ഇരുട്ടിനു വേണ്ടിയുള്ള അന്വേഷണം

ജനനം മുതൽ ഫോട്ടോതെറാപ്പിക്ക് വിധേയമായി ജീവിക്കുന്ന കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയ ഇരുട്ടിൽ സുഖകരമായ ഒരു കിടക്കയിൽ സമാധാനപരമായ ഉറക്കം സാധ്യമാക്കുന്നു - ഒടുവിൽ ക്രിഗ്ലർ നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു പെൺകുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിൽ രാത്രികൾ പുലരുന്നു.

നിരാശയുള്ളിടത്ത് പ്രത്യാശയുണ്ട്... ഇരുട്ടുള്ളിടത്ത് വെളിച്ചമുണ്ട്... എന്ന് സെന്റ് ഫ്രാൻസിസ് ഓഫ് അസീസിയുടെ പ്രസിദ്ധമായ പ്രാർത്ഥന പറയുന്നു. എന്നാൽ വെളിച്ചം ഒരാളുടെ നിരാശയും ഇരുട്ടിൽ ഒരു സമാധാനപരമായ രാത്രി ഉറക്കം മറ്റൊരാളുടെ ഏറ്റവും വലിയ പ്രതീക്ഷയുമായി മാറിയാലോ? ക്രിഗ്ലർ നജ്ജാർ സിൻഡ്രോം എന്ന രോഗമുള്ള രോഗികൾക്ക്, നാമെല്ലാവരും നിസ്സാരമായി കരുതുന്ന, ശാന്തമായ ഒരു രാത്രി ഉറക്കത്തിനായി വിരിപ്പുകളിൽ പതുങ്ങിക്കിടക്കുന്നത് എന്നെന്നേക്കുമായി നിഷേധിക്കപ്പെടുന്നുവെന്ന് നമ്മിൽ എത്ര പേർക്ക് അറിയാം?

ഇതായിരുന്നു അമൽ അബൂബക്കർ സയീദിന്റെ ദുരവസ്ഥ.... ജനിച്ചതുമുതൽ മണിക്കൂറുകളോളം നേരിട്ട് വെളിച്ചത്തിൽ കഴിയേണ്ടി വന്നു, കാരണം ഒരു ദശലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രം ബാധിക്കുന്ന ഈ അപൂർവ രോഗവുമായി അവൾ ജനിച്ചു. കരളിലെ ഒരു എൻസൈമിന്റെ കുറവ് ബിലിറൂബിൻ എന്ന പിഗ്മെന്റിന്റെ വിസർജ്ജനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു രോഗമാണ്, ഇത് ജനിച്ച് ഏതാനും മണിക്കൂറുകൾക്കുള്ളിൽ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു, ഇത് കടുത്ത മഞ്ഞപ്പിത്തത്തിന് കാരണമാകുന്നു . ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഉയർന്ന ബിലിറൂബിൻ തലച്ചോറിലേക്ക് പ്രവേശിക്കുന്നു, ഇത് ഫിറ്റ്സ്, സ്ഥിരമായ തലച്ചോറിന് കേടുപാടുകൾ, കേൾവിക്കുറവ് എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഇത് തടയാൻ, പ്രത്യേകം രൂപകൽപ്പന ചെയ്ത ഫോട്ടോതെറാപ്പി മെഷീനുകൾ വഴി ഒരു പ്രത്യേക തരംഗദൈർഘ്യമുള്ള വെളിച്ചത്തിൽ കണ്ണുകളും ജനനേന്ദ്രിയവും മാത്രം മൂടി കുഞ്ഞിനെ നഗ്നമാക്കി നിർത്തുന്നതിലൂടെ മഞ്ഞപ്പിത്തം നിയന്ത്രിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഫോട്ടോതെറാപ്പി ബിലിറൂബിനെ ഉപാപചയമാക്കി മൂത്രത്തിൽ നിന്ന് പുറന്തള്ളാൻ അനുവദിക്കുന്നു. ഒരു പരിധിക്കപ്പുറം, തലച്ചോറിനെ സംരക്ഷിക്കുന്നതിന്, മഞ്ഞപ്പിത്തം ബാധിച്ച രക്തം ശരീരത്തിൽ നിന്ന് നീക്കം ചെയ്യുകയും അതേ സമയം എക്സ്ചേഞ്ച് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ എന്ന പ്രക്രിയയിലൂടെ സാധാരണ രക്തം ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഇതാണ് അമലിന് ലഭിച്ച ജീവിതം. ജനിച്ച ദിവസം തന്നെ അവൾക്ക് കടുത്ത മഞ്ഞപ്പിത്തം പിടിപെട്ടു, ഫോട്ടോതെറാപ്പി യൂണിറ്റ് അവളുടെ വിധിയായി. അമ്മയുടെ മടിയിലെ സുഖം അവൾക്ക് വേണ്ടിയുള്ളതല്ലായിരുന്നു, കാരണം വിളക്കുകൾക്ക് കീഴെ ഇരിക്കേണ്ടി വന്നു, ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ വേണ്ടി മാത്രം പുറത്തേക്ക് കൊണ്ടുപോകേണ്ടി വന്നു. രണ്ട് മാസത്തോളം അവൾ ആശുപത്രിയിൽ ആയിരുന്നു, ആവർത്തിച്ചുള്ള എക്സ്ചേഞ്ച് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷനും തീവ്രമായ ഫോട്ടോതെറാപ്പിക്കും വിധേയയായി.

പിന്നെ അവൾ വീട്ടിലെത്തി, അവളുടെ ഫോട്ടോതെറാപ്പി യൂണിറ്റും വന്നു. ഒരു ദിവസം 16-18 മണിക്കൂർ അവൾ വിളക്കിനു കീഴിൽ കഴിയുമായിരുന്നു. യെമനിൽ ജനിച്ചു, രക്തബന്ധമുള്ള യുവ മാതാപിതാക്കളുടെ ആദ്യ കുട്ടി, അവർക്ക് മാതാപിതാക്കളുടെ ജീവിതം ആസ്വദിക്കാൻ ഒരു ദിവസം പോലും ലഭിച്ചില്ല. ഈ വെളിച്ചമായിരുന്നു അവരുടെ ശാപം, അവർ അവരുടെ ശാപവുമായി ജീവിക്കാൻ പഠിച്ചു.

ഒന്നര വയസ്സുള്ളപ്പോൾ അമലിനെ ഇന്ത്യയിലേക്ക് കൊണ്ടുവന്നു. കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയ മാത്രമായിരുന്നു ഏക പരിഹാരം , അതുവഴി കുറവുള്ള എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിവുള്ള ആരോഗ്യകരമായ കരൾ ലഭിക്കും. മാതാപിതാക്കൾ തയ്യാറായിരുന്നെങ്കിലും അവരിൽ ആരും തന്നെ അനുയോജ്യരായ ദാതാക്കളായിരുന്നില്ല. ദാതാവിന്റെ അഭാവത്തിൽ, ഇന്ത്യയിലെ മറ്റൊരു നഗരത്തിൽ രോഗത്തിനുള്ള പരീക്ഷണാത്മക ചികിത്സയായ സ്റ്റെം സെൽ ചികിത്സ അവർ തിരഞ്ഞെടുത്തു. മഞ്ഞപ്പിത്തം ഏതാനും മാസത്തേക്ക് ഭാഗികമായി കുറഞ്ഞു, ഫോട്ടോതെറാപ്പിയുടെ ആവശ്യകത കുറഞ്ഞു, പക്ഷേ 6-8 മാസത്തിനുള്ളിൽ അവൾ വീണ്ടും രോഗത്തിന്റെ വക്കിലെത്തി.

ഡൽഹിയിലെ അപ്പോളോ ആശുപത്രിയിൽ തിരിച്ചെത്തിയപ്പോൾ അവൾക്ക് 2 വയസ്സും 3 മാസവും പ്രായമുണ്ടായിരുന്നു. അപ്പോഴേക്കും അവൾക്ക് സംസാരവൈകല്യവും നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടും രണ്ട് കാലുകളിലും ബലഹീനതയും അനുഭവപ്പെട്ടിരുന്നു, ഇത് തലച്ചോറിന് നേരത്തെയുള്ള ക്ഷതം സൂചിപ്പിക്കുന്നതായി സൂചന നൽകി. കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കലിന് ശേഷം അവളുടെ എംആർഐ മാറ്റങ്ങൾ പഴയപടിയാകാൻ സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് അവരുടെ മേഖലയിലെ ഒരു വിദഗ്ദ്ധയായ ഞങ്ങളുടെ പീഡിയാട്രിക് ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് അഭിപ്രായപ്പെട്ടു. കൂടുതൽ കാലതാമസം നേരിട്ടാൽ അവൾ എന്നെന്നേക്കുമായി വികലാംഗയായിരിക്കും. അവളുടെ കേൾവിശക്തി കേടുകൂടാതെയിരുന്നു.

ഇന്ത്യയിൽ ഇതുവരെ ഈ രോഗത്തിന് കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തിയിട്ടില്ല. അമലിന്റെ അമ്മായി ദാനം ചെയ്യാൻ സന്നദ്ധത പ്രകടിപ്പിച്ചു. ക്രിഗ്ലർ നജ്ജാർ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ഇന്ത്യയിലെ ആദ്യത്തെ വിജയകരമായ കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് വിധേയയായ വ്യക്തിയായി അമൽ മാറി. രണ്ടാഴ്ചയ്ക്കുള്ളിൽ, അവളുടെ മഞ്ഞപ്പിത്തം സാധാരണ നിലയിലായി, അവൾ ജീവിച്ചിരുന്ന 27 മാസത്തിനുള്ളിൽ ആദ്യമായി, അവളുടെ കണ്ണുകൾ മഞ്ഞയ്ക്ക് പകരം വെളുത്തതായി.

പന്ത്രണ്ട് വർഷത്തിലേറെയായി, അവൾ സാധാരണ സ്കൂളിൽ പോകുന്ന ഏതൊരു സാധാരണ പെൺകുട്ടിയെയും പോലെയാണ്, സാധാരണ വളർച്ച കൈവരിക്കുന്നു, അവളുടെ സംസാരവും നടത്തവും മികച്ചതാണ്. അവളെ ഉറങ്ങാൻ കിടത്തുമ്പോഴും, അവൾക്ക് ശുഭരാത്രി ചുംബിക്കുമ്പോഴും, ലൈറ്റുകൾ അണയ്ക്കുമ്പോഴും അമ്മയുടെ നനഞ്ഞ കണ്ണുകൾ മാത്രമേ അവളുടെ അസാധാരണമായ കഥയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കൂ. ഒടുവിൽ അവൾക്ക് ഇരുട്ട് അനുഗ്രഹിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.