골 형성 불완전

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골형성부전증 정의

골형성부전증(OI)은 주로 유전적이며 부모로부터 유전되는 질환으로, 출생부터 존재하며, 중요한 뼈 형성 성분인 1형 콜라겐을 생성하는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. OI는 매우 취약한 뼈를 초래합니다.

골형성부전증 증상

일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 약한 뼈
• 최소한의 힘이나 부상에도 빈번하고 여러 차례 뼈 골절이 발생함
• 느슨한 관절
• 평발
• 치아의 질이 좋지 않음
• 키가 작고 평균 이하의 키
• 눈의 흰자위에 푸른빛을 띠는 푸른 강막
• 조기 청력 상실
• 심각한 OI의 경우 팔과 다리를 굽힘(구부림)

골형성부전증 위험인자

OI 부모를 둔 어린이는 이 질병에 걸릴 확률이 50%입니다.

골형성부전증 진단

어린이의 청색 강막을 나타내는 의학적 검사는 OI의 확실한 지표입니다. 가족 DNA 혈액 샘플을 피부 펀치 생검에 제출하면 확실한 진단이 내려집니다. OI가 있는 가족력의 경우 임신 시 융모막 융모 샘플링을 통해 태아에게 이 질환이 있는지 확인합니다. 가족력이나 돌연변이로 인해 발생하는 심각한 형태의 OI는 다음에서 볼 수 있습니다. 초음파 임신 16주차에도 말이죠.

골형성부전증 치료

안타깝게도 지금까지 OI에 대한 치료법은 없습니다. OI와 함께 오는 통증과 합병증을 다루고 관리하는 데 도움이 되는 치료법이 있습니다. 비스포스포네이트와 같은 약물은 뼈의 강도와 밀도를 증가시키기 위해 처방되며, 이는 특히 척추에서 통증과 골절률을 줄이는 데 도움이 됩니다.

수영과 걷기와 같은 가벼운 운동과 충격이 적은 신체 활동은 근육을 강하고 민첩하게 유지하고 뼈를 강화하는 데 제안됩니다. 심각한 OI의 경우 수술이나 보조기를 통해 금속 막대를 삽입하여 뼈를 강화하고 골절 위험을 줄이는 것이 제안됩니다. 또한 다리가 구부러진 경우 신체 자존감과 자존감 또는 걷기, 움직이기 또는 달리기 능력에 영향을 줄 수 있는 뼈 기형을 교정하기 위해 수술이 필요합니다.

하지만 사실은 수술에도 불구하고 골절은 계속 발생하고 빠르게 치유될 것입니다. 사용하지 않는 신체 부위에서 뼈 손실이 발생할 수 있으므로 캐스트에 소요되는 시간을 줄이는 것이 좋습니다.

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