Descriere

Boala Alzheimer (AD) este o tulburare neurodegenerativă legată de îmbătrânire și este una dintre cele mai frecvente cauze de demență la persoanele în vârstă. Demența este o afecțiune clinică caracterizată printr-o pierdere constantă a funcției mentale. Numărul persoanelor care suferă de AD a crescut exponențial în ultimii ani. Acest lucru reprezintă o povară potențială asupra calității vieții și a finanțelor. Majoritatea oamenilor care au Alzheimerau în jur de 70-80 de ani. Nu există o predilecție specifică de gen observată. În SUA, 1 din 9 persoane cu vârsta peste 65 de ani are boala Alzheimer. La nivel global, aproximativ 35 de milioane de oameni trăiesc cu demență. Dr. Alois Alzheimer a descris prima dată boala Alzheimer (AD).

De la simptome ușoare, AD progresează la pierderi de memorie și demență severă. Pacienții cu Alzheimer pot prezenta pierderea abilităților de coordonare intelectuală, dificultăți de limbaj, tulburări de comportament precum halucinații, depresiune, agitație etc. În cazurile severe, pacienții pot întâmpina dificultăți în efectuarea activităților zilnice precum îmbrăcarea, mâncarea, conducerea, cumpărăturile etc. În boala Alzheimer, celulele creierului suferă degenerare și mor, ducând la o pierdere treptată a memoriei.

Există multipli factori de risc și cauze pentru Alzheimer, vârsta fiind cel mai semnificativ factor de risc. Genetica și tendința familială joacă un rol substanțial în dezvoltarea AD. Odată cu creșterea în vârstă, riscul de a dezvolta boala Alzheimer crește și el exponențial.

Boala Alzheimer poate fi clasificată în forme cu debut precoce (<60-65 ani) și forme cu debut tardiv (>60-65 ani). O boală Alzheimer cu debut tardiv are o influență mai genetică, iar aproximativ două treimi din cazuri au o tendință familială (ereditară). Majoritatea cazurilor cu debut precoce nu au de obicei un istoric familial pozitiv. Stilul de viață și factorii de mediu joacă, de asemenea, un rol considerabil în dezvoltarea AD.

Există multe opțiuni de management pentru a influența pozitiv pacienții cu AD. Cu toate acestea, nu există încă un tratament complet. Terapiile care vizează stilul de viață și sănătatea generală a creierului pot ajuta la o viață decentă bună. Cu toate acestea, este important să se identifice modificările asociate cu AD într-un stadiu incipient și să se solicite sfaturi și îngrijiri medicale adecvate.

Cauze

Alzheimer este o boală multifactorială care afectează funcția creierului. AD rezultă din depunerea anormală a materialului amiloid (proteine) în celulele creierului, ducând la degenerarea și moartea acestora. Genetica și tendința familială joacă, de asemenea, un rol important.

Deși etiologia exactă este necunoscută, se știe că boala Alzheimer este cauzată atât de factori genetici, cât și de factori non-genetici.

Factori genetici

• Mutațiile genelor precum PSEN1 (Presenilin 1), PSEN2 (Presenilin 2) și APP (Amyloid Precursor Protein) pot duce la bolile Alzheimer
• O proteină asociată cu microtubuli, tau, ajută la stabilizarea microtubulilor neuronali. Mutațiile din gena tau sunt, de asemenea, responsabile de AD
• Diverse gene sunt asociate cu boala Alzheimer cu debut tardiv și includ COL25A1, CLSTN1, APOE, APBB1, LRP1 etc.
• Există un risc relativ crescut pe parcursul vieții la persoanele care au rude de gradul I cu Alzheimer. Consilierea genetică la astfel de pacienți poate fi de ajutor.
• Alzheimer cu debut precoce este de obicei moștenit ca o tulburare autosomal dominantă.
• În cazurile cu sindrom Down care trăiesc peste 30 de ani, există un risc crescut de a dezvolta AD

Factori non-genetici / de mediu

• Alți factori cauzali includ vârsta, vârsta mijlocie incontrolabilă hipertensiune, hiperlipidemia, diabetul zaharat necontrolat, obiceiurile alimentare necorespunzătoare etc., pot duce la dezvoltarea AD.

Simptome

Simptomele AD sunt de obicei progresive și se agravează pe măsură ce boala progresează. Simptomele sunt de obicei legate de abilitățile cognitive, cu toate acestea, sunt observate și simptome non-cognitive, cum ar fi anomalii motorii și comportamentale. De obicei, începe cu o scădere ușoară a memoriei, capacitatea de a face activități zilnice și uitarea în funcția executivă. Simptomele și rata progresiei pot varia de la o persoană la alta.

Pe baza simptomelor clinice și a cronicității, AD este clasificată în trei faze. Acestea sunt „faza de uitare”, „faza confuzională” și „faza de demență”.

1) Etapele inițiale

Majoritatea cazurilor de AD prezintă o fază preclinică în care încep modificările patologice, dar pacienții nu ar manifesta niciun simptom. După o perioadă preclinică prelungită, simptomele cognitive încep să apară. Inițial, memoria pe termen scurt va fi afectată. Ulterior s-ar putea observa modificări vizuoconstrucționale. Într-o măsură mai mică, memoria implicită, durere de cap, memoria de lucru și memoria declarativă pe termen lung sunt afectate. În stadiile incipiente, pacienții cu AD pot întâmpina dificultăți în gestionarea sarcinilor complicate, abilități de planificare și organizare, capacități de rezolvare a problemelor, judecată etc. Ar putea avea nevoie de asistență în efectuarea tranzacțiilor financiare și a treburilor casnice.

Etapa inițială a AD este „faza uitării”. Pierderea memoriei pe termen scurt la pacienții cu AD poate fi identificată prin lucruri cum ar fi deplasarea greșită a lucrurilor, repetarea afirmațiilor sau întrebărilor, uitarea numelor persoanelor familiare. Ei pot întâmpina dificultăți în a se orienta în timp și a ajunge la destinații. Ei pot pierde capacitatea de a estima viteza și timpul, ceea ce face ca conducerea să fie o dificultate pentru ei. Într-o AD timpurie, simptomele tulburărilor de limbaj includ scăderea fluenței verbale, dificultatea de a găsi cuvinte, ezitarea în a vorbi etc. În unele cazuri sunt observate ușoare modificări comportamentale, cum ar fi depresia.

2) Stadii moderate și avansate

Pacienții în aceste stadii prezintă deficiențe funcționale severe și abilități cognitive diminuate. Această etapă este, de asemenea, denumită „faza confuzională”. Pe măsură ce stadiul progresează, ei arată o dependență crescută de ceilalți pentru a efectua activitățile zilnice. Cu excepția câtorva cazuri cu AD moderată, pacienților aflați în aceste etape le este dificil să se implice în treburile comunității. Au tendința de a uita lucrurile nou învățate, foarte repede. Cu toate acestea, amintirile vechi rămân în mare parte neafectate. Pacienții manifestă dezorientare. Pacienții cu AD moderată pot încă îndeplini sarcini simple casnice, dar au nevoie de asistență în timp ce îndeplinesc sarcini complicate. Pacienții prezintă, de asemenea, un comportament de negare. Ei manifestă, de asemenea, pierderea interesului pentru împrejurimi și știri.

În stadiile avansate, sau „faza de demență”, indivizilor le poate fi dificil să-și identifice proprii membri ai familiei. Raționamentul logic se deteriorează semnificativ în această etapă. Cazurile avansate pot prezenta simptome comportamentale cum ar fi halucinații, iluzii, identificări greșite etc. Iritabilitate, agitații, anxietate, psihoză, ciclul de somn perturbat, agresiune fizică sau verbală, crize de furie, pot fi observate în cazurile severe de AD. De obicei se remarcă o concentrație slabă și o disfazie minimă.

În cazurile avansate, pacienții devin complet dependenți de îngrijirea medicală. Chiar și abilitățile motorii simple precum mestecatul și înghițirea pot fi afectate. Vorbirea se reduce la cuvinte și expresii simple. Paranoia, amăgirea și insomnie sunt observate și în cazuri severe. Schimbările emoționale sunt observate frecvent. Rigiditatea motorului poate fi observată în etapele finale. Pacienții cu AD în stadiu terminal sunt de obicei imobilizați la pat și mor din cauza unor complicații precum infecție, aspirație etc.

Factori de risc

În afară de factorii familiali sau ereditari, factorii de mediu specifici prezintă, de asemenea, un risc de apariție a bolii Alzheimer. Acestea includ:

• Vârstă: Acesta este unul dintre cei mai semnificativi factori de risc pentru dezvoltarea AD. AD este de obicei observată la pacienții care au peste 65-70 de ani. Riscul de AD este crescut de 2 ori la pacienții cu vârsta peste 80 de ani. AD cu debut precoce, care apare de obicei la pacienții cu vârsta <60 de ani, este rară și reprezintă doar 1-2%. În astfel de cazuri cu debut precoce, factorii de mediu joacă un rol vital mai degrabă decât influența genetică.
• Leziuni cap: Leziunile traumatice ale capului pot prezenta un risc crescut de a dezvolta AD. Leziunile capului stimulează uneori supraexprimarea proteinelor amiloide. Leziunile capului pot provoca inițial ușoare demenţă. Cu toate acestea, simptomele se pot agrava pe măsură ce zilele trec, similar cu Alzheimer.
• Hiperlipidemia: Colesterol ridicat nivelurile, în special la vârsta mijlocie, au cunoscut faptul că provoacă riscul de a dezvolta AD. Se știe că medicamentele care scad colesterolul, cum ar fi statinele, reduc riscul de AD.
• Hipertensiune: Crescut tensiune arterială este unul dintre factorii de risc ridicat în dezvoltarea AD. Se știe că este asociat cu afecțiuni precum placa senilă, încurcarea neurofibrelor, atrofia creierului etc., care sunt cauzele comune pentru AD.
• Diabet mellitus: Se știe că persoanele cu diabet zaharat de tip 2 au o incidență crescută a demenței și o activitate mentală scăzută. A fost, de asemenea, emis ipoteza a fi „diabet de tip 3”. Diabet zaharat de tip 2 mellitus scade transportul de insulină către creier și absorbția de insulină, ducând la dezvoltarea AD.
• Obezitatea: Dovezile recente au arătat o relație între obezitate și riscul de dezvoltare a AD. Prevenirea și tratamentul obezității au demonstrat o influență pozitivă în prevenirea AD.
• Homocisteinemia: Literatura de specialitate a subliniat o relație pozitivă între creșterea nivelului de homocisteină și dezvoltarea bolii Alzheimer. Este considerat un marker al bolii.
• Factori dietetici: Anumite deficiențe nutriționale sunt cunoscute a fi factori de risc pentru dezvoltarea AD. Deficitul de vitamina B12, acid folic și antioxidanți precum vitaminele A, C, E sunt legate de dezvoltarea bolii. Acizii grași Omega 3, peștele și consumul adecvat de legume sunt considerate a fi protectoare.
• Stil de viață: Nivelul educațional scăzut, inactivitatea socială, lipsa activităților de stimulare fizică și mentală sunt, de asemenea, factori de risc pentru AD. Consumul crescut de alcool și fumatul sunt, de asemenea, legate de dezvoltarea AD.
• Psihologic: Pacienții cu depresie sunt mai predispuși la dezvoltarea AD.
• Altele: Persoanele care sunt expuse constant la câmpuri electromagnetice, toxine și care urmează terapie de substituție hormonală prezintă, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta AD.

Identificarea factorilor de risc și modificarea promptă a acestora poate ajuta la prevenirea dezvoltării AD.

Diagnostic

Diagnosticul AD în medii clinice se bazează de obicei pe

• Istoricul medical
• Examinare fizică
• Teste neurologice
• Evaluare neuropsihologică
• Testare secundară selectivă pentru a exclude alte cauze
• biomarkeri
• Modalități de imagistică
• histopatologie

Trebuie făcută o istorie amănunțită, inclusiv istoric familial. Trebuie efectuată o evaluare clinică legată de simptome și semne. Diagnosticul clinic al AD utilizează criterii specifice și secvență logică.

International Work Group a dat anumite criterii pentru diagnosticul AD. Aceste criterii includ:

• Confirmarea autopsiei nu este necesară pentru a diagnostica AD. Poate fi făcută pe o persoană în viață, pe baza constatărilor clinice.
• Diagnosticul AD poate fi pus cu cea mai mare certitudine. Termeni precum „AD probabil” nu trebuie folosiți.
• Biomarkerii pot fi utilizați pentru a exclude alte boli.
• Clinicianul nu trebuie să aștepte până la debutul demenței pentru a pune diagnosticul de AD.
• Indiferent dacă demența este prezentă sau nu, aceleași criterii și abordare clinico-biologică pot fi utilizate pentru diagnosticarea tuturor stadiilor de AD.
• Tipul hipocampal de aberație de memorie este cea mai frecventă prezentare a AD
• Mai mulți biomarkeri pot fi utilizați pentru a susține diagnosticul de AD
• Biomarkeri topografici ca RMN, PET și SPECT și markeri fiziopatologici, cum ar fi măsurătorile LCR tau și imagistica cu amiloid.
• Investigațiile de sânge sunt utilizate pentru a exclude orice comorbidități. Testele de sânge de rutină includ vitamina B12, hormon de stimulare a tiroidei, acid folic, glucoză din sânge, calciu, numărul complet de sânge cu număr de celule diferențiale, teste ale funcției hepatice și ale funcției renale. În cazurile cu risc crescut, testele serologice ca HIV, sifilisul și Borrelia trebuie să continue.
• Imagistica creierului este o altă procedură pentru a exclude alte afecțiuni similare și a detecta constatările specifice asociate cu AD. CT și RMN pot fi utilizate pentru excludere, în timp ce RMN este utilizat pentru a detecta modificări vasculare minuscule, în special cu secvențele de recuperare inversă atenuate de lichid. Atrofia lobului temporal medial este o caracteristică diagnostică a AD și poate fi bine documentată folosind RMN. RMN funcțional, imagistica ponderată prin difuzie, imagistica cu tensori de difuzie, spectroscopie de rezonanță magnetică de protoni, imagistica cu tensor de difuzie și metode de volumetrie RM, etc., sunt noile metode cantitative RMN pentru diagnosticarea îmbunătățită a AD.
• SPECT (Single Photon Emission Tomography) câștigă încredere în era recentă în diagnosticul AD. SPECT dopaminergic este util în diferențierea AD de alte stări similare de demență.
• Tomografia cu emisie de pozitroni (PET) este o altă tehnică de imagistică minim invazivă pentru a verifica metabolismul glucozei din creier. După cum știm în AD, metabolismul glucozei din creier este afectat.
• Electroencefalografia (EEG) este utilă în diferențierea plângerilor psihiatrice și AD. Deși EEG poate oferi un diagnostic caracteristic pentru AD, ar putea fi normal în stadiile incipiente ale bolii.
• Investigațiile neuropsihologice testează de obicei memoria episodică, deoarece este una dintre funcțiile frecvent afectate în AD. Diverse instrumente neuropsihologice, cum ar fi paradigma Grober-Buschke (GB), sunt folosite pentru a identifica tulburările de memorie. AD prodromal poate fi detectat utilizând testul de reamintire selectivă gratuită și indică.
• Analiza LCR arată valori crescute de t-tau și niveluri scăzute de Ap42. Clusterina, factorul de complement H și alfa-2-macroglobulina sunt considerate a fi asociate în mod constant cu boala Alzheimer.
• Diagnostic neuropatologic sau creier post-mortem biopsie este considerat a fi „standardul de aur” în diagnosticul AD.

Tratare

Tratamentele disponibile în prezent pentru boala Alzheimer sunt simptomatice. Amintiți-vă că, până în prezent, nu există un tratament cunoscut pentru Alzheimer. Medicamentul disponibil este de obicei util în reducerea anumitor simptome neuropsihiatrice și pentru a îmbunătăți sau păstra abilitățile cognitive și ajută pacienții să sufere mai puțin. Managementul AD include atât metode farmacologice, cât și non-farmacologice. Managementul comportamental este un aspect important în tratamentul AD.

1) Medicamente utilizate în mod obișnuit

Inhibitorii de colinesterază sunt utilizați în mod obișnuit deoarece AD ​​prezintă deficite colinergice semnificative în imagistică, precum și în studiile neuropatologice. În cazurile ușoare până la moderate de AD, inhibitori de colinesterază precum Donepezil, Rivastigmine, Galantamine etc., sunt utilizați și s-au dovedit a fi eficienți în îmbunătățirea funcționării cognitive. Aceste medicamente sunt bine tolerate și considerate sigure, deși au anumite efecte secundare, cum ar fi greață, vărsături și diaree. Rivastigmina este un medicament de elecție aprobat pentru tratamentul simptomatic în AD ușoară până la moderată. Plasturele transdermic de rivastigmină este, de asemenea, dovedit a fi eficient la pacienții cu AD. Amintiți-vă, inhibitorii colinesterazei pot doar încetini progresia, dar nu pot opri sau inversa AD.

Donepezilul este o altă opțiune de tratament eficientă în gestionarea deficienței cognitive la pacienții cu AD ușoară până la moderată. Cu toate acestea, dozele mai mari au arătat anumite efecte adverse, cum ar fi diaree, crampe musculare, greaţă, și vărsături. Dozele mai mici (5 mg/zi) s-au dovedit a fi bine tolerate decât dozele mai mari (10 mg/zi).

Galantamina este unul dintre medicamentele frecvent utilizate la pacienții cu AD. A demonstrat un efect semnificativ asupra funcționării cognitive la pacienții cu AD. De asemenea, efectele secundare au fost minime și ușoare, inclusiv simptome gastrointestinale.

Agenții antiinflamatori (AINS și corticosteroizi) sunt, de asemenea, studiați, dar nu au arătat nicio îmbunătățire a stării. Prin urmare, ele sunt rar folosite în zilele noastre.

Antioxidanții sunt, de asemenea, utilizați în tratamentul AD, deoarece se sugerează că anumiți radicali liberi care sunt neurotoxici sunt generați în timpul metabolismului oxidativ și au ca rezultat neurodegenerare. Vitamina E și selegilina s-au dovedit a fi eficiente în întârzierea progresiei bolii.

Terapia de substituție cu estrogeni în postmenopauză s-a dovedit, de asemenea, eficientă în reducerea la minimum a riscului de dezvoltare a AD la femei. Cu toate acestea, se recomandă cercetări suplimentare în acest sens.

Medicamentele alternative, cum ar fi extractul de frunze de Ginkgo biloba, au fost, de asemenea, încercate pentru proprietățile lor antiinflamatorii și antioxidante.

Pentru a combate simptomele depresiei, pot fi utilizați inhibitori mai noi ai recaptării serotoninei. Medicamentele antipsihotice de a doua generație pot fi utile în gestionarea psihozei.

Au fost introduse noi opțiuni de tratament „modificatoare ale bolii”, cum ar fi tramiprozatul, cliochinolul, clostridiumul etc., despre care se știe că blochează agregarea Aβ42. Alte strategii de management includ etanercept, factorul de creștere a nervilor, fosfodiesteraza-5 etc.

Utilizarea imunoglobulinelor intravenoase (IgIV) este în curs de cercetare, iar aceste abordări imunoterapeutice sunt utilizate în prezent în diferite tulburări neurodegenerative mediate imun. Anti-amiloid imunoterapia este o alta optiune. Imunoterapia anti-tau este încă în studiu.

2) Management non-farmacologic

În afară de medicamente, managementul comportamental joacă, de asemenea, un rol vital în gestionarea AD. Este posibil ca aceste metode să nu fie eficiente în gestionarea pierderilor de memorie, dar pot sprijini demența ușoară. Tehnicile de reeducare a memoriei pot viza demența ușoară. Abordări precum aromaterapia, muzica/dansul, terapia cu lumină puternică, stimularea multisenzorială și terapia cu animale de companie pot ajuta la gestionarea simptomelor neuropsihiatrice precum agitația. Stimularea profundă a creierului poate fi utilizată pentru a susține activitatea creierului.

Prevenire

După cum sa discutat, nu există încă un tratament adecvat pentru AD. Prin urmare, este esențial să se ia toate măsurile posibile pentru a preveni dezvoltarea AD. Prevenirea poate fi definită în trei niveluri, prevenție primară, secundară și terțiară.

Strategiile de prevenire primară se concentrează pe minimizarea incidenței AD prin încurajarea menținerii unei bune sănătăți și a unor obiceiuri de stil de viață, excluzând astfel potențialii factori de risc pentru boală. Prevenția secundară adoptă metode de prevenire a progresiei AD chiar în stadiul preclinic sau foarte incipient la faze mai agresive. Prevenția terțiară se concentrează pe îmbunătățirea calității vieții după ce pacientul manifestă boala.

Factorii de risc modificabili, cum ar fi fumatul, consumul de alcool, trebuie controlați pentru a preveni dezvoltarea AD. Diabetul zaharat de tip 2 bine controlat, hipertensiunea arterială și hiperlipidemia pot ajuta la prevenirea apariției și progresiei bolii.

Anumiți factori care ajută la prevenirea AD includ Omega-3 acizi grași, antioxidanți, antrenament cognitiv, medicamente antidiabetice (diabet bine controlat), exerciții fizice, afecțiuni cardiovasculare bine controlate etc. Menținerea unei diete sănătoase poate ajuta la minimizarea riscului de dezvoltare a AD. Alimentele care ajută la prevenire includ pește, nuci, crustacee, ulei de măsline, fructe, legume proaspete, cereale integrale și grăsimi sănătoase. Pot fi consumate alimente bogate în antioxidanți precum fructe de pădure (căpșuni, afine, merișoare), morcovi, sfeclă roșie etc.

Întrebări frecvente

Ce este boala Alzheimer?

Alzheimer este o afecțiune neuro-degenerativă progresivă, legată de vârstă, care afectează funcționarea mentală și activitatea creierului (funcția cognitivă).

Cum se identifică boala Alzheimer într-un stadiu incipient?

Pacienții cu AD, într-un stadiu incipient, prezintă probleme de memorie. Dificultatea de a găsi cuvinte, scăderea raționamentului logic, anumite probleme de vedere și spațiale și probleme cu simțul mirosului pot fi observate într-un stadiu incipient.

Afectează Alzheimer doar persoanele în vârstă?

Alzheimer afectează de obicei persoanele în vârstă. Cu toate acestea, demența cu debut precoce poate fi observată la persoanele cu vârsta <65 de ani și chiar mai tineri.

Cum să minimizezi riscul de a dezvolta Alzheimer?

De cele mai multe ori, boala Alzheimer este familială sau genetică. Cu toate acestea, anumite cazuri sporadice pot fi minimizate prin modificarea anumitor factori de risc. Evitarea fumatului și a consumului de alcool, menținerea unui stil de viață sănătos cu exerciții fizice regulate, menținerea sub control a tensiunii arteriale, menținerea nivelurilor sănătoase de colesterol etc., pot ajuta la minimizarea riscului.

Ce dietă ajută la scăderea riscului de AD?

O dietă echilibrată care constituie fructe și legume proaspete, lapte și produse lactate, alimente bogate în amidon precum orezul, pastele, cartofii, surse bogate de proteine ​​precum ou, pește, fasole, alimente bogate în acizi grași omega-3, turmeric și „super-alimente” precum fructele de pădure și vinul roșu pot ajuta la minimizarea riscului de a dezvolta boala Alzheimer.

Spitalele Apollo au Cel mai bun neurolog in India. Pentru a găsi cei mai buni medici neurologi din orașul dvs. din apropiere, accesați linkurile de mai jos:

• Neurolog în Bangalore
• Neurolog în Chennai
• Neurolog în Hyderabad
• Neurolog din Delhi
• Neurolog în Mumbai
• Neurolog în Calcutta