కవల సోదరీమణులు కాలేయం మరియు కిడ్నీలో కొంత భాగాన్ని దానం చేయడం ద్వారా తమ్ముడి జీవితాన్ని కాపాడారు

జంట ఆశీర్వాదాలు

ఇద్దరు సోదరీమణులు ఇథియోపియాకు చెందిన ఒక చిన్నారికి కాలేయం మరియు కిడ్నీలో కొంత భాగాన్ని దానం చేయడం ద్వారా తమ సోదరుడిని కాపాడారు, కాలేయం-మూత్రపిండాలను కలిపి మార్పిడి చేయాల్సి ఉంటుంది

సూడాన్‌కు చెందిన 13 ఏళ్ల బాలుడు ముఖ్తార్ అహ్మద్ అలీ గడ్కరీం, మూత్రపిండాల చివరి దశ వైఫల్యంతో ఢిల్లీలోని ఇంద్రప్రస్థ అపోలో ఆసుపత్రికి తీసుకురాబడ్డాడు. అతనికి 7 ఏళ్ల వయస్సు నుంచే మూత్రంలో రాళ్లు పడుతున్నాయి, దీనివల్ల అతని రెండు మూత్రపిండాలు దెబ్బతిన్నాయి. దీనికిగాను ఒక సంవత్సరం పాటు వారానికి మూడుసార్లు హీమోడయాలసిస్ చేయించుకోవాల్సి వచ్చింది. అతని మూత్రపిండాలు పూర్తిగా పనిచేయడం ఆగిపోయాయి, 12 గంటల పాటు మూత్రం రావడం లేదు మరియు శరీరంలో ద్రవాలు నిలిచిపోవడం వల్ల శరీరం మొత్తం వాచిపోయింది. అతనికి అధిక రక్తపోటు ఉంది, అతని మూత్రపిండాల పరీక్షలు అస్తవ్యస్తంగా ఉన్నాయి, సీరం క్రియేటినిన్ 5 mg/dl (సాధారణం 0.3-1.2 mg/dl)గా ఉంది మరియు పొత్తికడుపు అల్ట్రాసౌండ్‌లో రెండు వైపులా మూత్రపిండాలు కాల్షియంతో గట్టిపడినట్లు (కాల్సిఫైడ్) వెల్లడైంది.

అతని రక్తం మరియు ఎముక మజ్జలో ఆక్సలేట్ స్థాయిలు చాలా ఎక్కువగా ఉన్నట్లు గుర్తించడంతో, ప్రైమరీ హైపరాక్సలూరియా అనే అత్యంత అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత ఉన్నట్లు నిర్ధారణ జరిగింది. ఇది ప్రతి పది లక్షల మందిలో 1 నుండి 3 మందికి మాత్రమే వస్తుంది మరియు కాలేయంలోని జీవరసాయన లోపం కారణంగా సంభవిస్తుంది. కాలేయ ఎంజైమ్ లోపం వల్ల ఆక్సలేట్ అధికంగా ఉత్పత్తి అవుతుంది. ఇది కాల్షియంతో కలిసి కాల్షియం ఆక్సలేట్ స్ఫటికాలను ఏర్పరుస్తుంది, ఇవి మూత్రపిండాలు, ఎముకలు, గుండె మరియు ఇతర అవయవాలలో పేరుకుపోతాయి. గతంలో, కచ్చితమైన నిర్ధారణ కోసం లివర్ బయాప్సీ చేసి, కాలేయ కణజాలంలో లోపించిన ఎంజైమ్‌ను నమోదు చేయాల్సి వచ్చేది . కానీ జన్యు అధ్యయనాలు అందుబాటులోకి రావడంతో, మనం జీన్ సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వేరు చేయవచ్చు, తద్వారా లివర్ బయాప్సీని నివారించవచ్చు. ప్రైమరీ హైపరాక్సలూరియాకు కారణమయ్యే AGXT జన్యువు అతనికి ఉన్నట్లు పరీక్షలో తేలింది, దీంతో వ్యాధి నిర్ధారణ ఖరారైంది.

ఈ రోగులకు డయాలసిస్ సరైన చికిత్స కాదు, ఎందుకంటే అది నిరంతరం ఉత్పత్తి అవుతున్న ఆక్సలేట్‌లను అరికట్టలేదు. కేవలం మూత్రపిండ మార్పిడి మాత్రమే సరిపోదు, ఎందుకంటే ఆక్సలేట్‌లు తిరిగి పేరుకుపోయి కొత్త మూత్రపిండాన్ని కూడా దెబ్బతీస్తాయి. లోపం ఉన్న కాలేయం స్థానంలో, లోపించిన ఎంజైమ్ ఉన్న కాలేయాన్ని అమర్చినప్పుడు మాత్రమే వ్యాధి నయమవుతుంది, అందువల్ల మూత్రపిండం మరియు కాలేయం రెండింటినీ కలిపి మార్పిడి చేయవలసి వస్తుంది.

మార్పిడికి ముందు శరీరం నుండి ఆక్సలేట్‌ను తగ్గించడానికి ముఖ్తార్‌కు ఒకటిన్నర నెలల పాటు హిమోడయాలసిస్ యొక్క బహుళ సెషన్‌లు ఇవ్వబడ్డాయి. అదృష్టవశాత్తూ, అతనికి గుండె దెబ్బతినలేదు మరియు బలీయమైన శస్త్రచికిత్సను తట్టుకోలేని స్థితిలో ఉన్నాడు. అతని కథ మానవ ధైర్యం, బంధాలు మరియు త్యాగం యొక్క అద్భుతమైన కథ. 27 సంవత్సరాల వయస్సు గల అతని కవల సోదరీమణులు దాతలు, ఒకరు కిడ్నీ మరియు మరొకరు కాలేయం కోసం. సోదరీమణులలో ఒకరు డాక్టర్ మరియు మార్పిడి కోసం కుటుంబాన్ని మానసికంగా సిద్ధం చేయడంలో కీలక పాత్ర పోషించారు.

నిపుణులైన మత్తుమందు నిపుణులతో కూడిన కాలేయం మరియు మూత్రపిండ మార్పిడి సర్జన్లతో కూడిన బృందం దాదాపు 12 గంటల పాటు కొనసాగిన శస్త్రచికిత్సను నిర్వహించింది, మొదట కాలేయం తర్వాత మూత్రపిండాల మార్పిడి చేయబడింది. ముఖ్తార్ కోలుకోవడం నాటకీయంగా ఉంది మరియు అతను 24 గంటల్లోనే వెంటిలేటర్ నుండి బయటపడ్డాడు. అతని మూత్రపిండ పారామితులు మెరుగుపడ్డాయి, అతని మూత్రంలో ఇప్పుడు ఆక్సలేట్ స్ఫటికాలు కనిపించలేదు మరియు అతను 3 వారాల వ్యవధిలో డిశ్చార్జ్ అయ్యాడు. అతని సోదరీమణులు ఇద్దరూ కూడా బాగా కోలుకున్నారు మరియు ఆనందంగా ఉన్న కుటుంబం మన దేశం, మన వైద్యులు, ఆధునిక వైద్యం మరియు దైవిక దయతో కృతజ్ఞతతో మునిగిపోయి, కొత్త జీవితంతో వారి స్వదేశానికి తిరిగి వచ్చారు.