Albinisme: soorten, oorzaken, symptomen en behandeling

Overzicht

Men kan zeggen dat iemand albinisme heeft als zijn/haar huid, haar of ogen opvallend lichter zijn dan die van familieleden of etnische groepen. 

In deze blog worden verschillende aspecten van albinisme besproken, waaronder de soorten, oorzaken en behandelmethoden.

Wat is albinisme?

Albinisme is een groep erfelijke aandoeningen waarbij er weinig of geen productie is van het pigment melanine. Dit verandert de pigmentatie van de huid, het haar of de ogen van de getroffen persoon. Deze verandering in pigmentatie gebeurt door mutaties in de genen die melanine produceren, een chemische stof die de pigmentatie bij mensen regelt. Hoe meer melanine, hoe donkerder de huid. 

Mensen met albinisme hebben een ongewoon lage hoeveelheid melanine in hun lichaam en hebben een asgrauwe huid, haar en ogen. Mensen met albinisme lopen een grote kans op zonnebrand en huidkanker. 

Iemand met albinisme kan ook problemen met het gezichtsvermogen krijgen.

Welke vormen van albinisme zijn er?

Verschillende soorten gendefecten kunnen leiden tot verschillende vormen van albinisme, zoals: 

Oculocutaan Albinisme (OCA)

OCA tast de huid, het haar en de ogen aan. Onderzoeken suggereren dat ongeveer 1 op de 70 mensen een gemuteerd OCA-gen heeft. Enkele subtypen van OCA zijn:

OCA1

Albinisme OCA1 beïnvloedt de melanineproductie in de huid, het haar en de ogen. Het resulteert in individuen met een volledig witte huid, wit haar en lichte ogen vanwege een volledige afwezigheid van pigment. 

OCA1a en OCA1b zijn de subtypes van OCA1. OCA1a-type markeert de volledige afwezigheid van melanine. Personen met dit subtype hebben wit haar, een bleke huid en lichte ogen. OCA1b-type albinisme behoudt enige melanineproductie, wat resulteert in een lichtgekleurde huid, haar en ogen. De kleur kan donkerder worden naarmate de persoon ouder wordt. 

OCA2

OCA2 komt veel voor bij Afrikaanse afstammelingen en indianen. Personen met dit type albinisme kunnen een kleine hoeveelheid huid- en haarkleurpigment hebben en dit is minder ernstig dan OCA1. Mensen met OCA2 worden geboren met haar dat geel, blond of lichtbruin kan zijn.

OCA3

OCA3-type treft meestal mensen met een donkere huid, met name mensen in zuidelijk Afrika. Mensen met OCA3 kunnen een roodbruine huid, haar en hazelnootkleurige of bruine ogen hebben.

OCA4

OCA4-type komt vaak voor bij mensen van Oost-Aziatische afkomst. Net als bij OCA2 is de melanineproductie laag en zijn de symptomen bijna identiek aan die van OCA2. 

Oculair Albinisme

Het tast alleen de ogen aan en niet de huid of het haar. Het maakt het netvlies en de iris van de getroffen personen bleek. Dit albinisme is het gevolg van een mutatie op het X-chromosoom van het gen en komt bijna uitsluitend voor bij mannen.

Hermansky-Pudlak-syndroom

Rapporten suggereren dat dit type vaker voorkomt in de regio Puerto Rico. Hermansky-Pudlak-syndroom is een zeldzaam albinisme dat wordt veroorzaakt door een defect in een van de 10 genen en dat symptomen produceert die erg lijken op OCA. Mensen met dit syndroom ontwikkelen fysieke problemen zoals long-, darm- en bloedingsstoornissen.

Chediak-Higashi-syndroom

Het is een andere zeldzame vorm van albinisme die symptomen vertoont die lijken op OCA. Patiënten met het Chediak-Higashi-syndroom worden mogelijk niet op alle plekken van de huid aangetast. De kleur van de huid kan crèmewit tot grijs zijn, terwijl het haar bruin of blond kan zijn met een zilveren glans. Mensen met dit syndroom hebben een defect in hun witte bloedcellen waardoor ze risico lopen op verschillende infecties.

Griscelli-syndroom

Griscelli-syndroom is een type albinisme dat extreem zeldzaam is vanwege een defect in een van de drie genen. Het komt voor bij albinisme en veroorzaakt ook immuun- en neurologische problemen. Patiënten met het Griscelli-syndroom kunnen doorgaans binnen het eerste decennium van hun leven overlijden en het wordt wereldwijd zelden gemeld.

Wat zijn de symptomen van albinisme?

Mensen met albinisme kunnen de volgende symptomen hebben:

• Asgrauwe huid, haar of ogen
• Ongewoon lichtere huid, haar of ogen
• Bepaalde delen van de huid hebben een lichtere pigmentatie dan andere lichaamsdelen.
• Albinisme met zichtproblemen vertoont symptomen zoals
• Gekruiste ogen
• Fotofobie, of gevoeligheid voor licht
• Onwillekeurige snelle oogbewegingen
• Verminderd zicht of blindheid

Wat veroorzaakt albinisme?

Albinisme is een genetische stoornis. Er is een grote kans op erfgenaam van Albinisme als beide ouders Albinisme hebben of als het gen bij beide ouders aanwezig is.

Wanneer het gen dat melanine produceert defect raakt, veroorzaakt het albinisme. Melanine is een pigment dat kleur geeft aan de huid, ogen en haren. Het gendefect kan resulteren in de volledige stopzetting van melanineproductie en -distributie of een vermindering van melanineproductie.

De meeste mensen met albinisme erven het van hun ouders. Zij zijn alleen drager van het gen en hebben zelf geen symptomen van de aandoening.

Wanneer een dokter bezoeken?

Mensen met albinisme kunnen een dagelijks leven leiden met minder buitenactiviteiten. Maar als er fysieke ongemakken zijn die het dagelijks leven verstoren, moet er contact worden opgenomen met de zorgverlener.

Vraag een afspraak aan bij Apollo Ziekenhuizen

Hoe wordt albinisme vastgesteld?

De precieze diagnose wordt gesteld door middel van genetisch onderzoek om gemuteerde genen op te sporen die verband houden met albinisme.

Albinisme gerelateerd aan zicht kan ook worden geëvalueerd met een electroretinogramtest. Deze test detecteert de reactie van de lichtgevoelige cellen in het netvlies om oogproblemen te ontdekken die geassocieerd worden met albinisme.

Bestaat er een behandeling voor albinisme?

Er is geen volledige genezing voor albinisme. De behandelingen kunnen helpen de symptomen te verlichten en schade door de zon aan de huid te voorkomen. Men kan het volgende gebruiken:

● Zonnebrillen, beschermende kleding en zonnebrandcrème om de ogen en de huid te beschermen tegen de UV-straling

● Draag hoeden in de zon

● Een operatie aan de spieren van de ogen om de oogbewegingen goed te maken 

● Brillen die zichtproblemen kunnen corrigeren

Wat zijn de vooruitzichten op lange termijn?

Albinisme heeft geen invloed op de levensverwachting van een persoon. Echter, een paar typen albinisme, zoals het Chediak-Higashi-syndroom, het Hermansky-Pudlak-syndroom en het Griscelli-syndroom, hebben dat wel. Dit komt door de gezondheidsproblemen die met de syndromen gepaard gaan. Deze syndromen zijn allemaal zeldzaam.

Mensen met albinisme moeten mogelijk hun buitenactiviteiten beperken, omdat hun ogen en huid gevoelig zijn voor de zon. De UV-straling van de zon kan bij sommige mensen met albinisme leiden tot huidkanker en verlies van gezichtsvermogen.

Conclusie

Albinisme is een zeldzame genetische aandoening die mentaal, emotioneel en fysiek het leven van mensen en hun families kan beïnvloeden. Het is echter essentieel om de benodigde hulp van zorgprofessionals te krijgen om met de aandoening om te gaan. 

Veelgestelde Vragen / FAQ

Kan albinisme van de ene persoon op de andere worden overgedragen?

Nee. Albinisme is een genetische aandoening en is niet besmettelijk.

Is het mogelijk om albinisme te voorkomen?

Albinisme wordt geërfd van ouders. Deskundigen suggereren dat als iemand een familiegeschiedenis van albinisme heeft, het raadplegen van een geneticus kan helpen om rode vlaggen en oplossingen te vinden.

Is albinisme dodelijk?

Normaal gesproken is albinisme niet dodelijk. Maar syndromen zoals het Hermansky-Pudlak-syndroom en het Chediak-Higashi-syndroom kunnen levensbedreigend zijn vanwege de bijbehorende problemen.