متلازمة ريت - الأسباب والأعراض والعلاج
متلازمة ريت هي واحدة من أندر الاضطرابات العصبية التي تسبب فقدانًا تدريجيًا للكلام والنشاط الحركي عند الأطفال. تصيب المتلازمة الفتيات، وتظهر أعراضها خلال أول عامين من عمرهن. يولد الأطفال طبيعيين بهذا الاضطراب وينموون أيضًا بشكل طبيعي خلال الأشهر الستة إلى الثمانية عشر الأولى، يليها فقدان تدريجي للوظيفة.
ما هي متلازمة ريت؟
يصيب متلازمة ريت الفتيات في الغالب، وتظهر التغيرات الأبرز عادة في عمر 12 إلى 18 شهرًا، على مدى أسابيع أو أشهر. وهو اضطراب وراثي نادر يبطئ النمو العصبي للطفل. يتباطأ النمو بعد 12 إلى 18 شهرًا من الولادة ويتوقف أخيرًا بعد بضع سنوات. كما يبدأ تراجع النمو، مما يعوق الطفل أكثر. يتقدم الاضطراب على مراحل ويزداد سوءًا مع تقدم العمر.
طلب موعد في مستشفيات أبولو
ما هي أسباب متلازمة ريت؟
متلازمة ريت هي اضطراب وراثي نادر. قد تحدث متلازمة ريت الكلاسيكية والعديد من المتغيرات ذات الأعراض الأخف أو الأكثر شدة بناءً على طفرة جينية محددة. تحدث الطفرة الجينية التي تسبب المرض بشكل عشوائي، وعادةً في جين MECP2. هذا الاضطراب الوراثي يورث في حالات قليلة فقط. لكن السبب الدقيق لم يتم فهمه بالكامل بعد ولا يزال قيد الدراسة.
وبما أن الذكور لديهم مجموعة كروموسومات مختلفة عن الإناث، فإن العديد من الأولاد الذين لديهم طفرة جينية تسبب متلازمة ريت يتأثرون بطرق مزعجة للغاية ويموت الكثير منهم قبل الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة.
مراحل متلازمة ريت
- المرحلة الأولى من متلازمة ريت [البداية المبكرة] لها أعراض خفية، مثل تأخر الزحف والجلوس وفقدان الاهتمام بالألعاب وقلة التواصل البصري، وما إلى ذلك. يولد الأطفال بشكل طبيعي وينمون كما يفعل الأطفال الطبيعيون خلال الأشهر الـ 1-12 الأولى. تظهر الأعراض ببطء ويتجاهلها الآباء بسهولة في تلك المرحلة.
- المرحلة الثانية [التدهور السريع] تحدث غالبًا بين سن 2-1 سنوات عندما ينسى الطفل ببطء المهارات التي تعلمها بالفعل. لا يحدث التدهور فجأة ولكنه يحدث في غضون أشهر أو حتى سنوات. تشمل بعض الأعراض حركات اليد غير الطبيعية، ونمو الرأس البطيء، والصراخ بدون سبب، وفرط التنفس، ونقص التواصل والتفاعل الاجتماعي، وحركات اليد غير الطبيعية، وفقدان حركة اليد والتواصل، وما إلى ذلك.
- المرحلة الثالثة [الهضبة] يمكن أن تكون بين 3-2 سنوات من العمر وتستمر لفترة طويلة. يزداد البكاء والصراخ، مع تحسن محدود في السلوك والتهيج. تكون حركة اليد والتواصل مستقرة خلال هذه المرحلة من الاضطراب. أكثر الأعراض وضوحًا هي نوبات والتي تبدأ غالبًا بعد مرور عامين على الولادة.
- المرحلة الرابعة [التدهور الحركي المتأخر] تبدأ بعد 4 سنوات وتستمر لسنوات. بعض الأعراض البارزة في هذه المرحلة هي انخفاض القدرة على الحركة، وتقلصات المفاصل، الجنف، وضعف العضلات. ومن خلال هذه المرحلة، تظهر حالات النوبات وتحسن اليد والسلوك.
ما هي الأعراض؟
- تباطؤ نمو الجسم والعضلات والدماغ
- الإعاقة الإدراكية
- فقدان الحركة الطبيعية والتنسيق
- ضعف العضلات والعظام
- فقدان القدرة على التواصل
- مشاكل في التنفس بما في ذلك حبس النفس، وفرط التنفس، والزفير القوي للهواء أو اللعاب، وابتلاع الهواء
- الانفعال والصراخ والبكاء
- تعبيرات وجهية مفاجئة وغريبة ونوبات طويلة من الضحك
- لعق اليد
- الإمساك بالشعر أو الملابس
- انحناء غير طبيعي في العمود الفقري
- عظام ضعيفة وهشة ورقيقة معرضة للكسور
- مشاكل في المضغ والبلع
- مشاكل في وظيفة الأمعاء
- طحن الأسنان
- حركات اليد غير الطبيعية مثل عصر اليد أو التصفيق أو النقر أو الفرك أو الضغط
- عدم انتظام ضربات القلب
- اضطرابات النوم.
- المخاوف و قلق
- حركات العين غير الطبيعية بما في ذلك الحول، أو الرمش، أو التحديق الشديد، أو إغلاق عين واحدة في كل مرة
- النوبات
- أيادي صغيرة تصبح باردة طوال الوقت
متى ترى الطبيب؟
من المهم رؤية الطبيب إذا كان طفلك يعاني من الأعراض التالية:
- تقليل التواصل البصري أو فقدان الاهتمام باللعب الطبيعي
- سلوكيات مشكلة أو تقلبات مزاجية ملحوظة
- تباطؤ نمو رأس الطفل أو أجزاء أخرى من جسمه
- حركات اليد المتكررة
- فقدان واضح للمعالم التي تم اكتسابها سابقًا في المهارات الحركية الإجمالية أو الدقيقة
- تأخر تطور الكلام أو فقدان قدرات الكلام المكتسبة سابقًا
- انخفاض التنسيق أو القدرة على الحركة
طلب موعد في مستشفيات أبولو
اتصل 1860-500-1066 لحجز موعد
كيف يتم علاج متلازمة ريت؟
- الرعاية الطبية المنتظمة: مطلوب مراقبة منتظمة للتغيرات الجسدية مثل الجنف ومشاكل الجهاز الهضمي والقلب
- أدوية لعلاج تصلب العضلات، أو النوبات، أو مشاكل النوم، أو التنفس، أو القلب، أو الجهاز الهضمي
- علاج بدني: يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي بالإضافة إلى استخدام الجبائر أو الدعامات الأطفال الذين يعانون من الجنف أو يحتاجون إلى دعم اليد أو المفصل
- علاج وظيفي لتحسين الاستخدام الهادف لليدين في الأنشطة مثل ارتداء الملابس والتغذية.
- علاج النطق واللغة
- الدعم الغذائي
- التدخل السلوكي
- خدمات الدعم: الاجتماعية، أيمكن أن تساعد الخدمات الأكاديمية والتدريب المهني في الاندماج في المدرسة والعمل والأنشطة الاجتماعية
خاتمة
متلازمة ريت هي اضطراب عصبي عضلي ونموي يُعتقد في الغالب أنه وراثي. ومع ذلك، تُجرى دراسات لمعرفة السبب والسبب لعلاج المرضى المصابين بهذا الاضطراب بشكل أفضل. لم يتم اكتشاف علاجات لهذا المرض حتى الآن، ولكن من الممكن التعرف عليه وإدارته في وقت مبكر.
الأسئلة الشائعة (FAQs)
- ما هي أسباب متلازمة ريت؟
متلازمة ريت ناجمة عن خلل وراثي في البشر. وهو اضطراب وراثي نادر ناتج عن طفرة في جين MECP2. تتسبب الطفرة الجينية في حدوث مشاكل في البروتين المسؤول عن نمو الدماغ.
- هل يمكن أن يصاب الطفل الذكر بمتلازمة ريت؟
يعتبر احتمال الإصابة بمتلازمة ريت عند الطفل الذكر أمراً نادراً.
تكون المتلازمة عند الذكور أكثر شدة من عند الإناث. إما أن يموت الطفل في الرحم أو خلال الأشهر القليلة الأولى من الولادة. كما تم الإبلاغ عن حالات قليلة من الأولاد الذين نجوا من متلازمة ريت مع نفس مشاكل النمو التي تحدث مع الفتيات.
- هل ستتمكن ابنتي من عيش حياة طبيعية مع إصابتها بمتلازمة ريت؟
ليس من الممكن علاج هذا الاضطراب بشكل كامل ولكن هناك عدة طرق يمكن للمريض المصاب بمتلازمة ريت أن يعيش حياة أفضل من خلالها.
أفضل مستشفى بالقرب مني في تشيناي
