ما هو الاختبار الجيني ولماذا يتم إجراؤه؟
نظرة عامة
الاختبار الجيني هو فحص الحمض النووي للشخص بحثًا عن أي تغيرات أو متغيرات أو طفرات يمكن أن تؤدي إلى حالات طبية أو أمراض خطيرة. يُعرف الحمض النووي بأنه قاعدة بيانات كيميائية ذاتية التكاثر تحمل معلومات وراثية ويُعتبر أيضًا أنه يحتوي على جميع المعلومات الضرورية لتطوير الكائن الحي والحفاظ عليه.
تُعرف عملية تحليل الحمض النووي من عينة من الدم باسم تسلسل الجينوم، وعادةً ما تقدمها مرافق متخصصة عندما لا تؤدي الاختبارات الجينية إلى تشخيص واضح.
لماذا يتم ذلك للمرضى؟
إنها أداة تشخيصية طبية تستخدم على نطاق واسع للكشف عن أي مخاطر وراثية تجاه حالات طبية معينة. كما أنها تساعد الأطباء في تحديد أفضل مسار للعلاج والأدوية. يستخدم الممارسون الطبيون في جميع أنحاء العالم الاختبارات الجينية على نطاق واسع، وقد أدى استخدامها المتزايد إلى الكشف المبكر عن العديد من الحالات الطبية مثل التليف الكيسي، فقر الدم المنجلي و الثلاسيميا.
ما هي أنواع الاختبارات الجينية المختلفة؟
اعتمادًا على نوع المرض أو الحالة التي تحتاج إلى تشخيص، هناك أنواع مختلفة من الاختبارات الجينية التي يستخدمها الأطباء والممرضون:
- الاختبارات التشخيصية – يتم إجراء هذا النوع من الاختبارات للكشف عن الحالات الطبية الناجمة عن التغيرات الجينية أو الطفرات. ومن أمثلة الاختبارات التشخيصية الكشف عن مرض هنتنغتون والتليف الكيسي.
- الاختبارات التنبؤية (قبل الأعراض) – يستخدم هذا النوع من الاختبارات الجينية للكشف عن أي مخاطر في الإصابة بأمراض طبية بسبب وجود تاريخ عائلي للإصابة بأمراض وراثية. وتتضمن أمثلة الاختبارات التنبؤية الكشف عن أنواع معينة من السرطان.
- علم الوراثة الدوائي- هذا النوع من الاختبارات يمكّن الأطباء من وصف الجرعة الصحيحة من الدواء والتي تكون فعالة بشكل خاص لمريض معين.
- اختبار الناقل - يُستخدم هذا الاختبار في المقام الأول للكشف عما إذا كان أي فرد قد يكون حاملاً وراثيًا لحالة طبية معينة، مثل التليف الكيسي. يُنصح بهذا النوع من الاختبارات الجينية للأزواج أو الشركاء الذين يخططون لإنجاب الأطفال ويحتاجون إلى اختبار ما إذا كانت هناك أي فرصة لنقل حالات معينة وراثيًا.
- اختبار ما قبل الولادة – يتم إجراء هذا النوع من الفحص للتحقق من أي نوع من التشوهات أو الاختلالات في جينات الطفل. ومن بين هذه الإجراءات التي تتسم بالتدخل الجراحي بزل السلى. ويتضمن هذا الإجراء اختبار السائل الأمينوسي بحثًا عن أي تشوهات أو عدوى في السائل الأمينوسي. الكروموسومات.
- اختبار ما قبل الزرع - يتم إجراء هذا الاختبار للمرضى الذين يحاولون إنجاب طفل من خلال التلقيح الصناعي إخصابتعتبر هذه الطريقة من الاختبار فعالة للغاية في منع العيوب الخلقية عند الأطفال حديثي الولادة، حيث يتم تقييم الأجنة بحثًا عن أي نوع من العيوب أو التشوهات.
- فحص حديثي الولادة - يتم إجراء هذا النوع من الاختبار على الأطفال حديثي الولادة للتحقق من وجود اضطرابات وراثية معينة، مثل بيلة الفينيل كيتون، قصور الغدة الدرقية ومرض فقر الدم المنجلي.
احجز موعد
هل هناك أي تحضيرات مطلوبة لإجراء اختبار الحمض النووي/الاختبار الوراثي؟
يتطلب التحضير للاختبارات الجينية أو اختبارات الحمض النووي في المقام الأول مناقشة مفتوحة مع أسرة المريض حول احتمالات تأثير نتائج الاختبار عليهم. ومن المهم أيضًا معرفة أن بعض أنواع اختبارات الحمض النووي قد لا تكون مؤهلة لسياسات التأمين الصحي، لذا فمن المهم مناقشة خططك لإجراء اختبار جيني مع طبيب.
ما هي المخاطر المرتبطة بالفحص الجيني؟
تحمل أغلب أنواع اختبارات الحمض النووي أو الاختبارات الجينية مخاطر ضئيلة، حيث يتم جمع عينات الحمض النووي من خلال مسحات الفم. ولكن بعض الأنواع، مثل بزل السلى، قد تحمل مخاطر طفيفة للإجهاض.
لا يمكن التقليل من أهمية التأثير العاطفي للاختبارات الجينية على الفرد، إلى جانب المخاطر الجسدية. لذا، فمن المستحسن دائمًا مناقشة مثل هذه الاختبارات مع الطبيب قبل إجرائها.
ماذا تعني نتائج اختبار الحمض النووي؟
يختلف الوقت المستغرق للحصول على نتائج اختبار الحمض النووي حسب نوع الاختبار الذي يتم إجراؤه والمنشأة التي يتم إجراؤه فيها. يمكننا تصنيف هذه النتائج إلى فئتين - إيجابية وسلبية.
- إيجابي – يشير الاختبار الجيني الإيجابي إلى الكشف الإيجابي عن تغيير في الجينات عند إجراء اختبار لحالة معينة. بمجرد اكتشاف الخلل الجيني، يمكن للأطباء تحديد خطة العلاج المناسبة لعلاج الحالة. يمكن أن تساعد نتائج الاختبار الإيجابية أيضًا في تحديد ما إذا كان المريض عرضة لحالات طبية معينة.
- سلبي – تشير نتيجة الاختبار الجيني السلبية إلى عدم اكتشاف أي تغييرات في جينات الشخص. في بعض الحالات، قد تظهر نتيجة اختبار الحمض النووي "سلبية حقيقية"، مما يعني أن المريض لديه استعداد وراثي لحالة طبية معينة من خلال التاريخ العائلي، لكن نتائج الاختبار جاءت سلبية.
- غير مؤكدة/غير حاسمة – يحدث هذا النوع من نتائج الاختبار عندما يكون هناك تغيير في الجينات، ولكن ليس من الواضح ما إذا كانت الحالة حميدة أو مسببة للمرض. تُعرف أيضًا باسم المتغيرات المثيرة للقلق، ويوصي الأطباء بإجراء اختبارات متابعة لتأكيد وجود الحالة أو غيابها.
ما هي الاستشارة الوراثية؟
إذا كان لديك تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية، أو تشك في وجود حالة وراثية، أو حتى لديك اهتمام بفهم جيناتك أو إذا كنت معرضًا للإصابة ببعض الأمراض الطبية، فإن الاختبار الجيني هو أحد الخيارات التي يمكنك تجربتها. لفهم برنامج الاختبار هذا بمزيد من التفصيل، يمكنك استشارة طبيبك في أقرب مستشفيات أبولو.
أفضل مستشفى بالقرب مني في تشيناي
