Autisme

Ringkasan

Autisme adalah gangguan perkembangan saraf. Gangguan ini termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut gangguan perkembangan pervasif (PDD). Gangguan ini ditandai dengan gangguan perkembangan dalam komunikasi, interaksi sosial, dan perilaku. Pasien sering menunjukkan pola perilaku/minat yang berulang, terbatas, dan stereotip. Gangguan ini biasanya muncul di masa kanak-kanak. Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC), anak laki-laki lebih banyak terkena daripada anak perempuan. autisme dan rasio pria dan wanita adalah 5:1. Penyebab autisme tidak diketahui.

Gangguan spektrum autisme mencakup autisme dan gangguan terkait. Tingkat autisme dapat bervariasi dari ringan hingga berat. Disabilitas intelektual yang parah sering terlihat pada orang yang menderita autisme parah. Angka kematian lebih tinggi pada individu dengan autisme dibandingkan dengan individu normal pada umumnya, terutama ketika mereka memiliki penyakit seperti kejang dan infeksi yang terjadi bersamaan.

Autisme sebelumnya disalahartikan dengan psikosis masa kanak-kanak dan mungkin disalahpahami sebagai gangguan kepribadian pada beberapa orang dewasa.

Baik pada orang dewasa maupun anak-anak, program kejuruan atau pendidikan dirancang untuk penanganan autisme yang optimal. Kebutuhan kesehatan mental dan medis yang unik dari orang-orang dengan autisme harus ditangani sehingga mereka dapat memiliki kualitas hidup yang baik.

Autisme dapat menyebabkan stres bagi orang tua dan anggota keluarga, serta tantangan finansial, emosional, dan sosial dalam keluarga. Memberikan edukasi kepada saudara kandung dan anggota keluarga tentang autisme akan membantu anak untuk berprestasi lebih baik di rumah atau sekolah.

Gangguan spektrum autisme meliputi:

• PDD-NOS (Pervasive developmental disorder – not otherwise defined), Ini adalah klasifikasi untuk seseorang yang menunjukkan tanda-tanda autisme tetapi tidak termasuk dalam kategori autisme klasik atau sindrom Asperger.
• Gangguan autis
• Sindrom Asperger

Terkadang gangguan integratif masa kanak-kanak dan gangguan Rett juga termasuk dalam spektrum tersebut.

Gangguan spektrum autisme biasanya menyerang anak kecil dan orang dewasa dan merupakan sekumpulan gangguan perkembangan saraf dan tidak dapat "disembuhkan." Gangguan ini muncul dengan cara yang berbeda dan dapat sangat bervariasi. Pada beberapa orang, keterbelakangan mental dan kondisi medis tertentu lainnya juga ditemukan terkait dengan autisme. Kondisi ini dapat berkisar dari ringan hingga berat.

Orang yang terkena dampak sedang mungkin tampak sehat, tetapi biasanya terlihat kelainan dalam interaksi sosial. Pada sindrom Asperger, individu (individu yang berfungsi tinggi) menunjukkan kelainan dalam interaksi sosial tetapi memiliki kecerdasan normal.

Orang dengan autisme rentan terhadap masalah pernafasan, masalah nutrisi (akibat penolakan banyak makanan, alergi makanan) dan masalah emosional (seperti depresi dan kecemasan). Memaksimalkan fungsi independen dan kualitas hidup serta meminimalkan gejala merupakan tujuan utama penanganan autisme. Perawatan medis yang baik dan dukungan yang tepat dari tenaga kesehatan sangat penting bagi individu dengan autisme.

Global

Penyebab autisme tidak diketahui. Beberapa penyebab yang diyakini dapat menyebabkan autisme adalah:

• Penggunaan obat prenatal ibu
• Gestasional diabetes
• Pendarahan
• Pada saat kelahiran anak jika usia ibu sudah tua
• Faktor lingkungan seperti racun, nutrisi, infeksi, atau lainnya
• Autisme familial terjadi karena mutasi gen pada kromosom 13 (studi terkini)
• Gejala yang mirip dengan autisme juga terlihat pada gangguan lain seperti disgenesis serebral (perkembangan otak yang tidak normal), Sindrom Rett (mutasi satu gen), sklerosis tuberosa, sindrom X rapuh (kelainan bawaan) dan, dalam beberapa kasus, kesalahan metabolisme bawaan (cacat biokimia).
• Ada hubungan yang kuat antara kejang dan autisme. Banyak pasien autisme mengalami kejang. Banyak pasien yang menderita kejang dapat mengembangkan autisme – aphasia (ketidakmampuan untuk memahami dan mengulang) setelah episode kejang.

Gejala

Periode perkembangan normal pada anak biasanya tidak melebihi usia enam tahun. Gejala autisme biasanya terlihat antara usia 24 bulan dan enam tahun menurut Autism Society. Gejala autisme dapat berkisar dari ringan hingga berat. Beberapa pasien yang mengidap autisme dapat menjalani kehidupan yang sehat tanpa hambatan apa pun. Sementara pada individu yang terkena dampak parah lainnya, dampak yang besar dapat terlihat dalam kehidupan mereka.

Gejala utama meliputi:

• Perkembangan komunikasi yang tidak normal atau terganggu,
• Keterlambatan yang nyata dalam perkembangan bahasa dan kognitif,
• Gangguan interaksi sosial,
• Pengulangan aktivitas, perilaku, dan minat yang terbatas,
• Tanda-tanda perilaku obsesif atau antisosial juga dapat terlihat.
• Jika salah satu tanda di bawah ini terlihat pada anak, dokter harus segera dihubungi untuk evaluasi:
• Ketika tidak ada ekspresi gembira atau senyum yang terlihat, pada usia enam bulan atau lebih
• Ketika ekspresi wajah, senyum, dan suara tidak dapat dirasakan pada usia sembilan bulan,
• Ketika tidak ada gerakan seperti menunjuk, menunjukkan, meraih atau melambaikan tangan pada usia 12 bulan,
• Anak tidak merespon ketika namanya dipanggil atau diteriakkan,
• Anak tidak merespon tepukan atau suara yang tiba-tiba,
• Ketika anak tidak berbicara sepatah kata pun pada usia 16 bulan,
• Ketika anak tidak mengulang atau meniru pada usia 24 bulan,
• Hilangnya kemampuan berbicara dan bersosialisasi pada anak di segala usia.
• Penyakit Spektrum Autisme: Individu dengan ASD mungkin menunjukkan setidaknya dua dari kesulitan perilaku berikut:
• Ketekunan pada kesamaan dalam rutinitas atau lingkungan
• Kepentingan yang tidak fleksibel
• Meningkatnya atau menurunnya reaksi terhadap rangsangan sensorik
• Perilaku sensorik dan motorik yang berulang
• Sindrom Asperger: Sindrom ini dapat disebut sebagai "autisme dengan fungsi tinggi." Pada sindrom ini, pasien biasanya tidak memiliki masalah kognitif dan komunikasi utama yang menjadi ciri autisme klasik.

Faktor Risiko

Faktor risiko yang diyakini menyebabkan autisme adalah:

• Faktor genetik:Jika ada saudara kandung dalam keluarga yang menderita autisme dan penyakit lain seperti sindrom Fragile X dan sclerosis tuberous
• Faktor lingkungan:Paparan logam berat dan racun lainnya di lingkungan,
• Pendarahan selama kehamilan
• Mengonsumsi narkoba seperti thalidomide dan asam valproat selama kehamilan
• Diabetes gestasional (diabetes selama kehamilan)
• Obat prenatal ibu penggunaan (menggunakan obat-obatan tertentu sebelum kehamilan)
• Usia ibu yang tinggi pada saat kelahiran anak tersebut
• Infeksi, nutrisi atau penyebab lainnya
• Obat-obatan seperti thalidomide dan asam valproat yang digunakan selama kehamilan
• autisme familial terjadi karena mutasi gen pada kromosom 13 (studi terkini).

Diagnosa

Gangguan pada perkembangan normal anak autis biasanya muncul sebelum usia tiga tahun. Diagnosis autisme memiliki dua tahap.

1) Skrining perkembangan dilakukan pada saat pemeriksaan “anak sehat” (tahap pertama),

2) Evaluasi oleh tim multidisiplin (tahap kedua).

Dokter akan mendiagnosis melalui pemeriksaan fisik, riwayat kesehatan, tes pendengaran, dan pemeriksaan neurologis menyeluruh. Diagnosis juga dilakukan dengan mengamati faktor-faktor penting pada pasien autisme, seperti:

• Perkembangan komunikasi yang tidak normal atau terganggu,
• Interaksi sosial,
• Perilaku yang dibatasi secara abnormal,
• Minat dan aktivitas yang tidak normal.
• Autisme dan gangguan spektrum autisme dapat dideteksi sejak usia 18 bulan atau lebih muda.

Skrining perkembangan

Ini adalah tes singkat yang dilakukan untuk memeriksa apakah anak-anak memiliki perkembangan normal atau jika ada keterlambatan dalam keterampilan perkembangan mereka (mempelajari keterampilan dasar ketika mereka seharusnya berada pada usia yang tepat, atau jika mereka mungkin mengalami keterlambatan). Selama pemeriksaan, dokter dapat berbicara atau bermain dengan anak dan mengamati bagaimana anak belajar, berbicara, bergerak, dan berperilaku. Tanda masalah muncul jika ada keterlambatan di salah satu area ini.

Semua anak harus dievaluasi untuk mengetahui adanya keterlambatan perkembangan saat mereka mengunjungi dokter untuk pemeriksaan kesehatan rutin pada usia 9 bulan, 12 bulan, dan 18 atau 24 bulan. Jika anak memiliki riwayat kelahiran prematur, trauma saat melahirkan, dan berat badan lahir rendah, maka tes skrining tambahan harus dilakukan untuk mengidentifikasi penyebabnya pada tahap awal.

Evaluasi diagnostik yang komprehensif

Hal ini dilakukan jika ada tanda-tanda masalah perkembangan yang terlihat pada anak-anak. Hal ini dapat mencakup pemeriksaan penglihatan dan pendengaran, pemeriksaan neurologis, pengujian genetik dan tes lainnya. Evaluasi ini meliputi:

Meninjau perkembangan dan perilaku anak

Wawancara dengan orang tua (mengenai perilaku dan tonggak perkembangan anak)

Sangat penting untuk mengidentifikasi autisme sejak dini, dan diagnosis dini memiliki peluang lebih baik untuk pengobatan yang efektif. Dokter menggunakan berbagai alat skrining untuk menyaring balita dan bayi seperti tes, daftar periksa, dan kuesioner.

Alat Penyaringan

Contoh alat skrining tersebut meliputi:

Tes Skrining Gangguan Perkembangan Pervasif - Edisi Kedua,

Daftar Periksa Modifikasi untuk Autisme pada Balita (M-CHAT),

Alat Skrining untuk Autisme pada Anak Usia Dua Tahun

Daftar Periksa untuk Autisme pada Balita

Autisme harus diidentifikasi sejak dini, dan orang tersebut tidak boleh memiliki masalah pendengaran. Orang tersebut mungkin masih memiliki cacat pendengaran yang dapat menghambat perkembangan bahasa meskipun mereka menoleh saat mendengar teriakan atau tepukan. Mereka harus dapat mendengar pada volume rendah dalam rentang frekuensi tinggi.

Tes Pendengaran

Ada dua jenis tes pendengaran. Yaitu,

1) Audiometri perilaku: Pasien ditempatkan di sebuah ruangan, dan respons mereka terhadap berbagai nada akan diamati. Biasanya dilakukan oleh dokter yang ahli atau ahli audiologi klinis. Metode ini biasanya lebih disukai karena tidak memerlukan sedasi.

2) Respon pendengaran batang otak (BAER): Dalam tes ini, respons listrik otak dipantau. Pasien ditempatkan di ruangan yang tenang dan dibius; earphone dipasang di telinga dan respons otak diamati.

Tes laboratorium

Sampel darah dan sampel urine diambil dan digunakan untuk mengevaluasi penyakit yang mendasarinya seperti beberapa kelainan metabolisme bawaan. Studi DNA dapat digunakan untuk pengujian kromosom X rapuh dan studi kromosom.

Neuroimaging seperti MRI Pemindaian dapat dilakukan jika pemeriksaan neurologis menunjukkan adanya kelainan pada otak (akibat lesi struktural pada otak). Pemindaian CT juga digunakan dalam beberapa kasus.

Pemindaian PET atau SPECT juga dapat digunakan sebagai alat penelitian untuk mengidentifikasi penyebab (jika ada) autisme pada seseorang.

Penilaian

Evaluasi dan identifikasi yang tepat terhadap masalah penyebab autisme memungkinkan dokter untuk mengevaluasi individu tersebut dan memulai pengobatan atau terapi tertentu. Pada orang dewasa, penilaian pekerjaan lebih berguna karena kekuatan dan kelemahan individu yang menyebabkan autisme dapat dinilai dengan mudah. ​​Contohnya termasuk hubungan dengan rekan kerja di kantor, tekstur makanan, dan kepekaan terhadap pakaian.

Sekitar 10% anak autis mungkin memiliki kemampuan luar biasa dalam satu bidang, seperti memori, matematika, musik, atau seni. Anak-anak seperti itu dikenal sebagai "autistic savants".

Pengobatan

Perawatan autisme biasanya melibatkan tim multidisiplin yang meliputi dokter anak, terapis wicara dan okupasi, pendidik, dan psikiater.

1) Program Pendidikan dan Kejuruan: Pendekatan pengobatan yang paling umum dan efektif adalah program pendidikan (sekolah atau kejuruan). Dalam hal ini, tingkat kinerja siswa diamati. Dalam advokasi untuk anak-anak autis, mereka harus dipisahkan menjadi kelompok-kelompok kecil dan terkontrol. Pelatihan tersebut melibatkan program pelatihan kosakata yang bebas dari rangsangan (baik visual maupun pendengaran). Informasi kecil disajikan kepada anak dan respons anak segera dicari. Anak harus menguasai setiap informasi sebelum unit informasi lain diajarkan kepada anak. Misalnya, meletakkan tangan di atas meja harus dikuasai sebelum mereka belajar makan di meja.

2) Mendidik Anggota Keluarga: Anggota keluarga perlu dididik dan didorong untuk mempelajari dan memahami potensi motivator serta perilaku negatif individu dengan autisme. Orang tua dan anggota keluarga harus terbuka untuk mempelajari semua terapi baru dan harus sabar. Komunikasi dan interaksi dengan orang lain harus didorong dan diajarkan kepada anak-anak, remaja, dan orang dewasa. Penerimaan terhadap anggota keluarga dengan autisme sangat penting dan kritis.

3) Psikoterapi: pada beberapa orang dengan autisme Psikoterapi membantu meningkatkan fungsi, dan mencakup terapi perilaku untuk mengatasi perilaku bermasalah dan serius.

4) Beberapa obat disarankan untuk mengobati gejala tertentu: Untuk perilaku agresif, pengobatan yang disarankan adalah haloperidol dan aripiprazole. Hiperaktivitas dan gangguan pemusatan perhatian pada anak-anak dapat dikontrol dengan metilfenidat. Pada individu dengan perilaku repetitif, mengamuk, dan melukai diri sendiri dan orang lain dapat diobati dengan risperidon.

5) Beberapa obat-obatan masih dalam tahap penelitian dan belum terbukti dapat menyembuhkan autisme secara signifikan.

6) Suplemen makanan yang mengandung omega-3 asam lemak dianjurkan. Belum ada penelitian yang cukup untuk menentukan peran suplemen makanan dalam autisme.

7) Berbagai perawatan lainnya seperti oksigen hiperbarik, vitamin dosis tinggi, dan terapi khelasi. Namun, tidak satu pun dari perawatan ini yang terbukti efektif.

Pencegahan

Autisme merupakan gangguan psikologis yang belum memiliki pengobatan pasti. Tindakan pencegahan autisme selama kehamilan dapat bermanfaat untuk mencegah gangguan spektrum autisme.

1) Konsumsi asam folat selama kehamilan: Asam folat yang dikonsumsi selama kehamilan dapat bertindak sebagai penghalang terhadap gangguan spektrum autisme dan kecenderungan genetik terhadap autisme.

2) Hindari alkohol, rokok, dan narkoba: Konsumsi alkohol selama kehamilan, merokok, dan mengonsumsi obat-obatan selama kehamilan dapat meningkatkan risiko timbulnya gangguan mental seperti gangguan spektrum autisme dan keterbelakangan mental.

3) Menyusui dapat mencegah perkembangan autisme pada bayi dan balita.

4) Hindari gluten dan kasein:Menurut sebuah penelitian, peningkatan dalam berbagai parameter diamati ketika beberapa anak autis diberi diet bebas gluten dan kasein selama lima bulan.

5) Hindari vaksin yang mengandung merkuri:Beberapa vaksin yang diberikan terhadap beberapa penyakit virus mungkin mengandung merkuri dosis rendah dan dapat membahayakan janin dan bayi.

Pertanyaan Umum

1) Apa tanda-tanda awal autisme?

Autisme merupakan kelainan perkembangan (yang berlangsung seumur hidup). Autisme tidak dapat didiagnosis hanya dengan satu indikator. Ciri-ciri autisme adalah:

Kesulitan dalam interaksi sosial,

Komunikasi terganggu,

Perilaku, minat, dan kepekaan sensorik yang berulang dan terbatas.

2) Bagaimana saya bisa memperoleh diagnosis pasti autisme pada anak saya?

Dokter Anda mungkin melakukan berbagai tes untuk memastikan autisme pada anak Anda seperti:

Penilaian keterampilan pada anak (keterampilan fungsional),

Mengamati anak dan perilaku sosialnya di rumah atau sekolah,

Wawancara Diagnostik Autisme Komprehensif

Memberikan sesi umpan balik kepada orang tua (kesempatan untuk bertanya dan mengklarifikasi),

Rekomendasi untuk intervensi dan tindak lanjut.

Rumah Sakit Apollo memiliki layanan Autisme terbaik. Untuk menemukan dokter Autisme terbaik di kota terdekat Anda, kunjungi tautan di bawah ini:

• Perawatan autisme di Bangalore
• Perawatan autisme di Chennai
• Perawatan autisme di Hyderabad
• Perawatan autisme di Mumbai
• Perawatan autisme di Kolkata
• Autisme pengobatan di Delhi