آلبینیسم: انواع، علل، علائم و درمان

بررسی اجمالی

اگر پوست، مو یا چشم‌هایش به طور غیرمعمول روشن‌تر از اعضای خانواده یا گروه‌های قومی باشد، می‌توان گفت که فردی مبتلا به آلبینیسم است. 

این وبلاگ جنبه های مختلف مربوط به آلبینیسم، انواع، علل و روش های درمان آن را مورد بحث قرار می دهد.

آلبینیسم چیست؟

آلبینیسم گروهی از اختلالات ارثی است که در آن رنگدانه ملانین تولید ناچیز است یا اصلا تولید نمی شود. این باعث تغییر رنگدانه پوست، مو یا چشم فرد مبتلا می شود. این تغییر در رنگدانه ها به دلیل جهش در ژن هایی است که ملانین تولید می کنند، ماده ای شیمیایی که رنگدانه ها را در انسان کنترل می کند. هر چه میزان ملانین بیشتر باشد، پوست تیره‌تر می‌شود. 

افراد مبتلا به آلبینیسم مقدار کمی ملانین در بدن خود دارند و دارای پوست، مو و چشم های خاکستری هستند. افراد مبتلا به آلبینیسم به احتمال زیاد دچار آفتاب سوختگی و سرطان پوست می شوند. 

همچنین مسائل مربوط به بینایی وجود دارد که ممکن است فرد مبتلا به آلبینیسم با آنها مواجه شود.

انواع آلبینیسم چیست؟

انواع مختلف نقایص ژنی منجر به انواع مختلفی از آلبینیسم می شود، مانند: 

آلبینیسم چشمی (OCA)

OCA روی پوست، مو و چشم تأثیر می گذارد. مطالعات نشان می دهد که از هر 1 نفر حدود 70 نفر دارای ژن OCA جهش یافته است. برخی از زیر انواع OCA عبارتند از:

OCA1

آلبینیسم OCA1 بر تولید ملانین در پوست، مو و چشم تأثیر می گذارد. این باعث می شود که افراد به دلیل عدم وجود رنگدانه، پوست کاملاً سفید، موهای سفید و چشمان روشن داشته باشند. 

OCA1a و OCA1b زیرگروه های OCA1 هستند. نوع OCA1a فقدان کامل ملانین را نشان می دهد. افراد مبتلا به این زیرگروه موهای سفید، پوست رنگ پریده و چشمان روشن دارند. آلبینیسم نوع OCA1b مقداری تولید ملانین را حفظ می کند و در نتیجه پوست، مو و چشم روشن می شود. رنگ ممکن است با بالا رفتن سن فرد تیره شود. 

OCA2

OCA2 در نوادگان آفریقایی و بومیان آمریکا رایج است. افراد مبتلا به این نوع آلبینیسم می توانند مقدار کمی رنگدانه رنگ پوست و مو داشته باشند و این شدت کمتر از OCA1 است. افراد مبتلا به OCA2 با موهایی به دنیا می آیند که ممکن است زرد، بلوند یا قهوه ای روشن باشند.

OCA3

نوع OCA3 معمولاً افراد با پوست تیره، به ویژه در آفریقای جنوبی را تحت تأثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به OCA3 ممکن است پوست، موی قرمز مایل به قهوه ای و چشمان فندقی یا قهوه ای داشته باشند.

OCA4

نوع OCA4 معمولاً در افراد آسیای شرقی ظاهر می شود. مانند OCA2، تولید ملانین کم است و علائم تقریباً مشابه OCA2 است. 

آلبینیسم چشمی

فقط روی چشم ها تاثیر می گذارد و روی پوست یا مو تاثیر نمی گذارد. باعث رنگ پریدگی شبکیه و عنبیه افراد مبتلا می شود. این آلبینیسم ناشی از جهش در کروموزوم X این ژن است و تقریباً منحصراً در مردان رخ می دهد.

سندرم هرمانسکی-پودلاک

گزارش ها حاکی از آن است که این نوع بیشتر در منطقه پورتوریکو رایج است. سندرم هرمانسکی-پودلاک یک آلبینیسم نادر است که به دلیل نقص در یکی از 10 ژن ایجاد می شود و علائمی بسیار شبیه به OCA ایجاد می کند. افراد مبتلا به این سندرم دچار مشکلات فیزیکی مانند اختلالات ریوی، روده و خونریزی می شوند.

سندرم چدیاک هیگاشی

این نوع نادر دیگری از آلبینیسم است که علائمی مشابه OCA نشان می دهد. بیماران مبتلا به سندرم چدیاک هیگاشی ممکن است در تمام نواحی پوست تحت تأثیر قرار نگیرند. رنگ پوست می تواند سفید مایل به خاکستری باشد، در حالی که رنگ مو ممکن است قهوه ای یا بلوند با درخشندگی نقره ای باشد. افراد مبتلا به این سندرم نقصی در شمارش سفید خون خود دارند که آنها را در معرض خطر عفونت های مختلف قرار می دهد.

سندرم گریسلی

سندرم گریسلی نوعی آلبینیسم است که به دلیل نقص در یکی از سه ژن بسیار نادر است. این بیماری با آلبینیسم رخ می دهد و همچنین باعث مشکلات ایمنی و عصبی می شود. بیماران مبتلا به سندرم گریسلی معمولاً ممکن است در دهه اول زندگی بمیرند و به ندرت در سراسر جهان گزارش شده است.

علائم آلبینیسم چیست؟

افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است علائم زیر را داشته باشند:

• پوست، مو یا چشم خاکستری
• پوست، مو یا چشم غیرمعمول روشن تر است
• لکه های پوست نسبت به سایر قسمت های بدن رنگدانه روشن تری دارند.
• آلبینیسم با مشکلات بینایی علائمی مانند
• چشم های ضربدری
• فتوفوبیا یا حساسیت به نور
• حرکات سریع غیر ارادی چشم
• اختلال بینایی یا نابینایی

چه چیزی باعث آلبینیسم می شود؟

آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی است. اگر هر دو والدین مبتلا به آلبینیسم باشند یا اگر این ژن در هر دو والدین وجود داشته باشد، احتمال به ارث بردن آلبینیسم وجود دارد.

زمانی که ژن تولید کننده ملانین معیوب شود، باعث آلبینیسم می شود. ملانین رنگدانه ای است که به پوست، چشم و مو رنگ می دهد. نقص ژن ممکن است منجر به توقف کامل تولید و توزیع ملانین یا کاهش تولید ملانین شود.

اکثر افراد مبتلا به آلبینیسم آن را از والدین خود به ارث می برند که فقط ناقل این ژن هستند و هیچ علامتی از این بیماری ندارند.

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم؟

افراد مبتلا به آلبینیسم می توانند زندگی روزمره خود را با فعالیت های کمتر در فضای باز داشته باشند. اما اگر هر گونه ناراحتی فیزیکی زندگی روزمره را مختل کند، باید با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی تماس بگیرید.

در بیمارستان آپولو وقت ملاقات بخواهید

چگونه آلبینیسم تشخیص داده می شود؟

تشخیص دقیق شامل آزمایش ژنتیک برای شناسایی ژن های جهش یافته مرتبط با آلبینیسم.

آلبینیسم مربوط به بینایی را می توان با آزمایش الکترورتینوگرام نیز ارزیابی کرد. این آزمایش پاسخ سلول های حساس به نور در شبکیه را برای کشف مشکلات چشمی مرتبط با آلبینیسم تشخیص می دهد.

آیا درمانی برای آلبینیسم وجود دارد؟

هیچ درمان کاملی برای آلبینیسم وجود ندارد. درمان‌ها می‌توانند به تسکین علائم و جلوگیری از آسیب آفتاب به پوست کمک کنند. یکی ممکن است استفاده کند:

● عینک آفتابی، لباس محافظ و ضد آفتاب برای محافظت از چشم و پوست در برابر اشعه ماوراء بنفش

● وقتی در آفتاب هستید کلاه بپوشید

● جراحی روی عضلات چشم برای درست کردن حرکات چشم 

● عینکی که می تواند مشکلات بینایی را اصلاح کند

چشم انداز بلندمدت چیست؟

آلبینیسم بر امید به زندگی فرد تأثیری ندارد. با این حال، برخی از انواع آلبینیسم، مانند سندرم چدیاک هیگاشی، سندرم هرمانسکی-پادلاک و سندرم گریسلی این کار را انجام می دهند. این به دلیل مشکلات سلامتی مرتبط با سندرم ها است. این سندرم ها همگی نادر هستند.

افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است مجبور باشند فعالیت های خود را در فضای باز محدود کنند زیرا چشم و پوست آنها به خورشید حساس است. اشعه ماوراء بنفش خورشید ممکن است منجر به سرطان پوست و از دست دادن بینایی در برخی افراد مبتلا به آلبینیسم.

نتیجه

آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی نادر است که می تواند از نظر روحی، عاطفی و جسمی بر زندگی افراد و خانواده های آنها تأثیر بگذارد. با این حال، دریافت کمک مورد نیاز از متخصصان مراقبت های بهداشتی برای هدایت این اختلال ضروری است. 

پرسش و پاسخهای متداول

آیا آلبینیسم از فردی به فرد دیگر سرایت می کند؟

خیر. آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی است و مسری نیست.

آیا می توان از آلبینیسم پیشگیری کرد؟

آلبینیسم از والدین به ارث می رسد. کارشناسان پیشنهاد می کنند که اگر فردی سابقه آلبینیسم در خانواده دارد، مشورت با یک مشاور ژنتیک ممکن است به یافتن علائم قرمز و راه حل کمک کند.

آیا آلبینیسم کشنده است؟

به طور معمول، آلبینیسم کشنده نیست. اما سندرم هایی مانند سندرم هرمانسکی-پودلاک و سندرم چدیاک-هیگاشی به دلیل مسائل مرتبط می توانند تهدید کننده زندگی باشند.