Sindrome di Rett - Cause, sintomi e trattamento

La sindrome di Rett è uno dei più rari disturbi neurologici che causa la progressiva perdita della parola e dell'attività motoria nei bambini. La sindrome colpisce le bambine e i sintomi compaiono durante i primi due anni di vita. I bambini nascono normali con questo disturbo e crescono normalmente per i primi 6-18 mesi, seguiti da una progressiva perdita di funzionalità.

Cos'è la sindrome di Rett?

La sindrome di Rett colpisce principalmente le bambine. I cambiamenti più evidenti si verificano solitamente tra i 12 e i 18 mesi di età, nell'arco di settimane o mesi. È un raro disturbo genetico che rallenta lo sviluppo neurologico del bambino. La crescita rallenta dopo i 12-18 mesi di nascita e si arresta definitivamente dopo alcuni anni. Inizia anche una regressione della crescita, che invalida ulteriormente il bambino. Il disturbo avanza per stadi e peggiora con l'età.

Richiedi un appuntamento presso l'Apollo Hospitals

Quali sono le cause della sindrome di Rett?

La sindrome di Rett è una rara malattia genetica. La sindrome di Rett classica e diverse varianti con sintomi più lievi o più gravi possono verificarsi in base a una specifica mutazione genetica. La mutazione genetica che causa la malattia avviene in modo casuale, generalmente nel gene MECP2. Questa malattia genetica è ereditaria solo in pochi casi. Tuttavia, la causa esatta non è ancora del tutto compresa ed è ancora in fase di studio.

Poiché i maschi hanno una combinazione cromosomica diversa da quella delle femmine, molti ragazzi con mutazione genetica che causa la sindrome di Rett vengono colpiti nei modi più sconvolgenti e molti di loro muoiono prima della nascita o nella prima infanzia.

Fasi della sindrome di Rett

1. Lo stadio 1 della sindrome di Rett [esordio precoce] presenta sintomi lievi, come gattonare e sedersi in ritardo, perdere interesse nei giocattoli, meno contatto visivo, ecc. I bambini nascono normalmente e crescono come bambini normali per i primi 12-18 mesi. I sintomi compaiono lentamente e sono facilmente trascurati dai genitori in quella fase.
2. La fase 2 [deterioramento rapido] si verifica principalmente tra 1 e 4 anni, quando il bambino dimentica lentamente le competenze che aveva già appreso. Il deterioramento non è improvviso, ma avviene nel giro di mesi o addirittura anni. Alcuni sintomi includono movimenti anomali delle mani, crescita lenta della testa, urla senza motivo, iperventilazione, mancanza di comunicazione e interazione sociale, movimenti anomali delle mani, perdita di movimento delle mani e comunicazione, ecc.
3. Lo stadio 3 [plateau] può essere compreso tra i 2 e i 10 anni e durare a lungo. Il pianto e le urla aumentano, con un miglioramento limitato del comportamento e dell'irritabilità. Il movimento delle mani e la comunicazione sono stabili durante questa fase del disturbo. Il sintomo più evidente è sequestri che iniziano per lo più dopo 2 anni dalla nascita.
4. Stadio 4 [deterioramento motorio tardivo] inizia dopo 10 anni e continua per anni. Alcuni sintomi che sono evidenti in questo stadio sono mobilità ridotta, contratture articolari, scoliosi, e debolezza muscolare. In questa fase si osservano crisi convulsive, miglioramenti delle mani e del comportamento.

Quali sono i sintomi?

1. Sviluppo rallentato del corpo, dei muscoli e del cervello
2. Disabilità cognitiva
3. Perdita di movimento e coordinazione normali
4. Debolezza muscolare e ossea
5. Perdita delle capacità comunicative
6. Problemi respiratori tra cui trattenere il respiro, iperventilazione, espirazione forzata di aria o saliva e deglutizione di aria
7. Irritabilità, urla e pianto
8. Espressioni facciali improvvise e strane e lunghe risate
9. Leccarsi le mani
10. Afferrare i capelli o i vestiti
11. Curvatura anormale della colonna vertebrale
12. Ossa deboli, fragili e sottili, soggette a fratture
13. Problemi con la masticazione e la deglutizione
14. Problemi con la funzione intestinale
15. Digrignare i denti
16. Movimenti anomali delle mani come torcersi, battere le mani, picchiettare, strofinare o strizzare
17. Battito cardiaco irregolare
18. Disturbi del sonno
19. Paura e ansia
20. Movimenti oculari anormali, tra cui occhi incrociati, ammiccamento, sguardo intenso o chiusura di un occhio alla volta
21. Convulsioni
22. Mani piccole che diventano sempre fredde

Quando vedere un dottore?

È importante consultare un medico se il bambino presenta i seguenti sintomi:

1. Ridurre al minimo il contatto visivo o perdere interesse nel gioco normale
2. Comportamenti problematici o sbalzi d'umore marcati
3. Crescita rallentata della testa del bambino o di altre parti del suo corpo
4. Movimenti ripetitivi delle mani
5. Chiara perdita di traguardi precedentemente acquisiti nelle capacità motorie grossolane o fini
6. Ritardo nello sviluppo del linguaggio o perdita delle abilità linguistiche acquisite in precedenza
7. Diminuzione della coordinazione o della mobilità

Richiedi un appuntamento presso l'Apollo Hospitals

Bando 1860-500-1066 per prenotare un appuntamento

Come si cura la sindrome di Rett?

1. Assistenza medica regolare: È necessario un monitoraggio regolare dei cambiamenti fisici come la scoliosi e i problemi gastrointestinali e cardiaci
2. medicinali per trattare rigidità muscolare, convulsioni o problemi di sonno, respirazione, cuore o tratto gastrointestinale
3. Fisioterapia: La terapia fisica e l'uso di gessi o tutori possono aiutare i bambini con scoliosi o che necessitano di supporto per le mani o le articolazioni.
4. Terapia occupazionale per migliorare l'uso mirato delle mani per attività come vestirsi e mangiare.
5. Terapia del linguaggio 
6. Supporto nutrizionale 
7. Intervento comportamentale 
8. Servizi di supporto: Sociale, aI servizi di formazione accademica e professionale possono aiutare nell'integrazione a scuola, nel lavoro e nelle attività sociali

Conclusione

La sindrome di Rett è un disturbo neuromuscolare e dello sviluppo che si ritiene sia per lo più genetico. Tuttavia, sono in corso studi per scoprire la ragione e la causa per curare meglio i pazienti affetti da questo disturbo. Finora non sono state scoperte cure per la malattia, ma è possibile identificarla e gestirla precocemente.

Domande frequenti (FAQ)

• Quali sono le cause della sindrome di Rett?

La sindrome di Rett è causata da un'anomalia genetica negli esseri umani. È un raro disturbo genetico dovuto alla mutazione del gene MECP2. La mutazione genetica causa problemi con una proteina responsabile dello sviluppo del cervello.

• Un bambino maschio può soffrire della sindrome di Rett?

La sindrome di Rett nei bambini maschi è una possibilità rara.

La sindrome nei maschi è più grave che nelle femmine. Il bambino muore nell'utero o entro i primi mesi di vita. Sono stati segnalati anche alcuni casi di ragazzi sopravvissuti con la sindrome di Rett, con gli stessi problemi di sviluppo che si verificano nelle femmine.

• Mia figlia potrà mai condurre una vita normale con la sindrome di Rett?

Non è possibile curare completamente la malattia, ma esistono diversi modi in cui un paziente affetto dalla sindrome di Rett può vivere una vita migliore.