NIPT चाचणी

नॉन-इनवेसिव्ह प्रसवपूर्व चाचणी (NIPT) ही एक अत्याधुनिक अनुवांशिक तपासणी चाचणी आहे जी गर्भवती महिलेच्या बाळामध्ये विशिष्ट गुणसूत्र परिस्थितींच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी वापरली जाते. डाउन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21), ट्रायसोमी 18, ट्रायसोमी 13 आणि इतर क्रोमोसोमल विकृती यांसारख्या अनुवांशिक परिस्थितींसाठी नॉन-आक्रमक, सुरक्षित आणि लवकर तपासणी करण्यासाठी उपलब्ध असलेली ही सर्वात अचूक आणि विश्वासार्ह प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग चाचण्यांपैकी एक आहे. .

NIPT चाचणी म्हणजे काय?

नॉन-इनवेसिव्ह प्रीनेटल टेस्ट (NIPT) ही एक रक्त चाचणी आहे जी आईच्या रक्तामध्ये आढळलेल्या गर्भाच्या DNA च्या लहान तुकड्यांचे विश्लेषण करून गर्भातील अनुवांशिक विकृती तपासते. ही चाचणी सामान्यत: गर्भधारणेच्या 10 आठवड्यांनंतर केली जाते आणि काही अनुवांशिक परिस्थितींच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी वापरली जाते, विशेषत: डाउन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21), ट्रायसोमी 18 आणि ट्रायसोमी 13.

अम्नीओसेन्टेसिस किंवा कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS) सारख्या पारंपारिक आक्रमक चाचण्यांप्रमाणे, NIPT चाचणी गर्भपात किंवा संसर्गाचा धोका बाळगत नाही, ज्यामुळे आक्रमक चाचणीच्या संबंधित जोखमींशिवाय लवकर आणि अचूक जोखीम मूल्यांकन अपेक्षित असलेल्या पालकांसाठी ही एक लोकप्रिय निवड बनते. .

NIPT चाचणी कशी कार्य करते?

NIPT चाचणी मातेच्या रक्तामध्ये फिरणाऱ्या सेल-फ्री फेटल डीएनए (cfDNA) चे विश्लेषण करून कार्य करते. हा cfDNA गर्भधारणेदरम्यान प्लेसेंटामधून आईच्या रक्तप्रवाहात सोडला जातो. कोणत्याही संभाव्य गुणसूत्र विकृती ओळखण्यासाठी चाचणी विशेषतः गर्भाच्या डीएनएकडे पाहते. मातेच्या रक्तात गर्भाचा डीएनए फारच कमी प्रमाणात आढळत असल्याने, संभाव्य अनुवांशिक परिस्थिती शोधण्यासाठी डीएनए तुकड्यांचे विलगीकरण आणि विश्लेषण करण्यासाठी प्रगत तंत्रज्ञानाचा वापर केला जातो.

NIPT गर्भधारणेच्या 10 आठवड्यांपर्यंत केले जाऊ शकते आणि फक्त आईच्या रक्ताचा नमुना आवश्यक आहे. परिणाम अत्यंत अचूक आहेत, सामान्यत: डाउन सिंड्रोम आणि इतर सामान्य गुणसूत्र परिस्थिती शोधण्यासाठी 99% अचूकता प्रदान करतात, तरीही हे लक्षात घेणे महत्त्वाचे आहे की ही तपासणी चाचणी आहे, निदान चाचणी नाही.

NIPT चाचणी काय शोधते?

NIPT चाचणीचा वापर प्रामुख्याने खालील अटींसाठी स्क्रीन करण्यासाठी केला जातो:

• डाउन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21): अशी स्थिती जिथे बाळाला दोन ऐवजी 21 गुणसूत्राच्या तीन प्रती असतात. NIPT चाचणीद्वारे आढळलेली ही सर्वात सामान्य गुणसूत्र स्थिती आहे.
• ट्रायसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम): अशी स्थिती जिथे बाळामध्ये गुणसूत्र 18 च्या तीन प्रती असतात, ज्यामुळे गंभीर विकासात विलंब आणि जीवघेणा आरोग्य गुंतागुंत होऊ शकते.
• ट्रायसोमी 13 (पटौ सिंड्रोम): अशी स्थिती जिथे बाळामध्ये गुणसूत्र 13 च्या तीन प्रती असतात, ज्यामुळे अनेकदा गंभीर शारीरिक आणि बौद्धिक अपंगत्व येते.
• लिंग गुणसूत्र विकृती: टर्नर सिंड्रोम (एक गहाळ X गुणसूत्र), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुषांमध्ये एक अतिरिक्त X गुणसूत्र), आणि ट्रिपल X सिंड्रोम (स्त्रियांमध्ये अतिरिक्त X गुणसूत्र) यांसारख्या लैंगिक गुणसूत्रांमधील विकृतींचे देखील परीक्षणाद्वारे मूल्यांकन केले जाऊ शकते.
• इतर गुणसूत्र विकृती: काही एनआयपीटी चाचण्या मायक्रोडेलेशन देखील शोधू शकतात, जे लहान अनुवांशिक बदल आहेत ज्यामुळे विविध परिस्थिती उद्भवू शकतात.

NIPT चाचणी काय शोधत नाही

एनआयपीटी चाचणी गुणसूत्रातील विकृती शोधण्यासाठी अत्यंत अचूक असली तरी ती या परिस्थितींचे निदान करत नाही. त्याऐवजी, हे जोखीम मूल्यांकन प्रदान करते, जे सूचित करते की बाळाला विशिष्ट अनुवांशिक स्थिती असण्याची शक्यता जास्त आहे की कमी. चाचणी उच्च जोखीम दर्शवत असल्यास, निश्चित निदानासाठी पुढील निदान चाचणी, जसे की amniocentesis किंवा CVS, शिफारस केली जाऊ शकते.

NIPT चाचणी देखील एकल-जीन विकार (उदा., सिस्टिक फायब्रोसिस किंवा सिकल सेल ॲनिमिया), न्यूरल ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा) किंवा गुणसूत्र परिस्थितीशी संबंधित नसलेल्या इतर प्रकारच्या अनुवांशिक विकृतींचा समावेश असलेल्या परिस्थिती शोधू शकत नाही.

NIPT चाचणीसाठी सामान्य आणि असामान्य परिणाम

सामान्य निकाल

सामान्य परिणामांमध्ये, एनआयपीटी चाचणी चाचणी केलेल्या विशिष्ट गुणसूत्र परिस्थितींसाठी कमी धोका दर्शवेल, जे सूचित करते की बाळाला डाउन सिंड्रोम, ट्रायसोमी 18, किंवा ट्रायसोमी 13 सारख्या परिस्थितीची शक्यता कमी आहे.

असामान्य परिणाम

जर चाचणी परिणाम एखाद्या विशिष्ट स्थितीसाठी उच्च धोका दर्शवतात, तर याचा अर्थ असा होतो की बाळाला ती स्थिती होण्याची शक्यता वाढलेली आहे. तथापि, उच्च-जोखीम परिणाम म्हणजे निदान नाही; ते एक स्क्रीनिंग संकेत आहेत की पुढील चाचणी आवश्यक आहे. उदाहरणार्थ:

• डाउन सिंड्रोमसाठी सकारात्मक परिणाम: चाचणी बाळाला डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21) असण्याचा उच्च धोका दर्शवू शकते, म्हणजे गर्भामध्ये गुणसूत्र 21 च्या तीन प्रती असण्याची शक्यता जास्त असते. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी फॉलो-अप डायग्नोस्टिक चाचणी आवश्यक आहे.
• ट्रायसोमी 18 किंवा 13 साठी सकारात्मक परिणाम: त्याचप्रमाणे, जर NIPT चाचणी ट्रायसोमी 18 किंवा 13 साठी उच्च धोका दर्शवते, तर बाळाला यापैकी एक परिस्थिती असण्याची शक्यता जास्त असते, परंतु पुष्टीकरणासाठी निदान चाचणी आवश्यक आहे.

चुकीचे सकारात्मक आणि चुकीचे नकारात्मक परिणाम

जरी एनआयपीटी अत्यंत अचूक आहे, तरीही हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की कोणतीही चाचणी 100% अचूक नसते. चुकीचे सकारात्मक आणि चुकीचे नकारात्मक परिणाम दुर्मिळ असले तरी शक्य आहेत. खोट्या पॉझिटिव्हचा अर्थ असा आहे की जेव्हा बाळ खरोखर निरोगी असते तेव्हा चाचणी असामान्य परिणाम दर्शवते आणि खोटी नकारात्मक म्हणजे चाचणी जेव्हा बाळाची स्थिती असते तेव्हा कमी धोका दर्शवते.

तुम्हाला उच्च-जोखीम परिणाम मिळाल्यास, तुमचे डॉक्टर निष्कर्षांची पुष्टी करण्यासाठी अतिरिक्त निदान चाचण्यांची शिफारस करतील.

NIPT चाचणीची तयारी कशी करावी

NIPT चाचणी ही नॉन-आक्रमक, साधी रक्त चाचणी आहे आणि त्यासाठी थोडी तयारी करावी लागते. प्रक्रियेची तयारी करण्यासाठी आपल्याला काय माहित असणे आवश्यक आहे ते येथे आहे:

• वेळः NIPT चाचणी गर्भधारणेच्या 10 आठवड्यांपर्यंत केली जाऊ शकते, जी संभाव्य समस्या लवकर शोधण्यासाठी एक फायदा आहे. तुमच्या चाचणीसाठी योग्य वेळ ठरवण्यासाठी तुमच्या आरोग्य सेवा प्रदात्याशी बोला.
• उपवासाची आवश्यकता नाही: चाचणीपूर्वी उपवास करणे किंवा विशिष्ट पदार्थ किंवा पेये टाळणे यासारख्या कोणत्याही विशेष आवश्यकता नाहीत. तुम्ही नेहमीप्रमाणे तुमच्या अपॉईंटमेंटला जाऊ शकता आणि नंतरचा दिवस पुढे चालू ठेवू शकता.
• औषधांवर चर्चा करा: तुम्ही घेत असलेल्या कोणत्याही औषधांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना कळवा, कारण काही औषधे परिणामांवर किंवा चाचणीच्या शिफारसींवर परिणाम करू शकतात.
• अनुवांशिक समुपदेशन: जर तुम्ही NIPT चाचणीचा विचार करत असाल, तर तुमच्या गर्भधारणेसाठी उच्च-जोखीम परिणामाचा अर्थ काय असू शकतो यासह संभाव्य परिणामांवर चर्चा करण्यासाठी चाचणीपूर्वी तुम्हाला अनुवांशिक समुपदेशन दिले जाऊ शकते.
• चाचणी मर्यादा समजून घ्या: एनआयपीटी हे जोखमीचे मूल्यांकन करण्याचे उत्तम साधन असले तरी, ही निदान चाचणी नाही हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे. परिणाम सकारात्मक असल्यास तुमचा आरोग्य सेवा प्रदाता संभाव्य पुढील चरणांचे स्पष्टीकरण देईल.

NIPT चाचणीबद्दल 10 वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न

• NIPT चाचणी कशासाठी वापरली जाते?

  NIPT चाचणीचा वापर गर्भधारणेतील विशिष्ट गुणसूत्र विकृतींच्या धोक्याचे मूल्यांकन करण्यासाठी केला जातो, ज्यामध्ये डाऊन सिंड्रोम, ट्रायसोमी 18 आणि ट्रायसोमी 13 यांचा समावेश होतो, मातेच्या रक्तामध्ये आढळलेल्या गर्भाच्या DNA च्या विश्लेषणाद्वारे.

• मी NIPT चाचणी कधी घ्यावी?

  NIPT चाचणी सामान्यत: गर्भधारणेच्या 10 आठवड्यांपूर्वी केली जाऊ शकते, जी अनुवांशिक परिस्थितीसाठी स्क्रीन करण्याचा सर्वात प्रारंभिक मार्ग आहे.

• NIPT चाचणी कितपत अचूक आहे?

  NIPT चाचणी अत्यंत अचूक आहे, डाउन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 99) आणि इतर गुणसूत्र परिस्थिती शोधण्यासाठी सुमारे 21% अचूकतेसह. तथापि, ही एक स्क्रीनिंग चाचणी आहे, निदान नाही, म्हणून पुष्टीकरणासाठी पुढील चाचणी आवश्यक आहे.

• NIPT चाचणी कशी केली जाते?

  NIPT चाचणी ही एक रक्त चाचणी आहे ज्यासाठी आईच्या रक्ताचा नमुना आवश्यक असतो. बाळामध्ये क्रोमोसोमल स्थितीच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी सेल-मुक्त गर्भाच्या डीएनएसाठी रक्ताचे विश्लेषण केले जाते.

• उच्च-जोखीम परिणाम म्हणजे काय?

  उच्च-जोखीम परिणाम सूचित करतो की बाळाला विशिष्ट गुणसूत्र स्थिती असण्याची उच्च शक्यता असते. याचा अर्थ निदान असा नाही; निष्कर्षांची पुष्टी करण्यासाठी पुढील निदान चाचणी आवश्यक आहे.

• माझ्या NIPT चाचणीचे निकाल मिळाल्यानंतर काय होते?

  तुमचे परिणाम उच्च धोका दर्शवत असल्यास, तुमचे डॉक्टर पुष्टीकरणासाठी अम्नीओसेन्टेसिस किंवा कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS) शिफारस करू शकतात. तुमचे परिणाम सामान्य असल्यास, इतर समस्या उद्भवल्याशिवाय पुढील चाचणीची आवश्यकता नाही.

• माझ्या बाळासाठी NIPT चाचणी सुरक्षित आहे का?

  होय, NIPT चाचणी नॉन-इनवेसिव्ह आहे, याचा अर्थ गर्भपात किंवा बाळाला हानी होण्याचा कोणताही धोका नाही, ज्यामुळे ती प्रसूतीपूर्व तपासणीसाठी सुरक्षित पर्याय बनते.

• NIPT चाचणी सर्व अनुवांशिक परिस्थिती शोधू शकते?

  नाही, NIPT चाचणी केवळ विशिष्ट गुणसूत्र विकृती आणि लैंगिक गुणसूत्र परिस्थितींसाठी स्क्रीन करते. हे सर्व अनुवांशिक परिस्थिती शोधत नाही, जसे की सिंगल-जीन विकार किंवा न्यूरल ट्यूब दोष.

• माझ्याकडे एनआयपीटी चाचणीचा निकाल सकारात्मक असल्यास काय?

  सकारात्मक परिणाम क्रोमोसोमल स्थितीसाठी वाढीव धोका दर्शवतो, परंतु पुष्टीकरणासाठी पुढील निदान चाचणी जसे की ॲम्नीओसेन्टेसिस किंवा सीव्हीएस आवश्यक आहे.

• मला माझ्या NIPT चाचणीचे निकाल किती लवकर मिळतील?

  चाचणीनंतर 1 ते 2 आठवड्यांच्या आत परिणाम उपलब्ध होतात. तुमचा हेल्थकेअर प्रदाता तुमच्याशी परिणामांवर चर्चा करेल आणि पुढील कोणत्याही पायऱ्या समजावून सांगेल.

निष्कर्ष

एनआयपीटी चाचणी हे एक क्रांतिकारी साधन आहे जे अपेक्षित पालकांना त्यांच्या बाळाच्या आरोग्याविषयी आक्रमक चाचणीशी संबंधित जोखमींशिवाय महत्त्वपूर्ण अंतर्दृष्टी प्रदान करते. आईच्या रक्तातील गर्भाच्या डीएनएचे विश्लेषण करून, चाचणी डाउन सिंड्रोम, ट्रायसोमी 18 आणि ट्रायसोमी 13 सारख्या परिस्थितींसाठी अत्यंत अचूक स्क्रीनिंग देते.

NIPT चाचणी, तिचे उपयोग आणि त्याचे परिणाम समजून घेतल्याने तुम्हाला तुमच्या गर्भधारणेबद्दल माहितीपूर्ण निर्णय घेण्यास सक्षम बनवेल. चाचणी पूर्णपणे समजून घेण्यासाठी आणि तुमच्यासाठी आणि तुमच्या बाळासाठी योग्य पर्याय आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी नेहमी तुमच्या आरोग्य सेवा प्रदात्याशी सल्लामसलत करा. लवकर निदान केल्याने चांगली तयारी आणि परिणाम मिळू शकतात, ज्यामुळे आई आणि मूल दोघांचीही सर्वोत्तम संभाव्य काळजी सुनिश्चित होते.