Синдром Ретта - причины, симптомы и лечение

Синдром Ретта — одно из самых редких неврологических расстройств, вызывающих прогрессирующую потерю речи и двигательной активности у детей. Синдром поражает девочек, и симптомы проявляются в течение первых двух лет их жизни. Дети рождаются нормальными с этим расстройством и также нормально растут в течение первых 6–18 месяцев, после чего наступает прогрессирующая потеря функций.

Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта чаще всего поражает девочек. Наиболее заметные изменения обычно происходят в возрасте 12–18 месяцев, в течение нескольких недель или месяцев. Это редкое генетическое заболевание, которое замедляет неврологическое развитие ребенка. Рост замедляется после 12–18 месяцев после рождения и окончательно останавливается через несколько лет. Также начинается регресс роста, что еще больше калечит ребенка. Расстройство прогрессирует поэтапно и ухудшается с возрастом.

Запросите прием в Apollo Hospitals

Что вызывает синдром Ретта?

Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание. Классический синдром Ретта и несколько вариантов с более легкими или более тяжелыми симптомами могут возникать на основе специфической генетической мутации. Генетическая мутация, вызывающая заболевание, происходит случайным образом, как правило, в гене MECP2. Это генетическое заболевание наследуется только в нескольких случаях. Но точная причина еще не полностью изучена и все еще изучается.

Поскольку у мужчин и женщин комбинация хромосом отличается, многие мальчики с генетической мутацией, вызывающей синдром Ретта, страдают от этого заболевания самым неприятным образом, и многие из них умирают до рождения или в раннем младенчестве.

Стадии синдрома Ретта

1. Стадия 1 синдрома Ретта [раннее начало] имеет едва заметные симптомы, такие как задержка ползания, сидения, потеря интереса к игрушкам, меньший зрительный контакт и т. д. Дети рождаются нормально и растут как обычные дети в течение первых 12-18 месяцев. Симптомы проявляются медленно и легко упускаются родителями на этой стадии.
2. Стадия 2 [быстрое ухудшение] приходится в основном на возраст 1-4 года, когда ребенок медленно забывает навыки, которые он уже освоил. Ухудшение не происходит внезапно, а происходит в течение месяцев или даже лет. Несколько симптомов включают ненормальные движения рук, медленный рост головы, крики без причины, гипервентиляцию, отсутствие общения и социального взаимодействия, ненормальные движения рук, потерю движения рук и общения и т. д.
3. Стадия 3 [плато] может быть в возрасте от 2 до 10 лет и длиться долгое время. Плач и крик усиливаются, с ограниченным улучшением поведения и раздражительностью. Движения рук и общение стабильны на этой стадии расстройства. Наиболее заметным симптомом является изъятия которые начинаются в основном через 2 года после рождения.
4. Стадия 4 [позднее ухудшение моторики] начинается через 10 лет и продолжается годами. Несколько симптомов, которые являются выдающимися на этой стадии, это снижение подвижности, контрактуры суставов, сколиоз, и мышечная слабость. На этой стадии наблюдаются случаи судорог, улучшения в работе рук и поведении.

Каковы симптомы?

1. Замедленное развитие тела, мышц и мозга
2. Когнитивная инвалидность
3. Потеря нормального движения и координации
4. Слабость мышц и костей
5. Потеря коммуникативных способностей
6. Проблемы с дыханием, включая задержку дыхания, гипервентиляцию, сильное выдыхание воздуха или слюны, а также заглатывание воздуха
7. Раздражительность, крики и плач
8. Внезапные, странные выражения лица и продолжительные приступы смеха
9. Облизывание рук
10. Хватание за волосы или одежду
11. Аномальная кривизна позвоночника
12. Слабые, хрупкие и тонкие кости, склонные к переломам
13. Проблемы с жеванием и глотанием
14. Проблемы с функцией кишечника
15. Шлифовка зубов
16. Ненормальные движения рук, такие как заламывание рук, хлопки, постукивание, потирание или сжимание
17. Аритмия
18. Нарушения сна
19. Страхи и беспокойство
20. Аномальные движения глаз, включая косоглазие, моргание, пристальное пристальное смотрение или закрывание одного глаза за раз
21. Судороги
22. Маленькие руки, которые все время мерзнут.

Когда обратиться к врачу?

Важно обратиться к врачу, если у вашего ребенка наблюдаются следующие симптомы:

1. Минимизация зрительного контакта или потеря интереса к обычной игре
2. Проблемное поведение или резкие перепады настроения
3. Замедленный рост головы ребенка или других частей его тела
4. Повторяющиеся движения рук
5. Явная потеря ранее достигнутых результатов в развитии навыков крупной и мелкой моторики
6. Задержка речевого развития или потеря ранее приобретенных речевых навыков
7. Снижение координации или подвижности

Запросите прием в Apollo Hospitals

Позвонить 1860-500-1066 записаться на прием

Как лечится синдром Ретта?

1. Регулярное медицинское обслуживание: Требуется регулярный мониторинг физических изменений, таких как сколиоз, проблемы с желудочно-кишечным трактом и сердцем.
2. медикаменты для лечения мышечной скованности, судорог или проблем со сном, дыханием, сердцем или желудочно-кишечным трактом
3. Физиотерапия: Физиотерапия, а также использование гипсовых повязок или корсетов могут помочь детям со сколиозом или нуждающимся в поддержке рук или суставов.
4. Трудотерапия улучшить целенаправленное использование рук при таких действиях, как одевание и кормление.
5. Логопедическая терапия 
6. Пищевая поддержка 
7. Поведенческое вмешательство 
8. Службы поддержки: Социальные,Академические и профессиональные услуги по обучению могут помочь в интеграции в школу, на работу и в общественную деятельность.

Заключение

Синдром Ретта — это нервно-мышечное расстройство и расстройство развития, которое в основном считается генетическим. Однако проводятся исследования, чтобы выяснить причину и причины, чтобы лучше лечить пациентов с этим расстройством. До сих пор не найдено лекарств от этого заболевания, но его раннее выявление и лечение возможны.

Часто задаваемые вопросы (FAQ)

• Каковы причины синдрома Ретта?

Синдром Ретта вызывается генетической аномалией у людей. Это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена MECP2. Генетическая мутация вызывает проблемы с белком, отвечающим за развитие мозга.

• Может ли мальчик страдать синдромом Ретта?

Синдром Ретта у мальчиков встречается редко.

Синдром у мужчин более тяжелый, чем у женщин. Ребенок либо умирает в утробе матери, либо в течение первых нескольких месяцев после рождения. Также сообщалось о нескольких случаях, когда мальчики выживали с синдромом Ретта, но у них наблюдались те же проблемы с развитием, что и у девочек.

• Сможет ли моя дочь когда-нибудь вести нормальную жизнь с синдромом Ретта?

Полностью вылечить это заболевание невозможно, но есть несколько способов, с помощью которых пациент с синдромом Ретта может жить лучше.