Albinisme: Jenis, Punca, Gejala dan Rawatan

Pengenalan

Seseorang boleh mengatakan seseorang menghidap Albinisme jika kulit, rambut, atau mata mereka lebih ringan daripada ahli keluarga atau kumpulan etnik mereka. 

Blog ini membincangkan pelbagai aspek berkaitan Albinisme, jenis, punca, dan kaedah rawatannya.

Apakah Albinisme?

Albinisme adalah sekumpulan gangguan yang diwarisi di mana terdapat sedikit atau tiada pengeluaran pigmen melanin. Ini mengubah pigmentasi kulit, rambut atau mata orang yang terjejas. Perubahan dalam pigmentasi ini berlaku disebabkan oleh mutasi dalam gen yang menghasilkan melanin, bahan kimia yang mengawal pigmentasi pada manusia. Semakin banyak jumlah melanin, semakin gelap kulit. 

Penghidap Albinisme mempunyai jumlah melanin yang sangat rendah dalam badan mereka dan mempunyai kulit, rambut dan mata pucat. Penghidap Albinisme berkemungkinan besar mendapat selaran matahari dan menghidapi kanser kulit. 

Terdapat juga isu berkaitan penglihatan yang mungkin dihadapi oleh penghidap Albinisme.

Apakah jenis Albinisme?

Jenis kecacatan gen yang berbeza mengakibatkan pelbagai jenis Albinisme, seperti: 

Oculocutaneous Albinism (OCA)

OCA menjejaskan kulit, rambut, dan mata. Kajian mencadangkan bahawa sekitar 1 dalam 70 orang akan mempunyai gen OCA yang bermutasi. Beberapa subjenis OCA ialah:

OCA1

Albinisme OCA1 menjejaskan pengeluaran melanin dalam kulit, rambut dan mata. Ia menyebabkan individu mempunyai kulit putih sepenuhnya, rambut putih, dan mata cerah kerana ketiadaan pigmen sepenuhnya. 

OCA1a dan OCA1b ialah subjenis OCA1. Jenis OCA1a menandakan ketiadaan melanin sepenuhnya. Individu dengan subjenis ini mempunyai rambut putih, kulit pucat dan mata yang cerah. Albinisme jenis OCA1b mengekalkan beberapa pengeluaran melanin, mengakibatkan kulit, rambut dan mata berwarna terang. Warna mungkin menjadi gelap apabila seseorang itu meningkat usia. 

OCA2

OCA2 adalah perkara biasa dalam keturunan Afrika dan Orang Asli Amerika. Individu dengan jenis Albinisme ini boleh mempunyai sedikit pigmen warna kulit dan rambut dan ini kurang teruk daripada OCA1. Orang yang mempunyai OCA2 dilahirkan dengan rambut yang mungkin kuning, berambut perang atau coklat muda.

OCA3

Jenis OCA3 biasanya memberi kesan kepada orang yang mempunyai kulit gelap, terutamanya orang di selatan Afrika. Orang yang menghidap OCA3 mungkin mempunyai kulit, rambut dan mata berwarna coklat kemerah-merahan dan hazel atau coklat.

OCA4

Jenis OCA4 biasanya muncul pada orang keturunan Asia Timur. Seperti OCA2, pengeluaran melanin adalah rendah, dan simptomnya hampir sama dengan OCA2. 

Albinisme Okular

Ia hanya menjejaskan mata dan bukan kulit atau rambut. Ia menjadikan retina dan iris orang yang terjejas menjadi pucat. Albinisme ini terhasil daripada mutasi pada kromosom X gen dan berlaku hampir secara eksklusif pada lelaki.

Sindrom Hermansky-Pudlak

Laporan mencadangkan bahawa jenis ini lebih biasa di rantau Puerto Rico. Sindrom Hermansky-Pudlak ialah Albinisme yang jarang berlaku disebabkan oleh kecacatan pada salah satu daripada 10 gen dan menghasilkan simptom yang hampir sama dengan OCA. Orang yang mengalami sindrom ini mengalami masalah fizikal seperti paru-paru, usus, dan gangguan pendarahan.

Sindrom Chediak-Higashi

Ia adalah satu lagi bentuk Albinisme yang jarang berlaku yang menunjukkan simptom serupa dengan OCA. Pesakit dengan sindrom Chediak-Higashi mungkin tidak terjejas di semua bahagian kulit. Warna kulit boleh putih berkrim hingga kelabu, manakala warna rambut mungkin coklat atau berambut perang dengan kilauan keperakan. Orang yang mengalami sindrom ini mempunyai kecacatan dalam kiraan darah putih mereka yang menyebabkan mereka berisiko mendapat pelbagai jangkitan.

Sindrom Griscelli

Sindrom Griscelli adalah sejenis Albinisme yang sangat jarang berlaku disebabkan oleh kecacatan pada salah satu daripada tiga gen. Ia berlaku dengan Albinisme dan juga menyebabkan masalah imun dan neurologi. Pesakit dengan sindrom Griscelli biasanya boleh mati dalam dekad pertama kehidupan, dan ia jarang dilaporkan di seluruh dunia.

Apakah gejala Albinisme?

Penghidap Albinisme mungkin mempunyai simptom berikut:

• Kulit pucat, rambut atau mata
• Kulit, rambut atau mata yang luar biasa lebih cerah
• Tompok kulit mempunyai pigmentasi yang lebih ringan daripada bahagian badan yang lain.
• Albinisme dengan masalah penglihatan menunjukkan gejala seperti
• Mata menyilang
• Fotofobia, atau kepekaan terhadap cahaya
• Pergerakan mata yang pantas tanpa disengajakan
• Penglihatan terjejas atau buta

Apa yang menyebabkan Albinisme?

Albinisme adalah gangguan genetik. Terdapat peluang yang tinggi untuk mewarisi Albinisme jika kedua-dua ibu bapa menghidap Albinisme atau jika gen terdapat pada kedua ibu bapa.

Apabila gen yang menghasilkan melanin menjadi rosak, ia menyebabkan Albinisme. Melanin adalah pigmen yang memberi warna kepada kulit, mata, dan rambut. Kecacatan gen boleh mengakibatkan terhentinya pengeluaran dan pengedaran melanin sepenuhnya atau pengurangan pengeluaran melanin.

Kebanyakan penghidap Albinisme mewarisinya daripada ibu bapa mereka, yang hanya pembawa gen dan tidak mempunyai sebarang gejala keadaan itu.

Bilakah berjumpa doktor?

Penghidap Albinisme boleh menjalani kehidupan seharian dengan lebih sedikit aktiviti luar. Tetapi jika sebarang ketidakselesaan fizikal mengganggu kehidupan seharian, pembekal penjagaan kesihatan mesti dihubungi.

Minta temu janji di Hospital Apollo

Bagaimanakah Albinisme didiagnosis?

Diagnosis yang tepat melibatkan ujian genetik untuk mengesan gen bermutasi yang berkaitan dengan Albinisme.

Albinisme yang berkaitan dengan penglihatan juga boleh dinilai dengan ujian electroretinogram. Ujian ini mengesan tindak balas sel sensitif cahaya dalam retina untuk mengetahui masalah mata yang berkaitan dengan Albinisme.

Adakah terdapat rawatan untuk Albinisme?

Tiada ubat lengkap untuk Albinisme. Rawatan boleh membantu melegakan simptom dan mencegah kerosakan matahari pada kulit. Seseorang boleh menggunakan:

● Cermin mata hitam, pakaian pelindung dan pelindung matahari untuk melindungi mata dan kulit daripada sinaran UV

● Pakai topi semasa di bawah sinar matahari

● Pembedahan pada otot mata untuk membuat pergerakan mata betul 

● Cermin mata yang boleh membetulkan masalah penglihatan

Apakah pandangan jangka panjang?

Albinisme tidak menjejaskan jangka hayat seseorang. Walau bagaimanapun, beberapa jenis Albinisme, seperti sindrom Chediak-Higashi, sindrom Hermansky-Pudlak dan sindrom Griscelli, berbuat demikian. Ia adalah kerana masalah kesihatan yang berkaitan dengan sindrom. Sindrom ini semuanya jarang berlaku.

Mereka yang menghidap Albinisme mungkin perlu mengehadkan aktiviti luar mereka kerana mata dan kulit mereka sensitif kepada matahari. Sinaran UV dari matahari boleh menyebabkan kanser kulit dan kehilangan penglihatan dalam beberapa dengan Albinisme.

Kesimpulan

Albinisme adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang boleh menjejaskan mental, emosi dan fizikal orang dan keluarga mereka. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk mendapatkan bantuan yang diperlukan daripada profesional penjagaan kesihatan untuk menavigasi gangguan itu. 

Soalan Lazim

Adakah Albinisme merebak dari satu orang ke orang lain?

Tidak. Albinisme ialah gangguan genetik dan tidak berjangkit.

Adakah mungkin untuk mencegah Albinisme?

Albinisme diwarisi daripada ibu bapa. Pakar mencadangkan bahawa jika seseorang mempunyai sejarah keluarga Albinisme, berunding dengan kaunselor genetik boleh membantu untuk mencari sebarang tanda merah dan penyelesaian.

Adakah Albinisme membawa maut?

Biasanya, Albinisme tidak membawa maut. Tetapi sindrom seperti sindrom Hermansky-Pudlak dan sindrom Chediak-Higashi boleh mengancam nyawa kerana isu yang berkaitan.