Αλβινισμός: Τύποι, αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Επισκόπηση

Κάποιος μπορεί να πει ότι ένα άτομο έχει Αλβινισμό εάν το δέρμα, τα μαλλιά ή τα μάτια του είναι ασυνήθιστα πιο ανοιχτόχρωμα από τα μέλη της οικογένειάς του ή τις εθνοτικές ομάδες. 

Αυτό το ιστολόγιο συζητά διάφορες πτυχές που σχετίζονται με τον Αλβινισμό, τους τύπους, τις αιτίες και τις μεθόδους θεραπείας του.

Τι είναι ο Αλβινισμός;

Ο αλβινισμός είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών όπου υπάρχει μικρή ή καθόλου παραγωγή της χρωστικής μελανίνης. Αυτό αλλάζει τη μελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών ή των ματιών του προσβεβλημένου ατόμου. Αυτή η αλλαγή στη μελάγχρωση συμβαίνει λόγω των μεταλλάξεων στα γονίδια που παράγουν μελανίνη, μια χημική ουσία που ελέγχει τη μελάγχρωση στους ανθρώπους. Όσο μεγαλύτερη είναι η ποσότητα μελανίνης, τόσο πιο σκούρο είναι το δέρμα. 

Τα άτομα με αλμπινισμό έχουν ασυνήθιστα χαμηλή ποσότητα μελανίνης στο σώμα τους και έχουν στάχτη επιδερμίδα, μαλλιά και μάτια. Τα άτομα με Αλβινισμό είναι πολύ πιθανό να πάθουν ηλιακά εγκαύματα και να αναπτύξουν καρκίνο του δέρματος. 

Υπάρχουν επίσης ζητήματα που σχετίζονται με την όραση που μπορεί να αντιμετωπίσει κάποιος με Αλβινισμό.

Ποια είναι τα είδη του Αλμπινισμού;

Διαφορετικά είδη γονιδιακών ελαττωμάτων οδηγούν σε διάφορους τύπους Αλβινισμού, όπως: 

Οφθαλμοδερματικός Αλβινισμός (OCA)

Το OCA επηρεάζει το δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Μελέτες δείχνουν ότι περίπου 1 στους 70 ανθρώπους θα έχει μεταλλαγμένο γονίδιο OCA. Μερικοί από τους υποτύπους OCA είναι:

OCA1

Αλβινισμός OCA1 επηρεάζει την παραγωγή μελανίνης στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Έχει ως αποτέλεσμα τα άτομα να έχουν εντελώς λευκό δέρμα, λευκά μαλλιά και ανοιχτόχρωμα μάτια λόγω της παντελούς απουσίας χρωστικής ουσίας. 

Το OCA1a και το OCA1b είναι οι υποτύποι του OCA1. Ο τύπος OCA1a σηματοδοτεί την πλήρη απουσία μελανίνης. Τα άτομα με αυτόν τον υποτύπο έχουν λευκά μαλλιά, χλωμό δέρμα και ανοιχτόχρωμα μάτια. Ο αλμπινισμός τύπου OCA1b διατηρεί κάποια παραγωγή μελανίνης, με αποτέλεσμα ανοιχτόχρωμο δέρμα, μαλλιά και μάτια. Το χρώμα μπορεί να σκουραίνει καθώς το άτομο γερνάει. 

OCA2

Το OCA2 είναι κοινό στους αφρικανούς απογόνους και στους ιθαγενείς της Αμερικής. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο Αλβινισμού μπορεί να έχουν μικρή ποσότητα χρωστικής στο δέρμα και τα μαλλιά και αυτό είναι λιγότερο σοβαρό από το OCA1. Τα άτομα με OCA2 γεννιούνται με μαλλιά που μπορεί να είναι κίτρινα, ξανθά ή ανοιχτά καστανά.

OCA3

Ο τύπος OCA3 συνήθως επηρεάζει άτομα με σκούρο δέρμα, ιδιαίτερα άτομα στη νότια Αφρική. Τα άτομα με OCA3 μπορεί να έχουν κοκκινοκαφέ δέρμα, μαλλιά και φουντουκιά ή καστανά μάτια.

OCA4

Ο τύπος OCA4 εμφανίζεται συνήθως σε άτομα ανατολικής ασιατικής καταγωγής. Όπως το OCA2, η παραγωγή μελανίνης είναι χαμηλή και τα συμπτώματα είναι σχεδόν πανομοιότυπα με το OCA2. 

Οφθαλμικός Αλβινισμός

Επηρεάζει μόνο τα μάτια και όχι το δέρμα ή τα μαλλιά. Χλωμίζει τον αμφιβληστροειδή και την ίριδα των προσβεβλημένων ατόμων. Αυτός ο αλμπινισμός προκύπτει από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ του γονιδίου και εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά στους άνδρες.

Σύνδρομο Hermansky-Pudlak

Οι αναφορές δείχνουν ότι αυτός ο τύπος είναι πιο κοινός στην περιοχή του Πουέρτο Ρίκο. Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak είναι ένας σπάνιος Αλβινισμός που προκαλείται από ελάττωμα σε ένα από τα 10 γονίδια και προκαλεί συμπτώματα πολύ παρόμοια με το OCA. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο αναπτύσσουν σωματικά προβλήματα όπως διαταραχές των πνευμόνων, του εντέρου και της αιμορραγίας.

Σύνδρομο Chediak-Higashi

Είναι μια άλλη σπάνια μορφή Αλβινισμού που εμφανίζει συμπτώματα παρόμοια με το OCA. Οι ασθενείς με σύνδρομο Chediak-Higashi μπορεί να μην επηρεαστούν σε όλες τις περιοχές του δέρματος. Το χρώμα του δέρματος μπορεί να είναι κρεμώδες λευκό έως γκρι, ενώ αυτό των μαλλιών μπορεί να είναι καστανό ή ξανθό με ασημί γυαλάδα. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν ένα ελάττωμα στη λευκή τους αίματος που τους θέτει σε κίνδυνο από διάφορες λοιμώξεις.

Σύνδρομο Griscelli

Το σύνδρομο Griscelli είναι ένας τύπος Αλβινισμού που είναι εξαιρετικά σπάνιος λόγω ελαττώματος σε ένα από τα τρία γονίδια. Εμφανίζεται με Αλβινισμό και προκαλεί επίσης ανοσοποιητικά και νευρολογικά προβλήματα. Οι ασθενείς με σύνδρομο Griscelli συνήθως μπορεί να πεθάνουν μέσα στην πρώτη δεκαετία της ζωής τους και σπάνια αναφέρεται σε όλο τον κόσμο.

Ποια είναι τα συμπτώματα του Αλβινισμού;

Τα άτομα με Αλβινισμό μπορεί να έχουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Σταχτί δέρμα, μαλλιά ή μάτια
• Ασυνήθιστα πιο ανοιχτόχρωμο δέρμα, μαλλιά ή μάτια
• Τα μπαλώματα του δέρματος έχουν πιο ανοιχτόχρωμο χρώμα από άλλα μέρη του σώματος.
• Ο αλβινισμός με προβλήματα όρασης εμφανίζει συμπτώματα όπως π.χ
• Σταυρωμένα μάτια
• Φωτοφοβία ή ευαισθησία στο φως
• Ακούσιες γρήγορες κινήσεις των ματιών
• Διαταραχή όρασης ή τύφλωση

Τι προκαλεί τον αλμπινισμό;

Ο αλμπινισμός είναι μια γενετική διαταραχή. Υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να κληρονομηθεί ο Αλμπινισμός εάν και οι δύο γονείς έχουν Αλβινισμό ή εάν το γονίδιο υπάρχει και στους δύο γονείς.

Όταν το γονίδιο που παράγει τη μελανίνη γίνεται ελαττωματικό, προκαλεί αλβινισμό. Η μελανίνη είναι μια χρωστική ουσία που δίνει χρώμα στο δέρμα, τα μάτια και τα μαλλιά. Το γονιδιακό ελάττωμα μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη διακοπή της παραγωγής και διανομής μελανίνης ή σε μείωση της παραγωγής μελανίνης.

Τα περισσότερα άτομα με Αλβινισμό τον κληρονομούν από τους γονείς τους, οι οποίοι είναι μόνο φορείς του γονιδίου και δεν έχουν κανένα σύμπτωμα της πάθησης.

Πότε θα δεις γιατρό;

Τα άτομα με Αλβινισμό μπορούν να ζήσουν μια καθημερινή ζωή με λιγότερες υπαίθριες δραστηριότητες. Αλλά εάν οποιαδήποτε σωματική δυσφορία διαταράσσει την καθημερινή ζωή, πρέπει να επικοινωνήσετε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.

Ζητήστε ραντεβού στα Νοσοκομεία Απόλλων

Πώς γίνεται η διάγνωση του Αλβινισμού;

Η ακριβής διάγνωση περιλαμβάνει γενετικές δοκιμές για την ανίχνευση μεταλλαγμένων γονιδίων που σχετίζονται με τον Αλβινισμό.

Ο αλβινισμός που σχετίζεται με την όραση μπορεί επίσης να αξιολογηθεί με τεστ ηλεκτροαμφιβληστροειδούς. Αυτό το τεστ ανιχνεύει την απόκριση των φωτοευαίσθητων κυττάρων στον αμφιβληστροειδή για να ανακαλύψει προβλήματα ματιών που σχετίζονται με τον Αλβινισμό.

Υπάρχει θεραπεία για τον Αλβινισμό;

Δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για τον αλμπινισμό. Οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη της βλάβης του δέρματος από τον ήλιο. Κάποιος μπορεί να χρησιμοποιήσει:

● Γυαλιά ηλίου, προστατευτική ενδυμασία και αντηλιακό για την προστασία των ματιών και του δέρματος από τις ακτίνες UV

● Φοράτε καπέλα ενώ είστε στον ήλιο

● Χειρουργική επέμβαση στους μύες των ματιών για να γίνουν σωστές οι κινήσεις των ματιών 

● Γυαλιά που μπορούν να διορθώσουν προβλήματα όρασης

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική;

Ο αλβινισμός δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου. Ωστόσο, μερικοί τύποι Αλβινισμού, όπως το σύνδρομο Chediak-Higashi, το σύνδρομο Hermansky-Pudlak και το σύνδρομο Griscelli, το κάνουν. Είναι λόγω των προβλημάτων υγείας που σχετίζονται με τα σύνδρομα. Αυτά τα σύνδρομα είναι όλα σπάνια.

Όσοι πάσχουν από Αλβινισμό μπορεί να χρειαστεί να περιορίσουν τις υπαίθριες δραστηριότητες καθώς τα μάτια και το δέρμα τους είναι ευαίσθητα στον ήλιο. Οι ακτίνες UV από τον ήλιο μπορεί να οδηγήσουν σε καρκίνος του δέρματος και απώλεια όρασης σε λίγους με Αλβινισμό.

Συμπέρασμα

Ο αλμπινισμός είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει ψυχικά, συναισθηματικά και σωματικά τις ζωές των ανθρώπων και των οικογενειών τους. Ωστόσο, είναι απαραίτητο να λάβετε την απαιτούμενη βοήθεια από επαγγελματίες υγείας για να αντιμετωπίσετε τη διαταραχή. 

Συχνές ερωτήσεις

Ο αλμπινισμός εξαπλώνεται από το ένα άτομο στο άλλο;

Όχι. Ο αλβινισμός είναι μια γενετική διαταραχή και δεν είναι μεταδοτική.

Είναι δυνατόν να αποτραπεί ο Αλβινισμός;

Ο αλβινισμός κληρονομείται από τους γονείς. Οι ειδικοί προτείνουν ότι εάν κάποιος έχει οικογενειακό ιστορικό Αλβινισμού, η συμβουλή ενός γενετικού συμβούλου μπορεί να βοηθήσει στην εύρεση τυχόν κόκκινων σημαιών και λύσεων.

Είναι ο αλβινισμός θανατηφόρος;

Τυπικά, ο αλβινισμός δεν είναι θανατηφόρος. Όμως σύνδρομα όπως το σύνδρομο Hermansky-Pudlak και το σύνδρομο Chediak-Higashi μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή λόγω σχετικών προβλημάτων.