اختبار NIPT

اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) هو اختبار فحص جيني متطور يستخدم لتقييم خطر الإصابة ببعض الحالات الصبغية لدى طفل المرأة الحامل. وهو أحد أكثر اختبارات الفحص ما قبل الولادة دقة وموثوقية المتاحة اليوم، حيث يوفر طريقة غير جراحية وآمنة ومبكرة للكشف عن الحالات الوراثية مثل متلازمة داون (ثلاثية الصبغي 21)، وثلاثية الصبغي 18، وثلاثية الصبغي 13، وغيرها من التشوهات الصبغية.

ما هو اختبار NIPT؟

اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) هو اختبار دم يفحص التشوهات الجينية لدى الجنين من خلال تحليل أجزاء صغيرة من الحمض النووي للجنين الموجودة في دم الأم. يتم إجراء هذا الاختبار عادة بعد 10 أسابيع من الحمل ويُستخدم لتقييم خطر الإصابة ببعض الحالات الجينية، وأبرزها متلازمة داون (ثلاثية الصبغي 21) وثلاثية الصبغي 18 وثلاثية الصبغي 13.

على عكس الاختبارات التقليدية مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS)، فإن اختبار NIPT لا يحمل خطر الإجهاض أو العدوى، مما يجعله خيارًا شائعًا للآباء المتوقعين الذين يريدون تقييمًا مبكرًا ودقيقًا للمخاطر دون المخاطر المرتبطة بالاختبارات الغازية.

كيف يعمل اختبار NIPT؟

يعمل اختبار NIPT عن طريق تحليل الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا (cfDNA) الموجود في دم الأم. يتم إطلاق هذا الحمض النووي الخالي من الخلايا من المشيمة إلى مجرى دم الأم أثناء الحمل. يبحث الاختبار بشكل خاص في الحمض النووي للجنين لتحديد أي تشوهات كروموسومية محتملة. نظرًا لأن الحمض النووي للجنين يوجد بكميات صغيرة جدًا في دم الأم، يتم استخدام التكنولوجيا المتقدمة لعزل وتحليل شظايا الحمض النووي للكشف عن الحالات الوراثية المحتملة.

يمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي في وقت مبكر يصل إلى 10 أسابيع من الحمل، ولا يتطلب سوى عينة دم من الأم. النتائج دقيقة للغاية، وعادة ما توفر دقة بنسبة 99% للكشف عن متلازمة داون وغيرها من الحالات الصبغية الشائعة، على الرغم من أنه من المهم ملاحظة أنه اختبار فحص وليس اختبار تشخيصي.

ماذا يكشف اختبار NIPT؟

يتم استخدام اختبار NIPT في المقام الأول للكشف عن الحالات التالية:

• متلازمة داون (ثلاثي الصبغي 21): حالة يكون فيها لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين. هذه هي الحالة الكروموسومية الأكثر شيوعًا التي يتم اكتشافها من خلال اختبار NIPT.
• متلازمة الثلاثي الصبغي 18 (إدواردز): حالة يكون فيها لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 18، مما قد يؤدي إلى تأخيرات شديدة في النمو ومضاعفات صحية تهدد الحياة.
• متلازمة باتو (ثلاثي الصبغي 13): حالة يكون فيها لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 13، مما يؤدي غالبًا إلى إعاقات جسدية وفكرية شديدة.
• شذوذ الكروموسومات الجنسية: يمكن للاختبار أيضًا تقييم التشوهات في الكروموسومات الجنسية، مثل متلازمة تيرنر (كروموسوم X مفقود واحد)، ومتلازمة كلاينفيلتر (كروموسوم X إضافي عند الذكور)، ومتلازمة ثلاثية إكس (كروموسوم X إضافي عند الإناث).
• تشوهات كروموسومية أخرى: قد تكشف بعض اختبارات NIPT أيضًا عن الحذف المجهري، وهي تغييرات جينية أصغر حجمًا قد تسبب حالات مختلفة.

ما لا يكتشفه اختبار NIPT

في حين أن اختبار NIPT دقيق للغاية في الكشف عن التشوهات الكروموسومية، إلا أنه لا يشخص هذه الحالات. بدلاً من ذلك، يوفر تقييمًا للمخاطر، مما يشير إلى ما إذا كان احتمال إصابة الطفل بحالة وراثية معينة مرتفعًا أم منخفضًا. إذا أشار الاختبار إلى وجود خطر أعلى، فقد يوصى بإجراء اختبارات تشخيصية أخرى، مثل بزل السلى أو CVS، للتشخيص النهائي.

لا يمكن لاختبار NIPT أيضًا اكتشاف الحالات التي تنطوي على اضطرابات جينية واحدة (مثل التليف الكيسي أو فقر الدم المنجلي)، أو عيوب الأنبوب العصبي (مثل السنسنة المشقوقة)، أو أنواع أخرى من التشوهات الجينية التي لا ترتبط بالحالات الصبغية.

النتائج الطبيعية وغير الطبيعية لاختبار NIPT

نتائج طبيعية

في النتائج الطبيعية، سوف يظهر اختبار NIPT انخفاض خطر الإصابة بأمراض الكروموسومات المحددة التي تم اختبارها، مما يشير إلى أن احتمال إصابة الطفل بأمراض مثل متلازمة داون، أو التثلث الصبغي 18، أو التثلث الصبغي 13 منخفض.

نتائج غير طبيعية

إذا أشارت نتائج الاختبار إلى وجود خطر مرتفع للإصابة بحالة معينة، فهذا يعني أن احتمال إصابة الطفل بهذه الحالة مرتفع. ومع ذلك، فإن نتائج الخطر المرتفع لا تعني التشخيص؛ فهي مؤشر فحصي على الحاجة إلى إجراء المزيد من الاختبارات. على سبيل المثال:

• نتيجة إيجابية لمتلازمة داون: قد يشير الاختبار إلى ارتفاع خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون (ثلاثية الصبغي 21)، مما يعني أن هناك فرصة أكبر لأن يكون لدى الجنين ثلاث نسخ من الكروموسوم 21. هناك حاجة إلى اختبار تشخيصي متابعة لتأكيد التشخيص.
• نتيجة إيجابية لمتلازمة التثلث الصبغي 18 أو 13: وبالمثل، إذا أظهر اختبار NIPT وجود خطر كبير للإصابة بمتلازمة التثلث الصبغي 18 أو 13، فمن المرجح أن يعاني الطفل من إحدى هذه الحالات، ولكن الاختبار التشخيصي ضروري للتأكيد.

النتائج الإيجابية الكاذبة والنتائج السلبية الكاذبة

على الرغم من أن اختبار ما قبل الولادة دقيق للغاية، فمن المهم أن نتذكر أنه لا يوجد اختبار دقيق بنسبة 100%. من الممكن الحصول على نتائج إيجابية كاذبة أو سلبية كاذبة، وإن كانت نادرة. تعني النتيجة الإيجابية الكاذبة أن الاختبار يظهر نتيجة غير طبيعية بينما يكون الطفل سليمًا بالفعل، وتعني النتيجة السلبية الكاذبة أن الاختبار يشير إلى انخفاض المخاطر عندما يكون الطفل مصابًا بهذه الحالة.

إذا حصلت على نتيجة عالية الخطورة، فمن المرجح أن يوصي طبيبك بإجراء اختبارات تشخيصية إضافية لتأكيد النتائج.

كيفية الاستعداد لاختبار NIPT

اختبار NIPT هو اختبار دم بسيط وغير جراحي، ولا يتطلب تحضيرًا كبيرًا. إليك ما تحتاج إلى معرفته للتحضير للإجراء:

• التوقيت: يمكن إجراء اختبار NIPT في وقت مبكر يصل إلى 10 أسابيع من الحمل، وهو ما يمثل ميزة للكشف المبكر عن المشكلات المحتملة. تحدثي إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك لتحديد التوقيت المناسب لإجراء الاختبار.
• لا يشترط الصيام: لا توجد متطلبات خاصة مثل الصيام أو تجنب بعض الأطعمة أو المشروبات قبل إجراء الاختبار. يمكنك الذهاب إلى موعدك كالمعتاد ومواصلة يومك بعد ذلك.
• مناقشة الأدوية: أخبر طبيبك عن أي أدوية تتناولها، حيث أن بعض الأدوية قد تؤثر على النتائج أو التوصية بالاختبار.
• الاستشارة الوراثية: إذا كنت تفكرين في إجراء اختبار NIPT، فقد يُعرض عليك استشارة وراثية قبل الاختبار لمناقشة النتائج المحتملة، بما في ذلك ما قد تعنيه النتيجة عالية الخطورة لحملك.
• فهم حدود الاختبار: على الرغم من أن اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي يعد أداة رائعة لتقييم المخاطر، فمن المهم أن تفهم أنه ليس اختبارًا تشخيصيًا. سوف يشرح لك مقدم الرعاية الصحية الخطوات التالية المحتملة إذا كانت النتائج إيجابية.

10 أسئلة شائعة حول اختبار NIPT

• ما هو استخدام اختبار NIPT؟

  يتم استخدام اختبار NIPT لتقييم مخاطر حدوث بعض التشوهات الكروموسومية أثناء الحمل، بما في ذلك متلازمة داون، وثلاثي الصبغي 18، وثلاثي الصبغي 13، من خلال تحليل الحمض النووي للجنين الموجود في دم الأم.

• متى يجب علي إجراء اختبار NIPT؟

  يمكن إجراء اختبار NIPT عادةً في وقت مبكر يصل إلى 10 أسابيع من الحمل، مما يجعله أحد أقدم الطرق للكشف عن الحالات الوراثية.

• ما مدى دقة اختبار NIPT؟

  اختبار NIPT دقيق للغاية، حيث تصل دقته إلى حوالي 99% للكشف عن متلازمة داون (ثلاثية الصبغي 21) وغيرها من الحالات الصبغية. ومع ذلك، فهو اختبار فحص وليس تشخيصيًا، لذا يلزم إجراء المزيد من الاختبارات للتأكيد.

• كيف يتم إجراء اختبار NIPT؟

  اختبار NIPT هو اختبار دم يتطلب أخذ عينة من دم الأم. يتم تحليل الدم لمعرفة الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا لتقييم خطر الإصابة بأمراض الكروموسومات لدى الطفل.

• ماذا تعني النتيجة عالية الخطورة؟

  تشير النتيجة عالية الخطورة إلى أن احتمالية إصابة الطفل بحالة كروموسومية معينة تكون أعلى. ولا يعني ذلك التشخيص؛ بل يلزم إجراء المزيد من الاختبارات التشخيصية لتأكيد النتائج.

• ماذا يحدث بعد الحصول على نتائج اختبار NIPT؟

  إذا أظهرت نتائجك ارتفاع خطر الإصابة، فقد يوصي طبيبك بإجراء بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) لتأكيد التشخيص. إذا كانت نتائجك طبيعية، فلا حاجة إلى إجراء المزيد من الاختبارات ما لم تظهر مخاوف أخرى.

• هل اختبار NIPT آمن لطفلي؟

  نعم، اختبار NIPT غير جراحي، وهذا يعني أنه لا يوجد خطر الإجهاض أو الإضرار بالطفل، مما يجعله خيارًا آمنًا للفحص قبل الولادة.

• هل يمكن لاختبار NIPT اكتشاف جميع الحالات الوراثية؟

  لا، لا يكشف اختبار NIPT إلا عن تشوهات كروموسومية محددة وحالات كروموسومية جنسية محددة. ولا يكتشف جميع الحالات الجينية، مثل اضطرابات الجين الواحد أو عيوب الأنبوب العصبي.

• ماذا لو كانت نتيجة اختبار NIPT إيجابية؟

  تشير النتيجة الإيجابية إلى زيادة خطر الإصابة بحالة كروموسومية، ولكن هناك حاجة إلى اختبارات تشخيصية أخرى مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية للتأكيد.

• متى سأحصل على نتائج اختبار NIPT الخاص بي؟

  تتوفر النتائج عادةً خلال أسبوع إلى أسبوعين بعد إجراء الاختبار. سيناقش مقدم الرعاية الصحية النتائج معك ويشرح لك أي خطوات تالية.

الخاتمة

اختبار NIPT هو أداة ثورية توفر للوالدين المتوقعين معلومات مهمة عن صحة أطفالهم دون المخاطر المرتبطة بالاختبارات الجراحية. من خلال تحليل الحمض النووي للجنين في دم الأم، يوفر الاختبار فحصًا دقيقًا للغاية لحالات مثل متلازمة داون، وثلاثي الصبغي 18، وثلاثي الصبغي 13.

إن فهم اختبار NIPT واستخداماته ونتائجه سيمكنك من اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن حملك. استشيري دائمًا مقدم الرعاية الصحية الخاص بك لفهم الاختبار بشكل كامل، وتحديد ما إذا كان الخيار المناسب لك ولطفلك. يمكن أن يؤدي التشخيص المبكر إلى إعداد ونتائج أفضل، مما يضمن أفضل رعاية ممكنة لكل من الأم والطفل.