Albinizmus: típusai, okai, tünetei és kezelése

Áttekintés

Albinizmusról beszélhetünk, ha bőre, haja vagy szeme szokatlanul világosabb, mint családtagjai vagy etnikai csoportjai. 

Ez a blog az albinizmussal, annak típusaival, okaival és kezelési módszereivel kapcsolatos különféle szempontokat tárgyalja.

Mi az albinizmus?

Az albinizmus olyan örökletes rendellenességek csoportja, amelyekben a melanin pigment termelése alig vagy egyáltalán nem termelődik. Ez megváltoztatja az érintett személy bőrének, hajának vagy szemének pigmentációját. Ez a pigmentáció változás a melanint termelő gének mutációinak köszönhető, amely egy olyan vegyi anyag, amely szabályozza az emberi pigmentációt. Minél több a melanin mennyisége, annál sötétebb a bőr. 

Az albinizmusban szenvedők szervezetében szokatlanul alacsony a melanin mennyisége, és hamuszürke bőrük, hajuk és szemük van. Az albinizmusban szenvedők nagy valószínűséggel leégnek, és bőrrák alakul ki. 

Vannak látással kapcsolatos problémák is, amelyekkel az albinizmussal élők szembesülhetnek.

Melyek az albinizmus típusai?

A különböző típusú génhibák különböző típusú albinizmust eredményeznek, mint például: 

Oculocutan albinism (OCA)

Az OCA hatással van a bőrre, a hajra és a szemekre. A tanulmányok azt sugallják, hogy 1 emberből körülbelül 70-nek van mutált OCA-génje. Az OCA néhány altípusa:

OCA1

Az albinizmus OCA1 befolyásolja a bőr, a haj és a szem melanintermelését. Ez azt eredményezi, hogy az egyének teljesen fehér bőrrel, fehér hajjal és világos szemekkel rendelkeznek a pigment teljes hiánya miatt. 

Az OCA1a és az OCA1b az OCA1 altípusai. Az OCA1a típus a melanin teljes hiányát jelzi. Az ehhez az altípushoz tartozó egyének fehér hajuk, sápadt bőrük és világos szemeik vannak. Az OCA1b típusú albinizmus némi melanintermelést tart, ami világos színű bőrt, hajat és szemeket eredményez. A szín sötétedhet, ahogy az ember öregszik. 

OCA2

Az OCA2 gyakori az afrikai leszármazottak és az amerikai őslakosok körében. Az ilyen típusú albinizmusban szenvedő egyéneknél kis mennyiségű bőr- és hajszínpigment lehet, és ez kevésbé súlyos, mint az OCA1. Az OCA2-vel rendelkező emberek sárga, szőke vagy világosbarna hajjal születnek.

OCA3

Az OCA3 típus általában a sötét bőrű embereket érinti, különösen a dél-afrikaiakat. Az OCA3-ban szenvedőknek vörösesbarna bőrük, hajuk és mogyoróbarna vagy barna szemük lehet.

OCA4

Az OCA4 típus általában kelet-ázsiai származású embereknél jelenik meg. Az OCA2-hez hasonlóan a melanin termelése is alacsony, és a tünetek szinte azonosak az OCA2-vel. 

Szemészeti albinizmus

Csak a szemet érinti, a bőrt vagy a hajat nem. Sápadttá teszi az érintettek retináját és íriszét. Ez az albinizmus a gén X-kromoszómájának mutációjából ered, és szinte kizárólag férfiakban fordul elő.

Hermansky-Pudlak szindróma

A jelentések szerint ez a típus gyakoribb Puerto Rico régióban. A Hermansky-Pudlak-szindróma egy ritka albinizmus, amelyet a 10 gén egyikének hibája okoz, és az OCA-hoz nagyon hasonló tüneteket okoz. Az ilyen szindrómában szenvedőknél olyan fizikai problémák lépnek fel, mint a tüdő-, bél- és vérzési rendellenességek.

Chediak-Higashi szindróma

Ez az albinizmus egy másik ritka formája, amely az OCA-hoz hasonló tüneteket mutat. A Chediak-Higashi-szindrómában szenvedő betegek bőrének nem minden területe érintett. A bőr színe a krémfehértől a szürkeig terjedhet, míg a hajé lehet barna vagy szőke, ezüstös fényű. Az ebben a szindrómában szenvedő betegek fehérvérszámának hibája van, ami különféle fertőzések kockázatának teszi ki őket.

Griscelli szindróma

A Griscelli-szindróma az albinizmus egyik fajtája, amely rendkívül ritka a három gén egyikének hibája miatt. Albinizmussal fordul elő, és immun- és neurológiai problémákat is okoz. A Griscelli-szindrómában szenvedő betegek általában életük első évtizedében meghalhatnak, és világszerte ritkán számolnak be róla.

Mik az albinizmus tünetei?

Az albinizmusban szenvedőknek a következő tünetei lehetnek:

• Hamuszínű bőr, haj vagy szem
• Szokatlanul világosabb bőr, haj vagy szem
• A bőrfoltok világosabb pigmentációval rendelkeznek, mint a többi testrész.
• A látásproblémákkal járó albinizmus olyan tüneteket mutat, mint pl
• Keresztbe húzott szemek
• Fotofóbia vagy fényérzékenység
• Önkéntelen gyors szemmozgások
• Látáskárosodás vagy vakság

Mi okozza az albinizmust?

Az albinizmus genetikai rendellenesség. Nagy esély van az albinizmus öröklésére, ha mindkét szülő albinizmusban szenved, vagy ha a gén mindkét szülőben jelen van.

Amikor a melanint termelő gén meghibásodik, az albinizmust okoz. A melanin egy pigment, amely színt ad a bőrnek, a szemnek és a hajnak. A génhiba a melanintermelés és -eloszlás teljes leállását vagy a melanintermelés csökkenését eredményezheti.

A legtöbb albinizmusban szenvedő ember szüleitől örökli, akik csak a gén hordozói, és nem mutatják az állapot tüneteit.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Az albinizmussal élő emberek kevesebb szabadtéri tevékenységgel élhetik mindennapjaikat. De ha bármilyen fizikai kellemetlenség megzavarja a mindennapi életet, fel kell venni a kapcsolatot az egészségügyi szolgáltatóval.

Kérjen időpontot az Apollo Hospitals-ban

Hogyan diagnosztizálják az albinizmust?

A pontos diagnózis magában foglalja genetikai tesztelés albinizmussal kapcsolatos mutált gének kimutatására.

A látással összefüggő albinizmus elektroretinogramos vizsgálattal is értékelhető. Ez a teszt kimutatja a retina fényérzékeny sejtjeinek reakcióját, hogy kiderítse az albinizmussal kapcsolatos szemproblémákat.

Van-e kezelés az albinizmusra?

Az albinizmusra nincs teljes gyógymód. A kezelések segíthetnek enyhíteni a tüneteket és megelőzni a bőr napfény által okozott károsodását. Használhatja:

● Napszemüveg, védőruházat és fényvédő krém a szem és a bőr UV-sugárzás elleni védelmére

● Viseljen kalapot a napon

● Műtét a szemizmokon a szemmozgások megfelelővé tétele érdekében 

● Szemüveg, amely javítja a látási problémákat

Mik a hosszú távú kilátások?

Az albinizmus nem befolyásolja az ember várható élettartamát. Az albinizmus néhány típusa, például a Chediak-Higashi-szindróma, a Hermansky-Pudlak-szindróma és a Griscelli-szindróma azonban ezt teszi. Ez a szindrómákkal kapcsolatos egészségügyi problémák miatt van. Ezek a szindrómák ritkák.

Az albinizmusban szenvedőknek korlátozniuk kell szabadtéri tevékenységeiket, mivel szemük és bőrük érzékeny a napra. A nap UV-sugarai vezethetnek bőrrák és látásvesztés néhánynál albinizmussal.

Összegzés

Az albinizmus egy ritka genetikai állapot, amely mentálisan, érzelmileg és fizikailag befolyásolhatja az emberek és családjaik életét. Mindazonáltal elengedhetetlen, hogy az egészségügyi szakemberek megfelelő segítséget kapjanak a rendellenesség kezeléséhez. 

Gyakran ismételt kérdések

Az albinizmus egyik emberről a másikra terjed?

Nem. Az albinizmus genetikai rendellenesség, és nem fertőző.

Megelőzhető az albinizmus?

Az albinizmus a szülőktől öröklődik. A szakértők azt javasolják, hogy ha valakinek a családjában előfordult már albinizmus, a genetikai tanácsadóval való konzultáció segíthet megtalálni a vörös zászlókat és a megoldásokat.

Az albinizmus végzetes?

Az albinizmus általában nem végzetes. De az olyan szindrómák, mint a Hermansky-Pudlak-szindróma és a Chediak-Higashi-szindróma, életveszélyesek lehetnek a kapcsolódó problémák miatt.