Rettův syndrom - příčiny, příznaky a léčba

Rettův syndrom je jednou z nejvzácnějších neurologických poruch způsobujících progresivní ztrátu řeči a motorické aktivity u dětí. Syndrom postihuje dívky a příznaky se objevují během prvních dvou let jejich života. Děti se s touto poruchou rodí normálně a také normálně rostou prvních 6-18 měsíců, po kterých následuje progresivní ztráta funkce.

Co je Rettův syndrom?

Rettův syndrom postihuje většinou dívky. Nejvýraznější změny se obvykle objevují ve věku 12 – 18 měsíců, po dobu týdnů nebo měsíců. Jde o vzácnou genetickou poruchu, která zpomaluje neurologický vývoj miminka. Růst se zpomaluje po 12-18 měsících od narození a nakonec se zastaví po několika letech. Spustí se také regrese růstu, která miminko ještě více znemožní. Porucha postupuje ve fázích a zhoršuje se s věkem.

Požádejte o schůzku v nemocnici Apollo

Co způsobuje Rettův syndrom?

Rettův syndrom je vzácná genetická porucha. Na základě specifické genetické mutace se může objevit klasický Rettův syndrom a několik variant s mírnějšími nebo závažnějšími příznaky. Genetická mutace, která způsobuje onemocnění, se vyskytuje náhodně, obecně v genu MECP2. Tato genetická porucha byla zděděna pouze v několika případech. Přesná příčina však není dosud plně objasněna a stále se studuje.

Protože muži mají odlišnou kombinaci chromozomů než ženy, mohou chlapci s genetickou mutací, která způsobuje Rettův syndrom, postiženi nejvíce znepokojivými způsoby a mnoho z nich zemře před narozením nebo v raném dětství.

Fáze Rettova syndromu

1. Fáze 1 Rettova syndromu [časný nástup] má jemné příznaky, jako je opožděné plazení, sezení, ztráta zájmu o hračky, menší oční kontakt atd. Děti se rodí normálně a rostou jako normální děti prvních 12-18 měsíců. Příznaky se objevují pomalu a rodiče je v této fázi snadno přehlédnou.
2. Fáze 2 [rychlé zhoršování] spadá většinou mezi 1.–4. rokem, kdy dítě pomalu zapomíná dovednosti, které se již naučilo. Zhoršení není náhlé, ale probíhá během měsíců nebo dokonce let. Některé příznaky zahrnují abnormální pohyby rukou, pomalý růst hlavy, křik bez důvodu, hyperventilaci, nedostatek komunikace a sociální interakce, abnormální pohyby rukou, ztrátu pohybu rukou a komunikace atd.
3. Stádium 3 [plató] může být ve věku 2–10 let a může trvat dlouhou dobu. Zvyšuje se pláč a křik, s omezeným zlepšením chování a podrážděnosti. Pohyb rukou a komunikace jsou v této fázi poruchy stabilní. Nejnápadnějším příznakem je záchvaty které začínají většinou po 2 letech po narození.
4. Fáze 4 [pozdní zhoršení motoriky] začíná po 10 letech a pokračuje roky. Několik symptomů, které jsou v této fázi eminentní, jsou snížená pohyblivost, kloubní kontraktury, skoliózaa svalová slabost. V tomto stádiu jsou pozorovány výskyty záchvatů, zlepšení ruky a chování.

Jaké jsou příznaky?

1. Zpomalený vývoj těla, svalů a mozku
2. Kognitivní postižení
3. Ztráta normálního pohybu a koordinace
4. Svalová a kostní slabost
5. Ztráta komunikačních schopností
6. Problémy s dýcháním včetně zadržování dechu, hyperventilace, prudkého vydechování vzduchu nebo slin a polykání vzduchu
7. Podrážděnost, křik a pláč
8. Náhlé, zvláštní výrazy obličeje a dlouhé záchvaty smíchu
9. Ruční olizování
10. Uchopení vlasů nebo oděvu
11. Abnormální zakřivení páteře
12. Slabé, křehké a tenké kosti náchylné ke zlomeninám
13. Problémy se žvýkáním a polykáním
14. Problémy s funkcí střev
15. Broušení zubů
16. Abnormální pohyby rukou, jako je ždímání, tleskání, poklepávání, tření nebo mačkání
17. nepravidelný srdeční tep
18. Poruchy spánku
19. Strach a úzkost
20. Abnormální pohyby očí včetně zkřížených očí, mrkání, intenzivního zírání nebo zavírání jednoho oka najednou
21. Záchvaty
22. Malé ruce, které neustále chladí

Kdy navštívit lékaře?

Je důležité navštívit lékaře, pokud má vaše dítě následující příznaky:

1. Minimalizace očního kontaktu nebo ztráta zájmu o normální hru
2. Problémové chování nebo výrazné změny nálady
3. Zpomalený růst hlavy dítěte nebo jiných částí jeho těla
4. Opakované pohyby rukou
5. Jasná ztráta dříve získaných milníků v hrubé nebo jemné motorice
6. Opožděný vývoj řeči nebo ztráta dříve získaných řečových schopností
7. Snížená koordinace nebo pohyblivost

Požádejte o schůzku v nemocnici Apollo

volání 1860-500-1066 zarezervovat si termín

Jak se léčí Rettův syndrom?

1. Pravidelná lékařská péče: Je vyžadováno pravidelné sledování fyzických změn, jako je skolióza a GI a srdeční problémy
2. léky k léčbě svalové ztuhlosti, záchvatů nebo problémů se spánkem, dýcháním, srdcem nebo gastrointestinálním traktem
3. Fyzikální terapie: Fyzikální terapie, stejně jako použití sádry nebo rovnátek může pomoci dětem se skoliózou nebo potřebují podporu rukou nebo kloubů
4. Pracovní lékařství zlepšit účelné používání rukou při činnostech, jako je oblékání a krmení.
5. Logopedie 
6. Nutriční podpora 
7. Behaviorální intervence 
8. Podpůrné služby: Sociální, aakademické a školicí služby mohou pomoci s integrací do školy, práce a společenských aktivit

Závěr

Rettův syndrom je neuromuskulární a vývojová porucha, která je většinou chápána jako genetická. Provádějí se však studie, aby se zjistil důvod a příčina, jak lépe léčit pacienty s poruchou. Dosud nebyly objeveny žádné léky na tuto nemoc, ale její včasná identifikace a léčba je možná.

Často kladené otázky (FAQ)

• Jaké jsou příčiny Rettova syndromu?

Rettův syndrom je způsoben genetickou abnormalitou u lidí. Jde o vzácnou genetickou poruchu způsobenou mutací genu MECP2. Genetická mutace způsobuje problémy s proteinem zodpovědným za vývoj mozku.

• Může mužské dítě trpět Rettovým syndromem?

Rettův syndrom u chlapců je vzácná možnost.

Syndrom u mužů je závažnější než u žen. Buď dítě zemře v děloze, nebo během prvních několika měsíců po narození. Bylo také hlášeno několik případů chlapců, kteří přežili s Rettovým syndromem, se stejnými vývojovými problémy, jaké se vyskytují u dívek.

• Bude moje dcera někdy schopna vést normální život s Rettovým syndromem?

Poruchu není možné úplně vyléčit, ale existuje několik způsobů, jak může pacient s Rettovým syndromem žít lepší život.