রেট সিনড্রোম - কারণ, লক্ষণ এবং চিকিৎসা
রেট সিন্ড্রোম হল বিরল স্নায়বিক ব্যাধিগুলির মধ্যে একটি যা শিশুদের মধ্যে বাকশক্তি এবং মোটর কার্যকলাপের প্রগতিশীল ক্ষতি ঘটায়। সিন্ড্রোম মেয়েদের প্রভাবিত করে এবং তাদের জীবনের প্রথম দুই বছরে লক্ষণগুলি উপস্থিত হয়। শিশুরা এই ব্যাধি নিয়ে স্বাভাবিকভাবে জন্মগ্রহণ করে এবং প্রথম 6-18 মাস পর্যন্ত স্বাভাবিকভাবে বেড়ে ওঠে, তারপরে কার্যকারিতা হ্রাস পায়।
রিট সিনড্রোম কী?
Rett সিনড্রোম বেশিরভাগই মেয়েদের প্রভাবিত করে। সবচেয়ে বিশিষ্ট পরিবর্তনগুলি সাধারণত 12 - 18 মাস বয়সে ঘটে, সপ্তাহ বা মাস ধরে। এটি একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা শিশুর স্নায়বিক বিকাশকে ধীর করে দেয়। জন্মের 12-18 মাস পরে বৃদ্ধি হ্রাস পায় এবং অবশেষে কয়েক বছর পরে বন্ধ হয়ে যায়। বৃদ্ধির রিগ্রেশনও শুরু হয়, যা শিশুকে আরও অক্ষম করে। ব্যাধিটি পর্যায়ক্রমে অগ্রসর হয় এবং বয়সের সাথে আরও খারাপ হয়।
অ্যাপোলো হাসপাতালে একটি অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য অনুরোধ করুন
Rett সিনড্রোমের কারণ কি?
রেট সিনড্রোম একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি। নির্দিষ্ট জেনেটিক মিউটেশনের উপর ভিত্তি করে ক্লাসিক রেট সিন্ড্রোম এবং হালকা বা আরও গুরুতর উপসর্গ সহ বিভিন্ন রূপ ঘটতে পারে। জেনেটিক মিউটেশন যা রোগের কারণ হয় তা এলোমেলোভাবে ঘটে, সাধারণত MECP2 জিনে। এই জেনেটিক ব্যাধি শুধুমাত্র কয়েকটি ক্ষেত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। তবে, সঠিক কারণ এখনও সম্পূর্ণরূপে বোঝা যায় নি এবং এখনও অধ্যয়নাধীন।
যেহেতু পুরুষদের নারীদের থেকে আলাদা ক্রোমোজোমের সংমিশ্রণ রয়েছে, তাই রেট সিনড্রোম সৃষ্টিকারী জেনেটিক মিউটেশন সহ ছেলেরা সবচেয়ে বিরক্তিকর উপায়ে প্রভাবিত হতে পারে এবং তাদের মধ্যে অনেকেই জন্মের আগে বা শৈশবকালে মারা যায়।
রেট সিন্ড্রোমের পর্যায়
- রেট সিন্ড্রোমের প্রথম পর্যায়ের [প্রথম দিকে শুরু] সূক্ষ্ম লক্ষণ রয়েছে, যেমন দেরীতে হামাগুড়ি দেওয়া, বসা, খেলনার প্রতি আগ্রহ হারানো, চোখের যোগাযোগ কম হওয়া ইত্যাদি। শিশুরা স্বাভাবিকভাবে জন্ম নেয় এবং প্রথম 1-12 মাসে স্বাভাবিক শিশুদের মতোই বেড়ে ওঠে। লক্ষণগুলি ধীরে ধীরে প্রদর্শিত হয় এবং সেই পর্যায়ে পিতামাতার দ্বারা সহজেই উপেক্ষা করা হয়।
- পর্যায় 2 [দ্রুত অবনতি] বেশিরভাগই 1-4 বছর বয়সের মধ্যে পড়ে যখন শিশুটি ইতিমধ্যে যে দক্ষতাগুলি শিখেছিল তা ধীরে ধীরে ভুলে যায়। এই অবনতি আকস্মিক নয় বরং কয়েক মাস বা এমনকি বছরের মধ্যে ঘটে। কিছু উপসর্গের মধ্যে রয়েছে হাতের অস্বাভাবিক নড়াচড়া, মাথার বৃদ্ধি, অকারণে চিৎকার, হাইপারভেন্টিলেটিং, যোগাযোগ ও সামাজিক যোগাযোগের অভাব, হাতের অস্বাভাবিক নড়াচড়া, হাতের নড়াচড়া ও যোগাযোগ হ্রাস ইত্যাদি।
- পর্যায় 3 [মালভূমি] 2-10 বছরের মধ্যে হতে পারে এবং দীর্ঘ সময়ের জন্য স্থায়ী হতে পারে। কান্নাকাটি এবং চিৎকার বৃদ্ধি, আচরণ এবং বিরক্তির সীমিত উন্নতির সাথে। ব্যাধির এই পর্যায়ে হাত নড়াচড়া এবং যোগাযোগ স্থিতিশীল। সবচেয়ে লক্ষণীয় লক্ষণ হল হৃদরোগের যা জন্মের 2 বছর পরে শুরু হয়।
- পর্যায় 4 [দেরিতে মোটর ক্ষয়] 10 বছর পরে শুরু হয় এবং কয়েক বছর ধরে চলতে থাকে। এই পর্যায়ে উল্লেখযোগ্য কয়েকটি লক্ষণ হল গতিশীলতা হ্রাস, জয়েন্টের সংকোচন, স্কলায়োসিস, এবং পেশী দুর্বলতা। এই পর্যায়ের মাধ্যমে খিঁচুনি, হাত এবং আচরণের উন্নতি দেখা যায়।
উপসর্গ গুলো কি?
- ধীরগতির শরীর, পেশী এবং মস্তিষ্কের বিকাশ
- জ্ঞানীয় অক্ষমতা
- স্বাভাবিক চলাচল এবং সমন্বয়ের ক্ষতি
- পেশী এবং হাড়ের দুর্বলতা
- যোগাযোগ ক্ষমতা হারানো
- শ্বাস-প্রশ্বাসের সমস্যা সহ শ্বাস-প্রশ্বাস আটকে রাখা, হাইপারভেন্টিলেটিং, জোর করে বাতাস বা লালা ত্যাগ করা এবং বাতাস গিলে ফেলা
- বিরক্তি, চিৎকার এবং কান্না
- আকস্মিক, অদ্ভুত মুখের অভিব্যক্তি এবং দীর্ঘ হাসি
- হাত চাটছে
- চুল বা পোশাক আঁকড়ে ধরা
- মেরুদণ্ডের অস্বাভাবিক বক্রতা
- দুর্বল, ভঙ্গুর এবং পাতলা হাড় ভেঙ্গে যাওয়ার প্রবণতা
- চিবানো এবং গিলতে সমস্যা
- অন্ত্রের কার্যকারিতা নিয়ে সমস্যা
- দাঁত নাকাল
- হাতের অস্বাভাবিক নড়াচড়া যেমন হাত কুঁচকে যাওয়া, তালি দেওয়া, টোকা দেওয়া, ঘষা বা চেপে ধরা
- অনিয়মিত হৃদস্পন্দন
- ঘুমের ঝামেলা
- ভয় এবং উদ্বেগ
- চোখের অস্বাভাবিক নড়াচড়া সহ চোখ বন্ধ করা, পিটপিট করা, তীব্রভাবে তাকিয়ে থাকা বা একবারে একটি চোখ বন্ধ করা
- হৃদরোগের আক্রমণ
- ছোট হাত যা সব সময় ঠান্ডা হয়
কখন ডাক্তার দেখাবেন?
আপনার সন্তানের নিম্নলিখিত উপসর্গ থাকলে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করা গুরুত্বপূর্ণ:
- চোখের যোগাযোগ হ্রাস করা বা স্বাভাবিক খেলায় আগ্রহ হারানো
- সমস্যা আচরণ বা চিহ্নিত মেজাজ পরিবর্তন
- শিশুর মাথা বা তার শরীরের অন্যান্য অংশের বৃদ্ধি ধীর
- বারবার হাতের নড়াচড়া
- স্থূল বা সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতায় পূর্বে অর্জিত মাইলফলকগুলির স্পষ্ট ক্ষতি
- বক্তৃতা বিকাশে বিলম্ব হওয়া বা পূর্বে অর্জিত বক্তৃতা ক্ষমতা হারানো
- সমন্বয় বা গতিশীলতা হ্রাস
অ্যাপোলো হাসপাতালে একটি অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য অনুরোধ করুন
কল 1860-500-1066 একটি অ্যাপয়েন্টমেন্ট বুক করতে
কিভাবে Rett সিন্ড্রোম চিকিত্সা করা হয়?
- নিয়মিত চিকিৎসা সেবা: স্কোলিওসিস এবং জিআই এবং হার্টের সমস্যাগুলির মতো শারীরিক পরিবর্তনগুলির নিয়মিত পর্যবেক্ষণ প্রয়োজন
- ওষুধ পেশী শক্ত হওয়া, খিঁচুনি, বা ঘুম, শ্বাস, হৃদপিণ্ড বা গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের সমস্যাগুলির চিকিত্সার জন্য
- শারীরিক চিকিৎসা: শারীরিক থেরাপির পাশাপাশি কাস্ট বা ধনুর্বন্ধনী ব্যবহার স্কোলিওসিসে আক্রান্ত শিশুদের সাহায্য করতে পারে বা হাত বা যৌথ সহায়তার প্রয়োজন হয়
- পেশাগত থেরাপি ড্রেসিং এবং খাওয়ানোর মতো কার্যকলাপের জন্য হাতের উদ্দেশ্যমূলক ব্যবহার উন্নত করতে।
- স্পিচ-ভাষা থেরাপি
- পুষ্টি সহায়তা
- আচরণগত হস্তক্ষেপ
- সহায়তা পরিষেবা: সামাজিক, কক্যাডেমিক, এবং চাকরি-প্রশিক্ষণ পরিষেবাগুলি স্কুল, কাজ এবং সামাজিক ক্রিয়াকলাপগুলিতে একীকরণে সহায়তা করতে পারে
উপসংহার
রেট সিনড্রোম হল একটি স্নায়বিক এবং বিকাশগত ব্যাধি যা বেশিরভাগই জেনেটিক বলে বোঝা যায়। যাইহোক, ব্যাধিতে আক্রান্ত রোগীদের আরও ভালভাবে চিকিত্সা করার কারণ এবং কারণ খুঁজে বের করার জন্য গবেষণা করা হচ্ছে। এখন পর্যন্ত এই রোগের কোনো প্রতিষেধক আবিষ্কৃত হয়নি তবে এর প্রাথমিক সনাক্তকরণ ও ব্যবস্থাপনা সম্ভব।
প্রায়শই জিজ্ঞাসিত প্রশ্ন (প্রায়শই জিজ্ঞাসিত প্রশ্নাবলী)
- Rett সিনড্রোমের কারণ কি?
Rett সিনড্রোম মানুষের একটি জেনেটিক অস্বাভাবিকতার কারণে হয়। এটি MECP2 জিনের মিউটেশনের জন্য একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি। জেনেটিক মিউটেশন মস্তিষ্কের বিকাশের জন্য দায়ী প্রোটিনের সমস্যা সৃষ্টি করে।
- একজন পুরুষ শিশু কি রেট সিনড্রোমে ভুগতে পারে?
একটি পুরুষ শিশুর মধ্যে Rett সিনড্রোম একটি বিরল সম্ভাবনা।
পুরুষদের মধ্যে সিন্ড্রোম মহিলাদের তুলনায় আরো গুরুতর। হয় শিশুটি গর্ভে মারা যায় বা জন্মের প্রথম কয়েক মাসের মধ্যে। রেট সিনড্রোমে বেঁচে থাকা ছেলেদের কয়েকটি ক্ষেত্রেও একই উন্নয়নমূলক সমস্যা দেখা গেছে যা মেয়েদের সাথে ঘটে।
- আমার মেয়ে কি কখনো Rett সিনড্রোমে স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারবে?
এই ব্যাধিটির সম্পূর্ণরূপে চিকিৎসা করা সম্ভব নয় কিন্তু রেট সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগী আরও ভালো জীবনযাপন করতে পারে এমন বিভিন্ন উপায় রয়েছে।
চেন্নাইয়ের কাছাকাছি সেরা হাসপাতাল
