Hva er genetisk testing og hvorfor gjøres det?

Oversikt

Genetisk testing er å undersøke en persons DNA for endringer, varianter eller mutasjoner som kan føre til alvorlige medisinske tilstander eller sykdommer. DNA er definert som en selvreplikerende kjemisk database som bærer genetisk informasjon og som også anses å inneholde all informasjon som er nødvendig for å utvikle og vedlikeholde en organisme.

Prosessen med å analysere DNA fra en blodprøve er kjent som genomsekvensering, og denne prosessen tilbys vanligvis av spesialiserte fasiliteter når genetisk testing ikke fører til en klar diagnose.

Hvorfor gjøres det på pasienter?

Det er et mye brukt medisinsk diagnostisk verktøy for å oppdage eventuelle genetiske risikoer mot visse medisinske tilstander. Det hjelper også leger med å bestemme det beste behandlingsforløpet og medisinering. Leger over hele verden bruker mye genetisk testing, og den økte bruken har ført til tidlig oppdagelse av flere medisinske tilstander som cystisk fibrose, sigdcelleanemi og talassemi.

Hva er de forskjellige typene genetisk testing?

Avhengig av hvilken type sykdom eller tilstand som må diagnostiseres, er det forskjellige typer genetisk testing som brukes av leger og leger:

• Diagnostisk testing – Denne typen testing gjøres for å oppdage medisinske tilstander forårsaket av genetiske endringer eller mutasjoner. Eksempler på diagnostisk testing inkluderer påvisning av Huntingtons sykdom og cystisk fibrose.
• Prediktiv testing (presymptomatisk) – Denne typen genetisk testing brukes til å oppdage enhver risiko ved å utvikle medisinske tilstander på grunn av familiehistorie med en genetisk tilstand. Eksempler på prediktiv testing innebærer påvisning av visse typer kreft.
• Farmakogenetikk– Denne typen testing gjør det mulig for leger å foreskrive riktig mengde medisiner som er spesielt effektive for den aktuelle pasienten.
• Bærertesting – Det brukes først og fremst til å oppdage om et individ genetisk kan være bærer av en bestemt medisinsk tilstand, som cystisk fibrose. Denne typen genetisk testing anbefales for par eller partnere som planlegger barn og trenger å teste om det er noen sjanse for genetisk overføring av visse tilstander.
• Prenatal testing – Denne typen utføres for å se etter noen form for abnormiteter eller svekkelser i en babys gener. En slik prosedyre som er invasiv i naturen kalles fostervannsprøve. Denne prosedyren innebærer testing av fostervannet for abnormiteter eller infeksjoner i kromosomer.
• Preimplantasjonstesting – Denne testen administreres for pasienter som prøver å bli gravide gjennom in vitro befruktning. Denne metoden for testing er svært effektiv for å forhindre fødselsskader hos nyfødte, da embryoer vurderes for alle slags defekter eller abnormiteter.
• Nyfødt screening – Denne typen tester gis på nyfødte babyer for å se etter visse genetiske lidelser, som fenylketonuri, hypotyreose og sigdcellesykdom.  

Avtale et møte

Er det nødvendig med forberedelser for DNA/genetisk testing?

Forberedelse til genetisk testing eller DNA-testing krever først og fremst en åpen diskusjon med pasientens familie om mulighetene for at testresultatene påvirker dem. Det er også viktig å vite at visse typer DNA-testing kanskje ikke er kvalifisert for helseforsikring, så det er viktig å diskutere planene dine for å få en genetisk test med en lege.

Hva er risikoen forbundet med genetisk screening?

De fleste typer DNA eller genetisk testing har minimal risiko, ettersom DNA-prøver samles inn gjennom munnprøver. Men visse typer, som fostervannsprøver, kan ha en liten risiko for spontanabort.

Mer enn fysisk risiko kan den følelsesmessige påvirkningen av en genetisk test på et individ ikke undervurderes. Derfor anbefales det alltid å diskutere slike tester med en lege før du går gjennom dem.

Hva betyr DNA-testresultater?

Tidspunktet for å få resultatene fra en DNA-test varierer avhengig av typen test som ble administrert og anlegget den ble utført fra. Vi kan klassifisere disse resultatene i to kategorier – positive og negative.

• Positiv – En positiv genetisk test refererer til positiv påvisning av en endring i genene når man tester for en spesifikk tilstand. Når den genetiske abnormiteten er oppdaget, kan leger bestemme riktig behandlingsplan for å behandle tilstanden. Positive testfunn kan også bidra til å avgjøre om en pasient er mottakelig for visse medisinske tilstander.
• Negativ – Et negativt genetisk testresultat refererer til at noen endringer i en persons gener ikke oppdages. I visse tilfeller kan DNA-testing komme tilbake som en "sann negativ", noe som betyr at pasienten har en genetisk disposisjon for en viss medisinsk tilstand gjennom familiehistorien, men testfunnene kom ut som negative.
• Usikker/ukonklusive – Denne typen testresultater oppstår når det er en endring i genene, men det er ikke klart om tilstanden er godartet eller sykdomsfremkallende. Også kjent som bekymringsvarianter, vil leger anbefale oppfølgingstester for å bekrefte tilstedeværelse eller fravær av tilstanden.

Hva er genetisk veiledning?

Hvis du har en familiehistorie med genetiske tilstander, eller mistenker tilstedeværelsen av en genetisk tilstand, eller til og med har en interesse i å forstå genene dine eller hvis du er disponert for visse medisinske tilstander, er genetisk testing et alternativ å prøve ut. For å forstå dette testprogrammet mer detaljert, kan du konsultere legen din på de nærmeste Apollo-sykehusene.