Epilessia - Sintomi, rischi, diagnosi e trattamento

Panoramica

L'epilessia è un disturbo neurologico (del sistema nervoso centrale). In questo caso, il gruppo di cellule nervose presenti nel cervello invia segnali anomali e il normale schema di attività neuronale viene influenzato. L'attività cerebrale diventa anomala, causando periodi di comportamento insolito o convulsioni, spasmi muscolari e, a volte, perdita di consapevolezza e sensazioni. Uno spettro di disturbi cerebrali può causare epilessie e sequestriA volte possono essere pericolosi per la vita.

Se hai una sola crisi, non significa che hai epilessia. L'epilessia richiede almeno due crisi non provocate. Durante un episodio, alcune persone possono manifestare spasmi di braccia e gambe mentre altre possono avere uno sguardo assente. Colpisce sia le donne che gli uomini di tutte le razze ed età.

La maggior parte delle persone con crisi epilettiche conduce una vita normale e sana. Nei pazienti epilettici, le due condizioni pericolose per la vita sono lo stato epilettico e persino la morte improvvisa (inspiegata). Nello stato epilettico, i pazienti possono avere una crisi prolungata o potrebbero non riprendere conoscenza per un periodo prolungato dopo una crisi.

L'epilessia può essere causata da un'anomalia nello sviluppo del cervello o da una grave malattia che può causare danni cerebrali. Alcuni disturbi che possono causare danni cerebrali che portano all'epilessia potrebbero essere Alzheimer, trauma cranico, lesioni prenatali e avvelenamento. Altre cause che possono scatenare le crisi sono cambiamenti ormonali (durante il ciclo mestruale o la gravidanza), mancanza di sonno, stress e consumo di alcol.

Le crisi epilettiche si dividono in due categorie principali: crisi focali e crisi generalizzate.

Nella maggior parte delle persone affette da epilessia, sono necessari cambiamenti nella dieta, una gestione medica o occasionalmente un intervento chirurgico. Alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di un trattamento per tutta la vita.

Cause

Quando un normale schema di attività neuronale (nervi) viene disturbato, può causare crisi convulsive. Vari motivi possono causare disturbi nell'attività neuronale.

Le cause principali dell'epilessia sono

• Fattori genetici
• Squilibrio dei neurotrasmettitori
• Malattia che causa il danno cerebrale (neurocisticercosi – un’infezione parassitaria del cervello)
• Colpo
• Disturbi metabolici (dipendenza dal piruvato, sclerosi tuberosa)
• Disturbi dello sviluppo (paralisi cerebrale, neurofibromatosi, sindrome di Landau-Kleffner e autismo)
• Cambiamenti nelle cellule cerebrali non neuronali (note come glia)
• Lesioni prenatali che causano problemi
• Avvelenamento (esposizione a veleni come monossido di carbonio e piombo, overdose di antidepressivi)
• Infezioni (meningite, encefalite virale, AIDS e idrocefalo (è presente un eccesso di liquido nel cervello)
• Trauma (lesione cranica)
• La malattia di Alzheimer
• Altre cause come tumori al cervello e alcolismo cronico, fumo, celiachia (intolleranza al glutine del grano) e

Neurotrasmettitori

• L'epilessia può anche essere causata da alcuni neurotrasmettitori inibitori come il GABA (acido gamma-amminobutirrico), e studi di ricerca stanno per scoprire l'effetto dei neurotrasmettitori eccitatori come il glutammato. Alcune persone con epilessia hanno un livello anormalmente alto di neurotrasmettitori eccitatori e un livello anormalmente basso di neurotrasmettitori inibitori nel cervello.

Fattori genetici

A volte alcuni geni anomali possono causare l'epilessia.

• Alcuni geni difettosi che si rincorrono nelle famiglie possono causare l'epilessia. Un altro gene codifica per una proteina chiamata cistatina B è mancante nelle persone con epilessia progressiva. mioclono epilessia.
• La malattia di LaFora (una grave forma di epilessia) è causata dall'alterazione di un altro gene che provoca la scomposizione dei carboidrati.
• Alcune anomalie nei geni che controllano la migrazione neuronale (una fase essenziale e critica nello sviluppo del cervello) possono portare alla formazione anomala di neuroni, come la displasia cerebrale, che può scatenare l'epilessia.
• Alcuni geni sono sensibili ai fattori ambientali e possono anche scatenare crisi convulsive.

Lesioni prenatali

• L'epilessia è causata da problemi come danni cerebrali prima della nascita. Le infezioni nella madre durante la gravidanza, carenze di ossigeno, scarsa ossigenazione possono anche scatenare convulsioni e causare epilessia.

Altri disturbi

• Altri disturbi che possono evolvere in epilessia sono i tumori cerebrali e gli ictus. La malattia di Alzheimer e l'alcolismo possono spesso portare all'epilessia. Nella maggior parte delle persone anziane, l'epilessia può causare una malattia cerebrovascolare. La riduzione dell'apporto di ossigeno al cervello causa l'epilessia.

Altre cause

• Altre cause che possono scatenare le crisi sono la mancanza di sonno, il fumo, lo squilibrio ormonale, l'ictus e il consumo di alcol. Possono provocare crisi epilettiche improvvise in persone che hanno un buon controllo delle crisi con i farmaci. Nel fumo, la nicotina presente nelle sigarette agisce sui recettori dell'acetilcolina (neurotrasmettitore eccitatorio) presenti nel cervello.

Sintomi

L'attività anomala del cervello causa convulsioni. I segni e i sintomi delle convulsioni possono variare a seconda del tipo di convulsione e possono includere:

• Movimenti involontari (scossoni) delle braccia e delle gambe (incontrollabili)
• Perdita di consapevolezza dell'ambiente circostante o di coscienza
• Un incantesimo di sguardo vuoto
• Temporaneo perdita di memoria o confusione
• Altri sintomi psichici come la paura, il déjà vu (la sensazione che la situazione attuale si sia già verificata in passato) o ansia.

Tipi di crisi epilettiche

1) Crisi focali

Se una crisi convulsiva si sviluppa a causa di un'attività anomala in un'area del cervello, si parla di crisi convulsiva focale.

• Crisi focali (senza perdita di coscienza): Questo tipo di crisi non causa perdita di coscienza. Sono anche note come crisi parziali semplici. Si possono osservare spasmi involontari di braccia e gambe, alterazione delle emozioni. Si possono osservare alcuni sintomi sensoriali come formicolio, luci lampeggianti e vertigini.
• Crisi epilettiche focali (insieme a debolezza compromessa): Provocano un cambiamento improvviso o perdita di coscienza o consapevolezza. Sono anche note come crisi parziali complesse. I pazienti possono fissare il vuoto, si vedono movimenti ripetitivi come masticare, deglutire, strofinare le mani e camminare in cerchio.

2) Crisi generalizzate

In questo caso, le crisi possono coinvolgere tutte le aree del cervello. Le crisi generalizzate sono dei seguenti tipi:

• Crisi toniche: Provocano irrigidimento dei muscoli. Il paziente può cadere a terra. Tali crisi possono colpire i muscoli di braccia, gambe e schiena.
• Convulsioni atoniche: Possono causare la perdita del controllo muscolare e la caduta o il collasso del paziente.
• Convulsioni cloniche: Si osservano ripetuti movimenti muscolari ritmici a scatti. Di solito colpiscono braccia, collo e viso.
• Convulsioni miocloniche:Si manifestano come contrazioni improvvise o brevi scatti alle braccia e alle gambe.
• Crisi tonico-cloniche: Provocano una brusca perdita di coscienza, tremori e irrigidimento del corpo e, talvolta, morsi della lingua o perdita del controllo della vescica e del retto (che porta a minzione involontaria o evacuazione delle feci).
• Crisi di assenza: Sono caratterizzati dallo sguardo fisso nel vuoto e dallo schioccare le labbra o ammiccare (sottili movimenti del corpo). Possono causare una breve perdita di coscienza o consapevolezza e possono verificarsi a grappoli. Sono anche noti come crisi di piccolo male.

Fattori di rischio

Alcuni fattori importanti possono aumentare il rischio di epilessia come:

• Storia famigliare: Un rischio maggiore di epilessia si riscontra quando si hanno familiari con epilessia.
• Età: Il rischio di epilessia è più comunemente riscontrato nei bambini e negli anziani. Tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età.
• Trauma: Le lesioni alla testa causate da incidenti stradali (ad esempio incidenti in bicicletta, sugli sci e automobilistici) possono essere responsabili di alcuni casi di epilessia.
• Demenza:Negli anziani, la demenza aumenta il rischio di epilessia.
• infezioni: Anche le infezioni del cervello, come la meningite, o le infiammazioni del midollo spinale possono aumentare il rischio.
• Ictus e altre malattie vascolari: l'ictus può scatenare l'epilessia e il conseguente danno cerebrale è causato da altri disturbi vascolari.
• Consumo eccessivo di alcol.
• Fumo di sigarette (a causa della nicotina).
• Convulsioni durante l'infanzia: In alcuni pazienti, le crisi epilettiche durante l'infanzia possono essere scatenate da un elevato febbreQueste crisi possono aumentare il rischio se si presentano per un lungo periodo.

Complicazioni

Nei pazienti affetti da convulsioni ed epilessia si riscontrano spesso delle complicazioni.

• Caduta: Se un paziente cade durante l'epilessia, spesso si vedono lesioni alla testa e al collo. A volte la caduta può causare anche una frattura delle ossa.
• incidenti: Se si verifica un episodio di crisi epilettica mentre si è alla guida del veicolo, possono verificarsi incidenti stradali. Si può perdere il controllo del veicolo o perdere conoscenza.
• Annegamento: Se si verifica un episodio di crisi epilettica in acqua mentre si nuota, le probabilità di annegamento sono maggiori. Le precauzioni e i farmaci necessari devono essere a portata di mano del paziente durante il nuoto.
• Complicazioni durante la gravidanza: Durante la gravidanza, avere un episodio di crisi epilettica può essere molto pericoloso sia per la madre che per il bambino. La maggior parte delle donne epilettiche può dare alla luce bambini sani. Alcuni farmaci antiepilettici devono essere evitati durante la gravidanza, poiché possono aumentare il rischio di anomalie congenite nel bambino. Sono preferibili regimi medici alternativi.
• Problemi psicologici: I pazienti con epilessia hanno maggiori probabilità di avere molti problemi di salute emotiva come cambiamenti nel comportamento, Depressione, pensieri suicidi e ansia. Questi problemi possono sorgere a causa di difficoltà nel gestire l'epilessia o degli effetti collaterali dei farmaci antiepilettici.
• Stato epilettico: In questa condizione, la crisi dura più di cinque minuti o si verificano crisi ricorrenti (episodi frequenti) senza riprendere piena coscienza. È raro e può portare a danni cerebrali permanenti e morte se si verifica.
• SUDEP (morte improvvisa inaspettata che si verifica durante l'epilessia): Questa condizione è molto rara e la causa della morte non è nota. Può verificarsi a causa di problemi respiratori o cardiaci. Le persone con epilessia possono avere un piccolo rischio di morte improvvisa (inaspettata). Le persone che soffrono di crisi convulsive non controllate con farmaci e crisi tonico-cloniche possono avere un rischio più elevato di SUDEP.

Diagnosi

Se hai una crisi o sei predisposto all'epilessia, devi consultare immediatamente il tuo medico. Il tuo medico potrebbe chiederti la tua storia clinica completa e potrebbe anche farti domande relative alla tua esposizione all'epilessia. La causa o i fattori scatenanti che sono responsabili delle tue crisi o epilessia devono essere identificati per primi.

Esame neurologico completo e test neuropsicologici: il medico può testare le tue capacità motorie, la funzione mentale e il comportamento per diagnosticare la tua condizione. Questi test aiutano a determinare le aree del cervello che sono interessate. Di solito vengono valutate la tua memoria, il tuo pensiero e le tue capacità di parola. Il tipo di epilessia deve essere determinato prima di iniziare il trattamento.

• Campioni di sangue:I segni di infezioni o geni che possono essere associati alle crisi convulsive vengono identificati tramite esami del sangue.
• Imaging:Alcuni casi di epilessia possono essere associati ad aree di displasia nel cervello che si verificano prima della nascita e possono essere identificate tramite imaging cerebrale avanzato.
• Scansione tomografia computerizzata (CT).: Immagini trasversali del tuo cervello vengono ottenute utilizzando raggi X in una scansione TC. Vengono identificate le cause delle tue crisi epilettiche. Alcune cause potrebbero essere tumori, cisti e sanguinamento.
• Risonanza magnetica (MRI): Una visione dettagliata del tuo cervello viene osservata in una scansione MRI che utilizza onde radio e potenti magneti. È possibile identificare anomalie del cervello o lesioni nel cervello che causano convulsioni.
• Risonanza magnetica funzionale (fMRI): Vengono identificate le posizioni esatte delle funzioni critiche del cervello e i cambiamenti nel flusso del sangue nel cervello (come le aree di movimento e di parola). Di solito viene fatto prima degli interventi chirurgici in modo che questi posti non vengano operati durante le procedure chirurgiche del cervello.
• Elettroencefalogramma (EEG): È il test più comune utilizzato per la diagnosi di epilessia. I medici attaccano degli elettrodi alla tua testa con una sostanza pastosa. Questi elettrodi aiutano a registrare le attività elettriche del cervello. Il tuo medico può osservare la tua risposta in un video per registrare eventuali crisi che potresti avere. Queste registrazioni lo aiutano a determinare il tipo di crisi che stai avendo. Aiuta anche a escludere altre condizioni che causano l'epilessia.
• EEG ad alta densità: Gli elettrodi sono distanziati più ravvicinati sul cuoio capelluto (circa mezzo centimetro l'uno dall'altro) rispetto a quelli dell'EEG convenzionale. Ciò determina con precisione le aree del cervello che sono interessate ed è utile per determinare il tipo di crisi.
• Imaging avanzato: Le anomalie cerebrali possono essere rilevate utilizzando test avanzati come:
• Tomografia ad emissione di positroni (PET): Vengono visualizzate le aree attive del cervello e le anomalie del cervello. In questo caso, materiale radioattivo a bassa dose viene iniettato nella vena di un paziente.
• Tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo (SPECT): La SPECT identifica la posizione precisa nel cervello responsabile delle crisi convulsive. Viene eseguita sui pazienti quando altri test diagnostici come EEG e MRI non sono in grado di localizzare l'area. Materiale radioattivo a bassa dose viene iniettato nella vena di un paziente e viene notata l'attività del flusso sanguigno durante una crisi convulsiva.
• SISCOM (sottrazione SPECT ittica coregistrata a RM): Forniscono i migliori risultati diagnostici nei pazienti epilettici.
• Mappatura parametrica statistica (SPM): Le diverse aree del cervello vengono confrontate durante un episodio di crisi e lo stato normale del paziente. Ciò aiuta a identificare le aree in cui sono iniziate le crisi.
• Tecniche di analisi: Vengono identificate le aree precise del cervello in cui hanno inizio le crisi.
• Analisi del curry:Si tratta di una tecnica che acquisisce i dati dell'EEG di un paziente e li proietta su una risonanza magnetica del cervello per osservare la sede delle crisi convulsive.
• Magnetoencefalografia (MEG): Vengono identificate le potenziali aree di insorgenza della crisi. La MEG misura i campi magnetici prodotti dall'attività cerebrale nel paziente.

Trattamento

Il trattamento include principalmente la gestione medica con farmaci antiepilettici. La chirurgia e altri trattamenti sono preferibili se un paziente non risponde alla gestione medica.

1) Gestione medica

Molti fattori vengono presi in considerazione prima che i farmaci antiepilettici vengano prescritti ai pazienti, come l'età, la frequenza delle crisi e altri fattori. La maggior parte delle persone con epilessia assume un farmaco antiepilettico e non ha più crisi. Mentre in altri pazienti viene utilizzata una combinazione di farmaci per ridurre l'intensità e la frequenza delle crisi. I farmaci antiepilettici possono essere sospesi se il paziente non ha più crisi per 2-3 anni su consiglio di un medico.

La maggior parte dei farmaci antiepilettici ha molti effetti collaterali, come vertigini, aumento di peso, eruzioni cutanee, problemi di linguaggio, perdita di coordinazione, affaticamento e problemi di memoria e di pensiero. Pensieri suicidi e comportamenti, eruzioni cutanee gravi e depressione sono alcuni degli effetti collaterali più gravi.

Per ottenere il miglior controllo possibile delle crisi con i farmaci antiepilettici, si seguono i passaggi sottostanti:

• I farmaci prescritti devono essere assunti regolarmente.
• Non abusare mai dei farmaci prescritti e non interromperne mai la cura senza consultare il medico.
• Se noti cambiamenti insoliti nel tuo comportamento o nel tuo umore, pensieri suicidi e un aumento della depressione, devi consultare immediatamente il tuo medico.
• I rimedi erboristici, i farmaci da banco e altri medicinali senza prescrizione medica non devono essere assunti senza il consenso del medico.

2) Chirurgia

L'intervento chirurgico è preferibile in un paziente che non ha una buona risposta alla terapia medica. Nell'intervento chirurgico, l'area del cervello responsabile delle crisi epilettiche viene rimossa. L'intervento chirurgico è preferibile solo nei seguenti casi:

quando l'area operata non interferisce con funzioni vitali come la funzione motoria, il linguaggio, la parola, l'udito e la vista, e

quando le crisi hanno origine da un'area specifica del cervello.

3) Stimolazione del nervo vago

Questo dispositivo può solitamente ridurre le crisi dal 20 al 40 percento. Lo stimolatore del nervo vago (un impianto) viene posizionato sotto il torace e lo stimolatore è collegato al nervo vago nel collo tramite fili. Inibisce le crisi (motivo sconosciuto) ma può dare origine a molti effetti collaterali, come voce rauca, mancanza di respiro, mal di gola o tosse a causa della stimolazione del nervo vago.

4) Dieta chetogenica

In questa dieta, per ottenere energia, il corpo scompone i grassi invece dei carboidrati. È stata osservata una riduzione delle crisi epilettiche in alcuni bambini che hanno seguito una dieta chetogenica sotto la stretta supervisione dei loro medici. Gli effetti collaterali includono costipazione, disidratazione, crescita rallentata e calcoli renali. Altri alimenti che forniscono qualche beneficio per il controllo delle crisi sono le diete Atkins modificate e a basso indice glicemico.

5) Molti potenziali e nuovi trattamenti per l'epilessia sono ancora in fase di ricerca, come

• Stimolazione cerebrale profonda: Gli elettrodi vengono impiantati nel talamo (area specifica del cervello). Gli elettrodi impiantati nel torace sono collegati a un generatore. Inviano impulsi elettrici al cervello.
• Neurostimolazione reattiva: È un dispositivo simile a un pacemaker che è impiantabile. Analizzano i modelli di attività cerebrale per rilevare le crisi epilettiche. Rilevano le crisi epilettiche prima che si verifichino e le fermano.
• Stimolazione continua della zona di insorgenza delle crisi (stimolazione sottosoglia):Sembra che stimolare in modo continuo un'area del cervello al di sotto di un livello fisicamente percepibile migliori l'esito delle crisi e la qualità della vita di una persona.
• Chirurgia mini-invasiva: L'ablazione laser guidata dalla risonanza magnetica, una nuova tecnica non invasiva, promette di ridurre le crisi convulsive rispetto alla chirurgia tradizionale.
• Radiochirurgia o ablazione laser stereotassica: Nei pazienti in cui una procedura aperta potrebbe essere troppo rischiosa, la radiochirurgia o l'ablazione laser potrebbero essere il trattamento di scelta. La radiazione di un'area specifica del cervello che causa le crisi epilettiche viene distrutta.
• Dispositivo di stimolazione nervosa esterna: Non è necessario alcun intervento chirurgico per impiantare questo dispositivo. Questo dispositivo stimola nervi specifici per ridurre le crisi.

Prevenzione

1) Misure di sicurezza

Le lesioni alla testa possono causare convulsioni o epilessia. Misure di sicurezza come l'uso del casco quando si guida una moto o l'uso delle cinture di sicurezza in auto possono proteggere le persone dalle lesioni alla testa che causano l'epilessia.

2) Gruppi di supporto per l'epilessia

Aiutano a gestire meglio le persone affette da epilessia.

3) Stile di vita e rimedi casalinghi

Per prevenire l'epilessia si possono adottare numerosi cambiamenti nello stile di vita e rimedi, tra cui:

• Un buon sonno: è importante riposare adeguatamente ogni notte.
• Esercizio fisico: fare regolarmente esercizio fisico può aiutarti a mantenerti in forma e in salute.
• Assumere regolarmente i farmaci
• Gestire lo stress
• Limita il consumo di alcol
• Evitare di fumare

4) Istruzione e consapevolezza

Informare te stesso, i tuoi amici e la tua famiglia sull'epilessia e sulle sue cause.

Domande Frequenti

1) Che cos'è l'epilessia?

L'epilessia è un disturbo caratterizzato dall'alterazione e dall'alterazione dell'attività delle cellule nervose nel cervello, che provoca convulsioni.

2) Qual è il trattamento previsto per l'epilessia?

Nella maggior parte dei pazienti (circa l'80%), l'epilessia viene trattata con farmaci antiepilettici che controllano molto bene le crisi. Tuttavia, nel 20% dei pazienti, si preferisce la gestione chirurgica.

3) È possibile sospettare una crisi convulsiva prima che si verifichi?

I segnali di avvertimento più noti di una crisi epilettica sono le aure. Potresti anche notare un sapore particolare in bocca, un odore strano o provare un disturbo visivo, come vedere luci lampeggianti e visione offuscata. Potresti avere la sensazione che la temperatura nella stanza sia cambiata o sentire un suono musicale inesistente.

4) Posso morire a causa di una crisi epilettica?

Sebbene la morte sia dovuta a un attacco epilettico è molto raro, non è raro. Respiratorio o insufficienza cardiaca è spesso responsabile della morte dei pazienti dovuta a SUDEP (morte improvvisa inaspettata durante l'epilessia), stato epilettico e altre cause correlate alle crisi convulsive.

5) Qual è il tipo di crisi più pericoloso?

Le crisi tonico-cloniche generalizzate (crisi di grande male) sono il tipo di crisi più pericoloso. Sono anche note come crisi convulsive. Sono le crisi più spaventose da guardare, poiché il paziente spesso diventa insensibile.

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