რეტის სინდრომი - მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა

რეტის სინდრომი არის ერთ-ერთი უიშვიათესი ნევროლოგიური აშლილობა, რომელიც იწვევს ბავშვებში მეტყველებისა და მოტორული აქტივობის პროგრესირებად დაკარგვას. სინდრომი აწუხებს გოგონებს და სიმპტომები ვლინდება მათი ცხოვრების პირველი ორი წლის განმავლობაში. ჩვილები ნორმალურად იბადებიან ამ დარღვევით და ასევე ნორმალურად იზრდებიან პირველი 6-18 თვის განმავლობაში, რასაც მოჰყვება ფუნქციის პროგრესირებადი დაკარგვა.

რა არის რეტის სინდრომი?

რეტის სინდრომი უმეტესად გოგონებს აწუხებთ. ყველაზე თვალსაჩინო ცვლილებები ჩვეულებრივ ხდება 12-18 თვის ასაკში, კვირების ან თვეების განმავლობაში. ეს არის იშვიათი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ანელებს ბავშვის ნევროლოგიურ განვითარებას. ზრდა ნელდება დაბადებიდან 12-18 თვის შემდეგ და საბოლოოდ ჩერდება რამდენიმე წლის შემდეგ. იწყება ზრდის რეგრესიაც, რაც ბავშვს კიდევ უფრო აფერხებს. დაავადება ეტაპობრივად პროგრესირებს და ასაკთან ერთად უარესდება.

მოითხოვეთ შეხვედრა Apollo Hospitals-ში

რა იწვევს რეტის სინდრომს?

რეტის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. კლასიკური რეტის სინდრომი და რამდენიმე ვარიანტი უფრო მსუბუქი ან მძიმე სიმპტომებით შეიძლება მოხდეს სპეციფიკური გენეტიკური მუტაციის საფუძველზე. გენეტიკური მუტაცია, რომელიც იწვევს დაავადებას, ხდება შემთხვევით, ზოგადად MECP2 გენში. ეს გენეტიკური აშლილობა მხოლოდ რამდენიმე შემთხვევაში გადადის მემკვიდრეობით. მაგრამ ზუსტი მიზეზი ჯერ ბოლომდე არ არის გასაგები და ჯერ კიდევ შესწავლის პროცესშია.

იმის გამო, რომ მამრობითი სქესის მამაკაცებს აქვთ განსხვავებული ქრომოსომის კომბინაცია მდედრობითი სქესისგან, შესაძლოა, ბიჭები გენეტიკური მუტაციით, რომლებიც იწვევს რეტის სინდრომს, ყველაზე მეტად დაზარალდნენ და ბევრი მათგანი იღუპება დაბადებამდე ან ადრეულ ჩვილობაში.

რეტის სინდრომის ეტაპები

1. რეტის სინდრომის 1 სტადიას [ადრეული დაწყება] აქვს დახვეწილი სიმპტომები, როგორიცაა დაგვიანებული სეირნობა, ჯდომა, სათამაშოებისადმი ინტერესის დაკარგვა, ნაკლები თვალით კონტაქტი და ა.შ. ბავშვები ნორმალურად იბადებიან და იზრდებიან როგორც ნორმალური ბავშვები პირველი 12-18 თვის განმავლობაში. სიმპტომები ნელ-ნელა ვლინდება და ამ ეტაპზე მშობლები ადვილად უგულებელყოფენ.
2. 2 ეტაპი [სწრაფი გაუარესება] მოდის ძირითადად 1-4 წლის ასაკში, როდესაც ბავშვი ნელ-ნელა ივიწყებს უკვე ნასწავლ უნარებს. გაუარესება არ არის უეცარი, მაგრამ ხდება თვეების ან წლების განმავლობაშიც კი. რამდენიმე სიმპტომია ხელის არანორმალური მოძრაობა, თავის ნელი ზრდა, უმიზეზოდ ყვირილი, ჰიპერვენტილაცია, კომუნიკაციისა და სოციალური ურთიერთქმედების ნაკლებობა, ხელის არანორმალური მოძრაობა, ხელის მოძრაობისა და კომუნიკაციის დაკარგვა და ა.შ.
3. მე-3 ეტაპი [პლატო] შეიძლება იყოს 2-10 წლის ასაკში და გაგრძელდეს დიდი ხნის განმავლობაში. ტირილი და ყვირილი იზრდება, ქცევის შეზღუდული გაუმჯობესებით და გაღიზიანებით. ხელის მოძრაობა და კომუნიკაცია არეულობის ამ ეტაპზე სტაბილურია. ყველაზე შესამჩნევი სიმპტომია კრუნჩხვები რომელიც იწყება ძირითადად დაბადებიდან 2 წლის შემდეგ.
4. ეტაპი 4 [საავტომობილო მოძრაობის გვიან გაუარესება] იწყება 10 წლის შემდეგ და გრძელდება წლების განმავლობაში. რამდენიმე სიმპტომი, რომელიც ამ სტადიაზეა გამოკვეთილი, არის მობილობის დაქვეითება, სახსრების კონტრაქტურები, სქოლიოზიდა კუნთების სისუსტე. კრუნჩხვების შემთხვევები, ხელის და ქცევის გაუმჯობესება შეინიშნება ამ ეტაპზე.

რა სიმპტომებია?

1. სხეულის, კუნთების და ტვინის განვითარების შენელება
2. კოგნიტური ინვალიდობა
3. ნორმალური მოძრაობისა და კოორდინაციის დაკარგვა
4. კუნთებისა და ძვლების სისუსტე
5. კომუნიკაციის უნარის დაკარგვა
6. სუნთქვის პრობლემები, მათ შორის სუნთქვის შეკავება, ჰიპერვენტილაცია, ჰაერის ან ნერწყვის ძლიერი ამოსუნთქვა და ჰაერის გადაყლაპვა
7. გაღიზიანება, ყვირილი და ტირილი
8. უეცარი, უცნაური სახის გამონათქვამები და სიცილის ხანგრძლივი შეტევები
9. ხელის ლიკვიდაცია
10. თმის ან ტანსაცმლის დაჭერა
11. ხერხემლის არანორმალური მრუდი
12. სუსტი, მყიფე და თხელი ძვლები მიდრეკილია მოტეხილობებისკენ
13. პრობლემები ღეჭვისა და ყლაპვის დროს
14. პრობლემები ნაწლავის მუშაობასთან
15. კბილების გახეხვა
16. ხელის არანორმალური მოძრაობები, როგორიცაა ხელის დარტყმა, ტაშის დარტყმა, დაკაკუნება, გახეხვა ან შეკუმშვა
17. არარეგულარული გულისცემა
18. ძილის დარღვევა
19. შიშები და შფოთვა
20. თვალის არანორმალური მოძრაობები, მათ შორის გადაჯვარედინებული თვალები, მოციმციმე, ინტენსიური მზერა ან თითო თვალის დახუჭვა
21. კრუნჩხვები
22. პატარა ხელები, რომლებიც სულ ცივდება

როდის უნდა მივიდე ექიმთან?

მნიშვნელოვანია ექიმთან ვიზიტი, თუ თქვენს შვილს აქვს შემდეგი სიმპტომები:

1. თვალის კონტაქტის მინიმუმამდე შემცირება ან ნორმალური თამაშისადმი ინტერესის დაკარგვა
2. პრობლემური ქცევა ან განწყობის გამოხატული ცვალებადობა
3. ბავშვის თავის ან მისი სხეულის სხვა ნაწილების ზრდის შენელება
4. განმეორებითი ხელის მოძრაობები
5. ადრე მიღებული ეტაპების აშკარა დაკარგვა უხეში ან მშვენიერი მოტორიკის უნარებში
6. მეტყველების შეფერხება ან ადრე შეძენილი მეტყველების უნარის დაკარგვა
7. დაქვეითებული კოორდინაცია ან მობილურობა

მოითხოვეთ შეხვედრა Apollo Hospitals-ში

ზარის 1860-500-1066 შეხვედრის დასაჯავშნად

როგორ მკურნალობენ რეტის სინდრომს?

1. რეგულარული სამედიცინო დახმარება: საჭიროა ფიზიკური ცვლილებების რეგულარული მონიტორინგი, როგორიცაა სქოლიოზი და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი და გულის პრობლემები
2. მედიკამენტები კუნთების სიმტკიცე, კრუნჩხვები ან ძილის, სუნთქვის, გულის ან კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის პრობლემების სამკურნალოდ
3. ფიზიოთერაპია: ფიზიოთერაპია, ისევე როგორც ტილოების ან ბრეკეტების გამოყენება შეიძლება დაეხმაროს ბავშვებს სქოლიოზით ან სჭირდებათ ხელის ან სახსრების მხარდაჭერა
4. ოკუპაციური თერაპია გააუმჯობესოს ხელების მიზანმიმართული გამოყენება ისეთი აქტივობებისთვის, როგორიცაა ჩაცმა და კვება.
5. მეტყველების ენობრივი თერაპია 
6. კვების დახმარება 
7. ქცევითი ჩარევა 
8. დამხმარე სერვისები: სოციალური, ააკადემიური და სამუშაო მომზადების სერვისები დაგეხმარებათ სკოლაში, სამსახურში და სოციალურ აქტივობებში ინტეგრაციაში

დასკვნა

რეტის სინდრომი არის ნეირომუსკულური და განვითარების დარღვევა, რომელიც ძირითადად გენეტიკურია. თუმცა, მიმდინარეობს კვლევები, რათა გაირკვეს მიზეზი და მიზეზი, რომ აშლილობის მქონე პაციენტებს უკეთ ვუმკურნალოთ. დაავადების განკურნება ამ დრომდე არ არის აღმოჩენილი, მაგრამ მისი ადრეული იდენტიფიცირება და მართვა შესაძლებელია.

ხშირად დასმული კითხვები (FAQs)

• რა არის რეტის სინდრომის მიზეზები?

რეტის სინდრომი გამოწვეულია ადამიანებში გენეტიკური პათოლოგიით. ეს არის იშვიათი გენეტიკური აშლილობა MECP2 გენის მუტაციის მიმართ. გენეტიკური მუტაცია იწვევს პრობლემებს ტვინის განვითარებაზე პასუხისმგებელ პროტეინთან.

• შეიძლება თუ არა მამრობითი სქესის ბავშვს აწუხებდეს რეტის სინდრომი?

რეტის სინდრომი მამრობითი სქესის ბავშვებში იშვიათი შესაძლებლობაა.

მამაკაცებში სინდრომი უფრო მძიმეა, ვიდრე ქალებში. ან ბავშვი კვდება საშვილოსნოში ან დაბადებიდან პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში. ბიჭების რამდენიმე შემთხვევა, რომლებიც გადარჩნენ რეტის სინდრომით, ასევე დაფიქსირდა განვითარების იგივე პრობლემებით, რაც გოგოებს აქვთ.

• შეძლებს ჩემი ქალიშვილი ნორმალურ ცხოვრებას რეტის სინდრომით?

შეუძლებელია დაავადების სრული მკურნალობა, მაგრამ არსებობს რამდენიმე გზა, რომლითაც რეტის სინდრომის მქონე პაციენტს შეუძლია უკეთესი ცხოვრება.