Rett syndrom - årsager, symptomer og behandling

Retts syndrom er en af ​​de sjældneste neurologiske lidelser, der forårsager progressivt tab af tale og motorisk aktivitet hos børn. Syndromet rammer piger, og symptomerne viser sig i løbet af de første to år af deres liv. Babyer fødes normalt med denne lidelse og vokser også normalt i de første 6-18 måneder, efterfulgt af progressivt tab af funktion.

Hvad er Rett syndrom?

Retts syndrom rammer for det meste piger. De mest fremtrædende ændringer opstår normalt i 12-18 måneders alderen, over en periode på uger eller måneder. Det er en sjælden genetisk lidelse, der bremser barnets neurologiske udvikling. Væksten aftager efter 12-18 måneders fødsel og stopper endelig efter et par år. Tilbagegang af væksten starter også, hvilket invaliderer barnet endnu mere. Lidelsen udvikler sig i etaper og forværres med alderen.

Anmod om en tid på Apollo Hospitaler

Hvad forårsager Rett syndrom?

Retts syndrom er en sjælden genetisk lidelse. Klassisk Rett syndrom og flere varianter med mildere eller mere alvorlige symptomer kan forekomme baseret på specifik genetisk mutation. Genetisk mutation, der forårsager sygdommen, sker tilfældigt, generelt i MECP2-genet. Denne genetiske lidelse arvede kun i få tilfælde. Men den nøjagtige årsag er endnu ikke fuldt ud forstået og er stadig under undersøgelse.

Da mænd har en anden kromosomkombination end kvinder, kan drenge med genetisk mutation, der forårsager Retts syndrom, blive påvirket på de fleste forstyrrende måder, og mange af dem dør før fødslen eller tidligt i spædbarnsalderen.

Stadier af Rett syndrom

1. Fase 1 af Retts syndrom [tidlig debut] har subtile symptomer, såsom forsinket kravling, siddende, miste interessen for legetøj, mindre øjenkontakt osv. Børn fødes normalt og vokser som normale børn gør i de første 12-18 måneder. Symptomerne er langsomme til at vise sig og bliver let overset af forældre på det tidspunkt.
2. Fase 2 [hurtig forværring] falder for det meste mellem 1-4 års alderen, når barnet langsomt glemmer de færdigheder, de allerede havde lært. Forværringen er ikke pludselig, men finder sted inden for måneder eller endda år. Nogle få symptomer omfatter unormale håndbevægelser, langsom hovedvækst, skrigen uden grund, hyperventilering, manglende kommunikation og social interaktion, unormale håndbevægelser, tab af håndbevægelse og kommunikation osv.
3. Trin 3 [plateau] kan være mellem 2-10 år og vare i lang tid. Gråd og skrig stiger, med begrænset forbedring i adfærd og irritabilitet. Håndbevægelse og kommunikation er stabil i denne fase af lidelsen. Det mest bemærkelsesværdige symptom er anfald som starter mest efter 2 år efter fødslen.
4. Trin 4 [sen motorisk forringelse] starter efter 10 år og fortsætter i årevis. Nogle få symptomer, der er fremtrædende i denne fase, er nedsat mobilitet, ledkontrakturer, skolioseog muskelsvaghed. Forekomster af anfald, hånd- og adfærdsforbedring ses gennem dette stadium.

Hvad er symptomerne?

1. Forsinket udvikling af krop, muskler og hjerne
2. Kognitiv funktionsnedsættelse
3. Tab af normal bevægelse og koordination
4. Muskel- og knoglesvaghed
5. Tab af kommunikationsevner
6. Vejrtrækningsproblemer, herunder at holde vejret, hyperventilering, kraftig udånding af luft eller spyt og synke luft
7. Irritabilitet, skrig og gråd
8. Pludselige, mærkelige ansigtsudtryk og lange latteranfald
9. Hånd slikker
10. Tag fat i hår eller tøj
11. Unormal krumning af rygsøjlen
12. Svage, skrøbelige og tynde knogler tilbøjelige til brud
13. Problemer med at tygge og synke
14. Problemer med tarmfunktionen
15. Slibning af tænder
16. Unormale håndbevægelser som håndvridning, klap, bank, gnidning eller klemning
17. Uregelmæssig hjerterytme
18. Søvnforstyrrelser
19. Frygt og angst
20. Unormale øjenbevægelser inklusive krydsede øjne, blink, intens stirren eller lukning af et øje ad gangen
21. Kramper
22. Små hænder, der bliver kolde hele tiden

Hvornår skal jeg se en læge?

Det er vigtigt at søge læge, hvis dit barn har følgende symptomer:

1. Minimere øjenkontakt eller miste interessen for normal leg
2. Problemadfærd eller markante humørsvingninger
3. Langsom vækst af barnets hoved eller andre dele af hans/hendes krop
4. Gentagne håndbevægelser
5. Klart tab af tidligere opnåede milepæle i grov- eller finmotorik
6. Forsinket taleudvikling eller tab af tidligere erhvervede taleevner
7. Nedsat koordination eller mobilitet

Anmod om en tid på Apollo Hospitaler

Ring til os på 1860-500-1066 at bestille tid

Hvordan behandles Rett syndrom?

1. Regelmæssig lægehjælp: Regelmæssig overvågning af fysiske ændringer som skoliose og GI- og hjerteproblemer er påkrævet
2. Medicin til behandling af muskelstivhed, kramper eller problemer med søvn, vejrtrækning, hjerte eller mave-tarmkanalen
3. Fysisk terapi: Fysioterapi samt brug af gips eller seler kan hjælpe børn med skoliose eller har brug for hånd- eller ledstøtte
4. Arbejdsterapi at forbedre målrettet brug af hænderne til aktiviteter som påklædning og fodring.
5. Tale-sprog terapi 
6. Ernæringsstøtte 
7. Adfærdsmæssig intervention 
8. Supporttjenester: Sociale, aakademiske og jobtræningstjenester kan hjælpe med integration i skole, arbejde og sociale aktiviteter

Konklusion

Rett syndrom er en neuromuskulær og udviklingsforstyrrelse, der for det meste forstås som genetisk. Der udføres dog undersøgelser for at finde ud af årsagen og årsagen til at behandle patienterne med lidelsen bedre. Der er indtil nu ingen kure fundet mod sygdommen, men dens tidlige identifikation og behandling er mulig.

Ofte stillede spørgsmål (FAQ)

• Hvad er årsagerne til Rett syndrom?

Rett syndrom er forårsaget af en genetisk abnormitet hos mennesker. Det er en sjælden genetisk lidelse til mutationen af ​​MECP2-genet. Den genetiske mutation forårsager problemer med et protein, der er ansvarligt for hjernens udvikling.

• Kan et mandligt barn lide af Rett syndrom?

Rett syndrom hos et mandligt barn er en sjælden mulighed.

Syndromet hos mænd er mere alvorligt end hos kvinder. Enten dør barnet i livmoderen eller inden for de første par måneder efter det er født. Nogle få tilfælde af drenge, der overlevede med Rett syndrom, er også blevet rapporteret med de samme udviklingsproblemer, som forekommer hos piger.

• Vil min datter nogensinde være i stand til at leve et normalt liv med Rett syndrom?

Det er ikke muligt fuldstændigt at behandle lidelsen, men der er flere måder, hvorpå en patient med Retts syndrom kan leve et bedre liv.