โรคเรตต์ - สาเหตุ อาการ และการรักษา

โรคเรตต์เป็นโรคทางระบบประสาทที่พบได้น้อยชนิดหนึ่ง ซึ่งทำให้เด็กสูญเสียความสามารถในการพูดและการเคลื่อนไหวอย่างค่อยเป็นค่อยไป โรคนี้เกิดกับเด็กผู้หญิง และอาการจะปรากฏในช่วง 6 ปีแรกของชีวิต ทารกที่เกิดมาด้วยโรคนี้จะเติบโตตามปกติในช่วง 18-XNUMX เดือนแรก ตามด้วยการสูญเสียความสามารถในการพูดและการเคลื่อนไหวอย่างค่อยเป็นค่อยไป

Rett syndrome คืออะไร?

โรคเรตต์ซินโดรมมักเกิดขึ้นกับเด็กผู้หญิง การเปลี่ยนแปลงที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดมักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 12-18 เดือน เป็นระยะเวลานานหลายสัปดาห์หรือหลายเดือน โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย ซึ่งทำให้พัฒนาการทางระบบประสาทของทารกช้าลง การเจริญเติบโตจะช้าลงหลังจากคลอดได้ 12-18 เดือน และหยุดในที่สุดหลังจากผ่านไปไม่กี่ปี นอกจากนี้ การเจริญเติบโตยังถดถอยลง ซึ่งทำให้ทารกพิการมากขึ้น โรคนี้จะดำเนินไปทีละระยะและแย่ลงตามวัย

นัดหมายที่โรงพยาบาลอพอลโล

อะไรทำให้เกิดโรค Rett?

โรคเรตต์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก โรคเรตต์แบบคลาสสิกและโรคอื่นๆ ที่มีอาการไม่รุนแรงหรือรุนแรงกว่านั้นอาจเกิดขึ้นได้จากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคนี้เกิดขึ้นโดยสุ่ม โดยทั่วไปจะเกิดในยีน MECP2 โรคทางพันธุกรรมนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ในบางกรณีเท่านั้น แต่สาเหตุที่แน่ชัดยังไม่ชัดเจนและยังอยู่ระหว่างการศึกษา

เนื่องจากผู้ชายมีชุดโครโมโซมที่ต่างจากผู้หญิง เด็กผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคเรตต์จึงอาจได้รับผลกระทบในรูปแบบที่น่าเศร้าใจที่สุด และหลายคนเสียชีวิตก่อนคลอดหรือในวัยทารก

ระยะของโรคเรตต์

1. ระยะที่ 1 ของโรคเรตต์ (Rett syndrome) [เริ่มมีอาการเร็ว] มีอาการไม่ชัดเจน เช่น คลานช้า นั่งช้า ไม่สนใจของเล่น สบตาน้อยลง เป็นต้น เด็กเกิดมาปกติและเติบโตตามปกติในช่วง 12-18 เดือนแรก อาการต่างๆ จะแสดงออกมาช้าและพ่อแม่มักมองข้ามไปในระยะนั้น
2. ระยะที่ 2 [เสื่อมถอยอย่างรวดเร็ว] มักอยู่ในช่วงอายุ 1-4 ปี โดยเด็กจะค่อยๆ ลืมทักษะที่เรียนรู้ไปแล้ว อาการเสื่อมถอยไม่ได้เกิดขึ้นทันที แต่เกิดขึ้นภายในเวลาไม่กี่เดือนหรือไม่กี่ปี อาการบางอย่าง เช่น การเคลื่อนไหวของมือผิดปกติ ศีรษะโตช้า กรี๊ดโดยไม่มีเหตุผล หายใจเร็ว ขาดการสื่อสารและการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคม การเคลื่อนไหวของมือผิดปกติ สูญเสียการเคลื่อนไหวของมือและการสื่อสาร เป็นต้น
3. ระยะที่ 3 [ระยะคงตัว] อาจเกิดขึ้นในช่วงอายุ 2-10 ปี และจะคงอยู่เป็นเวลานาน โดยจะร้องไห้และกรี๊ดมากขึ้น แต่พฤติกรรมและความหงุดหงิดจะดีขึ้นเพียงเล็กน้อย การเคลื่อนไหวมือและการสื่อสารจะคงที่ในระยะนี้ อาการที่สังเกตได้ชัดเจนที่สุดคือ ชัก ที่เริ่มส่วนใหญ่หลังจาก 2 ปีหลังคลอด
4. ระยะที่ 4 [ความเสื่อมถอยของการเคลื่อนไหวในภายหลัง] เริ่มหลังจาก 10 ปีและดำเนินต่อไปเป็นเวลาหลายปี อาการบางอย่างที่เด่นชัดในระยะนี้ ได้แก่ การเคลื่อนไหวลดลง ข้อหดตัว scoliosisและกล้ามเนื้ออ่อนแรง การเกิดอาการชัก การปรับปรุงมือและพฤติกรรมสามารถมองเห็นได้ในระยะนี้

อาการอะไรบ้าง?

1. พัฒนาการของร่างกาย กล้ามเนื้อ และสมองช้าลง
2. ความบกพร่องทางสติปัญญา
3. การสูญเสียการเคลื่อนไหวและการประสานงานปกติ
4. กล้ามเนื้อและกระดูกอ่อนแรง
5. การสูญเสียความสามารถในการสื่อสาร
6. ปัญหาการหายใจ เช่น กลั้นหายใจ หายใจเร็ว หายใจออกแรงๆ หรือหายใจน้ำลาย และกลืนอากาศ
7. ความหงุดหงิด กรี๊ด และร้องไห้
8. การแสดงสีหน้าแปลกๆ กะทันหันและการหัวเราะยาวๆ
9. การเลียมือ
10. การเกาะจับผมหรือเสื้อผ้า
11. ความโค้งของกระดูกสันหลังผิดปกติ
12. กระดูกที่อ่อนแอ เปราะบาง และเสี่ยงต่อการหักได้ง่าย
13. ปัญหาเกี่ยวกับการเคี้ยวและการกลืน
14. ปัญหาการทำงานของลำไส้
15. การบดฟัน
16. การเคลื่อนไหวมือที่ผิดปกติ เช่น การบิดมือ การตบมือ การเคาะ การถู หรือการบีบ
17. หัวใจเต้นผิดปกติ
18. ปัญหาการนอนหลับ
19. ความกลัวและ ความกังวล
20. การเคลื่อนไหวของตาที่ผิดปกติ เช่น ตาเหล่ กระพริบตา จ้องเขม็ง หรือหลับตาข้างเดียว
21. อาการชัก
22. มือเล็กๆ ที่เย็นตลอดเวลา

ควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ควรไปพบแพทย์หากบุตรหลานของคุณมีอาการดังต่อไปนี้:

1. การสบตากันน้อยลงหรือสูญเสียความสนใจในการเล่นปกติ
2. พฤติกรรมมีปัญหาหรืออารมณ์แปรปรวนอย่างเห็นได้ชัด
3. การเจริญเติบโตช้าลงของศีรษะหรือส่วนอื่น ๆ ของร่างกายของเด็ก
4. การเคลื่อนไหวของมือซ้ำๆ
5. การสูญเสียพัฒนาการที่ได้มาก่อนหน้านี้อย่างชัดเจนในด้านทักษะการเคลื่อนไหวร่างกายโดยรวมหรือการเคลื่อนไหวร่างกายอย่างละเอียด
6. พัฒนาการการพูดที่ล่าช้าหรือสูญเสียความสามารถในการพูดที่ได้มาก่อน
7. การประสานงานหรือการเคลื่อนไหวลดลง

นัดหมายที่โรงพยาบาลอพอลโล

โทร 1860-500-1066 เพื่อทำการนัดหมาย

โรคเรตต์ซินโดรมรักษาอย่างไร?

1. การดูแลทางการแพทย์เป็นประจำ: จำเป็นต้องติดตามการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพ เช่น กระดูกสันหลังคด ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารและหัวใจเป็นประจำ
2. ยา เพื่อรักษาอาการตึงของกล้ามเนื้อ อาการชัก หรือปัญหาด้านการนอนหลับ การหายใจ หัวใจ หรือระบบทางเดินอาหาร
3. กายภาพบำบัด: การกายภาพบำบัด รวมถึงการใช้เฝือกหรือเครื่องพยุงข้อ สามารถช่วยเด็กที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดหรือต้องการการพยุงมือหรือข้อต่อได้
4. กิจกรรมบำบัด เพื่อปรับปรุงการใช้มืออย่างมีจุดมุ่งหมายในการทำกิจกรรมต่างๆ เช่น การแต่งตัวและการป้อนอาหาร
5. การบำบัดด้วยคำพูดและภาษา 
6. การสนับสนุนทางโภชนาการ 
7. การแทรกแซงพฤติกรรม 
8. บริการสนับสนุน: สังคม,บริการด้านวิชาการและการฝึกอบรมงานสามารถช่วยในการบูรณาการเข้ากับโรงเรียน ที่ทำงาน และกิจกรรมทางสังคมได้

สรุป

โรคเรตต์เป็นโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อและพัฒนาการที่ส่วนใหญ่เข้าใจว่าเกิดจากพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม มีการศึกษาวิจัยเพื่อหาสาเหตุและสาเหตุเพื่อให้การรักษาผู้ป่วยโรคนี้ดีขึ้น จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการค้นพบวิธีรักษาโรคนี้ แต่สามารถระบุและจัดการได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

คำถามที่พบบ่อย

• โรคเรตต์ซินโดรมมีสาเหตุมาจากอะไร?

โรคเรตต์เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในมนุษย์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยจากการกลายพันธุ์ของยีน MECP2 การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เกิดปัญหาต่อโปรตีนที่ทำหน้าที่ในการพัฒนาสมอง

• เด็กชายสามารถเป็นโรค Rett ได้หรือไม่?

โรคเรตต์ในเด็กชายถือเป็นไปได้ยาก

โรคนี้ในผู้ชายจะรุนแรงกว่าในผู้หญิง โดยทารกจะเสียชีวิตในครรภ์หรือภายในไม่กี่เดือนหลังคลอด มีรายงานเด็กชายที่รอดชีวิตจากโรคเรตต์จำนวนหนึ่งที่มีปัญหาด้านพัฒนาการเช่นเดียวกับเด็กหญิง

• ลูกสาวของฉันจะสามารถใช้ชีวิตปกติกับโรคเรตต์ได้หรือไม่

ไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้อย่างสมบูรณ์แต่มีวิธีต่างๆ หลายวิธีที่จะทำให้ผู้ป่วยโรค Rett มีชีวิตที่ดีขึ้นได้