Moyamoyas sygdom: Symptomer og behandling

ul.listpages li {
liste-stil: disk;
}

Hvad er Moya Moyas sygdom?

Moyamoya sygdom (MMD) er en kronisk cerebro vaskulær sygdom karakteriseret ved progressiv arteriel stenose eller okklusion af bilaterale intrakranielle carotisarterier (ICA) og udvikling af omfattende kollaterale kar normalt ved bunden af ​​hjernen.

Først beskrevet i 1957 som "hypoplasi af bilaterale indre halspulsårer", den beskrivende titel på "moyamoya" - røgpust blev opfundet mere end et årti senere af Suzuki og Takaku.

Moya Moya sygdomsspektrum kan opdeles i Moya Moya syndrom (MMS) eller quasi-Moya Moya (dem med en velkendt associeret tilstand og angiografiske tegn på uni/bilateral stenose) og moyamoya sygdom (MMD, dem uden nogen associeret lidelse og bilateral stenose)

Gradvis reduktion af cerebral blodgennemstrømning stimulerer dannelsen af ​​kollaterale kar, med karakteristisk "moyamoya" rødme set på angiografi.

Selvom MMD forekommer i en verdensomspændende udbredelse, er det mere almindeligt i Japan og Korea, med forekomstestimaterne på 0.35-0.54/100,000 indbyggere. I Indien er MMD almindelig i det nordøstlige Indien.

Hvordan er det diagnosticeret?

De klassiske præsentationer af MMD inkluderer forbigående iskæmiske anfald (TIA), iskæmiske slagtilfælde og intrakranielle blødninger. Det kan dog vise sig med forskellige forbigående neurologiske symptomer, ofte overset, hvilket fører til forsinket diagnose og bidrager til socioøkonomisk byrde, især i Indien.

CT-scanning er en forundersøgelse for patienter med hæmoragisk slagtilfælde. MR med MRA og MRV er en anden primær undersøgelsesmetode, som oftest viser grænsezoneinfarkt efterfulgt af gyralmønster hos børn og subkortikale infarkter hos voksne. En fjerdedel af MR-scanningen vil dog være normal hos symptomatiske patienter. Angiografi var guldstandarden for bekræftelse af diagnosen. Angiogram er et must for behandlingsplanlægning og yderligere opfølgninger.

Er det almindeligt hos børn? Hvis ja hvorfor?

MMD er en sjælden og ualmindelig sygdom i enhver aldersgruppe. Ifølge tilgængelig litteratur er det mere almindeligt hos børn. Den har bimodal fordeling, størstedelen set om 3-8 år efterfulgt af en næste top ved 41-47 år. Det tegner sig for 6% af barndommens slagtilfælde. Ethvert barn kan have Moya Moya, dog almindeligt set hos børn af asiatisk afstamning med ukendt årsag.

Nogle gange er det forbundet med

• Downs syndrom
• Neurofibromatosis
• Sigdcelle sygdom
• Historie om hoved- eller nakkestråling

Hvor almindeligt er det i Indien, og hvad er årsagen?

Det er ualmindeligt i Indien. Den nøjagtige forekomst af MMD i Indien er ukendt, da der på nuværende tidspunkt ikke er noget nationalt register for denne sjældne sygdom. I vores land er der ofte forsinkelser i at identificere MMD-spektrum, da disse patienter kan have forskellige neurologiske symptomer. Dette har en enorm byrde med indvirkning på den socioøkonomiske front med højt handicap.

Den nøjagtige årsag til MMD er stadig ukendt. Der kan dog være genetiske og familiære faktorer involveret i sygdomsdannelsen og progressionen. Her på APCC håndteres højrisikosager i et specialiseret tertiært center med fremragende faciliteter. De avancerede kirurgiske teknikker og tilgængeligheden af ​​teknologi i kombination med ekspertise forbedrer chancerne for at redde en patients liv selv i kritiske komplikationer.

Hvad var unikt i dette tilfælde af Moyamoya?

Det første tilfælde i Asien af ​​Moya Moyas sygdom – en sjælden blodkar (vaskulær) lidelse, hvor halspulsåren i kraniet er blokeret eller indsnævret – reducerer blodgennemstrømningen til hjernen. Tilstanden blev diagnosticeret hos otte-årige tvillingepiger. MR-skanning af hjernen viste, at blodtilførslen til hjernen var væsentligt kompromitteret på begge sider af hjernen, især til venstre. Disse episoder, der oprindeligt antages at være som anfald var en form for multiple mini-slagtilfælde, ofte kaldet lemmerrystende epilepsi, hvilket betyder kompromitteret blodcirkulation til hjernen.

Hvordan blev det behandlet hos APCC, og hvad var resultatet?

Direkte revaskularisering med STA-MCA bypass giver fordelen ved både øjeblikkelig og progressiv revaskularisering, og anastamosen er bevist at forstørre op til 50 % med tiden. Indirekte revaskulariseringsmetode som EDAMS har også dokumenterede fordele. Imidlertid peger mange undersøgelser på bedre langsigtede resultater, når både direkte og indirekte revaskulariseringsmetoder kombineres.

Selvom kirurgi er den eneste levedygtige behandling for moyamoyas sygdom på lang sigt, har patienter også brug for medicin for at klare den midlertidige, som kan omfatte ASPIRIN (mod blodfortyndende) eller VERAMPAMIL (calciumkanalblokker) for at reducere blodtrykket.

Vi gennemgik tvillingesøskende en uge efter udskrivelsen til sårinspektion, som var helet godt. De oplevede ingen nye symptomer på slagtilfælde eller epilepsi. Gentagne MRI hjerneperfusionsundersøgelser udført i dem begge efter en måned viste god perfusion på venstre side. I øjeblikket var de rejst til udlandet sammen med deres forældre, og vi ville gennemgå dem efter et år. De kan også have behov for bypass på højre side baseret på de opfølgende billeddiagnostiske undersøgelser.

Ud af de to tvillinger var den ene mere påvirket end den anden, selvom der var anfald hos begge tvillingesøskende. Da Moya Moyas sygdom sædvanligvis er bilateral, foretog vi acetazolamid-udfordrede MRI-hjerneperfusionsundersøgelser for at identificere den side, der var mere ramt. Derfor planlagde vi at udføre cerebral bypass (STA-MCA) på den mere symptomatiske søskende i venstre side den ene dag og den anden søskende den næste dag. Operationen varede i 5 timer i hver og udfordringen var at udføre bypasset i ekstremt små kaliber kar mindre end 1 mm. Resultatet var imidlertid mere end forventet, og vi kunne udføre bypasset med succes og bekræftet ved intraoperativ ICG farveangiografi. Ud over bypasset udførte vi også indirekte revaskularisering (EDAMS) for bedre langsigtet resultat. Begge tvillingesøskende kom sig godt efter indgrebet og blev udskrevet 5 dage efter operationen.