肉瘤——早期症状、风险因素、诊断和治疗讲解

肉瘤是一种罕见的癌症，可发生于骨骼、肌肉、脂肪或结缔组织。由于肉瘤可发生在身体的多个部位，并以各种形式出现，因此了解它尤为困难。本指南提供清晰、贴心且通俗易懂的肉瘤相关信息，涵盖其症状、诊断方法、治疗方案以及治疗过程中的预期。我们的目标是帮助您获得信息、获得支持，并充满力量，自信满满地面对这一疾病，并抱有希望。

什么是肉瘤？

肉瘤是一种罕见的癌症，起源于人体的结缔和支持组织。这些组织连接、支撑并包围着我们的器官和骨骼，包括肌肉、脂肪、血管、神经、肌腱和纤维组织。

由于这些组织遍布全身，肉瘤几乎可以在任何部位发生。然而，它们最常见于手臂和腿部。虽然“肉瘤”一词听起来令人担忧，但重要的是要记住，它是一种非常罕见的癌症。它占所有新发癌症病例的不到1%。这种罕见性使得由一支对这种特殊类型癌症拥有丰富经验的专家团队进行治疗至关重要。早期发现和专业护理可以显著改善预后。

肉瘤的类型

肉瘤并非一种单一的疾病，而是由70多种不同的亚型组成的。每种亚型都以癌症起源的组织类型命名。肉瘤主要分为两类：骨肉瘤和软组织肉瘤。

1.软组织肉瘤

这些是最常见的肉瘤类型。它们在肌肉、脂肪、血管、神经和纤维组织中发育。一些最常见的亚型包括：

• 脂肪肉瘤： 这是一种非常常见的类型，起源于脂肪细胞。
• 平滑肌肉瘤： 这种类型在平滑肌组织中发展，存在于胃、肠和血管等器官中。
• 滑膜肉瘤： 这种癌症通常始于膝盖等关节附近，在青少年和年轻人中更为常见。
• 未分化多形性肉瘤（UPS）： 以前称为恶性纤维组织细胞瘤 (MFH)，这是一种常见的高级别肉瘤，几乎可以在任何地方发生。
• 横纹肌肉瘤： 该类型起源于骨骼肌，是儿童最常见的软组织肉瘤之一。

2.骨肉瘤

这些癌症起源于骨骼本身。它们比软组织肉瘤罕见得多。最常见的亚型包括：

• 骨肉瘤： 这是最常见的原发性骨癌，尤其常见于儿童和年轻人。它起源于形成骨组织的细胞。
• 软骨肉瘤： 这是第二种最常见的原发性骨癌。它起源于软骨细胞。
• 尤文氏肉瘤： 这是一种非常罕见且侵袭性极强的骨癌，最常见于儿童和青少年。

肉瘤的病因和风险因素是什么？

与许多常见癌症不同，大多数肉瘤的确切病因尚不完全清楚。对于大多数确诊患者而言，他们罹患该病的原因尚不明确。然而，研究人员已发现一些可能增加患病风险的因素。

已知风险因素：

1.遗传综合症： 某些罕见的遗传性疾病会增加罹患肉瘤的风险。这些疾病包括：

• 李-法美尼症候群： 该综合症是由 TP53 基因缺陷引起的，会显著增加患各种癌症（包括肉瘤）的风险。
• 1型神经纤维瘤病： 这种情况会导致神经肿瘤，在某些情况下，甚至会发展成癌症。
• 加德纳综合征： 这种综合症会导致人的结肠中出现许多息肉，并增加罹患一种肉瘤——纤维瘤的风险。

2. 既往放射治疗： 接受高剂量放射治疗先前癌症的患者多年后在治疗区域罹患肉瘤的风险略高。

3. 淋巴水肿： 因淋巴系统受损而导致的慢性肿胀（通常出现在手臂或腿部）会稍微增加罹患一种罕见肉瘤（称为血管肉瘤）的风险。

4. 接触某些化学物质： 一些研究表明，肉瘤风险较高与接触某些化学物质（如氯乙烯和砷）之间可能存在联系。

重要的是要记住，存在一个或多个这些风险因素并不意味着您一定会患上肉瘤。大多数存在这些风险因素的人永远不会患上这种疾病，而大多数患有这种疾病的人也没有任何已知的风险因素。

肉瘤的症状有哪些？

肉瘤在早期阶段通常悄无声息地生长，这使得它们很难被发现。这是因为它们可以在柔韧的组织中形成，并且可能在它们长到很大时才会引起疼痛。

常见的早期症状：

• 出现新的肿块或肿胀： 最常见的症状是皮肤下（尤其是在手臂或腿上）可以感觉到无痛肿块。
• 肿块越来越大： 如果肿块不断增大，即使没有疼痛，也应该引起关注，需要去看医生。
• 持续性骨痛： 对于骨肉瘤来说，最常见的症状是持续性骨痛，可能在夜间或活动时加剧。这种疼痛可能被误认为是“生长痛”或运动损伤。

高级症状：

随着肿瘤的生长，它可能会压迫附近的神经或肌肉，导致更明显的症状。

• 疼痛： 如果肿块或骨头压迫到神经，可能会感到疼痛。
• 麻木、刺痛或跛行： 如果肿瘤影响神经或靠近关节，就会发生这种情况。
• 腹痛： 如果肉瘤位于腹部，则会引起饱胀感、腹痛或明显肿块。
• 不明原因的体重减轻或疲劳： 这些可能是疾病更严重的征兆。

如果你发现身体上出现了新的肿块，尤其是肿块正在增大或比高尔夫球还大的肿块，一定要及时就医。虽然大多数肿块是良性的（非癌性的），但及时评估是确保准确诊断和有效治疗的最佳方法。

如何诊断肉瘤？

诊断肉瘤需要谨慎而系统的方法。它通常是一个多步骤的过程，首先是体检，然后与医生详细讨论您的症状。

诊断步骤和测试：

1. 体格检查： 医生会触摸肿块或肿胀，检查其大小、位置和硬度。他们还会评估是否有压痛或活动变化。

2. 成像扫描： 如果您的医生怀疑是肉瘤，他们会安排影像学检查以清楚了解肿块的情况。

• MRI（磁共振成像）： 这通常是软组织肉瘤和骨肉瘤的首选扫描方法。它利用磁场生成软组织和骨骼的详细图像，帮助医生确定肿瘤的大小和确切位置。
• CT（计算机断层扫描）扫描： CT扫描使用X射线创建横截面图像。它通常用于检查癌症是否已扩散至身体其他部位，例如肺部。
• PET（正电子发射断层扫描）扫描： PET 扫描使用特殊染料来突出显示活跃细胞生长的区域，这有助于确定肿瘤是否为癌性以及是否已经扩散。

3. 活检（最终检查）： 活检是确诊肉瘤的唯一方法。医生会取出一小块肿瘤样本，送至实验室，由专门诊断疾病的病理学家进行检查。活检的类型取决于肿瘤的位置。

• 空心针活检： 使用空心针从肿瘤中提取一小块组织芯。这是最常见的活检类型。
• 手术活检： 在某些情况下，外科医生可能需要切除一部分肿瘤或整个肿瘤才能得到准确的诊断。

强烈建议在专业的癌症中心，由经验丰富的肉瘤治疗团队进行活检。不恰当的活检有时会使未来的治疗更加复杂。

肉瘤的分期和分级

一旦确诊，医生就会确定肿瘤的“分期”和“分级”。这两个因素对于指导治疗决策和预测患者的预后至关重要。

分级：分级描述癌细胞在显微镜下的外观和侵袭性。它基于三个因素：癌细胞与正常细胞的外观差异、癌细胞的增殖速度以及肿瘤内细胞死亡的数量。

• 低品位： 这些细胞看起来与正常细胞相似，分裂缓慢，肿瘤扩散的可能性较小。
• 高级： 这些细胞看起来与正常细胞非常不同，分裂迅速，肿瘤更容易生长和扩散。

分期：分期描述肿瘤的大小及其扩散范围。最常见的分期系统结合了肿瘤的大小、分级以及是否扩散至附近淋巴结或身体远处部位。

• 阶段I： 肿瘤为低级别。肿瘤大小不一，但尚未扩散至淋巴结或其他器官。
• 第二阶段和第三阶段： 肿瘤为高级别，可能已扩散至附近的组织或淋巴结。
• 第四阶段： 癌症已扩散（转移）至身体的远处部位，最常见的是肺部。

肉瘤的治疗方案有哪些？

肉瘤的治疗高度个性化，取决于肿瘤的类型、分级、分期、部位以及患者的整体健康状况。由肿瘤外科医师、肿瘤放射医师和肿瘤内医师组成的多学科专家团队将共同制定全面的治疗方案。

1。 手术

手术是肉瘤治疗的基石。其主要目标是切除整个肿瘤及其周围的健康组织，以确保不残留癌细胞。

• 保肢手术： 对于手臂或腿部的肉瘤，这是最常见的治疗方法。外科医生切除肿瘤，同时保留肢体。这通常需要复杂的重建手术来修复该区域。
• 截肢： 在极少数情况下，如果肿瘤非常大，已经侵入重要神经或血管，或者无法完全切除，可能需要截肢。这是最后的手段，现代外科技术已经使截肢手术变得不那么常见了。

2. 药物治疗（化疗、靶向治疗、免疫治疗）

• 化疗： 化疗使用强效药物杀死全身癌细胞。虽然并非对所有类型的肉瘤都有效，但它常用于高级别肉瘤，尤其是已扩散的肉瘤。化疗可以在手术前进行，以缩小肿瘤；也可以在手术后进行，以杀死残留细胞。
• 有针对性的治疗： 这些药物通过靶向癌细胞中促进其生长和扩散的特定变化来发挥作用。它们是根据特定肉瘤亚型的独特基因组成量身定制的。
• 免疫治疗： 这是一种较新的治疗方法，可以帮助患者自身的免疫系统识别并摧毁癌细胞。免疫疗法药物对某些类型的肉瘤显示出良好的疗效。

3。 放射治疗

放射疗法使用高能X射线或粒子杀死癌细胞。它通常与手术结合使用。

• 新辅助放疗（手术前）： 手术前进行放射治疗可以缩小肿瘤，使其更容易切除，并可能减少手术的规模。
• 辅助放疗（手术后）： 手术后的放射治疗可以杀死该区域残留的癌细胞，从而降低癌症复发的风险。

4. 质子治疗

质子治疗是一种非常先进的放射治疗方式，它使用质子束代替X射线。与沿着整个路径沉积能量的X射线不同，质子可以精确瞄准，将高剂量的辐射直接输送到肿瘤。这减少了到达附近健康组织和器官的辐射量，这对于位于脊柱或心脏等敏感结构附近的肿瘤尤其有益。

肉瘤的预后和存活率

预后是指疾病的可能结果或病程。肉瘤的预后因人而异，取决于多种因素，包括：

• 阶段及年级： 最重要的因素是，低级别、局部性肿瘤的预后比高级别、转移性肿瘤要好得多。
• 肿瘤大小和位置： 较小的肿瘤和肢体中的肿瘤通常具有更好的治疗效果。
• 患者的整体健康状况： 年轻、健康的患者往往对治疗的反应更好。

虽然统计数据可能会让人感到焦虑，但务必记住，这些数据是基于大量人群的分析，无法预测具体病例的疗效。软组织肉瘤的5年生存率范围从局部低级别肿瘤的80%以上到转移性肿瘤的不到20%。随着治疗方法的进步，这些数字正在不断提高。

肉瘤的筛查和预防

目前，普通人群中尚无针对肉瘤的常规筛查检测。早期发现的最佳方法是留意自身身体状况，一旦发现任何新的或正在生长的肿块，就应立即就医。

预防策略有限，但您可以：

• 监测肿块： 对身体上出现的任何新的、不寻常的或正在生长的肿块保持警惕，尤其是当它们比高尔夫球还大时。
• 咨询专家： 如果您有已知的遗传风险因素，专家可以帮助您制定监测计划。
• 保持健康的生活方式： 虽然没有直接联系，但健康的饮食、规律的运动和避免环境毒素有助于整体健康。

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关于肉瘤的常见问题 (FAQ)

问题1：肉瘤可以治愈吗？

答：是的，许多类型的肉瘤都是可以治愈的，尤其是在早期发现且局部性的情况下。早期低度恶性肉瘤仅通过手术即可成功治愈。即使是晚期病例，手术、放疗和化疗相结合治疗也能带来良好的长期疗效。

Q2：肉瘤的存活率是多少？

答：生存率会因癌症的类型、分期和分级而有很大差异。肉瘤的总体5年生存率约为68%。然而，局限性软组织肉瘤的生存率可能超过80%。医生将根据您的具体情况提供更准确的预后。

Q3：肉瘤治疗有哪些副作用？

答：副作用取决于治疗类型。

• 手术：可能会引起疼痛、肿胀和疤痕。恢复时间可能从几周到几个月不等。
• 放射：副作用可能包括皮肤刺激、疲劳以及治疗区域潜在的长期僵硬或肿胀。
• 化疗：常见的副作用包括恶心、脱发、疲劳和感染风险增加。

您的肿瘤科团队将与您合作，控制这些副作用并尽量减少它们对您的生活质量的影响。

Q4：肉瘤会复发吗？

答：是的，存在复发的风险，复发可能是局部复发（原发肿瘤所在区域），也可能是远处复发（扩散至身体其他部位）。定期复诊对于监测复发情况至关重要。

Q5：肉瘤与癌有何不同？

答：肉瘤是结缔组织（骨、肌肉、脂肪等）的癌症，而癌是起源于器官内壁细胞（如乳腺、肺或前列腺）的癌症。癌比肉瘤更常见。

Q6：肉瘤手术后的典型恢复时间是多久？

答：恢复时间因人而异，取决于肿瘤的大小、位置以及手术的复杂程度。大多数患者只需住院几天。完全康复可能需要几周到几个月的时间，而物理治疗通常是康复过程中的关键环节。

问题7：患有肉瘤的人可以保住自己的肢体吗？

答：是的。借助现代外科技术和联合疗法（化疗和放疗），大多数肢体肉瘤患者可以接受保肢手术，这意味着外科医生可以在保留肢体的同时切除肿瘤。截肢如今已成为罕见的最后手段。