Rett-oireyhtymä – syyt, oireet ja hoito

Rett-oireyhtymä on yksi harvinaisimmista neurologisista sairauksista, jotka aiheuttavat progressiivista puheen ja motorisen aktiivisuuden menetystä lapsilla. Syndrooma vaikuttaa tyttöihin, ja oireet ilmaantuvat heidän kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Vauvat syntyvät normaalisti tämän häiriön kanssa ja kasvavat normaalisti ensimmäisten 6-18 kuukauden ajan, minkä jälkeen toimintakyvyn heikkeneminen tapahtuu asteittain.

Mikä on Rettin oireyhtymä?

Rett-oireyhtymä vaikuttaa enimmäkseen tyttöihin. Näkyvimmät muutokset tapahtuvat yleensä 12–18 kuukauden iässä, viikkojen tai kuukausien aikana. Se on harvinainen geneettinen sairaus, joka hidastaa vauvan neurologista kehitystä. Kasvu hidastuu 12-18 kuukauden syntymän jälkeen ja pysähtyy lopulta muutaman vuoden kuluttua. Myös kasvun regressio alkaa, mikä tekee vauvan vammaiseksi entisestään. Häiriö etenee vaiheittain ja pahenee iän myötä.

Pyydä aika Apollo Hospitalsista

Mikä aiheuttaa Rett-oireyhtymän?

Rett-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Klassinen Rett-oireyhtymä ja useita variantteja, joilla on lievempiä tai vakavampia oireita, voivat esiintyä spesifisen geneettisen mutaation perusteella. Geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa taudin, tapahtuu satunnaisesti, yleensä MECP2-geenissä. Tämä geneettinen häiriö periytyi vain harvoissa tapauksissa. Mutta tarkkaa syytä ei vielä täysin ymmärretä, ja sitä tutkitaan edelleen.

Koska miehillä on erilainen kromosomiyhdistelmä kuin naisilla, pojat, joilla on Rett-oireyhtymää aiheuttava geneettinen mutaatio, voivat kärsiä eniten järkyttävästä tavoista, ja monet heistä kuolevat ennen syntymää tai varhaisessa lapsuudessa.

Rett-oireyhtymän vaiheet

1. Rettin oireyhtymän 1. vaiheella [varhain alkava] on hienovaraisia ​​oireita, kuten viivästynyt ryömiminen, istuminen, kiinnostuksen menetys leluja kohtaan, vähemmän katsekontaktia jne. Lapset syntyvät normaalisti ja kasvavat normaalisti ensimmäisten 12–18 kuukauden aikana. Oireet ilmaantuvat hitaasti, ja vanhemmat jättävät ne helposti huomaamatta siinä vaiheessa.
2. Vaihe 2 [nopea heikkeneminen] osuu enimmäkseen 1-4-vuotiaille, kun lapsi hitaasti unohtaa jo oppimansa taidot. Heikkeneminen ei ole äkillistä, vaan tapahtuu kuukausien tai jopa vuosien kuluessa. Muutamia oireita ovat epänormaalit käsien liikkeet, hidas pään kasvu, huutaminen ilman syytä, hyperventilaatio, kommunikoinnin ja sosiaalisen vuorovaikutuksen puute, käsien epänormaalit liikkeet, käden liikkeen ja kommunikoinnin menetys jne.
3. Vaihe 3 [tasango] voi olla 2-10 vuoden ikäinen ja kestää pitkään. Itku ja huutaminen lisääntyvät, mutta käyttäytyminen ja ärtyneisyys paranevat vain vähän. Käsien liike ja kommunikaatio ovat vakaat tässä häiriövaiheessa. Huomattavin oire on kouristukset jotka alkavat useimmiten 2 vuoden kuluttua syntymästä.
4. Vaihe 4 [myöhäinen moottorin heikkeneminen] alkaa 10 vuoden kuluttua ja jatkuu vuosia. Muutamia merkittäviä oireita tässä vaiheessa ovat liikkuvuuden heikkeneminen, nivelsupistukset, skolioosija lihasheikkous. Kohtausten esiintyminen, käsien ja käyttäytymisen paraneminen nähdään tämän vaiheen läpi.

Mitkä ovat oireet?

1. Kehon, lihasten ja aivojen kehitys hidastunut
2. Kognitiivinen vamma
3. Normaalin liikkeen ja koordinaation menetys
4. Lihasten ja luuston heikkous
5. Kommunikaatiokykyjen menetys
6. Hengitysongelmat, mukaan lukien hengityksen pidättäminen, hyperventilaatio, voimakas ilman tai syljen uloshengitys ja ilman nieleminen
7. Ärtyneisyys, huutaminen ja itku
8. Äkilliset, omituiset ilmeet ja pitkiä nauruja
9. Käsien nuoleminen
10. Tartunta hiuksiin tai vaatteisiin
11. Selkärangan epänormaali kaarevuus
12. Heikot, hauraat ja ohuet luut, jotka ovat alttiita murtumille
13. Ongelmia pureskelun ja nielemisen kanssa
14. Ongelmia suoliston toiminnassa
15. Hampaiden hiominen
16. Epänormaalit käsien liikkeet, kuten käsien vääntäminen, taputtaminen, koputtaminen, hankaus tai puristaminen
17. Rytmihäiriöt
18. Unihäiriöt
19. Pelkoja ja levottomuus
20. Epänormaalit silmien liikkeet, mukaan lukien silmät ristissä, räpyttely, voimakas tuijottaminen tai yhden silmän sulkeminen kerrallaan
21. Kohtaukset
22. Pienet kädet, jotka jäähtyvät koko ajan

Milloin lääkäriin?

On tärkeää mennä lääkäriin, jos lapsellasi on seuraavia oireita:

1. Katsekontaktin minimoiminen tai kiinnostuksen menettäminen normaaliin peliin
2. Ongelmakäyttäytyminen tai selvät mielialan vaihtelut
3. Lapsen pään tai muiden kehon osien kasvu hidastuu
4. Toistuvat käsien liikkeet
5. Selvä aiemmin saavutettujen virstanpylväiden menetys karkea- tai hienomotoriikassa
6. Viivästynyt puhekehitys tai aiemmin hankittujen puhekykyjen menetys
7. Vähentynyt koordinaatio tai liikkuvuus

Pyydä aika Apollo Hospitalsista

Puhelu 1860-500-1066 varaamaan ajan

Miten Rett-oireyhtymää hoidetaan?

1. Säännöllinen sairaanhoito: Fyysisten muutosten, kuten skolioosin ja GI- ja sydänongelmien säännöllinen seuranta on tarpeen
2. lääkkeet lihasjäykkyyden, kohtausten tai uni-, hengitys-, sydämen tai maha-suolikanavan ongelmien hoitoon
3. Fysioterapia: Fysioterapia sekä kipsien tai henkselien käyttö voivat auttaa lapsia, joilla on skolioosi tai jotka tarvitsevat käsien tai nivelten tukea
4. Toimintaterapia parantaa käsien määrätietoista käyttöä esimerkiksi pukeutumisessa ja ruokinnassa.
5. Puhe-kieliterapia 
6. Ravintotuki 
7. Käyttäytymiseen liittyvä interventio 
8. Tukipalvelut: Sosiaalinen, akorkeakoulu- ja työkoulutuspalvelut voivat auttaa integroitumisessa kouluun, työhön ja sosiaaliseen toimintaan

Yhteenveto

Rett-oireyhtymä on hermo-lihas- ja kehityshäiriö, jonka ymmärretään enimmäkseen geneettiseksi. Tutkimuksia tehdään kuitenkin syyn ja syyn selvittämiseksi, jotta sairastuneita potilaita voitaisiin hoitaa paremmin. Tautiin ei ole toistaiseksi löydetty parannuskeinoa, mutta sen varhainen tunnistaminen ja hoito on mahdollista.

Usein kysytyt kysymykset (FAQ)

• Mitkä ovat Rett-oireyhtymän syyt?

Rett-oireyhtymä johtuu ihmisen geneettisestä poikkeavuudesta. Se on harvinainen geneettinen häiriö MECP2-geenin mutaatiolle. Geneettinen mutaatio aiheuttaa ongelmia aivojen kehityksestä vastaavan proteiinin kanssa.

• Voiko mieslapsi kärsiä Rett-oireyhtymästä?

Rett-oireyhtymä poikalapsella on harvinainen mahdollisuus.

Miehillä oireyhtymä on vakavampi kuin naisilla. Joko vauva kuolee kohdussa tai muutaman ensimmäisen kuukauden aikana syntymästä. Muutamat tapaukset pojista, jotka selvisivät hengissä Rett-oireyhtymästä, on myös raportoitu, joilla on samat kehitysongelmat kuin tytöillä.

• Pystyykö tyttäreni koskaan elämään normaalia elämää Rett-oireyhtymän kanssa?

Häiriötä ei ole mahdollista hoitaa kokonaan, mutta on olemassa useita tapoja, joilla Rett-oireyhtymää sairastava potilas voi elää parempaa elämää.