Bệnh bạch tạng: Các loại, nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Giới thiệu chung

Người ta có thể nói một người mắc bệnh bạch tạng nếu da, tóc hoặc mắt của họ sáng màu hơn so với các thành viên trong gia đình hoặc nhóm dân tộc của họ. 

Blog này thảo luận về nhiều khía cạnh liên quan đến bệnh bạch tạng, các loại bệnh, nguyên nhân và phương pháp điều trị.

Bệnh bạch tạng là gì?

Bạch tạng là một nhóm các rối loạn di truyền trong đó có rất ít hoặc không có sản xuất sắc tố melanin. Điều này làm thay đổi sắc tố của da, tóc hoặc mắt của người bị ảnh hưởng. Sự thay đổi sắc tố này xảy ra do đột biến ở các gen sản xuất melanin, một chất hóa học kiểm soát sắc tố ở người. Lượng melanin càng nhiều, da càng sẫm màu. 

Những người mắc bệnh bạch tạng có lượng melanin trong cơ thể thấp bất thường và có da, tóc và mắt xám tro. Những người mắc bệnh bạch tạng rất dễ bị cháy nắng và mắc bệnh ung thư da. 

Người mắc bệnh Bạch tạng cũng có thể gặp phải các vấn đề liên quan đến thị lực.

Có những loại bệnh bạch tạng nào?

Các loại khiếm khuyết gen khác nhau dẫn đến các loại bệnh bạch tạng khác nhau, chẳng hạn như: 

Bệnh bạch tạng mắt da (OCA)

OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt. Các nghiên cứu cho thấy cứ 1 người thì có khoảng 70 người có gen OCA đột biến. Một số phân nhóm của OCA là:

OCA1

Bạch tạng OCA1 ảnh hưởng đến quá trình sản xuất melanin ở da, tóc và mắt. Bệnh này khiến những người này có làn da trắng hoàn toàn, tóc trắng và mắt sáng do hoàn toàn không có sắc tố. 

OCA1a và OCA1b là các phân nhóm của OCA1. Loại OCA1a đánh dấu sự vắng mặt hoàn toàn của melanin. Những người có phân nhóm này có tóc trắng, da nhợt nhạt và mắt sáng. Bệnh bạch tạng loại OCA1b vẫn giữ lại một số sản xuất melanin, dẫn đến da, tóc và mắt sáng màu. Màu sắc có thể sẫm dần khi người đó già đi. 

OCA2

OCA2 phổ biến ở người gốc Phi và người Mỹ bản địa. Những người mắc loại bệnh bạch tạng này có thể có một lượng nhỏ sắc tố màu da và tóc và ít nghiêm trọng hơn OCA1. Những người mắc OCA2 sinh ra có tóc có thể có màu vàng, vàng hoe hoặc nâu nhạt.

OCA3

Loại OCA3 thường ảnh hưởng đến những người có làn da sẫm màu, đặc biệt là những người ở miền Nam Châu Phi. Những người mắc OCA3 có thể có da, tóc và mắt màu nâu đỏ hoặc nâu hạt dẻ.

OCA4

Loại OCA4 thường xuất hiện ở những người gốc Đông Á. Giống như OCA2, sản xuất melanin thấp và các triệu chứng gần giống với OCA2. 

Bệnh bạch tạng ở mắt

Nó chỉ ảnh hưởng đến mắt chứ không phải da hoặc tóc. Nó làm cho võng mạc và mống mắt của những người bị ảnh hưởng trở nên nhợt nhạt. Bệnh bạch tạng này là kết quả của đột biến trên nhiễm sắc thể X của gen và hầu như chỉ xảy ra ở nam giới.

Hội chứng Hermansky-Pudlak

Các báo cáo cho thấy loại này phổ biến hơn ở khu vực Puerto Rico. Hội chứng Hermansky-Pudlak là một bệnh bạch tạng hiếm gặp do khiếm khuyết ở một trong 10 gen và gây ra các triệu chứng rất giống với OCA. Những người mắc hội chứng này phát triển các vấn đề về thể chất như rối loạn phổi, ruột và chảy máu.

Hội chứng Chediak-Higashi

Đây là một dạng hiếm khác của bệnh bạch tạng có các triệu chứng tương tự như OCA. Bệnh nhân mắc hội chứng Chediak-Higashi có thể không bị ảnh hưởng ở tất cả các vùng da. Màu da có thể là trắng kem đến xám, trong khi tóc có thể là nâu hoặc vàng hoe với ánh bạc. Những người mắc hội chứng này có khiếm khuyết về số lượng bạch cầu khiến họ có nguy cơ mắc nhiều bệnh nhiễm trùng khác nhau.

Hội chứng Griscelli

Hội chứng Griscelli là một loại bệnh bạch tạng cực kỳ hiếm gặp do khiếm khuyết ở một trong ba gen. Bệnh này xảy ra với bệnh bạch tạng và cũng gây ra các vấn đề về miễn dịch và thần kinh. Bệnh nhân mắc hội chứng Griscelli thường có thể tử vong trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời và hiếm khi được báo cáo trên toàn cầu.

Triệu chứng của bệnh bạch tạng là gì?

Những người mắc bệnh bạch tạng có thể có các triệu chứng sau:

• Da, tóc hoặc mắt xám tro
• Da, tóc hoặc mắt sáng hơn bình thường
• Các mảng da có sắc tố nhạt hơn các bộ phận khác trên cơ thể.
• Bệnh bạch tạng có vấn đề về thị lực biểu hiện các triệu chứng như
• Đôi mắt tréo ngoe
• Sợ ánh sáng hoặc nhạy cảm với ánh sáng
• Chuyển động mắt nhanh không tự nguyện
• Suy giảm thị lực hoặc mù lòa

Nguyên nhân gây ra bệnh bạch tạng?

Bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền. Có khả năng cao di truyền bệnh bạch tạng nếu cả cha và mẹ đều mắc bệnh bạch tạng hoặc nếu gen này có ở cả cha và mẹ.

Khi gen sản xuất melanin bị khiếm khuyết, nó sẽ gây ra bệnh bạch tạng. Melanin là sắc tố tạo nên màu sắc cho da, mắt và tóc. Khiếm khuyết gen có thể dẫn đến việc ngừng hoàn toàn quá trình sản xuất và phân phối melanin hoặc giảm sản xuất melanin.

Hầu hết những người mắc bệnh bạch tạng đều thừa hưởng căn bệnh này từ cha mẹ, những người chỉ là người mang gen và không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh.

Khi nào đi khám bác sĩ?

Người mắc bệnh bạch tạng có thể sống cuộc sống hàng ngày với ít hoạt động ngoài trời hơn. Nhưng nếu có bất kỳ khó chịu nào về thể chất làm gián đoạn cuộc sống hàng ngày, cần phải liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.

Yêu cầu đặt lịch hẹn tại Bệnh viện Apollo

Bệnh bạch tạng được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán chính xác bao gồm xét nghiệm di truyền để phát hiện các gen đột biến liên quan đến bệnh bạch tạng.

Bệnh bạch tạng liên quan đến thị lực cũng có thể được đánh giá bằng xét nghiệm điện võng mạc. Xét nghiệm này phát hiện phản ứng của các tế bào nhạy sáng trong võng mạc để tìm ra các vấn đề về mắt liên quan đến bệnh bạch tạng.

Có cách điều trị bệnh bạch tạng không?

Không có cách chữa trị hoàn toàn bệnh bạch tạng. Các phương pháp điều trị có thể giúp làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa tổn thương da do ánh nắng mặt trời. Người ta có thể sử dụng:

● Kính râm, quần áo bảo hộ và kem chống nắng để bảo vệ mắt và da khỏi tia UV

● Đội mũ khi ra nắng

● Phẫu thuật các cơ của mắt để làm cho chuyển động của mắt trở nên đúng đắn 

● Kính mắt có thể khắc phục các vấn đề về thị lực

Triển vọng dài hạn là gì?

Bệnh bạch tạng không ảnh hưởng đến tuổi thọ của một người. Tuy nhiên, một số loại bệnh bạch tạng, chẳng hạn như hội chứng Chediak-Higashi, hội chứng Hermansky-Pudlak và hội chứng Griscelli, thì có. Đó là do các vấn đề sức khỏe liên quan đến các hội chứng này. Tất cả các hội chứng này đều hiếm gặp.

Những người mắc bệnh bạch tạng có thể phải hạn chế các hoạt động ngoài trời vì mắt và da của họ nhạy cảm với ánh nắng mặt trời. Tia UV từ mặt trời có thể dẫn đến ung thư da và mất thị lực ở một số người mắc bệnh Bạch tạng.

Kết luận

Bạch tạng là một tình trạng di truyền hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến cuộc sống về mặt tinh thần, cảm xúc và thể chất của người bệnh và gia đình họ. Tuy nhiên, điều cần thiết là phải nhận được sự trợ giúp cần thiết từ các chuyên gia chăm sóc sức khỏe để điều trị rối loạn này. 

Câu Hỏi Thường Gặp

Bệnh bạch tạng có lây lan từ người này sang người khác không?

Không. Bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền và không lây nhiễm.

Có thể ngăn ngừa bệnh bạch tạng không?

Bệnh bạch tạng được di truyền từ cha mẹ. Các chuyên gia cho rằng nếu một người có tiền sử gia đình mắc bệnh bạch tạng, hãy tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia tư vấn di truyền để tìm ra bất kỳ dấu hiệu cảnh báo và giải pháp nào.

Bệnh bạch tạng có gây tử vong không?

Thông thường, bệnh bạch tạng không gây tử vong. Nhưng các hội chứng như hội chứng Hermansky-Pudlak và hội chứng Chediak-Higashi có thể đe dọa tính mạng do các vấn đề liên quan.