Синдром Ретта - причини, симптоми та лікування

Синдром Ретта є одним з найбільш рідкісних неврологічних розладів, що спричиняє прогресуючу втрату мови та рухової активності у дітей. Синдром вражає дівчаток, і симптоми з’являються протягом перших двох років їхнього життя. Діти народжуються нормальними з цим розладом і також нормально ростуть протягом перших 6-18 місяців, після чого прогресує втрата функцій.

Що таке синдром Ретта?

Синдром Ретта вражає переважно дівчат. Найпомітніші зміни зазвичай відбуваються у віці 12-18 місяців протягом декількох тижнів або місяців. Це рідкісне генетичне захворювання, яке уповільнює неврологічний розвиток дитини. Ріст сповільнюється після 12-18 місяців народження і остаточно припиняється через кілька років. Також починається регресія росту, що ще більше виводить дитину з ладу. Розлад прогресує поетапно і погіршується з віком.

Запишіться на прийом до лікарні Apollo

Що викликає синдром Ретта?

Синдром Ретта є рідкісним генетичним захворюванням. Класичний синдром Ретта та кілька варіантів з більш легкими або більш важкими симптомами можуть виникати на основі специфічної генетичної мутації. Генетична мутація, яка викликає захворювання, відбувається випадково, як правило, в гені MECP2. Це генетичне захворювання передається у спадок лише в окремих випадках. Але точна причина ще не повністю вивчена і все ще вивчається.

Оскільки чоловіки мають різні комбінації хромосом, ніж жінки, хлопчики з генетичною мутацією, яка спричиняє синдром Ретта, страждають у найбільш неприємний спосіб, і багато з них помирають до народження або в ранньому дитинстві.

Стадії синдрому Ретта

1. 1 стадія синдрому Ретта [ранній початок] має ледь помітні симптоми, такі як затримка повзання, сидіння, втрата інтересу до іграшок, менший контакт очей тощо. Діти народжуються нормально і ростуть, як звичайні діти, протягом перших 12-18 місяців. Симптоми проявляються повільно, і на цьому етапі їх батьки легко не помічають.
2. Стадія 2 [швидке погіршення] припадає переважно на вік від 1 до 4 років, коли дитина повільно забуває навички, яких вона вже навчилася. Погіршення не є раптовим, а відбувається протягом місяців або навіть років. Декілька симптомів включають ненормальні рухи рук, повільний ріст голови, безпричинний крик, гіпервентиляцію, відсутність спілкування та соціальної взаємодії, ненормальні рухи рук, втрату руху рук і спілкування тощо.
3. Стадія 3 [плато] може бути у віці від 2 до 10 років і тривати протягом тривалого часу. Плач і крик посилюються, з обмеженим поліпшенням поведінки та дратівливістю. Рух рук і спілкування стабільні на цій стадії розладу. Найпомітнішим симптомом є припадки які починаються переважно через 2 роки після народження.
4. Стадія 4 [пізнє моторне погіршення] починається після 10 років і триває роками. Декілька симптомів, які є помітними на цій стадії, це зниження рухливості, контрактури суглобів, сколіозі м'язова слабкість. На цій стадії спостерігаються напади, поліпшення рук і поведінки.

Які симптоми?

1. Уповільнений розвиток тіла, м'язів і мозку
2. Когнітивні порушення
3. Втрата нормальних рухів і координації
4. М'язова і кісткова слабкість
5. Втрата комунікативних здібностей
6. Проблеми з диханням, включаючи затримку дихання, гіпервентиляцію, сильне видихання повітря або слини та ковтання повітря
7. Дратівливість, крик і плач
8. Раптовий, дивний вираз обличчя та тривалі напади сміху
9. Облизування рук
10. Хапання за волосся або одяг
11. Аномальне викривлення хребта
12. Слабкі, крихкі та тонкі кістки, схильні до переломів
13. Проблеми з жуванням і ковтанням
14. Проблеми з роботою кишечника
15. Подрібнення зубів
16. Ненормальні рухи рук, як-от заламування рук, плескання, постукування, тертя або стискання
17. Нерегулярне серцебиття
18. Порушення сну
19. Страхи і неспокій
20. Аномальні рухи очей, включаючи схрещені очі, кліпання, інтенсивний погляд або закривання одного ока за раз
21. Вилучення
22. Маленькі руки, які весь час мерзнуть

Коли звертатися до лікаря?

Важливо звернутися до лікаря, якщо у дитини спостерігаються такі симптоми:

1. Зведення до мінімуму зорового контакту або втрата інтересу до звичайної гри
2. Проблемна поведінка або помітні перепади настрою
3. Уповільнений ріст голови або інших частин тіла дитини
4. Повторювані рухи руками
5. Явна втрата раніше досягнутих віх у великій або дрібній моториці
6. Затримка розвитку мовлення або втрата раніше набутих мовленнєвих здібностей
7. Зниження координації або рухливості

Запишіться на прийом до лікарні Apollo

виклик 1860-500-1066 записатися на прийом

Як лікується синдром Ретта?

1. Регулярний медичний догляд: Потрібен регулярний моніторинг фізичних змін, таких як сколіоз, проблеми з шлунково-кишковим трактом і серцем
2. медикаменти для лікування ригідності м’язів, судом або проблем зі сном, диханням, серцем або шлунково-кишковим трактом
3. Фізіотерапія: Фізична терапія, а також використання гіпсової пов’язки або брекетів можуть допомогти дітям зі сколіозом або потребують підтримки рук чи суглобів
4. Трудотерапія покращити цілеспрямоване використання рук для таких дій, як одягання та годування.
5. Логопедична терапія 
6. Харчова підтримка 
7. Поведінкове втручання 
8. Служби підтримки: Соціальна, аакадемічні послуги та послуги професійної підготовки можуть допомогти з інтеграцією в школу, роботу та соціальну діяльність

Висновок

Синдром Ретта - це нервово-м'язовий розлад і розлад розвитку, який здебільшого вважається генетичним. Проте проводяться дослідження, щоб з’ясувати причину та причину для кращого лікування пацієнтів із розладом. Досі не знайдено ліків від цієї хвороби, але її раннє виявлення та лікування можливі.

Часті питання (FAQ)

• Які причини синдрому Ретта?

Синдром Ретта спричинений генетичною аномалією у людини. Це рідкісне генетичне захворювання, пов’язане з мутацією гена MECP2. Генетична мутація викликає проблеми з білком, відповідальним за розвиток мозку.

• Чи може дитина чоловічої статі страждати на синдром Ретта?

Синдром Ретта у дитини чоловічої статі є рідкісним випадком.

Синдром у чоловіків протікає важче, ніж у жінок. Дитина помирає або в утробі матері, або протягом перших кількох місяців після народження. Повідомлялося про декілька випадків хлопчиків, які вижили з синдромом Ретта, з такими ж проблемами розвитку, як і у дівчаток.

• Чи зможе моя дочка коли-небудь вести нормальний спосіб життя з синдромом Ретта?

Неможливо повністю вилікувати розлад, але є кілька способів, за допомогою яких пацієнт із синдромом Ретта може жити краще.