Avtizem

Pregled

Avtizem je nevrorazvojna motnja. Spada v skupino bolezni, imenovanih pervazivne razvojne motnje (PDD). Zanj je značilen moten razvoj komunikacije, socialne interakcije in vedenja. Bolniki pogosto kažejo ponavljajoče se, omejene in stereotipne vedenjske vzorce/interese. Običajno se manifestira v otroštvu. Po podatkih Centra za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) so fantje bolj prizadeti kot dekleta. avtizem in opazno je razmerje med moškimi in ženskami 5:1. Vzrok avtizma ni znan.

Motnje avtističnega spektra vključujejo avtizem in sorodne motnje. Stopnja avtizma se lahko razlikuje od blage do hude. Pri hudo prizadetih osebah pogosto opazimo globoko motnjo v duševnem razvoju. Stopnja umrljivosti je pri posameznikih z avtizmom visoka kot pri normalnih povprečnih posameznikih, zlasti če imajo bolezni, kot je zasegi in sočasne okužbe.

Avtizem so prej zamenjevali z otroško psihozo in so ga pri nekaterih odraslih morda napačno razumeli kot osebnostno motnjo.

Tako pri odraslih kot pri otrocih so poklicni oziroma izobraževalni programi zasnovani za optimalno zdravljenje avtizma oz. Upoštevati je treba edinstvene duševne in zdravstvene potrebe ljudi z avtizmom, da bodo lahko imeli dobro kakovost življenja.

Avtizem lahko povzroči stres za starše in družinske člane ter finančne, čustvene in socialne izzive v družini. Izobraževanje bratov in sester ter družinskih članov o avtizmu bo pomagalo otroku, da se bo bolje znašel doma ali v šoli.

Motnje avtističnega spektra vključujejo

• PDD-NOS (pervazivna razvojna motnja – ni drugače določeno), je klasifikacija za nekoga, ki kaže znake avtizma, vendar ne spada v kategorijo klasičnega avtizma ali Aspergerjevega sindroma.
• Avtistična motnja
• Aspergerjev sindrom

Včasih sta v spekter vključeni tudi otroška integrativna motnja in Rettova motnja.

Motnje avtističnega spektra običajno prizadenejo majhne otroke in odrasle in so skupek motenj v nevrorazvoju in niso »ozdravljive«. Razstavljeni so na različne načine in se lahko zelo razlikujejo. Pri nekaj ljudeh je ugotovljeno, da so duševna zaostalost in nekatera druga zdravstvena stanja povezana z avtizmom. Lahko sega od blagega do hudega stanja.

Zmerno prizadeti ljudje so morda videti zdravi, vendar so običajno vidne nenormalnosti socialne interakcije. Pri Aspergerjevem sindromu imajo posamezniki (hitro funkcionalni posamezniki) nenormalne socialne interakcije, vendar imajo normalno inteligenco.

Posamezniki z avtizmom so dovzetni za težave z dihanjem, prehranske težave (zaradi zavračanja številnih živil, alergij na hrano) in čustvene težave (npr. depresija in tesnoba). Največja neodvisna funkcija in kakovost življenja ter zmanjšanje simptomov sta glavna cilja obvladovanja avtizma. Dobra medicinska oskrba in ustrezna podpora zdravstvenih delavcev sta bistvenega pomena pri posameznikih z avtizmom.

Vzroki

Vzrok avtizma ni znan. Nekateri vzroki, ki domnevno povzročajo avtizem, so:

• Uporaba zdravil pri materi pred rojstvom
• Gestacijski sladkorna bolezen
• Krvavitev
• Ob rojstvu otroka, če je materina starost visoka
• Okoljski dejavniki, kot so toksini, prehrana, okužbe ali drugi
• Družinski avtizem se pojavi zaradi mutacije gena na kromosomu 13 (novejše študije)
• Simptomi, podobni avtizmu, so vidni tudi pri drugih motnjah, kot je cerebralna disgeneza (nenormalen razvoj možganov), Rettov sindrom (mutacija enega samega gena), tuberozna skleroza, sindrom krhkega X (dedna motnja) in pri nekaterih prirojenih napakah v presnovi (biokemične okvare).
• Obstaja močna povezava med napadi in avtizmom. Veliko bolnikov z avtizmom razvije epileptične napade. Mnogi bolniki, ki trpijo zaradi napadov, lahko razvijejo avtizem – afazija (nezmožnost razumevanja in ponavljanja) po napadu.

Simptomi

Obdobje normalnega razvoja pri otroku običajno ne traja več kot šest let. Po podatkih Društva za avtizem se simptomi avtizma običajno pokažejo med 24 meseci in šestim letom starosti. Simptomi avtizma so lahko od blagih do hudih. Nekateri bolniki z avtizmom lahko živijo zdravo in delujoče življenje brez kakršnih koli zastojev. Medtem ko je pri drugih hudo prizadetih posameznikih mogoče opaziti velik vpliv na njihovo življenje.

Glavni simptomi vključujejo:

• Nenormalen ali oslabljen razvoj komunikacije,
• Izrazita zamuda v jezikovnem in kognitivnem razvoju,
• oslabljena socialna interakcija,
• Ponavljanje omejenih dejavnosti, vedenja in interesov,
• Opaziti je mogoče tudi znake obsesivnega ali antisocialnega vedenja.
• Če se pri otroku pojavi kateri od spodnjih znakov, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom za oceno:
• Ko ni videti veselih izrazov ali nasmehov, do šestih mesecev ali kasneje
• Ko obrazne mimike, nasmehov in zvokov ne zaznamo do devetih mesecev starosti,
• Ko do 12. meseca starosti ni nobenih kretenj, kot so kazanje, kazanje, doseganje ali mahanje,
• Otrok se ne odzove, ko ga kličejo ali vzkliknejo,
• Otrok se ne odziva na nenaden plosk ali zvok,
• Ko otrok do 16. meseca ne spregovori nobene besede,
• Ko otrok do 24. meseca starosti ne ponavlja ali ne posnema,
• Izguba govora in socialnih veščin v kateri koli starosti otroka.
• Bolezni avtističnega spektra: Posamezniki z ASD lahko kažejo vsaj dve od naslednjih vedenjskih težav:
• Vztrajanje pri enakosti v rutini ali okolju
• Interesi, ki so neprilagodljivi
• Povečane ali zmanjšane reakcije na senzorične dražljaje
• Ponavljajoče se senzorično in motorično vedenje
• Aspergerjev sindrom: To se lahko imenuje "hitro delujoč avtizem". Pri tem sindromu bolnik običajno nima kognitivnih težav in primarne komunikacije, ki so značilni za klasični avtizem.

Dejavniki tveganja

Dejavniki tveganja, ki domnevno povzročajo avtizem, so:

• Genetski dejavniki: Če ima kateri koli brat ali sestra v družini avtizem in druge bolezni, kot sta sindrom krhke X in tuberkulozna skleroza
• Dejavniki okolja: Izpostavljenost težkim kovinam in drugim toksinom v okolju,
• Krvavitve med nosečnostjo
• Jemanje drog kot sta talidomid in valprojska kislina med nosečnostjo
• Gestacijska sladkorna bolezen (sladkorna bolezen v nosečnosti)
• Zdravila za mater pred rojstvom uporaba (uporaba nekaterih zdravil pred nosečnostjo)
• Visoka starost matere ob rojstvu otroka
• Okužbe, prehrana ali drugi vzroki
• Droge kot sta talidomid in valprojska kislina, uporabljena med nosečnostjo
• Družinski avtizem nastane zaradi mutacije gena na kromosomu 13 (novejše študije).

Diagnoza

Motnje v normalnem razvoju otroka z avtizmom se običajno pojavijo pred tretjim letom starosti. Diagnoza avtizma ima dve stopnji.

1) Razvojni pregled se opravi med pregledi »zdrav otrok« (prva faza),

2) Evalvacija s strani multidisciplinarnega tima (druga stopnja).

Zdravnik postavi diagnozo s fizičnim pregledom, anamnezo, preiskavami sluha in temeljitim nevrološkim pregledom. Izvaja se tudi z opazovanjem bistvenih dejavnikov pri bolnikih z avtizmom, kot so:

• Nenormalen ali oslabljen razvoj komunikacije,
• Druženje,
• Nenormalno omejeno vedenje,
• Nenormalni interesi in dejavnosti.
• Avtizem in motnje avtističnega spektra lahko odkrijemo že pri 18 mesecih starosti ali manj.

Razvojni pregled

Gre za kratek test, s katerim se preveri, ali se otroci normalno razvijajo ali je prišlo do zaostanka v razvoju njihovih spretnosti (učenje osnovnih veščin, ko bi morali biti v primerni starosti, ali morda zaostajajo). Med pregledom se lahko zdravnik z otrokom pogovarja ali igra ter opazuje, kako se otrok uči, govori, giblje in vede. Znak težave je prisoten, če pride do zamude na katerem koli od teh področij.

Vse otroke je treba oceniti glede zaostanka v razvoju, ko obiščejo zdravnika za rutinske zdravstvene preglede pri 9 mesecih, 12 mesecih in 18 ali 24 mesecih. Če ima otrok v preteklosti prezgodnji porod, travmo med porodom in nizko porodno težo, je treba uporabiti dodatne presejalne teste, da se vzrok odkrije v zgodnji fazi.

Celovita diagnostična ocena

Izvede se, če se pri otrocih opazijo znaki razvojnih težav. Vključuje lahko presejalne teste vida in sluha, nevrološke preiskave, genetsko testiranje in drugi testi. Ta ocena vključuje:

Pregled otrokovega razvoja in vedenja

Anketiranje staršev (glede otrokovega vedenja in mejnikov)

Zelo pomembno je, da avtizem prepoznamo v zgodnji mladosti, zgodnja diagnoza pa ima boljše možnosti za učinkovito zdravljenje. Zdravniki uporabljajo različna presejalna orodja za pregledovanje malčkov in dojenčkov, kot so testi, kontrolni seznami in vprašalniki.

Orodja za pregledovanje

Primeri takšnih pregledovalnih orodij vključujejo:

Presejalni test pervazivnih razvojnih motenj - druga izdaja,

Spremenjen kontrolni seznam za avtizem pri malčkih (M-CHAT),

Orodje za odkrivanje avtizma pri dvoletnikih

Kontrolni seznam za avtizem pri malčkih

Avtizem je treba prepoznati v zgodnji fazi, oseba pa ne sme imeti težav s sluhom. Posameznik ima lahko še vedno okvaro sluha, ki lahko zavira razvoj jezika, tudi če obrne glavo na krik ali ploskanje. Morajo biti sposobni slišati pri nizki glasnosti v visokofrekvenčnem območju.

Testi sluha

Obstajata dve vrsti testov sluha. so,

1) Vedenjska avdiometrija: Pacienta postavimo v sobo in opazujemo njegove odzive na različne tone. Običajno ga izvaja usposobljen zdravnik ali klinični avdiolog. Ta metoda ima običajno prednost, saj sedacija ni potrebna.

2) Slušni evocirani odzivi možganskega debla (BAER): V tem testu se spremljajo električni odzivi možganov. Posameznika postavimo v tiho sobo in pomirimo; slušalke nataknemo na ušesa in opazujemo odzive možganov.

Laboratorijski testi

Pridobijo se vzorci krvi in ​​urina, ki se uporabljajo za oceno osnovnih bolezni, kot so nekatere prirojene motnje presnove. Študije DNK se lahko uporabljajo za testiranje krhkega X in kromosomske študije.

Nevroslikanje, kot je npr MRI skeniranje se lahko izvede, če nevrološki pregled kaže na nenormalnost v možganih (zaradi strukturnih lezij v možganih). V nekaterih primerih se uporablja tudi CT.

Skeniranje PET ali SPECT se lahko uporablja tudi kot raziskovalno orodje za odkrivanje vzroka (če obstaja) za avtizem pri posamezniku.

Ocena

Pravilna ocena in prepoznavanje vzročnega problema avtizma omogoča zdravniku, da oceni posameznika in začne specifično zdravljenje ali terapijo. Pri odraslih je poklicna ocena bolj uporabna, saj je mogoče zlahka oceniti prednosti in ranljivosti posameznika, ki povzroča avtizem. Primeri vključujejo odnose s sodelavci v pisarni, teksturo hrane in občutljivost na oblačila.

Približno 10 % otrok z avtizmom ima morda izredne sposobnosti na enem področju, kot so spomin, matematika, glasba ali umetnost. Takšni otroci so znani kot "avtistični strokovnjaki".

Zdravljenje

Pri zdravljenju avtizma običajno sodeluje multidisciplinarni tim, ki ga sestavljajo pediater, logopedi in delovni terapevti, pedagogi in psihiatri.

1) Izobraževalni in poklicni program: Najpogostejši in najučinkovitejši pristop k zdravljenju je izobraževalni (šolski ali poklicni) program. Pri tem se opazuje stopnja uspešnosti študenta. Pri zagovarjanju otrok z avtizmom jih je treba ločiti v majhne in nadzorovane skupine. Usposabljanje vključuje programe urjenja besedišča, ki so brez stimulacije (tako vidne kot slušne). Otroku so predstavljeni majhni delci informacij in takoj se išče odziv otroka. Otrok mora obvladati vsak košček informacije, preden se otrok nauči druge enote informacije. Na primer, polaganje rok na mizo je treba usvojiti, preden se naučijo jesti za mizo.

2) Izobraževanje družinskih članov: Družinske člane je treba izobraževati in spodbujati, da se naučijo in razumejo potencialne motivatorje ter negativna vedenja posameznika z avtizmom. Starši in družinski člani morajo biti odprti za učenje vseh novih terapij in morajo biti potrpežljivi. Komunikacijo in interakcijo z drugimi je treba spodbujati in učiti otroke, najstnike in odrasle. Sprejemanje družinskega člana z avtizmom je zelo pomembno in kritično.

3) Psihoterapija: pri nekaterih osebah z avtizmom psihoterapija pomaga izboljšati delovanje in vključuje vedenjsko terapijo za obravnavo problematičnega in resnega vedenja.

4) Nekatera zdravila se priporočajo za zdravljenje določenih simptomov: Pri agresivnem vedenju svetujemo zdravljenje s haloperidolom in aripiprazolom. Hiperaktivnost in motnjo pomanjkanja pozornosti pri otrocih je mogoče nadzorovati z metilfenidatom. Pri posameznikih s ponavljajočim se vedenjem je mogoče z risperidonom zdraviti izbruhe jeze ter poškodovati sebe in druge.

5) Več zdravil so v fazi raziskav in še niso dokazali pomembnega zdravila za avtizem.

6) Prehranska dopolnila ki vsebujejo omega-3 svetujejo maščobne kisline. Ni dovolj raziskav, da bi ugotovili vlogo prehranskih dopolnil pri avtizmu.

7) Različna druga zdravljenja kot so hiperbarični kisik, visoki odmerki vitaminov in kelacijsko zdravljenje. Vendar se nobeno od teh zdravljenj ni izkazalo za učinkovito.

Preprečevanje

Avtizem je psihološka motnja, ki nima dokončnega zdravljenja. Preventivni ukrepi za avtizem med nosečnostjo so lahko koristni za preprečevanje motenj avtističnega spektra.

1) Uživanje folne kisline med nosečnostjo: Folna kislina, zaužita med nosečnostjo, lahko deluje kot ovira proti motnjam avtističnega spektra in genetski nagnjenosti k avtizmu.

2) Izogibajte se alkoholu, kajenju in drogam: Uživanje alkohola med nosečnostjo, kajenje in jemanje drog med nosečnostjo lahko povečajo tveganje za razvoj duševnih motenj, kot so motnje avtističnega spektra in duševna zaostalost.

3) Dojenje lahko prepreči razvoj avtizma pri dojenčkih in dojenčkih.

4) Izogibajte se glutenu in kazeinu: Glede na študijo je opaziti izboljšanje različnih parametrov, ko so nekateri avtistični otroci pet mesecev uživali dieto brez glutena in kazeina.

5) Izogibajte se cepivom z živim srebrom: Nekatera cepiva, ki se dajejo proti nekaterim virusnim boleznim, lahko vsebujejo majhne odmerke živega srebra in so lahko škodljiva za plod in dojenčke.

Pogosta vprašanja

1) Kateri so zgodnji znaki avtizma?

Avtizem je motnja v razvoju (dosmrtna). Avtizma ni mogoče diagnosticirati z enim samim indikatorjem. Značilnosti avtizma so:

Težave v socialni interakciji,

Motena komunikacija,

Ponavljajoče se in omejeno vedenje, interesi in čutne občutljivosti.

2) Kako lahko pridobim potrjeno diagnozo avtizma pri svojem otroku?

Vaš zdravnik lahko opravi različne teste za potrditev avtizma pri vašem otroku, kot so:

Ocena spretnosti pri otroku (funkcionalne sposobnosti),

Opazovanje otroka in njegovega socialnega vedenja doma ali v šoli,

Celovit diagnostični intervju z avtizmom

Zagotavljanje povratne informacije staršem (priložnost za spraševanje in pojasnilo),

Priporočilo za poseg in nadaljnje ukrepanje.

Bolnišnice Apollo imajo najboljši avtizem. Če želite poiskati najboljše zdravnike za avtizem v vašem bližnjem mestu, obiščite spodnje povezave:

• Zdravljenje avtizma v Bangaloreju
• Zdravljenje avtizma v Chennaiju
• Zdravljenje avtizma v Hyderabadu
• Zdravljenje avtizma v Mumbaju
• Zdravljenje avtizma v Kalkuti
• Avtizem zdravljenje v Delhiju