سندرم داون

نوبت دکتر را رزرو کنیدبا پزشک به صورت آنلاین مشورت کنید

تعریف سندرم داون

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که از تقسیم سلولی غیرطبیعی ناشی می شود و منجر به ایجاد ماده ژنتیکی اضافی از کروموزوم 21 می شود. این اختلال ژنتیکی منجر به ناتوانی دائمی مغزی و تاخیر در رشد و در برخی باعث بیماری جسمی می شود. این شایع ترین مشکل ژنتیکی در کودکان است. اما با درک روشنی از شرایط و تشخیص زودهنگام، می توان کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان را تا حد بیشتری بهبود بخشید.

علائم سندرم داون

هر فرد مبتلا به سندرم داون با توجه به درجه مشکلات رشد از مشکلات سلامتی خفیف تا شدید متفاوت است. کودکان مبتلا به این عارضه ظاهری متمایز دارند و برخی از رایج‌ترین ویژگی‌های آن هستند

• ظاهر فشرده صورت
• سر کم حجم
• گردن کوتوله
• زبان مزاحم
• گوش هایی که به طور غیرمعمول شکل گرفته اند
• تون عضلانی پایین (هیپوتونیا)
• رشد کلی متوقف شد
• انعطاف بیش از حد
• لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی (عنبیه) چشم

عوامل خطر سندرم داون

والدینی که در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون هستند عبارتند از

• افزایش سن مادر: احتمال به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون با افزایش سن افزایش می یابد زیرا هر چه تخمک ها بزرگتر شوند، خطر ابتلا به این بیماری بیشتر می شود. تقسیم نادرست کروموزوم
• تولد یک کودک با سندرم داون: زنی که دارای یک فرزند با این عارضه است، از هر 1 احتمال دارد که نوزاد دیگری با همین عارضه داشته باشد
• ناقلان انتقال ژنتیکی: هم مردان و هم زنان می توانند شانس ابتلا به سندرم داون را به فرزندان خود منتقل کنند

تشخیص سندرم داون

آزمایشات در دوران بارداری: غربالگری و تشخیصی

• تست های غربالگری: آزمایش های غربالگری در دوران بارداری انجام می شود که نشان دهنده احتمال حاملگی نوزاد مبتلا به سندرم داون است
• تست های تشخیصی: این آزمایشات مشخص می کند که آیا کودک به بیماری سندرم داون مبتلا است یا خیر

تصمیم برای انجام این آزمایش یک انتخاب شخصی با حفظ سن، سابقه خانوادگی و عواقب آن است.

تشخیص بعد از تولد

تشخیص زودهنگام این بیماری بر اساس ظاهر صورت نوزاد است. پزشک همچنین یک آزمایش خون برای تجزیه و تحلیل کروموزومی به نام آزمایش کاریوتایپ را تجویز می کند. وجود کروموزوم 21 تشخیص سندرم داون را تایید می کند.

درمان سندرم داون

مداخله و تشخیص زودهنگام سندرم داون می تواند تغییر بزرگی در زندگی کودکان و درک پتانسیل زیربنایی آنها ایجاد کند. برنامه های مداخله اولیه ابتکارات طراحی شده ای هستند که در هر حالتی وجود دارند که تحریک را در مراحل اولیه با فعالیت های حسی، حرکتی و شناختی مناسب سن ارائه می دهند. با تکیه بر الف تیم متخصصان کسی که هرگونه نگرانی بهداشتی را شناسایی، مدیریت و نظارت خواهد کرد، رشد کل نگر کودک را در هر نقطه از زمان ممکن می سازد. به یاد داشته باشید که حمایت مداوم شما برای کمک به رشد و یادگیری مهارت های مهم کودک بسیار مورد نیاز است.