diferite tipuri de teste genetice utilizate de medici și medici:

• Testarea diagnosticului – Acest tip de testare se face pentru a detecta afecțiunile medicale cauzate de modificări genetice sau mutații. Exemple de teste de diagnosticare includ detectarea bolii Huntington și a fibrozei chistice.
• Testare predictivă (presimptomatică) – Acest tip de testare genetică este utilizat pentru a detecta orice risc în dezvoltarea afecțiunilor medicale din cauza istoricului familial al unei afecțiuni genetice. Exemple de testare predictivă implică detectarea anumitor tipuri de cancer.
• pharmacogenetics– Acest tip de testare permite medicilor să prescrie doza potrivită de medicament care este eficient în mod specific pentru acel pacient.
• Testarea transportatorului - este folosit în principal pentru a detecta dacă vreun individ ar putea fi purtător genetic pentru o anumită afecțiune, cum ar fi fibroza chistică. Acest tip de testare genetică este recomandat pentru cuplurile sau partenerii care plănuiesc să aibă copii și trebuie să testeze dacă există vreo șansă de a transmite genetic anumite afecțiuni.
• Testarea prenatală – Acest tip de este efectuat pentru a verifica orice fel de anomalii sau deteriorări în genele unui copil. O astfel de procedură care este de natură invazivă se numește amniocenteză. Această procedură implică testarea lichidului amniotic pentru anomalii sau infecții la nivelul cromozomi.
• Testarea preimplantare – Acest test se administrează pacienților care încearcă să conceapă un copil prin in vitro fertilizare. Această metodă de testare este foarte eficientă pentru prevenirea malformațiilor congenitale la nou-născuți, deoarece embrionii sunt evaluați pentru orice fel de defecte sau anomalii.
• Screening pentru nou-născuți – Acest tip de test se administrează nou-născuților pentru a verifica anumite tulburări genetice, cum ar fi fenilcetonuria, hipotiroidism și boala cu celule falciforme.  

Rezerva o întâlnire

Există vreo pregătire necesară pentru testarea ADN/genetică?

Pregătirea pentru testarea genetică sau ADN necesită în primul rând o discuție deschisă cu familia pacientului despre posibilitățile ca rezultatele testelor să-i afecteze. De asemenea, este important să știți că anumite tipuri de teste ADN ar putea să nu fie eligibile pentru polițele de asigurări de sănătate, așa că este important să discutați cu un medic planurile dumneavoastră pentru a obține un test genetic.

Care sunt riscurile implicate de screening-ul genetic?

Cele mai multe tipuri de teste ADN sau genetice prezintă riscuri minime, deoarece probele de ADN sunt colectate prin tampoane bucale. Dar anumite tipuri, cum ar fi amniocenteza, pot avea un risc ușor de avort spontan.

Mai mult decât riscurile fizice, impactul emoțional al unui test genetic asupra unui individ nu poate fi subestimat. Prin urmare, este întotdeauna recomandat să discutați despre astfel de teste cu un medic înainte de a le continua.

Ce înseamnă rezultatele testelor ADN?

Timpul pentru obținerea rezultatelor unui test ADN variază în funcție de tipul de test administrat și de instalația din care a fost efectuat. Putem clasifica aceste rezultate în două categorii - pozitive și negative.

• Pozitiv – Un test genetic pozitiv se referă la detectarea pozitivă a unei modificări a genelor atunci când se testează pentru o anumită afecțiune. Odată ce anormalitatea genetică este detectată, medicii pot determina planul de tratament potrivit pentru a trata această afecțiune. Rezultatele pozitive ale testelor pot ajuta, de asemenea, la determinarea dacă un pacient este susceptibil la anumite afecțiuni medicale.
• Negativ – Un rezultat negativ al testului genetic se referă la nedetectarea oricăror modificări ale genelor unei persoane. În anumite cazuri, testarea ADN poate reveni ca un „adevărat negativ”, ceea ce înseamnă că pacientul are o predispoziție genetică la o anumită afecțiune prin istoricul familial, dar rezultatele testului au ieșit ca negative.
• Nesigur/Neconcludent – ​​Acest tip de rezultate ale testelor apar atunci când există o schimbare a genelor, dar nu este clar dacă afecțiunea este benignă sau cauzează boli. Cunoscuți și ca variante de îngrijorare, medicii ar recomanda teste de urmărire pentru a confirma prezența sau absența afecțiunii.

Ce este consilierea genetică?

Dacă aveți un istoric familial de afecțiuni genetice, sau suspectați prezența unei afecțiuni genetice, sau chiar aveți un interes să vă înțelegeți genele sau dacă sunteți predispus la anumite afecțiuni medicale, testarea genetică este o opțiune de încercat. Pentru a înțelege mai în detaliu acest program de testare, vă puteți consulta medicul de la cele mai apropiate spitale Apollo.