NIPT test

Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je vrhunski test genetskog probira koji se koristi za procjenu rizika od određenih kromosomskih stanja kod bebe trudnice. To je jedan od najpreciznijih i najpouzdanijih prenatalnih testova probira dostupnih danas, koji nudi neinvazivan, siguran i rani način za probir genetskih stanja kao što su Downov sindrom (trisomija 21), trisomija 18, trisomija 13 i druge kromosomske abnormalnosti.

Što je NIPT test?

Neinvazivni prenatalni test (NIPT) krvni je test kojim se otkrivaju genetske abnormalnosti u fetusu analizom malih fragmenata fetalne DNK pronađene u majčinoj krvi. Ovaj se test obično provodi nakon 10 tjedana trudnoće i koristi se za procjenu rizika od određenih genetskih stanja, ponajviše Downovog sindroma (trisomija 21), trisomija 18 i trisomija 13.

Za razliku od tradicionalnih invazivnih testova poput amniocenteze ili uzorkovanja korionskih resica (CVS), NIPT test ne nosi rizik od pobačaja ili infekcije, što ga čini popularnim izborom za buduće roditelje koji žele ranu i točnu procjenu rizika bez povezanih rizika invazivnog testiranja.

Kako radi NIPT test?

NIPT test radi analizom fetalne DNK bez stanica (cfDNA) koja cirkulira u majčinoj krvi. Ova cfDNA se oslobađa iz placente u majčin krvotok tijekom trudnoće. Testom se posebno promatra fetalna DNK kako bi se identificirale potencijalne kromosomske abnormalnosti. Budući da se fetalna DNK nalazi u vrlo malim količinama u krvi majke, koristi se napredna tehnologija za izolaciju i analizu fragmenata DNK kako bi se otkrila moguća genetska stanja.

NIPT se može napraviti već u 10. tjednu trudnoće, a potreban je samo uzorak krvi majke. Rezultati su vrlo precizni, obično daju 99% točnosti za otkrivanje Downovog sindroma i drugih uobičajenih kromosomskih stanja, iako je važno napomenuti da je to test probira, a ne dijagnostički test.

Što otkriva NIPT test?

NIPT test prvenstveno se koristi za provjeru sljedećih stanja:

• Downov sindrom (trisomija 21): Stanje u kojem beba ima tri kopije kromosoma 21 umjesto dvije. Ovo je najčešće kromosomsko stanje koje se otkriva NIPT testom.
• Trisomija 18 (Edwardsov sindrom): Stanje u kojem beba ima tri kopije kromosoma 18, što može dovesti do ozbiljnih zastoja u razvoju i zdravstvenih komplikacija opasnih po život.
• Trisomija 13 (Patauov sindrom): Stanje u kojem beba ima tri kopije kromosoma 13, što često rezultira ozbiljnim fizičkim i intelektualnim oštećenjima.
• Abnormalnosti spolnih kromosoma: Test također može procijeniti abnormalnosti u spolnim kromosomima, kao što je Turnerov sindrom (nedostaje jedan X kromosom), Klinefelterov sindrom (dodatni X kromosom kod muškaraca) i Trostruki X sindrom (dodatni X kromosom kod žena).
• Druge kromosomske abnormalnosti: Neki NIPT testovi također mogu otkriti mikrodelecije, što su manje genetske promjene koje mogu uzrokovati različita stanja.

Što NIPT test ne otkriva

Dok je NIPT test vrlo precizan za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti, on ne dijagnosticira ova stanja. Umjesto toga, pruža procjenu rizika, pokazujući je li vjerojatnost da beba ima određeno genetsko oboljenje velika ili niska. Ako test ukazuje na veći rizik, mogu se preporučiti daljnja dijagnostička testiranja, poput amniocenteze ili CVS-a, za konačnu dijagnozu.

NIPT test također ne može otkriti stanja koja uključuju poremećaje jednog gena (npr. cističnu fibrozu ili anemiju srpastih stanica), defekte neuralne cijevi (kao što je spina bifida) ili druge vrste genetskih abnormalnosti koje nisu povezane s kromosomskim stanjima.

Normalni i abnormalni rezultati za NIPT test

Normalni rezultati

U normalnim rezultatima, NIPT test će izvijestiti o niskom riziku za specifična testirana kromosomska stanja, što ukazuje da je vjerojatnost da beba ima stanja kao što su Downov sindrom, trisomija 18 ili trisomija 13 mala.

Abnormalni rezultati

Ako rezultati testa ukazuju na visok rizik za određeno stanje, to znači da je vjerojatnost da beba ima to stanje povećana. Međutim, rezultati visokog rizika ne znače dijagnozu; oni su pokazatelj probira da su potrebna daljnja testiranja. Na primjer:

• Pozitivan nalaz za Downov sindrom: Test bi mogao ukazivati ​​na visok rizik da beba ima Downov sindrom (trisomija 21), što znači da postoji veća vjerojatnost da fetus ima tri kopije kromosoma 21. Za potvrdu dijagnoze potreban je naknadni dijagnostički test.
• Pozitivan rezultat za trisomiju 18 ili 13: Slično tome, ako NIPT test pokazuje visok rizik za trisomiju 18 ili 13, veća je vjerojatnost da će beba imati jedno od ovih stanja, ali dijagnostičko testiranje je neophodno za potvrdu.

Lažno pozitivni i lažno negativni rezultati

Iako je NIPT vrlo precizan, važno je zapamtiti da nijedan test nije 100% točan. Lažno pozitivni i lažno negativni rezultati su mogući, iako rijetki. Lažno pozitivan znači da test pokazuje abnormalan rezultat kada je beba zapravo zdrava, a lažno negativan znači da test pokazuje nizak rizik kada beba ima to stanje.

Ako dobijete rezultat visokog rizika, vaš će liječnik vjerojatno preporučiti dodatne dijagnostičke testove za potvrdu nalaza.

Kako se pripremiti za NIPT test

NIPT test je neinvazivna, jednostavna pretraga krvi i zahtijeva malo pripreme. Evo što trebate znati kako biste se pripremili za postupak:

• Vremenski raspored: NIPT test se može napraviti već u 10. tjednu trudnoće, što je prednost za rano otkrivanje potencijalnih problema. Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste odredili pravo vrijeme za vaš test.
• Nije potreban post: Ne postoje posebni zahtjevi poput posta ili izbjegavanja određene hrane ili pića prije testa. Možete otići na svoj termin kao i obično i nastaviti sa svojim danom nakon toga.
• Razgovarajte o lijekovima: Obavijestite svog liječnika o svim lijekovima koje uzimate jer neki lijekovi mogu utjecati na rezultate ili preporuku za test.
• Genetsko savjetovanje: Ako razmišljate o NIPT testu, možda će vam biti ponuđeno genetsko savjetovanje prije testa kako biste razgovarali o mogućim ishodima, uključujući i ono što visokorizični rezultat može značiti za vašu trudnoću.
• Razumijevanje ograničenja testa: Iako je NIPT izvrstan alat za procjenu rizika, važno je razumjeti da to nije dijagnostički test. Vaš će vam liječnik objasniti moguće sljedeće korake ako rezultati budu pozitivni.

10 često postavljanih pitanja o NIPT testu

• Za što se koristi NIPT test?

  NIPT test se koristi za procjenu rizika od određenih kromosomskih abnormalnosti u trudnoći, uključujući Downov sindrom, trisomiju 18 i trisomiju 13, analizom fetalne DNK pronađene u majčinoj krvi.

• Kada trebam pristupiti NIPT testu?

  NIPT test obično se može izvesti već 10 tjedana trudnoće, što ga čini jednim od najranijih načina za probir genetskih stanja.

• Koliko je točan NIPT test?

  NIPT test je vrlo precizan, s točnošću od oko 99% za otkrivanje Downovog sindroma (trisomija 21) i drugih kromosomskih stanja. Međutim, to je test probira, a ne dijagnostički, pa su za potvrdu potrebna daljnja testiranja.

• Kako se izvodi NIPT test?

  NIPT test je krvni test koji zahtijeva uzorak majčine krvi. U krvi se analizira fetalna DNK bez stanica kako bi se procijenio rizik od kromosomskih stanja u bebe.

• Što znači rezultat visokog rizika?

  Visoko rizični rezultat ukazuje na to da beba ima veće šanse da ima specifično kromosomsko stanje. To ne znači dijagnozu; potrebno je daljnje dijagnostičko testiranje kako bi se potvrdili nalazi.

• Što se događa nakon što dobijem rezultate NIPT testa?

  Ako vaši rezultati pokažu visok rizik, vaš liječnik može preporučiti amniocentezu ili biopsiju korionskih resica (CVS) za potvrdu. Ako su vaši rezultati normalni, daljnje testiranje nije potrebno osim ako se pojave druge nedoumice.

• Je li NIPT test siguran za moju bebu?

  Da, NIPT test je neinvazivan, što znači da nema rizika od pobačaja ili oštećenja bebe, što ga čini sigurnom opcijom za prenatalni pregled.

• Može li NIPT test otkriti sva genetska stanja?

  Ne, NIPT test samo provjerava specifične kromosomske abnormalnosti i stanja spolnih kromosoma. Ne otkriva sva genetska stanja, kao što su poremećaji jednog gena ili defekti neuralne cijevi.

• Što ako imam pozitivan rezultat NIPT testa?

  Pozitivan rezultat ukazuje na povećani rizik za kromosomsko stanje, no za potvrdu je potrebno daljnje dijagnostičko testiranje poput amniocenteze ili CVS-a.

• Koliko brzo ću dobiti rezultate NIPT testa?

  Rezultati su obično dostupni unutar 1 do 2 tjedna nakon testa. Vaš liječnik će razgovarati s vama o rezultatima i objasniti sve sljedeće korake.

Zaključak

NIPT test je revolucionarni alat koji budućim roditeljima pruža važne uvide u zdravlje njihove bebe bez rizika povezanih s invazivnim testiranjem. Analizom fetalne DNK u majčinoj krvi, test nudi vrlo precizan probir za stanja kao što su Downov sindrom, trisomija 18 i trisomija 13.

Razumijevanje NIPT testa, njegove upotrebe i njegovih rezultata pomoći će vam da donesete informirane odluke o svojoj trudnoći. Uvijek se posavjetujte sa svojim liječnikom kako biste u potpunosti razumjeli test i utvrdili je li to prava opcija za vas i vašu bebu. Rana dijagnoza može dovesti do bolje pripreme i ishoda, osiguravajući najbolju moguću skrb za majku i dijete.