জেনেটিক টেস্টিং কি এবং কেন এটি করা হয়?

সংক্ষিপ্ত বিবরণ

জেনেটিক টেস্টিং হল একজন ব্যক্তির ডিএনএ পরিবর্তন, রূপান্তর বা মিউটেশনের জন্য পরীক্ষা করা যা গুরুতর চিকিৎসা অবস্থা বা রোগের কারণ হতে পারে। ডিএনএকে একটি স্ব-প্রতিলিপিকারী রাসায়নিক ডাটাবেস হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা হয় যা জেনেটিক তথ্য বহন করে এবং একটি জীবের বিকাশ ও বজায় রাখার জন্য প্রয়োজনীয় সমস্ত তথ্য ধারণ করে।

রক্তের নমুনা থেকে ডিএনএ বিশ্লেষণের প্রক্রিয়াকে জিনোম সিকোয়েন্সিং বলা হয়, এবং এই প্রক্রিয়াটি সাধারণত বিশেষ সুবিধার দ্বারা অফার করা হয় যখনই জেনেটিক পরীক্ষায় স্পষ্ট নির্ণয়ের দিকে পরিচালিত হয় না।

কেন এটা রোগীদের উপর করা হয়?

এটি একটি বহুল ব্যবহৃত মেডিকেল ডায়াগনস্টিক টুল যা নির্দিষ্ট চিকিৎসার ক্ষেত্রে কোন জেনেটিক ঝুঁকি সনাক্ত করার জন্য। এটি চিকিত্সকদের চিকিত্সা এবং ওষুধের সর্বোত্তম কোর্স নির্ধারণে সহায়তা করে। সারা বিশ্ব জুড়ে চিকিত্সকরা ব্যাপকভাবে জেনেটিক টেস্টিং ব্যবহার করেন এবং এটির বর্ধিত ব্যবহার সিস্টিক ফাইব্রোসিসের মতো বেশ কয়েকটি মেডিকেল অবস্থার প্রাথমিক সনাক্তকরণের দিকে পরিচালিত করেছে, সিকেল সেল অ্যানিমিয়া এবং থ্যালাসেমিয়া.

জেনেটিক পরীক্ষার বিভিন্ন ধরনের কি কি?

রোগের ধরন বা অবস্থার উপর নির্ভর করে যা নির্ণয় করা প্রয়োজন, ডাক্তার এবং চিকিত্সকদের দ্বারা ব্যবহৃত বিভিন্ন ধরণের জেনেটিক পরীক্ষা রয়েছে:

• ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা - জেনেটিক পরিবর্তন বা মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট চিকিৎসা পরিস্থিতি সনাক্ত করতে এই ধরনের পরীক্ষা করা হয়। ডায়াগনস্টিক পরীক্ষার উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছে হান্টিংটনের রোগ এবং সিস্টিক ফাইব্রোসিস সনাক্তকরণ।
• ভবিষ্যদ্বাণীমূলক পরীক্ষা (প্রিসিম্পটোমেটিক) - এই ধরনের জেনেটিক টেস্টিং একটি জেনেটিক অবস্থার পারিবারিক ইতিহাসের কারণে মেডিকেল অবস্থার বিকাশের ঝুঁকি সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়। ভবিষ্যদ্বাণীমূলক পরীক্ষার উদাহরণগুলি নির্দিষ্ট ধরণের ক্যান্সার সনাক্তকরণ জড়িত।
• ফার্মাকোগেনেটিক্স- এই ধরনের পরীক্ষা চিকিত্সকদের সেই নির্দিষ্ট রোগীর জন্য বিশেষভাবে কার্যকর ওষুধের সঠিক পরিমাণে ডোজ নির্ধারণ করতে সক্ষম করে।
• ক্যারিয়ার পরীক্ষা - এটি প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয় যে কোনও ব্যক্তি জিনগতভাবে সিস্টিক ফাইব্রোসিসের মতো একটি নির্দিষ্ট চিকিৎসা অবস্থার বাহক হতে পারে কিনা। এই ধরনের জেনেটিক টেস্টিং দম্পতি বা অংশীদারদের জন্য সুপারিশ করা হয় যারা বাচ্চাদের জন্য পরিকল্পনা করছেন এবং জেনেটিকভাবে কিছু নির্দিষ্ট অবস্থার সংক্রমণের কোন সম্ভাবনা আছে কিনা তা পরীক্ষা করতে হবে।
• জন্মপূর্ব পরীক্ষা – শিশুর জিনে কোন ধরনের অস্বাভাবিকতা বা প্রতিবন্ধকতা আছে কিনা তা পরীক্ষা করার জন্য এই ধরনের পরীক্ষা করা হয়। প্রকৃতিতে আক্রমণাত্মক এমন একটি পদ্ধতিকে অ্যামনিওসেন্টেসিস বলা হয়। এই পদ্ধতির মধ্যে অস্বাভাবিকতা বা সংক্রমণের জন্য অ্যামনিওটিক তরল পরীক্ষা করা জড়িত ক্রোমোজোমের.
• প্রি-ইমপ্লান্টেশন পরীক্ষা - এই পরীক্ষাটি রোগীদের জন্য পরিচালিত হয় যারা ইন ভিট্রোর মাধ্যমে একটি শিশু গর্ভধারণের চেষ্টা করছেন নিষেক. পরীক্ষার এই পদ্ধতিটি নবজাতকের জন্মগত ত্রুটি প্রতিরোধের জন্য অত্যন্ত কার্যকর, কারণ ভ্রূণগুলি যে কোনও ধরণের ত্রুটি বা অস্বাভাবিকতার জন্য মূল্যায়ন করা হয়।
• নবজাতকের স্ক্রিনিং - কিছু জেনেটিক ব্যাধি যেমন ফেনাইলকেটোনুরিয়া, পরীক্ষা করার জন্য নবজাতক শিশুদের উপর এই ধরনের পরীক্ষা করা হয়। হাইপোথাইরয়েডিজম এবং সিকেল সেল রোগ।  

সাক্ষাৎকার লিপিবদ্ধ করুন

ডিএনএ/জেনেটিক পরীক্ষার জন্য কোন প্রস্তুতির প্রয়োজন আছে কি?

জেনেটিক বা ডিএনএ পরীক্ষার প্রস্তুতির জন্য প্রাথমিকভাবে রোগীর পরিবারের সাথে পরীক্ষার ফলাফলের তাদের প্রভাবিত করার সম্ভাবনা সম্পর্কে খোলা আলোচনার প্রয়োজন। এটা জানাও গুরুত্বপূর্ণ যে নির্দিষ্ট ধরণের ডিএনএ পরীক্ষা স্বাস্থ্য বীমা নীতির জন্য যোগ্য নাও হতে পারে, তাই একজন চিকিত্সকের সাথে জেনেটিক পরীক্ষা করার জন্য আপনার পরিকল্পনাগুলি নিয়ে আলোচনা করা গুরুত্বপূর্ণ।

জেনেটিক স্ক্রীনিং এর সাথে জড়িত ঝুঁকি কি কি?

বেশিরভাগ ধরনের ডিএনএ বা জেনেটিক টেস্টিং ন্যূনতম ঝুঁকি বহন করে, কারণ ডিএনএ নমুনাগুলি মুখের সোয়াবের মাধ্যমে সংগ্রহ করা হয়। কিন্তু কিছু নির্দিষ্ট ধরনের, যেমন অ্যামনিওসেন্টেসিস, গর্ভপাতের সামান্য ঝুঁকি বহন করতে পারে।

শারীরিক ঝুঁকির চেয়ে বেশি, একজন ব্যক্তির উপর জেনেটিক পরীক্ষার মানসিক প্রভাবকে ছোট করা যায় না। অতএব, এই জাতীয় পরীক্ষাগুলি তাদের সাথে যাওয়ার আগে একজন চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করার পরামর্শ দেওয়া হয়।

ডিএনএ পরীক্ষার ফলাফল বলতে কী বোঝায়?

ডিএনএ পরীক্ষা থেকে ফলাফল পাওয়ার সময় পরিবর্তিত হয় পরীক্ষার ধরন এবং যে সুবিধা থেকে এটি করা হয়েছিল তার উপর। আমরা এই ফলাফল দুটি বিভাগে শ্রেণীবদ্ধ করতে পারি - ইতিবাচক এবং নেতিবাচক।

• ইতিবাচক - একটি ইতিবাচক জেনেটিক পরীক্ষা একটি নির্দিষ্ট অবস্থার জন্য পরীক্ষা করার সময় জিনের পরিবর্তনের ইতিবাচক সনাক্তকরণকে বোঝায়। একবার জেনেটিক অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করা হলে, চিকিত্সকরা এই অবস্থার চিকিত্সার জন্য সঠিক চিকিত্সা পরিকল্পনা নির্ধারণ করতে পারেন। ইতিবাচক পরীক্ষার ফলাফলগুলিও নির্ধারণ করতে সাহায্য করতে পারে যে একজন রোগী নির্দিষ্ট মেডিকেল অবস্থার জন্য সংবেদনশীল কিনা।
• নেতিবাচক - একটি নেতিবাচক জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফল একজন ব্যক্তির জিনে কোনো পরিবর্তনের অ-সনাক্তকরণকে বোঝায়। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, ডিএনএ পরীক্ষা "সত্যিকারের নেতিবাচক" হিসাবে ফিরে আসতে পারে, যার অর্থ পারিবারিক ইতিহাসের মাধ্যমে রোগীর একটি নির্দিষ্ট চিকিৎসা অবস্থার জেনেটিক প্রবণতা রয়েছে, কিন্তু পরীক্ষার ফলাফল নেতিবাচক হিসাবে বেরিয়ে এসেছে।
• অনিশ্চিত/অনিশ্চিত - এই ধরনের পরীক্ষার ফলাফল ঘটে যখন জিনের পরিবর্তন হয়, তবে অবস্থাটি সৌম্য বা রোগ সৃষ্টিকারী কিনা তা স্পষ্ট নয়। উদ্বেগের রূপ হিসাবেও পরিচিত, চিকিত্সকরা এই অবস্থার উপস্থিতি বা অনুপস্থিতি নিশ্চিত করতে ফলো-আপ পরীক্ষার সুপারিশ করবেন।

জেনেটিক কাউন্সেলিং কি?

আপনার যদি জেনেটিক অবস্থার পারিবারিক ইতিহাস থাকে, বা জেনেটিক অবস্থার উপস্থিতি সন্দেহ হয়, বা এমনকি আপনার জিনগুলি বোঝার আগ্রহ থাকে বা আপনি যদি কিছু নির্দিষ্ট মেডিকেল অবস্থার জন্য প্রবণ হন তবে জেনেটিক টেস্টিং চেষ্টা করার একটি বিকল্প। এই পরীক্ষার প্রোগ্রামটি আরও বিস্তারিতভাবে বুঝতে, আপনি নিকটস্থ অ্যাপোলো হাসপাতালে আপনার চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করতে পারেন।