Albinîzm: Cure, Sedem, Nîşan û Dermankirin

Têgihiştinî

Mirov dikare bibêje ku mirov bi albînîzmê re hebe ger çerm, por, an çavên wî ji endamên malbatê an komên etnîkî bi rengekî neasayî siviktir bin. 

Ev blog li ser cûrbecûr aliyên têkildarî Albinîzmê, celeb, sedem û rêbazên dermankirinê nîqaş dike.

Albinism çi ye?

Albinîzm komek nexweşiyên mîras e ku tê de hilberîna pigmenta melanîn kêm an qet tune ye. Ev pîgmentasyona çerm, por, an çavên kesê bi bandor diguhezîne. Ev guhertina di rengdêran de ji ber mutasyonên di genên ku melanîn hilberînin, kîmyewîyek ku pigmentasyonê di mirovan de kontrol dike, pêk tê. Çiqas mîqdara melanîn zêde be, çerm tarîtir dibe. 

Kesên bi Albinîzmê re di laşê wan de mîqdarek melanînek ne asayî kêm e û çerm, por û çavên wan şîn in. Kesên bi Albinîzmê re bi îhtimaleke mezin dişewitin û kansera çerm pêşve diçin. 

Di heman demê de pirsgirêkên têkildarî dîtinê hene ku dibe ku kesek bi Albinîzmê re rû bi rû bimîne.

Cureyên Albinîzmê çi ne?

Cûreyên cûda yên kêmasiyên genê di cûrbecûr celebên Albinîzmê de encam didin, wek: 

Albinîzma Oculocutaneous (OCA)

OCA li ser çerm, por û çavan bandor dike. Lêkolînan destnîşan dikin ku li dora 1 ji 70 kesan dê genek OCA ya mutated hebe. Hin binkûreyên OCA ev in:

OCA1

Albinism OCA1 li hilberîna melanîn di çerm, por û çavan de bandor dike. Ew di encamê de digihîje kesên ku bi tevahî çermê spî, porê spî, û çavên sivik ji ber nebûna tam a pigmentê. 

OCA1a û OCA1b cûreyên OCA1 ne. Tîpa OCA1a nebûna tevahî ya melanîn nîşan dide. Kesên xwedan vê jêr-tîpê porê spî, çermê zirav û çavên sivik in. Tîpa albînîzma OCA1b hin hilberîna melanîn diparêze, di encamê de çerm, por û çav bi rengê sivik çêdibe. Her ku temenê mirov dibe ku reng tarî bibe. 

OCA2

OCA2 di neviyên Afrîkî û Native American de hevpar e. Kesên bi vê celebê Albinîzmê re dikarin xwedan pigmentek rengê çerm û porê piçûk bin û ev ji OCA1 kêmtir giran e. Kesên bi OCA2 bi porê ku dibe ku zer, şîn, an qehweyî yê sivik bin ji dayik dibin.

OCA3

Tîpa OCA3 bi gelemperî li mirovên bi çermê tarî bandor dike, nemaze li mirovên li başûrê Afrîkayê. Kesên bi OCA3 re dibe ku xwedî çerm, por û çavên gewr an qehweyî bin.

OCA4

Tîpa OCA4 bi gelemperî di mirovên bi eslê xwe Asyaya Rojhilat de xuya dike. Mîna OCA2, hilberîna melanîn kêm e, û nîşanên hema hema bi OCA2 re wekhev in. 

Albinîzma çavan

Ew tenê li ser çavan bandor dike û ne çerm û por. Ew retina û irisa mirovên bi bandor zer dike. Ev albinîzm ji mutasyonek li ser kromozoma X ya genê pêk tê û hema hema bi taybetî di mêran de pêk tê.

sendroma Hermansky-Pudlak

Rapor destnîşan dikin ku ev celeb li herêma Puerto Rico pirtir e. Sendroma Hermansky-Pudlak albînîzmek kêm e ku ji ber kêmasiyek di yek ji 10 genan de çêdibe û nîşanên pir dişibin OCAyê çêdike. Kesên bi vê sendromê re pirsgirêkên laşî yên wekî pişik, rûvî û nexweşiyên xwînê çêdibin.

sendroma Chediak-Higashi

Ew celebek din a nadir a Albinîzmê ye ku nîşanên mîna OCA nîşan dide. Nexweşên bi sendroma Chediak-Higashi dibe ku li hemî deverên çerm bandor nebin. Rengê çerm dikare bibe kremî ji spî ber gewr, lê yê por dibe ku qehweyî an şîn û bi çirakî zîv be. Kesên bi vê sendromê re di hejmara xwîna wan a spî de kêmasiyek heye ku wan dixe xetera enfeksiyonên cûrbecûr.

sendroma Griscelli

Sendroma Griscelli celebek Albinîzmê ye ku ji ber kêmasiyek ji sê genan pir kêm e. Ew bi Albinîzmê re çêdibe û di heman demê de dibe sedema pirsgirêkên parastinê û neurolojîk. Nexweşên bi sendroma Griscelli bi gelemperî dibe ku di deh salên pêşîn ên jiyanê de bimirin, û ew kêm caran li çaraliyê cîhanê tê ragihandin.

Nîşaneyên Albinîzmê çi ne?

Kesên bi Albinîzmê re dibe ku nîşanên jêrîn hebin:

• Çerm, por, an çav şîn
• Çerm, por, an çav bi awayekî neasayî siviktir
• Pîgmentasyonek çerm li gorî perçeyên din ên laşê siviktir e.
• Albînîzma bi pirsgirêkên dîtinê re nîşaneyên wekî
• Çavên xaçkirî
• Fotofobî, an jî hestiyariya ronahiyê
• Tevgerên çavê bilez ên bê dildar
• Kêmbûna dîtinê an jî korbûn

Çi dibe sedema Albinîzmê?

Albinîzm nexweşiyek genetîkî ye. Ger dêûbav her du albinîzmê bin an jî ger gen di herdu dêûbavan de hebe şansek mezin a mîrasbûna Albînîzmê heye.

Dema ku gena ku melanîn çêdike kêm dibe, ew dibe sedema Albînîzmê. Melanîn pigmentek e ku reng dide çerm, çav û por. Kêmasiya genê dibe ku bibe sedema rawestandina tevahî hilberîn û belavkirina melanîn an kêmkirina hilberîna melanîn.

Piraniya kesên bi Albinîzmê re wê ji dêûbavên xwe, yên ku tenê hilgirên genê ne û nîşanên vê rewşê tune ne, werdigirin.

Kengê ku meriv bijîjkek bibîne?

Kesên bi Albinîzmê re dikarin jiyanek rojane bi kêm çalakiyên li derve re rêve bibin. Lê heke nerehetiyek laşî jiyana rojane xera bike, divê bi peydakiroxê tenduristiyê re têkilî daynin.

Li nexweşxaneyên Apollo randevûyekê bixwazin

Albinism çawa tê teşhîs kirin?

Teşhîsa rast tê de heye ceribandina genetîkî ji bo tespîtkirina genên mutated ên bi Albinîzmê ve girêdayî ne.

Albînîzma ku bi dîtinê ve girêdayî ye jî dikare bi testek elektroretinogramê were nirxandin. Ev test bersiva şaneyên hesas ên ronahiyê yên di retînayê de destnîşan dike da ku pirsgirêkên çavê bi Albinîzmê re têkildar bibîne.

Ma dermankirina Albinîzmê heye?

Ji bo Albinîzmê dermanek bêkêmasî tune. Derman dikarin bibin alîkar ku nîşanan sist bikin û pêşî li zirara tavê li çerm bigirin. Mirov dikare bikar bîne:

● Gûzên rojê, cil û bergên parastinê û tava rojê ji bo parastina çav û çerm ji tîrêjên UV

● Dema ku di bin tavê de ye, şapikan li xwe bikin

● Operasyona li ser masûlkeyên çavan ku tevgerên çavan rast bikin 

● Eybên ku dikarin pirsgirêkên dîtinê rast bikin

Perspektîfa demdirêj çi ye?

Albinîzm bandorê li bendewariya jiyana mirov nake. Lêbelê, çend celebên Albinîzmê, wekî sendroma Chediak-Higashi, sendroma Hermansky-Pudlak û sendroma Griscelli, wiya dikin. Ew ji ber pirsgirêkên tenduristiyê yên bi sendromê re têkildar e. Ev sendrom hemû kêm in.

Yên bi Albinîzmê re dibe ku neçar bin ku çalakiyên xwe yên li derve sînordar bikin ji ber ku çav û çermê wan ji rojê re hesas e. Tîrêjên UV yên rojê dibe ku bibe sedema kansera çermê û windakirina dîtinê di çend kesan de bi Albinîzmê re.

Xelasî

Albinîzm rewşek genetîkî ya hindik e ku dikare bi derûnî, hestyarî û laşî bandorê li jiyana mirovan û malbatên wan bike. Lêbelê, pêdivî ye ku meriv ji pisporên lênihêrîna tenduristî arîkariya hewce bistîne da ku nexweşiyê bi rê ve bibe. 

Pirsên Pir tên Pirsîn

Ma Albinîzm ji kesek berbi yekî din belav dibe?

Na, albînîzm nexweşiyek genetîkî ye û ne vegirtî ye.

Ma gengaz e ku pêşî li Albinîzmê were girtin?

Albinîzm ji dêûbavan tê mîras kirin. Pispor pêşniyar dikin ku ger kesek xwedî dîrokek malbatî ya Albinîzmê ye, şêwirmendiya şêwirmendek genetîkî dibe ku ji bo dîtina ala sor û çareseriyan bibe alîkar.

Ma Albinism kujer e?

Bi gelemperî, Albinîzm ne kujer e. Lê sendromên wekî sendroma Hermansky-Pudlak û sendroma Chediak-Higashi dikare ji ber pirsgirêkên têkildar xeternak be.