Albinizmas: tipai, priežastys, simptomai ir gydymas

Apžvalga

Galima sakyti, kad žmogus serga albinizmu, jei jo oda, plaukai ar akys yra neįprastai šviesesni nei jo šeimos nariai ar etninės grupės. 

Šiame tinklaraštyje aptariami įvairūs su albinizmu susiję aspektai, jo rūšys, priežastys ir gydymo metodai.

Kas yra Albinizmas?

Albinizmas yra paveldimų sutrikimų grupė, kai pigmento melanino gamyba mažai arba visai negaminama. Dėl to pasikeičia paveikto asmens odos, plaukų ar akių pigmentacija. Šis pigmentacijos pokytis atsiranda dėl genų, gaminančių melaniną – cheminę medžiagą, kuri kontroliuoja žmonių pigmentaciją, mutacijų. Kuo daugiau melanino, tuo tamsesnė oda. 

Albinizmu sergančių žmonių kūne yra neįprastai mažas melanino kiekis, jų oda, plaukai ir akys yra peleninės spalvos. Žmonės, sergantys albinizmu, gali nudegti saulėje ir susirgti odos vėžiu. 

Taip pat yra su regėjimu susijusių problemų, su kuriomis gali susidurti žmogus, sergantis albinizmu.

Kokios yra albinizmo rūšys?

Įvairių rūšių genų defektai sukelia įvairius albinizmo tipus, tokius kaip: 

Okulocutaninis albinizmas (OCA)

OCA veikia odą, plaukus ir akis. Tyrimai rodo, kad maždaug 1 iš 70 žmonių turės mutavusį OCA geną. Kai kurie OCA potipiai yra:

OCA1

Albinizmas OCA1 veikia melanino gamybą odoje, plaukuose ir akyse. Dėl to asmenys turi visiškai baltą odą, baltus plaukus ir šviesias akis dėl visiško pigmento nebuvimo. 

OCA1a ir OCA1b yra OCA1 potipiai. OCA1a tipas rodo visišką melanino nebuvimą. Šio potipio asmenys turi baltus plaukus, blyškią odą ir šviesias akis. OCA1b tipo albinizmas išlaiko dalį melanino gamybos, todėl oda, plaukai ir akys tampa šviesios spalvos. Žmogui senstant spalva gali tamsėti. 

OCA2

OCA2 yra dažnas Afrikos palikuonims ir vietiniams amerikiečiams. Asmenys, sergantys šio tipo albinizmu, gali turėti nedidelį odos ir plaukų spalvos pigmento kiekį, o tai yra mažiau sunkus nei OCA1. Žmonės su OCA2 gimsta su geltonais, šviesiais arba šviesiai rudais plaukais.

OCA3

OCA3 tipas dažniausiai paveikia tamsios odos žmones, ypač Pietų Afrikos gyventojus. Žmonės su OCA3 gali turėti rausvai rudą odą, plaukus ir lazdyno arba rudas akis.

OCA4

OCA4 tipas dažniausiai pasireiškia Rytų Azijos kilmės žmonėms. Kaip ir OCA2, melanino gamyba yra maža, o simptomai yra beveik identiški OCA2. 

Akių albinizmas

Tai veikia tik akis, o ne odą ar plaukus. Dėl to nukentėjusių žmonių tinklainė ir rainelė išblyškia. Šis albinizmas atsiranda dėl geno X chromosomos mutacijos ir pasireiškia beveik išimtinai vyrams.

Hermansky-Pudlak sindromas

Ataskaitos rodo, kad šis tipas yra labiau paplitęs Puerto Riko regione. Hermansky-Pudlak sindromas yra retas albinizmas, kurį sukelia vieno iš 10 genų defektas ir sukeliantis simptomus, labai panašius į OCA. Žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, atsiranda fizinių problemų, tokių kaip plaučių, žarnyno ir kraujavimo sutrikimai.

Chediak-Higashi sindromas

Tai dar viena reta albinizmo forma, kuriai būdingi simptomai, panašūs į OCA. Chediak-Higashi sindromu sergantiems pacientams gali būti pažeistos ne visos odos vietos. Odos spalva gali būti nuo kreminės baltos iki pilkos spalvos, o plaukai gali būti rudi arba šviesūs su sidabriniu blizgesiu. Žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, yra baltųjų kraujo kūnelių kiekio defektas, dėl kurio jiems kyla įvairių infekcijų rizika.

Griscelli sindromas

Griscelli sindromas yra albinizmo rūšis, kuri yra labai reta dėl vieno iš trijų genų defekto. Tai pasireiškia su albinizmu, taip pat sukelia imunines ir neurologines problemas. Griscelli sindromu sergantys pacientai paprastai gali mirti per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį, o apie tai retai pranešama visame pasaulyje.

Kokie yra albinizmo simptomai?

Albinizmu sergantiems žmonėms gali pasireikšti šie simptomai:

• Peleninė oda, plaukai ar akys
• Neįprastai šviesesnė oda, plaukai ar akys
• Odos dėmės turi šviesesnę pigmentaciją nei kitos kūno dalys.
• Albinizmas su regėjimo sutrikimais rodo tokius simptomus kaip
• Sukryžiuotos akys
• Fotofobija arba jautrumas šviesai
• Nevalingi greiti akių judesiai
• Sumažėjęs regėjimas arba aklumas

Kas sukelia albinizmą?

Albinizmas yra genetinis sutrikimas. Yra didelė tikimybė paveldėti albinizmą, jei abu tėvai serga albinizmu arba jei genas yra abiejuose tėvuose.

Kai genas, gaminantis melaniną, sugenda, jis sukelia albinizmą. Melaninas yra pigmentas, suteikiantis spalvą odai, akims ir plaukams. Dėl geno defekto gali visiškai sustoti melanino gamyba ir pasiskirstymas arba sumažėti melanino gamyba.

Dauguma albinizmu sergančių žmonių jį paveldi iš savo tėvų, kurie yra tik geno nešiotojai ir neturi jokių ligos simptomų.

Kada kreiptis į gydytoją?

Žmonės, sergantys albinizmu, gali gyventi kasdieniame gyvenime mažiau veiklos lauke. Tačiau jei bet koks fizinis diskomfortas trikdo kasdienį gyvenimą, reikia kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Prašykite susitikimo Apollo ligoninėse

Kaip diagnozuojamas albinizmas?

Tiksli diagnozė apima genetiniai tyrimai aptikti mutavusius genus, susijusius su albinizmu.

Su regėjimu susijusį albinizmą galima įvertinti ir elektroretinogramos testu. Šis testas nustato šviesai jautrių tinklainės ląstelių reakciją, kad išsiaiškintų su albinizmu susijusias akių problemas.

Ar yra albinizmo gydymas?

Visiškai išgydyti albinizmą nėra. Gydymas gali padėti sumažinti simptomus ir išvengti saulės žalos odai. Galima naudoti:

● Akiniai nuo saulės, apsauginiai drabužiai ir apsaugos nuo saulės priemonės, apsaugančios akis ir odą nuo UV spindulių

● Būdami saulėje dėvėkite skrybėles

● Akių raumenų operacija, kad akių judesiai būtų teisingi 

● Akiniai, galintys ištaisyti regėjimo problemas

Kokia ilgalaikė perspektyva?

Albinizmas neturi įtakos žmogaus gyvenimo trukmei. Tačiau kai kurie albinizmo tipai, tokie kaip Chediak-Higashi sindromas, Hermansky-Pudlak sindromas ir Griscelli sindromas, tai daro. Taip yra dėl sveikatos problemų, susijusių su sindromais. Visi šie sindromai yra reti.

Sergantiems albinizmu gali tekti apriboti veiklą lauke, nes jų akys ir oda yra jautrūs saulei. Saulės UV spinduliai gali sukelti odos vėžys ir regėjimo praradimas kai kuriems su albinizmu.

Išvada

Albinizmas yra reta genetinė būklė, galinti psichiškai, emociškai ir fiziškai paveikti žmonių ir jų šeimų gyvenimus. Tačiau norint įveikti sutrikimą, būtina gauti reikiamą sveikatos priežiūros specialistų pagalbą. 

Dažnai užduodami klausimai

Ar albinizmas plinta iš vieno žmogaus į kitą?

Ne. Albinizmas yra genetinis sutrikimas ir nėra užkrečiamas.

Ar įmanoma išvengti albinizmo?

Albinizmas paveldimas iš tėvų. Ekspertai teigia, kad jei šeimoje yra buvę albinizmo atvejų, pasikonsultavus su genetikos konsultantu, galima rasti raudonų vėliavėlių ir sprendimų.

Ar albinizmas yra mirtinas?

Paprastai albinizmas nėra mirtinas. Tačiau tokie sindromai kaip Hermansky-Pudlak sindromas ir Chediak-Higashi sindromas gali būti pavojingi gyvybei dėl susijusių problemų.