سندرم استیکلر

سندرم استیکلر یک اختلال جدی سلامتی است. همچنین به عنوان آرترو افتالموپاتی پیشرونده ارثی شناخته می شود. مشکلات مفاصل، بینایی و شنوایی برخی از مشکلات رایج مرتبط با سندرم استیکر هستند.

سندرم استیکلر چیست؟

کودکانی که سندرم استیکلر دارند در اوایل کودکی تشخیص داده می شوند. این یک اختلال ژنتیکی است و هنوز درمانی برای درمان این بیماری پیدا نشده است. با این حال، برخی از گزینه های درمانی می توانند عوارض را به شیوه ای بهتر مدیریت کنند. نوع I، نوع II، نوع III، نوع IV و نوع V پنج نوع سندرم استیکر هستند.

علائم سندرم استیکلر چیست؟

علائم سندرم استیکر از فردی به فرد دیگر متفاوت است. علائم استاندارد این بیماری عبارتند از:

مشکلات چشمی کودکان مبتلا به سندرم استیکلر، جدا از داشتن نزدیک بینی شدید، اغلب دچار پارگی شبکیه می شوند. گلوکوم و آب مروارید.

مشکلات شنوایی در افرادی که سندرم استیکر دارند نیز رایج است. بسیاری از مردم در شنیدن صداها با فرکانس بالا مشکل دارند.

کودکان مبتلا مفاصل انعطاف پذیری دارند و می توانند انحنای غیرطبیعی ستون فقرات داشته باشند، مانند اسکولیوز. استئوآرتریت همچنین می تواند رخ دهد.

کودکان مبتلا به سندرم استیکلر ممکن است اغلب دارای ویژگی‌های متمایز صورت باشند، مانند چانه عقب‌رفته، چشم‌های برجسته و بینی کوچک با ظاهر بیرون زده. آنها اغلب با شکاف کام متولد می شوند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

برای مشاهده و نظارت بر پیشرفت علائم، ویزیت‌های پیگیری معمول از جمله بازدید سالانه از فهرست تخصصی چشم بسیار مهم است. درمان سریع می تواند به جلوگیری از هر گونه عارضه تغییر دهنده زندگی کمک کند. ظرفیت شنوایی در کودکان تا سن 5 سالگی باید هر شش ماه یکبار و پس از آن هر سال بررسی شود.

در بیمارستان آپولو وقت ملاقات بخواهید

صدا 1860-500-1066 برای رزرو قرار ملاقات

عوامل خطر و عوارض سندرم استیکلر چیست؟

اگر یکی از والدین این سندرم را داشته باشد، احتمالاً فرزند شما با این اختلال متولد خواهد شد. برخی از عوارض عمده سندرم استیکلر عبارتند از:

• نوزادان در صورت ابتلا به این بیماری ممکن است با مشکلات تنفسی مواجه شوند. ممکن است قسمت کوچک فک پایین و زبان به سمت حلق برگردد و باعث مشکلات تنفسی شود.
• اگر جداشدگی های شبکیه به دقت درمان نشود، کودک در آینده می تواند نابینا شود.
• شانس توسعه عفونت گوش در کودکان مبتلا به سندرم استیکلر بیشتر از کودکان عادی است. آنها ساختار غیر طبیعی صورت دارند که به این امر کمک می کند.
• اگر کودکان مبتلا به این بیماری تشخیص داده شوند، ناتوانی شنوایی ممکن است به مرور زمان منجر به ناشنوایی کامل شود.
• کودکان ممکن است در دریچه های قلب خود دچار مشکلات جدی شوند.
• ساختار غیر طبیعی صورت نیز به ساختار غیر طبیعی فک کمک می کند. فک در این کودکان به قدری کوچک است که فضای کافی برای رشد دندان های بالغ باقی نمی گذارد. به همین دلیل است که کودکان مبتلا به سندرم استیکلر اغلب دیده می‌شوند که از بریس استفاده می‌کنند.

گزینه های درمانی برای سندرم استیکلر چیست؟

• گفتار درمانی اولین گزینه درمانی است.
• فیزیوتراپی می تواند به کودک شما کمک کند تا بر مشکلات انعطاف پذیری مفاصل غلبه کند. می تواند درد مفاصل و درد آنها را کاهش دهد.
• شنوایی ایدز زمانی که کودک شما دچار ناتوانی شنوایی می شود موثر است.
• برنامه های آموزشی ویژه می تواند مناسب ترین شکل درمانی برای کودکان مبتلا به سندرم استیکلر باشد. از آنجایی که آنها مشکلات بینایی و شنوایی دارند، برنامه های آموزشی ویژه می تواند به آنها کمک کند تا با مشکلات یادگیری خود کنار بیایند.
• چند گزینه جراحی برای درمان این بیماری وجود دارد. به عنوان مثال، تراکئوستومی، جراحی فک، ترمیم شکاف کام، قرار دادن لوله‌های گوش، جراحی‌های چشم، تعویض مفصل و بریس‌بندی ستون فقرات برخی از گزینه‌های جراحی برای این کودکان هستند.

نتیجه

کودکان زمانی که این مشکل را دارند بیشتر دچار مشکلات بینایی و شنوایی می شوند. شما باید در مرحله اولیه علائم با پزشک خود مشورت کنید تا پزشکان بتوانند به موقع آن را تشخیص دهند و درمان را ادامه دهند. برای مشاوره می توانید با شماره 1860-500-1066 با بیمارستان آپولو تماس بگیرید.

پرسش های متداول (پرسش و پاسخ)

1: پزشکان برای تشخیص اینکه آیا سندرم استیکر دارید یا نه، چه نوع آزمایشاتی را انجام می دهند؟

جواب: آزمایش‌های چشمی، آزمایش‌های تصویربرداری و آزمایش‌های شنوایی، تکنیک‌های اصلی تشخیصی هستند که پزشکان برای تشخیص اینکه آیا شما به این بیماری مبتلا هستید یا خیر.

2: دلیل ژنتیکی سندرم استیکر چیست؟

جواب: سندرم استیکلر به دلیل جهش در برخی از ژن های دخیل در تشکیل کلاژن ایجاد می شود. کلاژن یکی از بلوک های ساختمانی برای بسیاری از انواع بافت های همبند است. نوع کلاژنی که بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرد، نوعی کلاژن است که برای تولید غضروف مفاصل و مواد ژله مانند (زیجالیه) موجود در چشم استفاده می شود.

3: آیا می توانیم قبل از تولد نوزاد سندرم استیکر را تشخیص دهیم؟

جواب: بله، شما می توانید. پزشک شما ممکن است مولکولی را انجام دهد آزمایش ژنتیک برای تعیین وجود ژن سندرم استیکلر در جنین بر روی جنین.