Даун синдрому

ВРАЧТЫН ДАЙЫНДАЛУУСУВрачтан ОНЛАЙН КЕНЕШ

Даун синдрому аныктамасы

Даун синдрому клетканын анормалдуу бөлүнүшүнөн келип чыккан жана 21-хромосомадан кошумча генетикалык заттын келип чыгышына алып келген генетикалык оору. Бул балдардын эң кеңири таралган генетикалык көйгөйү; бирок абалын так түшүнүү жана эрте диагноз коюу менен балдардын жана чоңдордун жашоо сапатын бир кыйла жакшыртса болот.

Даун синдромунун симптомдору

Даун синдрому менен ооруган ар бир адам жеңил ден соолук көйгөйлөрүнө чейин өнүгүү маселелери боюнча айырмаланат. Шарты бар балдар өзгөчө көрүнүшкө ээ жана эң көп таралган кээ бир өзгөчөлүктөрү бар

• Кысылган беттин көрүнүшү
• Кичинекей баш
• Эргежээл моюн
• Тилсиздик
• адаттан тыш калыптанган кулактар
• Төмөн булчуң тонусу (гипотония)
• Жалпы өсүш токтоп калды
• Ашыкча ийкемдүүлүк
• Көздүн түстүү бөлүгүндө (ирис) майда ак тактар

Даун синдромунун тобокелдик факторлору

Даун синдрому бар балдардын төрөлүү коркунучу жогору болгон ата-энелер кирет

• Энелердин жашынын жогорулашы: Даун синдрому менен ооруган эненин бала төрөө ыктымалдыгы жаш курак менен жогорулайт, анткени жумуртка улгайган сайын, туура эмес хромосомалардын бөлүнүшү
• Даун синдрому менен бир баланын төрөлүшү: Бир баласы бар аялдын 1дө 100 мүмкүнчүлүгү бар, ошол эле оору менен дагы бир бала төрөйт
• Генетикалык транслокацияны алып жүрүүчүлөр: Эркектер да, аялдар да балдарына Даун синдрому мүмкүнчүлүгүн өткөрүп бере алышат

Даун синдрому диагнозу

Кош бойлуулук учурундагы тесттер: Скрининг жана диагностика

• Скрининг тесттери: Скрининг тесттер Даун синдрому менен баланы көтөрүп жүрүү ыктымалдыгын көрсөтөт кош бойлуулук учурунда жүргүзүлөт
• Диагностикалык текшерүүлөр: Бул тесттер баланын Даун синдрому бар-жогун аныктайт

Тесттен өтүү - бул сиздин жашыңызды, үй-бүлөлүк тарыхыңызды жана анын кесепеттерин эске алуу менен жеке тандоо.

Төрөттөн кийинки диагноз

Абалды эрте аныктоо ымыркайдын бетинин көрүнүшүнө негизделет. Медициналык дарыгер ошондой эле хромосомалык анализ үчүн кариотип тести деп аталган кан анализин тапшырат. 21-хромосоманын болушу Даун синдрому диагнозун тастыктайт.

Даун синдромун дарылоо

Даун синдромуна эрте кийлигишүү жана диагностикалоо балдардын жашоосунда жана алардын негизги потенциалын ишке ашырууда чоң өзгөрүүлөрдү жасай алат. Эрте кийлигишүү программалары Бул ар бир штатта бар, жаш курагына ылайыктуу сезүү, кыймылдаткыч жана когнитивдик иш-аракеттер менен алгачкы этапта стимулдаштырууну сунуш кылган атайын жасалган демилгелер. таянуу а адистердин командасы ден соолук маселелерин аныктап, башкарып жана көзөмөлдөй турган адам кайсы убакта болбосун баланын комплекстүү өнүгүүсүнө шарт түзөт. Балага маанилүү көндүмдөрдү өнүктүрүүгө жана үйрөнүүгө жардам берүү үчүн сиздин туруктуу колдооңуз абдан керек экенин унутпаңыз.