Rett Syndrome - Mga Sanhi, Sintomas, At Paggamot

Ang Rett syndrome ay isa sa mga pinakabihirang neurological disorder na nagdudulot ng progresibong pagkawala ng pagsasalita at aktibidad ng motor sa mga bata. Ang sindrom ay nakakaapekto sa mga batang babae, at ang mga sintomas ay lilitaw sa unang dalawang taon ng kanilang buhay. Ang mga sanggol ay ipinanganak na normal na may ganitong karamdaman at lumalaki din nang normal sa unang 6-18 buwan, na sinusundan ng progresibong pagkawala ng paggana.

Ano ang Rett Syndrome?

Ang Rett syndrome ay kadalasang nakakaapekto sa mga babae. Ang pinakakilalang pagbabago ay kadalasang nangyayari sa edad na 12 – 18 buwan, sa loob ng ilang linggo o buwan. Ito ay isang bihirang genetic disorder na nagpapabagal sa neurological development ng sanggol. Ang paglaki ay bumagal pagkatapos ng 12-18 buwan ng kapanganakan at sa wakas ay huminto pagkatapos ng ilang taon. Nagsisimula din ang pagbabalik ng paglaki, na lalong hindi pinapagana ang sanggol. Ang karamdaman ay umuunlad sa mga yugto at lumalala sa edad.

Humiling ng appointment sa Apollo Hospitals

Ano ang nagiging sanhi ng Rett syndrome?

Ang Rett syndrome ay isang bihirang genetic disorder. Maaaring mangyari ang classic Rett syndrome at ilang variant na may banayad o mas matinding sintomas batay sa partikular na genetic mutation. Ang genetic mutation na nagiging sanhi ng sakit ay nangyayari nang random, sa pangkalahatan sa MECP2 gene. Ang genetic disorder na ito ay minana lamang sa ilang mga kaso. Ngunit, ang eksaktong dahilan ay hindi pa lubos na nauunawaan at pinag-aaralan pa.

Dahil ang mga lalaki ay may iba't ibang kumbinasyon ng chromosome mula sa mga babae, maaaring ang mga lalaki na may genetic mutation na nagdudulot ng Rett syndrome ay maapektuhan sa mga nakakainis na paraan at marami sa kanila ang namamatay bago ipanganak o sa maagang pagkabata.

Mga yugto ng Rett syndrome

1. Ang Stage 1 ng Rett syndrome[maagang simula] ay may mga banayad na sintomas, tulad ng pagkaantala sa pag-crawl, pag-upo, pagkawala ng interes sa mga laruan, pagbaba ng eye contact, atbp. Ang mga bata ay ipinanganak nang normal at lumalaki tulad ng ginagawa ng mga normal na bata sa unang 12-18 buwan. Ang mga sintomas ay mabagal na lumitaw at madaling napapansin ng mga magulang sa yugtong iyon.
2. Ang Stage 2 [mabilis na pagkasira] ay nasa pagitan ng edad na 1-4 kapag dahan-dahang nakalimutan ng bata ang mga kasanayang natutunan na nila. Ang pagkasira ay hindi biglaan ngunit nangyayari sa loob ng mga buwan o kahit na taon. Ang ilang mga sintomas ay kinabibilangan ng abnormal na paggalaw ng kamay, mabagal na paglaki ng ulo, pagsigaw ng walang dahilan, hyperventilation, kawalan ng komunikasyon at pakikipag-ugnayan sa lipunan, abnormal na paggalaw ng kamay, pagkawala ng paggalaw ng kamay at komunikasyon, atbp.
3. Ang Stage 3 [plateau] ay maaaring nasa pagitan ng 2-10 taong gulang at tumagal ng mahabang panahon. Ang pag-iyak at pagsigaw ay tumaas, na may limitadong pagpapabuti sa pag-uugali at pagkamayamutin. Ang paggalaw ng kamay at komunikasyon ay matatag sa yugtong ito ng karamdaman. Ang pinaka-kapansin-pansing sintomas ay seizures na nagsisimula karamihan pagkatapos ng 2 taon pagkatapos ng kapanganakan.
4. Stage 4 [late motor deterioration] ay magsisimula pagkatapos ng 10 taon at magpapatuloy sa loob ng maraming taon. Ang ilang mga sintomas na tanyag sa yugtong ito ay nabawasan ang kadaliang kumilos, joint contractures, scoliosis, at kahinaan ng kalamnan. Ang mga paglitaw ng mga seizure, pagpapabuti ng kamay at pag-uugali ay nakikita sa yugtong ito.

Ano ang mga sintomas?

1. Mabagal na pag-unlad ng katawan, kalamnan, at utak
2. Kapansanan sa pag-iisip
3. Pagkawala ng normal na paggalaw at koordinasyon
4. Panghihina ng kalamnan at buto
5. Pagkawala ng mga kakayahan sa komunikasyon
6. Mga problema sa paghinga kabilang ang pagpigil sa paghinga, hyperventilation, malakas na pagbuga ng hangin o laway, at paglunok ng hangin
7. Inis, sumisigaw, at umiiyak
8. Biglang, kakaibang ekspresyon ng mukha at mahabang pagtawa
9. Pagdila ng kamay
10. Paghawak ng buhok o damit
11. Hindi normal na kurbada ng gulugod
12. Mahina, marupok, at manipis na buto na madaling mabali
13. Mga problema sa pagnguya at paglunok
14. Mga problema sa paggana ng bituka
15. Paggiling ng ngipin
16. Mga abnormal na paggalaw ng kamay tulad ng pagpiga ng kamay, pagpalakpak, pagtapik, pagkuskos, o pagpisil
17. Hindi regular na tibok ng puso
18. Mga abala sa pagtulog
19. Mga takot at pag-aalaala
20. Mga abnormal na paggalaw ng mata kabilang ang mga naka-cross eyes, pagkurap, matinding pagtitig, o pagpikit ng isang mata sa isang pagkakataon
21. Pagkakasakit
22. Maliit na mga kamay na nilalamig sa lahat ng oras

Kailan makakakita ng doktor?

Mahalagang magpatingin sa doktor kung ang iyong anak ay may mga sumusunod na sintomas:

1. Pagbabawas ng eye contact o pagkawala ng interes sa normal na paglalaro
2. Problema sa pag-uugali o may markang pagbabago ng mood
3. Mabagal na paglaki ng ulo ng bata o iba pang bahagi ng kanyang katawan
4. Paulit-ulit na paggalaw ng kamay
5. Malinaw na pagkawala ng mga naunang natamo na milestone sa gross o fine motor skills
6. Naantala ang pagbuo ng pagsasalita o pagkawala ng mga naunang nakuhang kakayahan sa pagsasalita
7. Nabawasan ang koordinasyon o kadaliang kumilos

Humiling ng appointment sa Apollo Hospitals

tawag 1860-500-1066 para mag-book ng appointment

Paano ginagamot ang Rett syndrome?

1. Regular na pangangalagang medikal: Kinakailangan ang regular na pagsubaybay sa mga pisikal na pagbabago tulad ng scoliosis at GI at mga problema sa puso
2. Medicines upang gamutin ang paninigas ng kalamnan, mga seizure, o mga problema sa pagtulog, paghinga, puso o gastrointestinal tract
3. Pisikal na therapy: Ang physical therapy pati na rin ang paggamit ng mga cast o braces ay maaaring makatulong sa mga batang may scoliosis o nangangailangan ng kamay o magkasanib na suporta
4. Occupational therapy upang mapabuti ang may layuning paggamit ng mga kamay para sa mga aktibidad tulad ng pagbibihis at pagpapakain.
5. Therapy sa pagsasalita-wika 
6. Suporta sa nutrisyon 
7. Interbensyon sa pag-uugali 
8. Mga serbisyo ng suporta: Panlipunan, academic, at job-training services ay makakatulong sa pagsasama sa mga aktibidad sa paaralan, trabaho at panlipunan

Konklusyon

Ang Rett syndrome ay isang neuromuscular at developmental disorder na kadalasang nauunawaan na genetic. Gayunpaman, ang mga pag-aaral ay isinasagawa upang malaman ang dahilan at dahilan upang mas mahusay na gamutin ang mga pasyente na may sakit. Walang natuklasang lunas hanggang ngayon para sa sakit ngunit posible ang maagang pagkakakilanlan at pamamahala nito.

Frequently Asked Questions (FAQ)

• Ano ang mga sanhi ng Rett syndrome?

Ang Rett syndrome ay sanhi ng isang genetic abnormality sa mga tao. Ito ay isang bihirang genetic disorder sa mutation ng MECP2 gene. Ang genetic mutation ay nagdudulot ng mga problema sa isang protina na responsable para sa pag-unlad ng utak.

• Maaari bang magdusa ang isang batang lalaki sa Rett syndrome?

Ang Rett syndrome sa isang batang lalaki ay isang bihirang posibilidad.

Ang sindrom sa mga lalaki ay mas malala kaysa sa mga babae. Maaaring ang sanggol ay mamatay sa sinapupunan o sa loob ng unang ilang buwan ng pagsilang. Ang ilang mga kaso ng mga batang lalaki na nakaligtas sa Rett syndrome ay naiulat din na may parehong mga isyu sa pag-unlad na nangyayari sa mga batang babae.

• Magagawa ba ng aking anak na babae ang isang normal na buhay na may Rett syndrome?

Hindi posible na ganap na gamutin ang karamdaman ngunit may ilang mga paraan kung saan ang isang pasyente na may Rett syndrome ay maaaring mamuhay ng mas mabuting buhay.