Autismus

Přehled

Autismus je neurovývojová porucha. Patří do skupiny onemocnění nazývaných pervazivní vývojové poruchy (PDD). Je charakterizován narušeným vývojem v komunikaci, sociální interakci a chování. Pacienti často vykazují opakující se, omezené a stereotypní vzorce/zájmy chování. Běžně se projevuje v dětství. Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) jsou chlapci postiženi více než dívky autismus a je pozorován poměr mužů a žen 5:1. Příčina autismu není známa.

Poruchy autistického spektra zahrnují autismus a příbuzné poruchy. Stupeň autismu se může lišit od mírného po těžký. U těžce postižených osob se často vyskytuje hluboké mentální postižení. Míra úmrtnosti je u jedinců s autismem vyšší než u normálních průměrných jedinců, zvláště když mají podobné nemoci záchvaty a koexistující infekce.

Autismus byl dříve zaměňován s dětskou psychózou a u některých dospělých mohl být nesprávně chápán jako porucha osobnosti.

Jak u dospělých, tak u dětí jsou pro optimální léčbu autismu koncipovány odborné nebo vzdělávací programy. Jedinečné duševní zdraví a lékařské potřeby lidí s autismem je třeba řešit, aby mohli mít dobrou kvalitu života.

Autismus může způsobit stres pro rodiče a členy rodiny a finanční, emocionální a sociální problémy v rodině. Vzdělávání sourozenců a rodinných příslušníků o autismu pomůže dítěti, aby se lépe dařilo doma nebo ve škole.

Mezi poruchy autistického spektra patří

• PDD-NOS (Pervasive developmental disorder – jinak neuvedeno), Jde o klasifikaci pro někoho, kdo vykazuje známky autismu, ale nezapadá do kategorií klasického autismu nebo Aspergerova syndromu.
• Autistická porucha
• Aspergerův syndrom

Někdy je do spektra zahrnuta i dětská integrativní porucha a Rettova porucha.

Poruchy autistického spektra obvykle postihují malé děti a dospělé a jsou souborem neurovývojových postižení a nejsou „léčitelné“. Jsou vystaveny různými způsoby a mohou se výrazně lišit. U několika lidí se také zjistilo, že mentální retardace a některé další zdravotní stavy jsou spojeny s autismem. Může se pohybovat od mírného až těžkého stavu.

Středně postižení lidé se mohou jevit jako zdraví, ale obvykle jsou pozorovány abnormality sociální interakce. U Aspergerova syndromu se u jedinců (vysoce funkčních jedinců) objevují abnormality sociální interakce, ale mají normální inteligenci.

Jedinci s autismem jsou zranitelní vůči respiračním problémům, problémům s výživou (kvůli odmítání mnoha potravin, potravinovým alergiím) a emočním problémům (např. deprese a úzkost). Maximalizace nezávislé funkce a kvality života a minimalizace symptomů jsou hlavními cíli managementu autismu. Dobrá lékařská péče a vhodná podpora ze strany zdravotníků jsou u jedinců s autismem zásadní.

Příčiny

Příčina autismu není známa. Některé příčiny, o kterých se věří, že způsobují autismus, jsou:

• Užívání prenatálních léků u matky
• Gestační cukrovka
• Krvácející
• V době narození dítěte, pokud je věk matky vysoký
• Environmentální faktory, jako jsou toxiny, výživa, infekce nebo jiné
• K familiárnímu autismu dochází v důsledku mutace genu na chromozomu 13 (nedávné studie)
• Příznaky podobné autismu se objevují také u jiných poruch, jako je cerebrální dysgeneze (abnormální vývoj mozku), Rettův syndrom (mutace jednoho genu), tuberózní skleróza, syndrom fragilního X (dědičná porucha) a u některých vrozených poruch metabolismu (biochemické defekty).
• Mezi záchvaty a autismem existuje silná souvislost. U mnoha pacientů s autismem se vyvinou záchvaty. U mnoha pacientů trpících záchvaty se může vyvinout autismus – afázie (neschopnost porozumět a opakovat) po epizodě záchvatu.

Příznaky

Období normálního vývoje u dítěte obvykle nepřesahuje šest let věku. Symptomy autismu se podle Autism Society obvykle stanou evidentními mezi 24 měsíci a šesti lety věku. Příznaky autismu se mohou pohybovat od mírných až po těžké. Někteří pacienti s autismem dokážou vést zdravě fungující život bez jakýchkoli překážek. Zatímco u jiných těžce postižených jedinců lze pozorovat velký dopad v jejich životě.

Mezi hlavní příznaky patří:

• Abnormální nebo narušený vývoj komunikace,
• Výrazné zpoždění v jazykovém a kognitivním vývoji,
• zhoršená sociální interakce,
• opakování omezených aktivit, chování a zájmů,
• Lze také pozorovat známky obsedantního nebo antisociálního chování.
• Pokud se u dítěte objeví některý z níže uvedených příznaků, je nutné okamžitě kontaktovat lékaře, aby zhodnotil:
• Když nejsou vidět žádné radostné výrazy nebo úsměvy, do šesti měsíců nebo později
• Když mimiku, úsměvy a zvuky nevnímáte do devíti měsíců věku,
• Když ve věku 12 měsíců žádná gesta, jako je ukazování, ukazování, natahování nebo mávání,
• Dítě nereaguje, když je jeho jméno voláno nebo křičeno,
• Dítě nereaguje na náhlé tleskání nebo zvuk,
• Když dítě do 16 měsíců nemluví žádná slova,
• Když dítě neopakuje nebo nenapodobuje do 24 měsíců věku,
• Ztráta řeči a sociálních dovedností v jakémkoli věku dítěte.
• Onemocnění autistického spektra: Jedinci s ASD mohou vykazovat alespoň dvě z následujících poruch chování:
• Trvání na stejnosti v rutině nebo prostředí
• Zájmy, které jsou nepružné
• Zvýšené nebo snížené reakce na smyslové podněty
• Opakující se senzorická a motorická chování
• Aspergerův syndrom: To může být označováno jako „vysoce fungující autismus“. V tomto syndromu pacient obvykle postrádá kognitivní problémy a primární komunikaci, které charakterizují klasický autismus.

Rizikové faktory

Rizikové faktory, o kterých se předpokládá, že způsobují autismus, jsou:

• Genetické faktory: Pokud má některý sourozenec v rodině autismus a další nemoci, jako je syndrom křehkého X a tuberózní skleróza
• Faktory prostředí: Vystavení těžkým kovům a jiným toxinům v životním prostředí,
• Krvácení během těhotenství
• Brát drogy jako je thalidomid a kyselina valproová během těhotenství
• Gestační diabetes (diabetes v těhotenství)
• Prenatální léky pro matku užívání (užívání určitých léků před těhotenstvím)
• Vysoký věk matky v době narození dítěte
• Infekce, výživa nebo jiné příčiny
• Drogy jako thalidomid a kyselina valproová používané během těhotenství
• Rodinný autismus dochází v důsledku mutace genu na chromozomu 13 (nedávné studie).

Diagnóza

Poruchy normálního vývoje dítěte s autismem se obvykle rozvinou před třetím rokem věku. Diagnóza autismu má dvě fáze.

1) Vývojový screening se provádí během prohlídek „dobře dítě“ (první fáze),

2) Hodnocení multidisciplinárním týmem (druhý stupeň).

Lékař stanoví diagnózu fyzikálním vyšetřením, anamnézou, sluchovými testy a důkladným neurologickým vyšetřením. To se také provádí pozorováním základních faktorů u pacientů s autismem, jako jsou:

• Abnormální nebo narušený vývoj komunikace,
• Sociální interakce,
• Abnormálně omezené chování,
• Abnormální zájmy a aktivity.
• Autismus a poruchy autistického spektra lze odhalit již ve věku 18 měsíců a mladší.

Vývojový screening

Jde o krátký test, který se provádí, aby se zjistilo, zda mají děti normální vývoj nebo zda nedochází k nějakému zpoždění v jejich vývojových dovednostech (učení základních dovedností, když by měly být ve vhodném věku, nebo zda mohou mít zpoždění). Během vyšetření může lékař mluvit nebo si s dítětem hrát a sledovat, jak se dítě učí, mluví, pohybuje se a chová. Znamení problému je přítomno, pokud v některé z těchto oblastí dojde ke zpoždění.

Všechny děti musí být vyšetřeny na vývojové opoždění, když navštíví lékaře na rutinní zdravotní prohlídky ve věku 9 měsíců, 12 měsíců a 18 nebo 24 měsíců. Pokud má dítě v anamnéze předčasný porod, trauma během porodu a nízkou porodní hmotnost, musí být použity další screeningové testy k identifikaci příčiny v rané fázi.

Komplexní diagnostické vyhodnocení

Provádí se, pokud jsou u dětí pozorovány jakékoli známky vývojového problému. Může zahrnovat screening zraku a screeningové testy sluchu, neurologické testy, genetické testování a další testy. Toto hodnocení zahrnuje:

Kontrola vývoje a chování dítěte

Rozhovor s rodiči (ohledně chování dítěte a milníků)

Je velmi důležité identifikovat autismus v raném věku a včasná diagnóza má větší šance na účinnou léčbu. Lékaři používají různé screeningové nástroje pro screening batolat a kojenců, jako jsou testy, kontrolní seznamy a dotazníky.

Screeningové nástroje

Příklady takových screeningových nástrojů zahrnují např.

Skríningový test pervazivních vývojových poruch – druhé vydání,

Upravený kontrolní seznam pro autismus u batolat (M-CHAT),

Screeningový nástroj pro autismus u dvouletých dětí

Kontrolní seznam pro autismus u batolat

Autismus musí být identifikován v raných fázích a člověk nesmí mít žádné problémy se sluchem. Jedinec může mít stále sluchovou vadu, která může brzdit vývoj jazyka, i když otočí hlavu k výkřiku nebo tleskání. Musí být schopni slyšet při nízké hlasitosti ve vysokofrekvenčním rozsahu.

Sluchové testy

Existují dva typy sluchových testů. jsou,

1) Behaviorální audiometrie: Pacient je umístěn v místnosti a jsou pozorovány jeho reakce na různé tóny. Obvykle ji provádí zkušený lékař nebo klinický audiolog. Tato metoda je obvykle preferována, protože sedace není nutná.

2) Sluchově vyvolané reakce mozkového kmene (BAER): V tomto testu se sledují elektrické reakce mozku. Jedinec je umístěn v tiché místnosti a pod sedativy; sluchátka jsou umístěna na uších a jsou pozorovány reakce mozku.

Laboratorní testy

Odebírají se vzorky krve a moči, které se používají k hodnocení základních onemocnění, jako jsou některé vrozené poruchy metabolismu. Studie DNA lze použít pro testování fragilního X a chromozomální studie.

Neurozobrazování jako např MRI skenování lze provést, pokud neurologické vyšetření naznačuje abnormalitu v mozku (v důsledku strukturálních lézí v mozku). V několika případech se také používá CT sken.

PET nebo SPECT skeny lze také použít jako výzkumné nástroje k identifikaci příčiny (pokud existuje) autismu u jednotlivce.

Posouzení

Správné vyhodnocení a identifikace příčinného problému autismu umožní lékaři zhodnotit jedince a zahájit konkrétní léčbu nebo terapii. U dospělých je pracovní hodnocení užitečnější, protože lze snadno posoudit silné a zranitelné stránky jedince způsobujícího autismus. Příklady zahrnují vztahy s kolegy v kanceláři, texturu jídla a citlivost na oblečení.

Asi 10 % dětí s autismem může mít mimořádné schopnosti v jedné oblasti, jako je paměť, matematika, hudba nebo umění. Takové děti jsou známé jako „autističtí učenci“.

Zacházení

Na léčbě autismu se obvykle podílí multidisciplinární tým, který zahrnuje dětského lékaře, logopeda a ergoterapeuta, pedagoga a psychiatra.

1) Vzdělávací a odborný program: Nejběžnějším a nejúčinnějším léčebným přístupem je vzdělávací (školní nebo odborný) program. V tomto se sleduje úroveň výkonu žáka. V advokacii dětí s autismem musí být děti segregovány do malých a kontrolovaných skupin. Trénink zahrnuje programy školení slovní zásoby, které jsou bez stimulace (jak zrakové, tak sluchové). Dítěti jsou předkládány malé útržky informací a okamžitě se hledá reakce dítěte. Dítě si musí osvojit každý kousek informace, než ho naučí další jednotku informace. Například pokládání rukou na stůl musí zvládnout, než se naučí u stolu jíst.

2) Vzdělávání rodinných příslušníků: Členové rodiny je třeba vzdělávat a povzbuzovat k tomu, aby se učili a chápali potenciální motivátory i negativní chování jedince s autismem. Rodiče a rodinní příslušníci musí být otevření učit se všem novým terapiím a musí být trpěliví. Komunikaci a interakci s ostatními je třeba podporovat a učit děti, dospívající a dospělé. Přijetí člena rodiny s autismem je velmi důležité a kritické.

3) Psychoterapie: u některých osob s autismem psychoterapie pomáhá zlepšit fungování a zahrnuje behaviorální terapii k řešení problematického a závažného chování.

4) Některé léky se doporučují k léčbě určitých příznaků: Pro agresivní chování se doporučuje léčba haloperidolem a aripiprazolem. Hyperaktivitu a poruchu pozornosti u dětí lze kontrolovat pomocí methylfenidátu. U jedinců s opakujícím se chováním, záchvaty vzteku a zraněním sebe a ostatních lze léčit risperidonem.

5) Několik léků jsou ve výzkumu a dosud neprokázaly významný lék na autismus.

6) Doplňky stravy které obsahují omega-3 doporučují se mastné kyseliny. Neexistuje dostatečný výzkum k určení role doplňků stravy u autismu.

7) Různé další léčby jako je hyperbarický kyslík, vysoké dávky vitamínů a chelatační terapie. Žádná z těchto léčeb však nebyla prokázána jako účinná.

Prevence

Autismus je psychická porucha, která nemá definitivní léčbu. Preventivní opatření přijatá pro autismus během těhotenství mohou být užitečná k prevenci poruch autistického spektra.

1)Příjem kyseliny listové během těhotenství: Kyselina listová užívaná v těhotenství může působit jako bariéra proti poruchám autistického spektra a genetické predispozici k autismu.

2) Vyhněte se alkoholu, kouření a drogám: Konzumace alkoholu během těhotenství, kouření a užívání drog během těhotenství může zvýšit riziko rozvoje duševních poruch, jako jsou poruchy autistického spektra a mentální retardace.

3) Kojení může zabránit rozvoji autismu u kojenců a kojenců.

4) Vyhněte se lepku a kaseinu: Podle studie je pozorováno zlepšení různých parametrů, když je některým autistickým dětem podávána bezlepková a kaseinová dieta po dobu pěti měsíců.

5) Vyhněte se vakcínám se rtutí: Některé vakcíny, které se podávají proti některým virovým onemocněním, mohou obsahovat nízké dávky rtuti a mohou být škodlivé pro plod a děti.

FAQs

1) Jaké jsou první příznaky autismu?

Autismus je vývojová porucha (celoživotní). Autismus nelze diagnostikovat podle jediného ukazatele. Charakteristiky autismu jsou:

Potíže v sociální interakci,

zhoršená komunikace,

Opakující se a omezené chování, zájmy a smyslová citlivost.

2) Jak mohu získat potvrzenou diagnózu autismu u mého dítěte?

Váš lékař může provést různé testy k potvrzení autismu u vašeho dítěte, jako jsou:

Hodnocení dovedností u dítěte (funkční dovednosti),

pozorování dítěte a jeho sociálního chování doma nebo ve škole,

Komplexní rozhovor pro diagnostiku autismu

Poskytování zpětné vazby rodičům (možnost dotazů a vysvětlení),

Doporučení pro intervenci a sledování.

Apollo Hospitals má nejlepší autismus. Chcete-li najít nejlepší lékaře pro autismus ve vašem blízkém městě, navštivte níže uvedené odkazy:

• Léčba autismu v Bangalore
• Léčba autismu v Chennai
• Léčba autismu v Hajdarábádu
• Léčba autismu v Bombaji
• Léčba autismu v Kalkatě
• Autismus léčba v Dillí