Daun sindromi

Vrachni qabul qilishONLAYN DOKTORGA MASLAHAT BERING

Daun sindromi ta'rifi

Daun sindromi irsiy kasallik bo'lib, hujayralarning anormal bo'linishidan kelib chiqadi va 21-xromosomadan qo'shimcha genetik moddaning paydo bo'lishiga olib keladi. Bu irsiy kasallik miyaning doimiy nogironligi va o'sishning kechikishiga olib keladi, ba'zilarida esa jismoniy kasalliklarga olib keladi. Bu bolalarda eng ko'p uchraydigan genetik muammo; Ammo vaziyatni aniq tushunish va erta tashxis qo'yish bilan bolalar va kattalarning turmush sifatini sezilarli darajada yaxshilash mumkin.

Daun sindromi belgilari

Daun sindromi bo'lgan har bir odam o'ziga xos rivojlanish darajasiga ko'ra, engildan og'ir sog'liq muammolariga qadar farqlanadi. Kasallikka chalingan bolalar o'ziga xos ko'rinishga ega va eng keng tarqalgan xususiyatlardan ba'zilari

• Siqilgan yuz ko'rinishi
• Kichkina bosh
• Mitti bo'yin
• Buzg'unchi til
• G'ayrioddiy shakllangan quloqlar
• Kam mushak tonusi (gipotoniya)
• Umumiy sekin o'sish
• Haddan tashqari moslashuvchanlik
• Ko'zning rangli qismida (iris) mayda oq dog'lar

Daun sindromi xavf omillari

Daun sindromi bo'lgan bolalarga ega bo'lish xavfi yuqori bo'lgan ota-onalar kiradi

• Onalik yoshini oshirish: Onaning Daun sindromli bola tug'ish ehtimoli yoshga qarab ortadi, chunki tuxum qanchalik katta bo'lsa, tug'ilish xavfi shunchalik yuqori bo'ladi. xromosomalarning noto'g'ri bo'linishi
• Daun sindromli bir bola tug'ilishi: Bir farzandi bo'lgan ayolda xuddi shunday kasallik bilan boshqa bola tug'ish ehtimoli 1 dan 100 ga teng
• Genetik translokatsiyani tashuvchilar: Erkaklar ham, ayollar ham Daun sindromi ehtimolini farzandlariga etkazishlari mumkin

Daun sindromi diagnostikasi

Homiladorlik davridagi testlar: skrining va diagnostika

• Skrining sinovlari: Homiladorlik davrida skrining testlari o'tkaziladi, bu esa daun sindromi bo'lgan bolani olib ketish ehtimolini ko'rsatadi
• Diagnostik testlar: Ushbu testlar chaqaloqning daun sindromi mavjudligini aniqlaydi

Sinov o'tkazish to'g'risidagi qaror sizning yoshingiz, oilangiz tarixi va oqibatlarini hisobga olgan holda shaxsiy tanlovdir.

Tug'ilgandan keyin diagnostika

Vaziyatni erta aniqlash chaqaloqning yuz ko'rinishiga asoslanadi. Shifokor, shuningdek, karyotip testi deb ataladigan xromosoma tahlili uchun qon testini buyuradi. 21-xromosomaning mavjudligi Daun sindromi tashxisini tasdiqlaydi.

Daun sindromini davolash

Daun sindromining erta aralashuvi va tashxisi bolalar hayotida va ularning asosiy salohiyatini ro'yobga chiqarishda katta o'zgarishlarga olib kelishi mumkin. Erta aralashuv dasturlari Bu har bir shtatda mavjud bo'lgan, yoshga mos keladigan hissiy, vosita va kognitiv faoliyat bilan erta bosqichda rag'batlantirishni taklif qiladigan maxsus tashabbuslardir. a ga tayanib mutaxassislar jamoasi har qanday sog'liq muammolarini aniqlaydigan, boshqaradigan va nazorat qiladigan har qanday vaqtda bolaning har tomonlama rivojlanishiga imkon beradi. Esingizda bo'lsin, bolaning muhim ko'nikmalarini rivojlantirish va o'rganishga yordam berish uchun sizning doimiy yordamingiz juda zarur.