Šta je genetsko testiranje i zašto se radi?

pregled

Genetsko testiranje je ispitivanje DNK osobe u potrazi za promjenama, varijantama ili mutacijama koje mogu dovesti do ozbiljnih medicinskih stanja ili bolesti. DNK se definira kao samoreplicirajuća hemijska baza podataka koja nosi genetske informacije i smatra se da sadrži sve informacije potrebne za razvoj i održavanje organizma.

Proces analize DNK iz uzorka krvi poznat je kao sekvenciranje genoma, a ovaj proces obično nude specijalizirane ustanove kad god genetsko testiranje ne dovede do jasne dijagnoze.

Zašto se to radi na pacijentima?

To je široko korišten medicinski dijagnostički alat za otkrivanje bilo kakvih genetskih rizika za određena medicinska stanja. Također pomaže ljekarima u određivanju najboljeg načina liječenja i lijekova. Ljekari širom svijeta široko koriste genetsko testiranje, a njegova povećana upotreba dovela je do ranog otkrivanja nekoliko medicinskih stanja poput cistične fibroze, anemija srpastih ćelija i talasemija.

Koje su različite vrste genetskog testiranja?

U zavisnosti od vrste bolesti ili stanja koje treba dijagnosticirati, postoje različite vrste genetskog testiranja koje koriste ljekari:

• Dijagnostičko ispitivanje – Ova vrsta testiranja se radi kako bi se otkrila medicinska stanja uzrokovana genetskim promjenama ili mutacijama. Primjeri dijagnostičkog testiranja uključuju otkrivanje Huntingtonove bolesti i cistične fibroze.
• Prediktivno testiranje (presimptomatsko) – Ova vrsta genetskog testiranja koristi se za otkrivanje rizika od razvoja medicinskih stanja zbog porodične anamneze genetskog oboljenja. Primjeri prediktivnog testiranja uključuju otkrivanje određenih vrsta raka.
• Farmakogenetika– Ova vrsta testiranja omogućava ljekarima da propišu pravu količinu lijeka koja je specifično učinkovita za tog određenog pacijenta.
• Testiranje nosioca – prvenstveno se koristi za otkrivanje da li neka osoba može biti genetski nosilac određenog zdravstvenog stanja, poput cistične fibroze. Ova vrsta genetskog testiranja preporučuje se parovima ili partnerima koji planiraju djecu i trebaju testirati postoji li ikakva mogućnost genetskog prenošenja određenih stanja.
• Prenatalno testiranje – Ova vrsta pregleda se izvodi kako bi se provjerile bilo kakve abnormalnosti ili oštećenja u genima bebe. Jedan takav postupak koji je invazivan naziva se amniocenteza. Ovaj postupak uključuje testiranje amnionske tekućine na abnormalnosti ili infekcije u hromozomi.
• Preimplantacijsko testiranje – Ovaj test se primjenjuje kod pacijenata koji pokušavaju začeti dijete in vitro. oplodnjaOva metoda testiranja je veoma efikasna u sprečavanju urođenih mana kod novorođenčadi, jer se embrioni procjenjuju na bilo kakve defekte ili abnormalnosti.
• Probir novorođenčadi – Ova vrsta testa se primjenjuje kod novorođenčadi kako bi se provjerili određeni genetski poremećaji, poput fenilketonurije, hipotiroidizam i anemiju srpastih ćelija.  

Rezervišite sastanak

Da li je potrebna neka priprema za DNK/genetsko testiranje?

Priprema za genetsko ili DNK testiranje prvenstveno zahtijeva otvoren razgovor s porodicom pacijenta o mogućnostima da rezultati testa utiču na njih. Također je važno znati da određene vrste DNK testiranja možda neće ispunjavati uslove za police zdravstvenog osiguranja, tako da je važno da razgovarate o svojim planovima za genetsko testiranje s ljekarom.

Koji su rizici povezani s genetskim skriningom?

Većina vrsta DNK ili genetskog testiranja nosi minimalne rizike, jer se uzorci DNK prikupljaju putem brisa iz usta. Ali određene vrste, poput amniocenteze, mogu nositi blagi rizik od pobačaja.

Više od fizičkih rizika, ne može se podcijeniti ni emocionalni utjecaj genetskog testa na pojedinca. Stoga se uvijek preporučuje da se o takvim testovima razgovara s ljekarom prije nego što se podvrgnete njima.

Šta znače rezultati DNK testiranja?

Vrijeme potrebno za dobijanje rezultata DNK testa varira u zavisnosti od vrste testa i centra u kojem je test obavljen. Ove rezultate možemo klasifikovati u dvije kategorije – pozitivne i negativne.

• Pozitivan – Pozitivan genetski test odnosi se na pozitivno otkrivanje promjene u genima prilikom testiranja na određeno stanje. Nakon što se otkrije genetska abnormalnost, ljekari mogu odrediti pravi plan liječenja za liječenje stanja. Pozitivni nalazi testa također mogu pomoći u utvrđivanju da li je pacijent podložan određenim medicinskim stanjima.
• Negativan – Negativan rezultat genetskog testa odnosi se na neotkrivanje bilo kakvih promjena na genima osobe. U određenim slučajevima, DNK testiranje može biti „potpuno negativno“, što znači da pacijent ima genetsku predispoziciju za određeno zdravstveno stanje kroz porodičnu historiju, ali su nalazi testa bili negativni.
• Neizvjesno/Neuvjerljivo – Ova vrsta rezultata testa se javlja kada postoji promjena u genima, ali nije jasno da li je stanje benigno ili uzrokuje bolest. Poznate i kao varijante koje izazivaju zabrinutost, ljekari bi preporučili kontrolne testove kako bi potvrdili prisustvo ili odsustvo stanja.

Šta je genetsko savjetovanje?

Ako imate porodičnu historiju genetskih oboljenja ili sumnjate na prisustvo genetskog oboljenja, ili čak želite razumjeti svoje gene ili ako ste predisponirani za određena medicinska stanja, genetsko testiranje je opcija koju možete isprobati. Da biste detaljnije razumjeli ovaj program testiranja, možete se konsultovati sa svojim ljekarom u najbližim bolnicama Apollo.