Албинизъм: Видове, причини, симптоми и лечение

Overview

Може да се каже, че човек има албинизъм, ако кожата, косата или очите му са необичайно по-светли от членовете на семейството или етническите групи. 

Този блог обсъжда различни аспекти, свързани с албинизма, неговите видове, причини и методи на лечение.

Какво е албинизъм?

Албинизмът е група от наследствени заболявания, при които има малко или никакво производство на пигмента меланин. Това променя пигментацията на кожата, косата или очите на засегнатото лице. Тази промяна в пигментацията се дължи на мутациите в гените, които произвеждат меланин, химикал, който контролира пигментацията при хората. Колкото повече е меланинът, толкова по-тъмна е кожата. 

Хората с албинизъм имат необичайно ниско количество меланин в телата си и имат пепелява кожа, коса и очи. Хората с албинизъм са много склонни да получат слънчеви изгаряния и да развият рак на кожата. 

Има и проблеми, свързани със зрението, с които някой с албинизъм може да се сблъска.

Какви са видовете албинизъм?

Различни видове генни дефекти водят до различни видове албинизъм, като например: 

Окулокутанен албинизъм (OCA)

OCA засяга кожата, косата и очите. Проучванията показват, че около 1 на 70 души ще има мутирал OCA ген. Някои от подвидовете на OCA са:

OCA1

Албинизмът OCA1 засяга производството на меланин в кожата, косата и очите. Резултатът е, че индивидите имат изцяло бяла кожа, бяла коса и светли очи поради пълната липса на пигмент. 

OCA1a и OCA1b са подтипове на OCA1. Тип OCA1a бележи пълната липса на меланин. Индивидите от този подтип имат бяла коса, бледа кожа и светли очи. Албинизмът тип OCA1b запазва известно производство на меланин, което води до светла кожа, коса и очи. Цветът може да потъмнее с възрастта на човека. 

OCA2

OCA2 е често срещан при африкански потомци и индианци. Индивидите с този тип албинизъм могат да имат малко количество пигмент в цвета на кожата и косата и това е по-леко от OCA1. Хората с OCA2 се раждат с коса, която може да е жълта, руса или светлокафява.

OCA3

Типът OCA3 обикновено засяга хора с тъмна кожа, особено хора в Южна Африка. Хората с OCA3 може да имат червеникаво-кафява кожа, коса и лешникови или кафяви очи.

OCA4

Тип OCA4 обикновено се появява при хора от източноазиатски произход. Подобно на OCA2, производството на меланин е ниско и симптомите са почти идентични с OCA2. 

Очен албинизъм

Засяга само очите, но не и кожата или косата. Това прави ретината и ириса на засегнатите хора бледи. Този албинизъм е резултат от мутация на X хромозомата на гена и се среща почти изключително при мъже.

Синдром на Хермански-Пудлак

Докладите показват, че този тип е по-често срещан в района на Пуерто Рико. Синдромът на Hermansky-Pudlak е рядък албинизъм, причинен от дефект в един от 10 гена и предизвиква симптоми, много подобни на OCA. Хората с този синдром развиват физически проблеми като бели дробове, черва и нарушения на кръвосъсирването.

Синдром на Чедиак-Хигаши

Това е друга рядка форма на албинизъм, която показва симптоми, подобни на OCA. Пациентите със синдром на Chediak-Higashi може да не бъдат засегнати във всички области на кожата. Цветът на кожата може да бъде кремаво бял до сив, докато този на косата може да бъде кафяв или рус със сребрист блясък. Хората с този синдром имат дефект в белите си кръвни клетки, който ги излага на риск от различни инфекции.

Синдром на Гришели

Синдромът на Griscelli е вид албинизъм, който е изключително рядък поради дефект в един от трите гена. Среща се при албинизъм и също така причинява имунни и неврологични проблеми. Пациентите със синдром на Griscelli обикновено могат да умрат през първото десетилетие от живота си и рядко се съобщава по целия свят.

Какви са симптомите на албинизма?

Хората с албинизъм могат да имат следните симптоми:

• Пепелявокафява кожа, коса или очи
• Необичайно по-светла кожа, коса или очи
• Петната от кожата имат по-светла пигментация от другите части на тялото.
• Албинизмът със зрителни проблеми показва симптоми като
• Кръстосани очи
• Фотофобия или чувствителност към светлина
• Неволни бързи движения на очите
• Нарушено зрение или слепота

Какво причинява албинизъм?

Албинизмът е генетично заболяване. Има голям шанс за наследяване на албинизъм, ако и двамата родители имат албинизъм или ако генът присъства и при двамата родители.

Когато генът, който произвежда меланин, е дефектен, това причинява албинизъм. Меланинът е пигмент, който придава цвят на кожата, очите и косата. Генният дефект може да доведе до пълно спиране на производството и разпространението на меланин или до намаляване на производството на меланин.

Повечето хора с албинизъм го наследяват от родителите си, които са само носители на гена и нямат никакви симптоми на заболяването.

Кога да се види лекар?

Хората с албинизъм могат да водят ежедневен живот с по-малко дейности на открито. Но ако някакъв физически дискомфорт нарушава ежедневието, трябва да се свържете с доставчика на здравни услуги.

Поискайте час в болници Apollo

Как се диагностицира албинизмът?

Точната диагноза включва генетично тестване за откриване на мутирали гени, свързани с албинизма.

Албинизмът, свързан със зрението, също може да бъде оценен с тест за електроретинограма. Този тест открива реакцията на светлочувствителните клетки в ретината, за да открие очни проблеми, свързани с албинизма.

Има ли лечение за албинизъм?

Няма пълно лечение за албинизма. Леченията могат да помогнат за облекчаване на симптомите и да предотвратят увреждането на кожата от слънцето. Човек може да използва:

● Слънчеви очила, защитно облекло и слънцезащитен крем за защита на очите и кожата от UV лъчите

● Носете шапки, докато сте на слънце

● Хирургия на мускулите на очите за правилни движения на очите 

● Очила, които могат да коригират проблеми със зрението

Каква е дългосрочната перспектива?

Албинизмът не влияе върху продължителността на живота на човека. Въпреки това, няколко вида албинизъм, като синдром на Chediak-Higashi, синдром на Hermansky-Pudlak и синдром на Griscelli, го правят. Това се дължи на здравословните проблеми, свързани със синдромите. Всички тези синдроми са редки.

Хората с албинизъм може да се наложи да ограничат дейностите си на открито, тъй като очите и кожата им са чувствителни към слънцето. UV лъчите от слънцето могат да доведат до рак на кожата и загуба на зрение при някои с албинизъм.

Заключение

Албинизмът е рядко генетично заболяване, което може да засегне психически, емоционално и физически живота на хората и техните семейства. Въпреки това е важно да получите необходимата помощ от здравни специалисти, за да се справите с разстройството. 

Често задавани въпроси

Албинизмът се разпространява ли от един човек на друг?

Не. Албинизмът е генетично заболяване и не е заразно.

Възможно ли е да се предотврати албинизъм?

Албинизмът се наследява от родителите. Експертите предполагат, че ако някой има фамилна анамнеза за албинизъм, консултацията с генетичен консултант може да помогне да се намерят всякакви сигнали и решения.

Фатален ли е албинизмът?

Обикновено албинизмът не е фатален. Но синдроми като синдром на Hermansky-Pudlak и синдром на Chediak-Higashi могат да бъдат животозастрашаващи поради свързани проблеми.