Rett-Syndrom – Ursachen, Symptome und Behandlung

Das Rett-Syndrom ist eine der seltensten neurologischen Erkrankungen, die bei Kindern zu einem fortschreitenden Verlust der Sprache und der motorischen Aktivität führt. Das Syndrom betrifft Mädchen und die Symptome treten in den ersten beiden Lebensjahren auf. Babys mit dieser Störung werden normal geboren und wachsen auch in den ersten 6 bis 18 Monaten normal, danach kommt es zu einem fortschreitenden Funktionsverlust.

Was ist das Rett-Syndrom?

Das Rett-Syndrom betrifft vor allem Mädchen. Die auffälligsten Veränderungen treten normalerweise im Alter von 12 bis 18 Monaten auf, über einen Zeitraum von Wochen oder Monaten. Es handelt sich um eine seltene genetische Störung, die die neurologische Entwicklung des Babys verlangsamt. Das Wachstum verlangsamt sich 12 bis 18 Monate nach der Geburt und stoppt schließlich nach einigen Jahren. Es beginnt auch ein Wachstumsrückgang, der das Baby noch stärker behindert. Die Störung schreitet stufenweise fort und verschlechtert sich mit zunehmendem Alter.

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Was verursacht das Rett-Syndrom?

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Störung. Das klassische Rett-Syndrom und mehrere Varianten mit milderen oder schwereren Symptomen können aufgrund einer bestimmten genetischen Mutation auftreten. Die genetische Mutation, die die Krankheit verursacht, geschieht zufällig, im Allgemeinen im MECP2-Gen. Diese genetische Störung wird nur in wenigen Fällen vererbt. Die genaue Ursache ist jedoch noch nicht vollständig verstanden und wird noch untersucht.

Da Männer eine andere Chromosomenkombination als Frauen haben, sind viele Jungen mit einer genetischen Mutation, die das Rett-Syndrom verursacht, auf höchst schlimme Weise betroffen und viele von ihnen sterben vor der Geburt oder im frühen Säuglingsalter.

Stadien des Rett-Syndroms

1. Stadium 1 des Rett-Syndroms [früher Beginn] weist subtile Symptome auf, wie z. B. verzögertes Krabbeln, Sitzen, Verlust des Interesses an Spielzeug, weniger Augenkontakt usw. Kinder werden normal geboren und wachsen in den ersten 12 bis 18 Monaten wie normale Kinder. Die Symptome treten langsam auf und werden in diesem Stadium von den Eltern leicht übersehen.
2. Stadium 2 [schnelle Verschlechterung] tritt meist im Alter zwischen 1 und 4 Jahren auf, wenn das Kind langsam die Fähigkeiten vergisst, die es bereits erlernt hat. Die Verschlechterung tritt nicht plötzlich ein, sondern dauert Monate oder sogar Jahre. Einige Symptome sind abnorme Handbewegungen, langsames Kopfwachstum, grundloses Schreien, Hyperventilation, mangelnde Kommunikation und soziale Interaktion, abnorme Handbewegungen, Verlust der Handbewegung und Kommunikation usw.
3. Stadium 3 [Plateau] kann zwischen dem 2. und 10. Lebensjahr liegen und lange andauern. Weinen und Schreien nehmen zu, mit begrenzter Verbesserung des Verhaltens und der Reizbarkeit. Handbewegung und Kommunikation sind in diesem Stadium der Störung stabil. Das auffälligste Symptom ist Anfälle die meist zwei Jahre nach der Geburt beginnen.
4. Stadium 4 [späte motorische Verschlechterung] beginnt nach 10 Jahren und dauert jahrelang an. Einige Symptome, die in diesem Stadium hervorstechen, sind eingeschränkte Beweglichkeit, Gelenkkontrakturen, Skolioseund Muskelschwäche. In dieser Phase kommt es zu Krampfanfällen, Verbesserungen der Hände und des Verhaltens.

Was sind die Symptome?

1. Verlangsamte Körper-, Muskel- und Gehirnentwicklung
2. Kognitive Behinderung
3. Verlust der normalen Bewegung und Koordination
4. Muskel- und Knochenschwäche
5. Verlust der Kommunikationsfähigkeit
6. Atemprobleme, darunter Anhalten des Atems, Hyperventilation, kräftiges Ausatmen von Luft oder Speichel und Schlucken von Luft
7. Reizbarkeit, Schreien und Weinen
8. Plötzliche, seltsame Gesichtsausdrücke und lange Lachanfälle
9. Hände lecken
10. Greifen nach Haaren oder Kleidung
11. Abnorme Krümmung der Wirbelsäule
12. Schwache, zerbrechliche und dünne Knochen, die zu Brüchen neigen
13. Probleme beim Kauen und Schlucken
14. Probleme mit der Darmfunktion
15. Zähneknirschen
16. Abnorme Handbewegungen wie Händeringen, Klatschen, Klopfen, Reiben oder Drücken
17. Unregelmäßiger Herzschlag
18. Schlafstörungen
19. Ängste und Angst
20. Abnorme Augenbewegungen, einschließlich Schielen, Blinzeln, intensives Starren oder Schließen eines Auges nach dem anderen
21. Anfälle
22. Kleine Hände, die ständig kalt sind

Wann einen Arzt aufsuchen?

Es ist wichtig, einen Arzt aufzusuchen, wenn Ihr Kind die folgenden Symptome hat:

1. Minimieren des Augenkontakts oder Verlust des Interesses am normalen Spiel
2. Problemverhalten oder ausgeprägte Stimmungsschwankungen
3. Verlangsamtes Wachstum des Kopfes oder anderer Körperteile des Kindes
4. Wiederholte Handbewegungen
5. Deutlicher Verlust zuvor erreichter Meilensteine ​​der Grob- oder Feinmotorik
6. Verzögerte Sprachentwicklung oder Verlust früher erworbener Sprachfähigkeiten
7. Verminderte Koordination oder Mobilität

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Wie wird das Rett-Syndrom behandelt?

1. Regelmäßige ärztliche Betreuung: Eine regelmäßige Überwachung körperlicher Veränderungen wie Skoliose sowie Magen-Darm- und Herzprobleme ist erforderlich
2. Arzneimittel zur Behandlung von Muskelsteifheit, Krampfanfällen oder Problemen mit Schlaf, Atmung, Herz oder Magen-Darm-Trakt
3. Physiotherapie: Physiotherapie sowie der Einsatz von Gipsverbänden oder Stützen können Kindern mit Skoliose oder bei Bedarf an Hand- oder Gelenkunterstützung helfen.
4. Beschäftigungstherapie um den zielgerichteten Einsatz der Hände für Aktivitäten wie Anziehen und Essen zu verbessern.
5. Sprachtherapie 
6. Ernährungsunterstützung 
7. Verhaltensintervention 
8. Unterstützungsdienste: Soziale,Akademische und berufliche Weiterbildungsangebote können bei der Integration in Schule, Beruf und soziale Aktivitäten helfen

Fazit

Das Rett-Syndrom ist eine neuromuskuläre und Entwicklungsstörung, die größtenteils als genetisch bedingt gilt. Es werden jedoch Studien durchgeführt, um den Grund und die Ursache herauszufinden, damit die Patienten mit der Störung besser behandelt werden können. Bislang gibt es keine Heilmittel für die Krankheit, aber eine frühzeitige Erkennung und Behandlung ist möglich.

Häufig gestellte Fragen (FAQs)

• Was sind die Ursachen des Rett-Syndroms?

Das Rett-Syndrom wird durch eine genetische Anomalie beim Menschen verursacht. Es handelt sich um eine seltene genetische Störung, die auf eine Mutation des MECP2-Gens zurückzuführen ist. Die genetische Mutation verursacht Probleme mit einem Protein, das für die Entwicklung des Gehirns verantwortlich ist.

• Kann ein männlicher Nachkomme am Rett-Syndrom erkranken?

Das Rett-Syndrom bei einem männlichen Kind ist eine seltene Möglichkeit.

Das Syndrom verläuft bei Männern schwerer als bei Frauen. Entweder stirbt das Baby im Mutterleib oder innerhalb der ersten Monate nach der Geburt. Es gibt auch einige Fälle von Jungen, die das Rett-Syndrom überlebt haben und die gleichen Entwicklungsstörungen aufweisen wie Mädchen.

• Wird meine Tochter mit dem Rett-Syndrom jemals ein normales Leben führen können?

Eine vollständige Heilung der Erkrankung ist nicht möglich, es gibt jedoch mehrere Möglichkeiten, die einem Patienten mit Rett-Syndrom zu einem besseren Leben verhelfen können.