Osteogenesis imperfecta

بُک ڈاکٹر اپوائنٹمنٹآن لائن ڈاکٹر سے مشورہ کریں۔

Osteogenesis Imperfecta کی تعریف

Osteogenesisimperfecta (OI) ایک ایسی حالت ہے جو زیادہ تر جینیاتی ہے اور والدین سے وراثت میں ملتی ہے، پیدائش سے موجود جین میں خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے جو ٹائپ 1 کولیجن پیدا کرتا ہے، جو ہڈیوں کی تعمیر کا ایک اہم جزو ہے۔ OI کے نتیجے میں ہڈیاں انتہائی نازک ہوتی ہیں۔

Osteogenesis Imperfecta علامات

عام علامات یہ ہیں:

• کمزور ہڈیاں۔
• کم از کم طاقت یا چوٹ کے نتیجے میں بار بار اور ایک سے زیادہ ہڈیوں کا ٹوٹنا
• ڈھیلے جوڑ
• فلیٹ پیر۔
• دانتوں کا ناقص معیار
• چھوٹا قد، اوسط اونچائی سے کم
• بلیو اسکلیرا جو آنکھوں کی سفیدی پر نیلے رنگ کا ہوتا ہے۔
• جلد سماعت کا نقصان
• جھکے ہوئے (جھکے ہوئے) بازو اور ٹانگیں، شدید OI میں

Osteogenesis Imperfecta خطرے کے عوامل

OI والدین کے بچوں میں اس حالت میں مبتلا ہونے کے 50 فیصد امکانات ہوتے ہیں۔

Osteogenesis Imperfecta تشخیص

ایک طبی معائنہ جو بچوں میں بلیو اسکلیرا کی نشاندہی کرتا ہے OI کا یقینی شاٹ انڈیکیٹر ہے۔ ایک حتمی تشخیص اس وقت ہوتی ہے جب خاندانی DNA خون کے نمونے جلد کے پنچ بائیوپسی کے لیے جمع کرائے جاتے ہیں۔ OI کے ساتھ خاندانی تاریخ کے لیے، حمل کے وقت ایک کوریونک ویلس کا نمونہ لیا جاتا ہے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا پیدا ہونے والے بچے کو یہ حالت ہے یا نہیں۔ OI کی شدید شکلیں جو خاندانی تاریخ یا تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہیں اس پر دیکھی جا سکتی ہیں۔ الٹراساؤنڈ یہاں تک کہ حمل کے 16 ہفتوں میں۔

Osteogenesis Imperfecta کا علاج

افسوس کی بات یہ ہے کہ آج تک OI کا کوئی علاج نہیں ہے۔ ایسے علاج ہیں جو اس کے ساتھ آنے والے درد اور پیچیدگیوں سے نمٹنے اور ان کا انتظام کرنے میں ہماری مدد کرتے ہیں۔ ہڈیوں کی مضبوطی اور کثافت کو بڑھانے کے لیے بیسفاسفونیٹس جیسی دوائیں تجویز کی جاتی ہیں جس کے نتیجے میں درد اور فریکچر کی شرح کو کم کرنے میں مدد ملتی ہے، خاص طور پر ریڑھ کی ہڈی میں۔

ہلکی ورزش اور کم اثر والی جسمانی سرگرمی جیسے تیراکی اور چہل قدمی پٹھوں کو مضبوط اور چست رکھنے اور ہڈیوں کو مضبوط بنانے کے لیے تجویز کی جاتی ہے۔ OI کے شدید معاملات میں، ہڈی کو مضبوط بنانے اور فریکچر کے خطرے کو کم کرنے کے لیے سرجری یا بریسنگ کے ذریعے دھات کی چھڑی ڈالنے کا مشورہ دیا جاتا ہے۔ ہڈیوں کی خرابی کو درست کرنے کے لیے بھی سرجری کی ضرورت ہوتی ہے جو جھکی ہوئی ٹانگوں کی صورت میں جسم کی عزت اور خود کی تصویر یا چلنے، چلنے یا چلانے کی صلاحیت کو متاثر کر سکتی ہے۔

حالانکہ حقیقت یہ ہے کہ سرجری کے باوجود فریکچر ہوتے رہیں گے اور جلد ٹھیک بھی ہو جائیں گے۔ کاسٹ میں گزارے گئے وقت کو کم کرنا ایک اچھا خیال ہے کیونکہ جسم کے ایسے حصوں میں ہڈیوں کا نقصان ہوسکتا ہے جو استعمال میں نہیں ہیں۔

اپالو ہسپتالوں میں آرتھوپیڈک علاج کا ایک جائزہ پڑھیں یہاں کلک کریں