تست NIPT

تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) یک آزمایش غربالگری ژنتیکی پیشرفته است که برای ارزیابی خطر برخی شرایط کروموزومی در نوزاد یک زن باردار استفاده می شود. این یکی از دقیق‌ترین و مطمئن‌ترین تست‌های غربالگری پیش از تولد است که امروزه در دسترس است، و روشی غیرتهاجمی، ایمن و اولیه برای غربالگری بیماری‌های ژنتیکی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18، تریزومی 13 و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی ارائه می‌دهد.

تست NIPT چیست؟

تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) یک آزمایش خون است که با تجزیه و تحلیل قطعات کوچک DNA جنین موجود در خون مادر، ناهنجاری های ژنتیکی در جنین را بررسی می کند. این آزمایش معمولاً بعد از هفته 10 بارداری انجام می شود و برای ارزیابی خطر برخی بیماری های ژنتیکی، به ویژه سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18 و تریزومی 13 استفاده می شود.

برخلاف تست‌های تهاجمی سنتی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)، آزمایش NIPT خطر سقط جنین یا عفونت را به همراه ندارد، و آن را به انتخابی محبوب برای والدینی تبدیل می‌کند که می‌خواهند یک ارزیابی زودهنگام و دقیق خطر را بدون خطرات مرتبط با آزمایش‌های تهاجمی انجام دهند.

تست NIPT چگونه کار می کند؟

آزمایش NIPT با تجزیه و تحلیل DNA جنین بدون سلول (cfDNA) که در خون مادر در گردش است، کار می کند. این cfDNA در دوران بارداری از جفت وارد جریان خون مادر می شود. این آزمایش به طور خاص به DNA جنین نگاه می کند تا هرگونه ناهنجاری کروموزومی بالقوه را شناسایی کند. از آنجایی که DNA جنین در مقادیر بسیار کمی در خون مادر یافت می شود، از فناوری پیشرفته برای جداسازی و تجزیه و تحلیل قطعات DNA برای شناسایی شرایط ژنتیکی احتمالی استفاده می شود.

NIPT می تواند در اوایل هفته 10 بارداری انجام شود و فقط نمونه خون از مادر مورد نیاز است. نتایج بسیار دقیق هستند، به طور معمول 99٪ دقت را برای تشخیص سندرم داون و سایر شرایط کروموزومی رایج ارائه می دهند، اگرچه مهم است که توجه داشته باشید که این یک آزمایش غربالگری است نه یک آزمایش تشخیصی.

تست NIPT چه چیزی را تشخیص می دهد؟

تست NIPT در درجه اول برای غربالگری شرایط زیر استفاده می شود:

• سندرم داون (تریزومی 21): وضعیتی که در آن نوزاد به جای دو نسخه از کروموزوم 21، سه نسخه دارد. این شایع ترین وضعیت کروموزومی است که توسط تست NIPT شناسایی می شود.
• تریزومی 18 (سندرم ادواردز): وضعیتی که در آن کودک دارای سه نسخه از کروموزوم 18 است که می تواند منجر به تاخیرهای شدید رشد و عوارض سلامتی تهدید کننده زندگی شود.
• تریزومی 13 (سندرم پاتائو): وضعیتی که در آن کودک دارای سه نسخه از کروموزوم 13 است که اغلب منجر به ناتوانی های جسمی و ذهنی شدید می شود.
• ناهنجاری های کروموزوم جنسی: این آزمایش همچنین می‌تواند ناهنجاری‌هایی را در کروموزوم‌های جنسی، مانند سندرم ترنر (یک کروموزوم X از دست رفته)، سندرم کلاین فلتر (یک کروموزوم X اضافی در مردان) و سندرم X Triple (یک کروموزوم X اضافی در زنان) ارزیابی کند.
• سایر ناهنجاری های کروموزومی: برخی از تست‌های NIPT ممکن است ریزحذف‌ها را نیز شناسایی کنند، که تغییرات ژنتیکی کوچک‌تری هستند که ممکن است شرایط مختلفی ایجاد کنند.

آنچه تست NIPT تشخیص نمی دهد

در حالی که تست NIPT برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی بسیار دقیق است، اما این شرایط را تشخیص نمی دهد. درعوض، ارزیابی خطر را ارائه می‌کند و نشان می‌دهد که آیا احتمال ابتلای نوزاد به یک بیماری ژنتیکی خاص بالا یا پایین است. اگر آزمایش نشان دهنده خطر بالاتر باشد، ممکن است آزمایش های تشخیصی بیشتر مانند آمنیوسنتز یا CVS برای تشخیص قطعی توصیه شود.

تست NIPT همچنین نمی تواند شرایطی را که شامل اختلالات تک ژنی (مانند فیبروز کیستیک یا کم خونی داسی شکل)، نقص لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا) یا سایر انواع ناهنجاری های ژنتیکی غیرمرتبط با شرایط کروموزومی است، تشخیص دهد.

نتایج نرمال و غیر طبیعی برای تست NIPT

نتایج عادی

در نتایج طبیعی، آزمایش NIPT خطر کم را برای شرایط کروموزومی خاص آزمایش شده گزارش می‌کند، که نشان می‌دهد احتمال ابتلای نوزاد به بیماری‌هایی مانند سندرم داون، تریزومی 18 یا تریزومی 13 کم است.

نتایج غیر عادی

اگر نتایج آزمایش نشان دهنده خطر بالای یک بیماری خاص باشد، به این معنی است که احتمال ابتلای نوزاد به آن بیماری بالا است. با این حال، نتایج پرخطر به معنای تشخیص نیست. آنها نشانه غربالگری هستند که نیاز به آزمایش بیشتر است. به عنوان مثال:

• نتیجه مثبت برای سندرم داون: این آزمایش ممکن است نشان دهنده خطر بالای ابتلای نوزاد به سندرم داون (تریزومی 21) باشد، به این معنی که احتمال بیشتری وجود دارد که جنین سه نسخه از کروموزوم 21 داشته باشد. برای تایید تشخیص به یک آزمایش تشخیصی بعدی نیاز است.
• نتیجه مثبت برای تریزومی 18 یا 13: به طور مشابه، اگر آزمایش NIPT خطر بالایی برای تریزومی 18 یا 13 را نشان دهد، احتمال ابتلای نوزاد به یکی از این شرایط بیشتر است، اما آزمایشات تشخیصی برای تأیید لازم است.

نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب

اگرچه NIPT بسیار دقیق است، مهم است که به یاد داشته باشید که هیچ آزمایشی 100٪ دقیق نیست. نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب ممکن است، هرچند نادر است. مثبت کاذب به این معنی است که وقتی کودک واقعاً سالم است، آزمایش نتیجه غیرطبیعی را نشان می‌دهد و منفی کاذب به این معنی است که آزمایش خطر کم را نشان می‌دهد زمانی که نوزاد این بیماری را داشته باشد.

اگر نتیجه پرخطری دریافت کردید، پزشک احتمالاً آزمایش‌های تشخیصی اضافی را برای تأیید یافته‌ها توصیه می‌کند.

چگونه برای تست NIPT آماده شویم

آزمایش NIPT یک آزمایش خون غیر تهاجمی و ساده است و نیاز به آمادگی کمی دارد. در اینجا آنچه شما باید بدانید برای آماده شدن برای این روش است:

• زمان بندی: تست NIPT را می توان در اوایل هفته 10 بارداری انجام داد که یک مزیت برای تشخیص زودهنگام مشکلات احتمالی است. با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید تا زمان مناسب برای آزمایش خود را تعیین کنید.
• بدون نیاز به روزه: هیچ شرایط خاصی مانند روزه گرفتن یا اجتناب از برخی غذاها یا نوشیدنی ها قبل از آزمایش وجود ندارد. می توانید طبق معمول به قرار ملاقات خود بروید و بعد از آن روز خود را ادامه دهید.
• بحث در مورد داروها: در مورد داروهایی که مصرف می کنید به پزشک خود اطلاع دهید، زیرا برخی از داروها می توانند بر نتایج یا توصیه آزمایش تأثیر بگذارند.
• مشاوره ژنتیک: اگر آزمایش NIPT را در نظر دارید، ممکن است قبل از آزمایش به شما مشاوره ژنتیک داده شود تا در مورد پیامدهای بالقوه صحبت کنید، از جمله اینکه یک نتیجه پرخطر برای بارداری شما چه معنایی دارد.
• محدودیت های آزمون را درک کنید: در حالی که NIPT یک ابزار عالی برای ارزیابی خطر است، مهم است که بدانیم این یک آزمایش تشخیصی نیست. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما در صورت مثبت بودن نتایج، مراحل بعدی احتمالی را توضیح خواهد داد.

10 سوال متداول در مورد تست NIPT

• تست NIPT برای چه مواردی استفاده می شود؟

  تست NIPT برای ارزیابی خطر برخی از ناهنجاری های کروموزومی در بارداری، از جمله سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13، از طریق تجزیه و تحلیل DNA جنین موجود در خون مادر استفاده می شود.

• چه زمانی باید در تست NIPT شرکت کنم؟

  آزمایش NIPT معمولاً می تواند در اوایل هفته 10 بارداری انجام شود، که آن را به یکی از اولین روش های غربالگری شرایط ژنتیکی تبدیل می کند.

• تست NIPT چقدر دقیق است؟

  تست NIPT بسیار دقیق است و دقتی در حدود 99 درصد برای تشخیص سندرم داون (تریزومی 21) و سایر شرایط کروموزومی دارد. با این حال، این یک آزمایش غربالگری است، نه یک آزمایش تشخیصی، بنابراین آزمایشات بیشتری برای تأیید لازم است.

• تست NIPT چگونه انجام می شود؟

  آزمایش NIPT یک آزمایش خون است که به نمونه‌گیری از خون مادر نیاز دارد. خون برای بررسی DNA جنین بدون سلول برای ارزیابی خطر ابتلا به شرایط کروموزومی در نوزاد مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد.

• نتیجه پرخطر به چه معناست؟

  یک نتیجه پرخطر نشان می دهد که نوزاد شانس بیشتری برای داشتن یک بیماری کروموزومی خاص دارد. این به معنای تشخیص نیست. آزمایشات تشخیصی بیشتر برای تایید یافته ها مورد نیاز است.

• پس از دریافت نتایج آزمایش NIPT چه اتفاقی می افتد؟

  اگر نتایج شما خطر بالایی را نشان دهد، ممکن است پزشک برای تایید آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) را توصیه کند. اگر نتایج شما طبیعی است، آزمایش بیشتری لازم نیست مگر اینکه نگرانی های دیگری ایجاد شود.

• آیا آزمایش NIPT برای کودک من بی خطر است؟

  بله، تست NIPT غیر تهاجمی است، به این معنی که خطر سقط جنین یا آسیبی برای نوزاد وجود ندارد و آن را به گزینه ای مطمئن برای غربالگری قبل از تولد تبدیل می کند.

• آیا آزمایش NIPT می تواند تمام شرایط ژنتیکی را تشخیص دهد؟

  نه، تست NIPT فقط ناهنجاری‌های کروموزومی خاص و شرایط کروموزوم جنسی را غربال می‌کند. تمام شرایط ژنتیکی مانند اختلالات تک ژنی یا نقص لوله عصبی را تشخیص نمی دهد.

• اگر نتیجه آزمایش NIPT مثبت باشد چه می شود؟

  یک نتیجه مثبت نشان‌دهنده افزایش خطر ابتلا به یک بیماری کروموزومی است، اما آزمایش‌های تشخیصی بیشتر مانند آمنیوسنتز یا CVS برای تأیید مورد نیاز است.

• چه زود نتایج آزمایش NIPT خود را دریافت خواهم کرد؟

  نتایج معمولاً در عرض 1 تا 2 هفته پس از آزمایش در دسترس هستند. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما نتایج را با شما در میان می گذارد و هر مرحله بعدی را توضیح می دهد.

نتیجه

تست NIPT ابزاری انقلابی است که بدون خطرات مرتبط با آزمایش تهاجمی، بینش های مهمی را در مورد سلامت کودک خود به والدین منتظر ارائه می دهد. با تجزیه و تحلیل DNA جنین در خون مادر، این آزمایش غربالگری بسیار دقیقی را برای شرایطی مانند سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 ارائه می دهد.

درک تست NIPT، کاربردهای آن و نتایج آن به شما این امکان را می دهد که تصمیمات آگاهانه ای در مورد بارداری خود بگیرید. همیشه با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود مشورت کنید تا آزمایش را به طور کامل درک کنید و تعیین کنید که آیا این گزینه برای شما و کودک شما مناسب است یا خیر. تشخیص زودهنگام می تواند به آمادگی و نتایج بهتر منجر شود و بهترین مراقبت ممکن را برای مادر و کودک تضمین کند.