Σύνδρομο Rett - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο Rett είναι μια από τις πιο σπάνιες νευρολογικές διαταραχές που προκαλεί προοδευτική απώλεια ομιλίας και κινητικής δραστηριότητας στα παιδιά. Το σύνδρομο επηρεάζει τα κορίτσια και τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους. Τα μωρά γεννιούνται φυσιολογικά με αυτή τη διαταραχή και επίσης αναπτύσσονται φυσιολογικά για τους πρώτους 6-18 μήνες, ακολουθούμενα από προοδευτική απώλεια λειτουργικότητας.

Τι είναι το σύνδρομο Rett;

Το σύνδρομο Rett επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια. Οι πιο εμφανείς αλλαγές συμβαίνουν συνήθως σε ηλικία 12 – 18 μηνών, σε διάστημα εβδομάδων ή μηνών. Είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επιβραδύνει τη νευρολογική ανάπτυξη του μωρού. Η ανάπτυξη επιβραδύνεται μετά από 12-18 μήνες γέννησης και τελικά σταματά μετά από μερικά χρόνια. Ξεκινά και παλινδρόμηση της ανάπτυξης, η οποία απενεργοποιεί ακόμη περισσότερο το μωρό. Η διαταραχή εξελίσσεται σταδιακά και επιδεινώνεται με την ηλικία.

Ζητήστε ραντεβού στα Νοσοκομεία Απόλλων

Τι προκαλεί το σύνδρομο Rett;

Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Το κλασικό σύνδρομο Rett και πολλές παραλλαγές με ηπιότερα ή πιο σοβαρά συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν με βάση συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη. Η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο συμβαίνει τυχαία, γενικά στο γονίδιο MECP2. Αυτή η γενετική διαταραχή κληρονομήθηκε μόνο σε λίγες περιπτώσεις. Όμως, η ακριβής αιτία δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητή και είναι ακόμα υπό μελέτη.

Καθώς τα αρσενικά έχουν διαφορετικό συνδυασμό χρωμοσωμάτων από τα θηλυκά, τα αγόρια με γενετική μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο Rett επηρεάζονται με τους περισσότερους ενοχλητικούς τρόπους και πολλά από αυτά πεθαίνουν πριν από τη γέννηση ή στην πρώιμη βρεφική ηλικία.

Στάδια του συνδρόμου Rett

1. Το στάδιο 1 του συνδρόμου Rett [πρώιμη έναρξη] έχει διακριτικά συμπτώματα, όπως καθυστερημένη σύρσιμο, καθιστή θέση, απώλεια ενδιαφέροντος για παιχνίδια, λιγότερη οπτική επαφή κ.λπ. Τα παιδιά γεννιούνται φυσιολογικά και μεγαλώνουν όπως τα φυσιολογικά παιδιά για τους πρώτους 12-18 μήνες. Τα συμπτώματα αργούν να εμφανιστούν και παραβλέπονται εύκολα από τους γονείς σε αυτό το στάδιο.
2. Το στάδιο 2 [ταχεία επιδείνωση] πέφτει κυρίως μεταξύ της ηλικίας 1-4 ετών όταν το παιδί ξεχνάει σιγά-σιγά τις δεξιότητες που είχε ήδη μάθει. Η επιδείνωση δεν είναι ξαφνική αλλά λαμβάνει χώρα μέσα σε μήνες ή και χρόνια. Μερικά συμπτώματα περιλαμβάνουν μη φυσιολογικές κινήσεις των χεριών, αργή ανάπτυξη του κεφαλιού, ουρλιαχτά χωρίς λόγο, υπεραερισμό, έλλειψη επικοινωνίας και κοινωνικής αλληλεπίδρασης, μη φυσιολογικές κινήσεις των χεριών, απώλεια κίνησης και επικοινωνίας των χεριών, κ.λπ.
3. Το στάδιο 3 [πλατό] μπορεί να είναι μεταξύ 2-10 ετών και να διαρκέσει για μεγάλο χρονικό διάστημα. Το κλάμα και οι κραυγές αυξάνονται, με περιορισμένη βελτίωση στη συμπεριφορά και ευερεθιστότητα. Η κίνηση και η επικοινωνία των χεριών είναι σταθερές σε αυτό το στάδιο της διαταραχής. Το πιο εμφανές σύμπτωμα είναι επιληπτικές κρίσεις που ξεκινούν κυρίως μετά από 2 χρόνια μετά τη γέννηση.
4. Το στάδιο 4 [όψιμη κινητική επιδείνωση] ξεκινά μετά από 10 χρόνια και συνεχίζεται για χρόνια. Μερικά συμπτώματα που είναι εμφανή σε αυτό το στάδιο είναι η μειωμένη κινητικότητα, οι συσπάσεις των αρθρώσεων, σκολίωσηκαι μυϊκή αδυναμία. Περιστατικά επιληπτικών κρίσεων, βελτίωσης των χεριών και της συμπεριφοράς φαίνονται σε αυτό το στάδιο.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

1. Επιβράδυνση της ανάπτυξης του σώματος, των μυών και του εγκεφάλου
2. Γνωστική αναπηρία
3. Απώλεια φυσιολογικής κίνησης και συντονισμού
4. Αδυναμία μυών και οστών
5. Απώλεια επικοινωνιακών ικανοτήτων
6. Αναπνευστικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της κράτησης της αναπνοής, του υπεραερισμού, της έντονης εκπνοής αέρα ή σάλιου και κατάποσης αέρα
7. Ευερεθιστότητα, ουρλιαχτά και κλάματα
8. Ξαφνικές, περίεργες εκφράσεις του προσώπου και μακριές κρίσεις γέλιου
9. Γλείψιμο χεριών
10. Πιάνοντας τα μαλλιά ή τα ρούχα
11. Μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
12. Αδύναμα, εύθραυστα και λεπτά οστά επιρρεπή σε κατάγματα
13. Προβλήματα με τη μάσηση και την κατάποση
14. Προβλήματα με τη λειτουργία του εντέρου
15. Δόντια λείανσης
16. Μη φυσιολογικές κινήσεις των χεριών όπως στύψιμο χεριών, παλαμάκια, χτύπημα, τρίψιμο ή συμπίεση
17. καρδιακή αρρυθμία
18. Διαταραχές ύπνου
19. Φόβοι και ανησυχία
20. Μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών, συμπεριλαμβανομένων σταυρωτών ματιών, ανοιγμάτων, έντονο κοίταγμα ή κλεισίματος ενός ματιού τη φορά
21. Κατασχέσεις
22. Χεράκια που κρυώνουν συνέχεια

Πότε θα δεις γιατρό;

Είναι σημαντικό να δείτε έναν γιατρό εάν το παιδί σας έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:

1. Ελαχιστοποίηση της οπτικής επαφής ή απώλεια ενδιαφέροντος για κανονικό παιχνίδι
2. Προβληματική συμπεριφορά ή έντονες εναλλαγές διάθεσης
3. Επιβράδυνση της ανάπτυξης του κεφαλιού του παιδιού ή άλλων μερών του σώματός του
4. Επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών
5. Σαφής απώλεια προηγούμενων ορόσημων στις αδρές ​​ή λεπτές κινητικές δεξιότητες
6. Καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας ή απώλεια προγενέστερων επίκτητων ικανοτήτων ομιλίας
7. Μειωμένος συντονισμός ή κινητικότητα

Ζητήστε ραντεβού στα Νοσοκομεία Απόλλων

Καλέστε 1860-500-1066 για να κλείσετε ένα ραντεβού

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Rett;

1. Τακτική ιατρική περίθαλψη: Απαιτείται τακτική παρακολούθηση των σωματικών αλλαγών όπως η σκολίωση και το γαστρεντερικό και καρδιακά προβλήματα
2. φάρμακα για τη θεραπεία μυϊκής δυσκαμψίας, επιληπτικών κρίσεων ή προβλημάτων με τον ύπνο, την αναπνοή, την καρδιά ή το γαστρεντερικό σωλήνα
3. Φυσική θεραπεία: Η φυσικοθεραπεία καθώς και η χρήση γύψου ή νάρθηκα μπορούν να βοηθήσουν παιδιά με σκολίωση ή χρειάζονται υποστήριξη χεριών ή αρθρώσεων
4. Εργοθεραπεία να βελτιώσει τη σκόπιμη χρήση των χεριών για δραστηριότητες όπως το ντύσιμο και το τάισμα.
5. Λογοθεραπεία 
6. Διατροφική υποστήριξη 
7. Συμπεριφορική παρέμβαση 
8. Υπηρεσίες υποστήριξης: Κοινωνική, αΟι ακαδημαϊκές υπηρεσίες και οι υπηρεσίες επαγγελματικής κατάρτισης μπορούν να βοηθήσουν στην ένταξη στο σχολείο, την εργασία και τις κοινωνικές δραστηριότητες

Συμπέρασμα

Το σύνδρομο Rett είναι μια νευρομυϊκή και αναπτυξιακή διαταραχή που θεωρείται ως επί το πλείστον γενετική. Ωστόσο, διεξάγονται μελέτες για να διαπιστωθεί ο λόγος και η αιτία για την καλύτερη αντιμετώπιση των ασθενών με τη διαταραχή. Δεν έχουν ανακαλυφθεί μέχρι τώρα θεραπείες για τη νόσο, αλλά η έγκαιρη αναγνώριση και αντιμετώπισή της είναι δυνατή.

Συχνές Ερωτήσεις (FAQs)

• Ποια είναι τα αίτια του συνδρόμου Rett;

Το σύνδρομο Rett προκαλείται από μια γενετική ανωμαλία στους ανθρώπους. Είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή στη μετάλλαξη του γονιδίου MECP2. Η γενετική μετάλλαξη προκαλεί προβλήματα με μια πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη του εγκεφάλου.

• Μπορεί ένα αρσενικό παιδί να πάσχει από το σύνδρομο Rett;

Το σύνδρομο Rett σε ένα αρσενικό παιδί είναι μια σπάνια πιθανότητα.

Το σύνδρομο στους άνδρες είναι πιο σοβαρό από ότι στις γυναίκες. Είτε το μωρό πεθαίνει στη μήτρα είτε μέσα στους πρώτους μήνες από τη γέννησή του. Μερικές περιπτώσεις αγοριών που επέζησαν με σύνδρομο Rett έχουν επίσης αναφερθεί με τα ίδια αναπτυξιακά προβλήματα που παρουσιάζονται στα κορίτσια.

• Θα μπορέσει ποτέ η κόρη μου να ζήσει μια φυσιολογική ζωή με το σύνδρομο Rett;

Δεν είναι δυνατό να αντιμετωπιστεί πλήρως η διαταραχή, αλλά υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους ένας ασθενής με σύνδρομο Rett μπορεί να ζήσει μια καλύτερη ζωή.